Миокардиодистрофия у детей и взрослых, симптомы, виды

Миокардиодистрофией называют патологию сердца не воспалительного характера, возникшую на фоне другого заболевания. В результате патологии происходит дистрофия миоцитов, что приводит к нарушениям сократительных функций сердечной мышцы.

Симптомы миокардиодистрофии

На первой стадии, которая может длиться несколько лет, признаки болезни могут не проявляться.

С развитием миокардиодистрофии сердца о себе дают знать такие симптомы:

— болевые ощущения в районе сердца;
— сбои сердечного ритма;
— одышка как после физической активности, так и в покое;
— повышенное сердцебиение даже при отсутствии движения;
— отеки нижней части ног из-за нарушенного кровообращения;
— бледная кожа;
— утомляемость выше обычной.

Помимо этих симптомов на диагноз «миокардиодистрофия» указывают сердечные шумы и размеры сердца больше нормы, что выявляется во время обследования больного.

Виды миокардиодистрофии

Миокардиодистрофия – это не самостоятельное, а вторичное заболевание, осложнение каких-либо патологий. Существует несколько видов вторичных миокардиодистрофий.

Дисгормональная миокардиодистрофия. Возникает при гормональных сбоях в организме, как у женщин, так и у мужчин. Может развиться на фоне заболеваний щитовидной железы или яичников, у женщин в период климакса, у мужчин из-за снижения выработки тестостерона.

Дисметаболическая миокардиодистрофия. Возникает из-за заболеваний обмена веществ и любых патологий, связанных с недостатком или избытком в организме жизненно важных веществ или элементов. Развивается при сахарном диабете, анемии, авитаминозе или гиповитаминозе, ожирении.

Миокардиодистрофия смешанного генеза. К этой группе относят миокардиодистрофии, вызванные заболеваниями, не принадлежащими ни к проблемам с гормонами, ни к проблемам нарушения обмена веществ. Этот вид патологий называют также миокардиодистрофиями сложного генеза, к ним причисляют и дистрофии сердца, развившиеся на фоне сразу нескольких заболеваний.

Миокардиодистрофия у детей

Дистрофия сердца у детей обычно возникает по тем же причинам, что и у взрослых, однако имеет и ряд особенностей. Часто миокардиодистрофией страдают новорожденные – если у матери беременность протекала с нарушениями, и плод не получал достаточно питательных веществ.

У детей дошкольного возраста миокардиодистрофия может развиться из-за плохого питания, нередко ведущего к анемии. В школьном возрасте и в период полового созревания причиной болезни становятся большие эмоциональные и физические нагрузки, а также гормональные перестройки организма.

Лечение миокардиодистрофии

При диагностике миокардиодистрофии, в первую очередь снижают или совсем исключают физические нагрузки. Пациентам назначают лекарства для нормализации электролитного обмена и сердечного ритма, препараты, устраняющие сердечную недостаточность. Необходимо обязательно провести лечение основного заболевания, вызвавшего миокардиодистрофию.

Лазерная терапия при миокардиодистрофии

Курс терапии включает 10-15 ежедневных процедур. При необходимости процедуры можно делать через день. Если требуется, спустя 30 дней проводят повторный курс.

В будущем лазерную терапию с целью предотвращения рецидивов болезни можно проходить 2-4 раза в год. ЭКГ-контроль обязателен.

Лечение лазером помогает уменьшить дозировку антагонистов кальция и нитропрепаратов. Слишком быстро снижать дозировку лекарств не стоит, начинать уменьшение дозы рекомендуется после 6-8 процедуры и только под наблюдением врача.

В процессе прохождения курса рекомендуется принимать витамины группы В, также витамины А, С и Е. Эти витамины можно заменить поливитаминами «Ревит» или «Ундевит», принимая их до еды 3 раза в день. Хороший эффект оказывают коронароантиатеросклеротические средства (600 мг «Тиоктацида»), «Кокарбоксилаз», АТФ. Прием лекарств следует начинать только после консультации с врачом. 

Дополнительные материалы:

Диагностика и лечение миокардиодистрофии у детей Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Диагностика и лечение миокардиодистрофии у детей

И.В. Леонтьева, В.С. Сухоруков, В.В. Чечуро, К.М. Тутельман

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии

Myocardiodystrophy in children: Diagnosis and treatment

I.V. Leontyeva, V.S. Sukhorukov, V.V. Chechuro, K.M. Tutelman

Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery

Обследованы 60 детей с миокардиодистрофией. Изменения процессов реполяризации распространенного характера выявлены в 2/3 случаев, локального — в 1/3 случаев. ST—T нарушения у 60% детей были адренозависимыми, у 40% — имели метаболический генез. ЭКГ-нарушения процессов реполяризации в большинстве случаев носили транзиторный характер, усугубляясь на фоне физической нагрузки, у 1/4 детей сочетались с признаками дисфункции синусового узла. По данным анализа вариабельности сердечного ритма выявлены избыточные симпатические влияния на ритм сердца у 1/3 детей с миокардиодистрофией. Выделены три варианта перестройки гемодинамики при проведении пробы с дозированной физической нагрузкой — адаптивный, дисрегуляторный и дезадаптивный, который служит проявлением скрытой сердечной недостаточности. Показано важное диагностическое значение определения уровня молочной и пировиноградной кислот в крови для ранней диагностики нарушений процессов клеточной энергетики. Определение цитохимической активности митохондри-альных ферментов в лимфоцитах периферической крови позволило оценить процессы окислительного фосфорилирования, осуществляемого в митохондриях. Показано, что повышение уровня сукцинатдегидрогеназы является компенсаторным, снижение данного фермента отражает выраженное нарушение энерготропных процессов, коррелирует с признаками снижения функциональной активности миокарда. На основании результатов исследования предложен алгоритм диагностики и определения стадий течения миокардиодистрофии. Разработана дифференцированная система лечения дистрофических поражений миокарда, направленная на профилактику развития сердечной недостаточности.

Ключевые слова: дети, миокардиодистрофия, диагностика, проба с дозированной физической нагрузкой, митохондриальные ферменты, лактат, пируват, клеточная энергетика, лечение.

Sixty children with myocardiodystrophy were examined. Common and local changes in repolarization processes were revealed in two and one thirds of cases, respectively; ST—T abnormalities were adrenal-dependent in 60% of the children and metabolism-dependent in 40%. ECG impairments in repolarization processes were transient in most cases, by becoming worse during exercise, and accompanied with the signs of sinus node dysfunction in one-fourth of the children. Analysis of heart rate variability revealed excessive sympathetic influences on heart rhythm in one third of the children with myocardiodystrophy. Three types of hemodynamic rearrangement were identified during graded exercise testing; these included adaptive, dysregulatory, and disadaptive, which served as a manifestation of occult heart failure. Measurements of the blood levels of lactic and pyruvic acids were shown to be of important diagnostic value for the early diagnosis of impaired cellular energy processes. Determination of the cytochemical activity of mitochondrial enzymes in peripheral blood lymphocytes could evaluate the processes of oxidative phosphorylation occurring in the mitochondria. It was demonstrated that elevated succinate dehydrogenase levels were compensatory and the decrease in this enzyme reflected a significant impairment in energy-rich processes and correlated with the signs of lower myocardial functional activity. Based on the study results, the authors have proposed an algorithm for diagnosing myocardiodystrophy and determining its stages. They also have developed the differentiated treatment system for myocardial dystrophic lesions, which is aimed at preventing heart failure.

Key words: children, myocardiodystrophy, diagnosis, graded exercise testing, mitochondrial enzymes, lactate, pyruvate, cellular energy, treatment.

Миокардиодистрофия — заболевание сердца, в основе которого лежит нарушение образования, транспорта и утилизации энергии в миокарде.

© Коллектив авторов, 2012

Ros Vestn Perinatol Pediat 2012; 4 (2):85-93

Адрес для корреспонденции: Леонтьева Ирина Викторовна — д.м.н., проф., зав. отделением патологии сердечно-сосудистой системы Московского НИИ педиатрии и детской хирургии

Сухоруков Владимир Сергеевич — д.м.н. проф., зав. научно-исследовательской лабораторией общей патологии того же учреждения Тутельман Коленстантин Моисеевич — к.м.н., врач отделения функциональных методов исследования того же учреждения

Чечуро Виолета Вячеславовна — врач консультативного отделения того же учреждения

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Дистрофический процесс локализуется на клеточном и субклеточном уровнях как в кардиомиоцитах, так и в проводящей системе сердца, при этом отсутствуют структурные изменения сердца, характерные для кар-диомиопатии. Неблагоприятное течение заболевания сопровождается прогрессированием дистрофических изменений, что может приводить к развитию кардиосклероза и ослаблению сократительной функции миокарда. Основоположником учения о миокардиодистрофии в нашей стране является Г.Ф. Ланг, предложивший в 1936 г. термин «миокардиодистрофия» для обозначения «патологии сердечной мышцы метаболической природы» — на фоне нарушения обмена веществ в сердечной мышце [1]. С этого момента

начался период активного изучения миокардиальной патологии с точки зрения нарушения в ней биохимических процессов.

Миокардиодистрофия относится к наиболее актуальным и в то же время малоизученным проблемам детской кардиологии. Необходимость изучения метаболических заболеваний миокарда в педиатрии обусловлена широкой распространенностью данной патологии у детей и подростков — на долю миокар-диодистрофии приходится от 3 до 15% всей сердечнососудистой патологии в детском возрасте [2, 3].

В течение длительного времени теория миокардио-дистрофии оспаривалась, так как существующие на тот момент методы исследования не позволяли выявить характерный для данной патологии морфологический субстрат. Лишь с появлением современных методов электронной, люминесцентной и поляризационной микроскопии, гистохимических, гистото-пографических и биомолекулярных методов исследования стало возможным определение характерных для миокардиодистрофии изменений на субклеточном уровне. В исследованиях Н.Р. Палеева [4] показано, что при дистрофическом поражении миокарда происходит деструкция органелл кардиомиоцита, характеризующаяся в первую очередь набуханием и вакуолизацией митохондрий, просветлением их матрикса, разрушением крист, истончением и деформацией миофибрилл, расширением канальцев сарко-плазматической сети.

Условно можно выделить три группы состояний, приводящих к нарушению обменных процессов в миокарде и развитию миокардиодистрофии:

1) расстройство субстратного и витаминного обеспечения миокарда;

2) нарушение клеточного дыхания и окислительного фосфорилирования;

3) повышение энергетических потребностей миокарда.

Расстройства субстратного и витаминного обеспечения миокарда могут возникать на фоне разнообразных нарушений, при этом миокардиодистрофия носит вторичный характер. Наиболее частыми состояниями в этом случае являются алиментарная дистрофия, нарушение кишечного всасывания, печеночная недостаточность, эндокринопатии. Вместе с тем и избыток глюкозы, жирных кислот также отражается на метаболизме клеток сердца и может приводить к нарушению генерации энергии и дистрофии миокарда. Подобные состояния встречаются при эндокринопа-тиях (ожирении, гипер- и гипотиреозе), гастроэнтерологической патологии, нарушениях функции печени и почек.

Состояния, сопровождаемые расстройствами электролитного обмена и кислородно-основного равновесия, также могут быть причиной развития энергетического дефицита и дистрофии миокарда. Особенно

часто данные состояния развиваются при гипо- или гиперкалиемии, гипер- и гипокальциемии, обусловленных патологией щитовидной железы, надпочечников, гипоталамуса. Гипокалигистия является причиной возникновения некрозов миокарда и сердечных аритмий. Накопление ионов кальция связано либо с усиленным поступлением ионов Са2+ в карди-омиоциты, либо с нарушением связывания и реак-кумуляции ионов Са2+ в саркоплазматическом рети-кулуме и митохондриях. Избыточная концентрация ионов Са2+ в миоплазме способствует разобщению дыхания с фосфорилированием, ведет к повреждению кардиомиоцитов вследствие нарушения процесса расслабления миофибрилл.

Нарушение клеточного дыхания и окислительного фосфорилирования может носить первичный и вторичный характер. Первичная патология клеточного дыхания и окислительного фосфорилирования генетически детерминирована. В этом случае генетические дефекты приводят к нарушению переноса электронов в митоходриальной цепи дыхательных ферментов, изменению энзимных реакций энергетического обмена, патологии цикла трикарбоновых кислот. Гипоксия является одной из наиболее частых причин нарушения клеточного дыхания и фосфорилирова-ния. По происхождению выделяют несколько форм гипоксии: экзогенная (снижение рО2 во вдыхаемом воздухе), дыхательная (патология органов дыхания), циркуляторная (патология сердечно-сосудистой системы), гемическая (анемии различного генеза, мет-гемоглобинемии), тканевая (повреждение дыхательной цепи, патология цикла трикарбоновых кислот в клетке и т.д.). Все варианты гипоксии в изолированной форме встречаются редко, возникшая гипоксия одного типа в дальнейшем приобретает смешанный характер.

Повышенные энергетические потребности миокарда также способствуют нарушению клеточной энергетики и возникновению миокардиодистрофии. Любое стрессорное состояние (физическое перенапряжение, гипо- и гипертермия, травма, голодание, боль, психоэмоциональное напряжение) может вести к чрезмерной активацией симпатико-адреналовой системы, гипоксии, энергетическому дефициту. Ги-персимпатикотония приводит к повышенным энергетическим потребностям миокарда, что сочетается с ослаблением биологического окисления и нарушением его эффективности. При этом происходит активация перекисного окисления, нарушение состояния клеточных структур саркоплазматического ретикулума, цепи дыхательных ферментов. Избыточное адренергическое воздействие на клетки миокарда сопровождается неэкономным внутриклеточным расходованием кислорода с одновременным уменьшением выхода АТФ, что влечет за собой нарушение процессов окислительного фосфорилирования

и развитие гипоксии миокарда. К патологическим действиям катехоламинов также относятся: сдвиг гликолиза в анаэробную сторону, в результате чего развивается дефицит макроэргов, токсическое воздействие на миокард, избыточное выделение Са2+ из саркоплазматического ретикулума, нарушение электролитного баланса клеток.

Миокардиодистрофия может длительное время протекать субклинически, но существует возможность ее трансформации в миодистрофический кардиосклероз, сопровождающийся признаками тяжелой сердечной недостаточности. Диагноз мио-кардиодистрофии устанавливается преимущественно на основании результатов электрокардиографического исследования, косвенно отражающих нарушение метаболизма миокарда, при исключении воспалительных и коронарогенных причин.

Цель исследования: на основании результатов функциональных и лабораторных методов исследования предложить алгоритм диагностики и определения стадий течения миокардиодистрофии, разработать дифференцированную систему лечения и реабилитации дистрофических поражений миокарда, направленную на профилактику развития сердечной недостаточности.

ХАРАКТЕРИСТИКА ДЕТЕЙ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Обследованы 60 детей (24 мальчика и 36 девочек) с нарушениями процессов реполяризации на электрокардиограмме (ЭКГ) покоя. Возраст детей колебался от 8 до 17 лет, средний возраст 14,0±2,0 года. Группу сравнения составили 22 ребенка с постмиокардитиче-ской дилатационной кардиомипатией в стадии компенсации (отсутствовали признаки хронической сердечной недостаточности в покое, расширение полости левого желудочка не превышало 120% от нормы, снижение величины фракции выброса от 50 до 55%).

Инструментальные методы исследования включали стандартное ЭКГ обследование в клино-, ортопо-ложениях и после физической нагрузки (в 12 общепринятых отведениях, аппарат FUKUDA DENSHI FCP-410), калий-обзидановую пробу (в исходе пробы и через 30, 60 и 90 мин после приема обзидана в дозе 0,5 мг на 1 кг массы тела и хлорида калия в дозе 0,05 г/кг, не более 2,5 мг). Характеристика вегетативного гомеокинеза определялась по оценке исходного вегетативного тонуса по таблице А.М. Вейна, адаптированной для детского возраста.

Суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру проводилось на аппарате OXFORD Medilog FD5 (Великобритания). Определялись следующие показатели: средняя частота сердечных сокращений за весь период наблюдения, за дневные и ночные часы, цир-кадный индекс частоты сердечных сокращений.

Полученные показатели сопоставлялись с таблицами нормативных значений у здоровых детей. Оценивались основные параметры вариабельности сердечного ритма методом анализа во временной области для соответствующего возраста и пола, такие как: Mean — среднее значение всех анализируемых R—R интервалов; SDNN (мс) — стандартное отклонение всех анализируемых R—R интервалов; SDNNi (мс)

— стандартные отклонения за 5-минутные периоды; SDANNi (мс) — стандартное отклонение усредненных за 5 мин значений R—R интервалов; rMSSD (мс)

— квадратный корень суммы разностей последовательных интервалов R—R; PNN50 (%) — процентная представленность эпизодов различия последовательных R—R интервалов более чем на 50 мс.

Полученные показатели сопоставлялись с таблицами нормативных значений у здоровых детей.

Эхокардиография (ЭхоКГ) выполнялась на аппарате Acuson 128 (США). Велоэргометрия проводилась по методике PWC150 на велоэргометре ERGOMED 840 SIEMENS с изучением параметров центральной гемодинамики методом тетраполярной грудной рео-плетизмографии по Кубичеку — с использованием реографа РПКА 2-01 и программно-вычислительного комплекса Реодин 504, «Медасс». Оценку состояния перфузии и метаболизма осуществляли по данным сцинтиграфии миокарда с 199Т в у-камере ДАТА-МО фирмы «Пиккер» производства Австрии.

Проводили биохимическое исследование крови с определением молочной кислоты по методу Барке-ра в модификации Марченко и пировиноградной кислоты по методу Умбрайта в модификации Марченко. Определяли активность митохондриальных ферментов в лимфоцитах периферической крови: сукцинат-, a-глицерофосфат-, глутаматдегидрогеназы по методу Пирса в модификации Р.П. Нарциссова (1986). Ферментативная активность выражалась в условных единицах (усл.ед.), соответствующих среднему числу гранул формазана (продукт цитохимической реакции) в 30 лимфоцитах.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

Диагностика миокардиодистрофии

Электрокардиография. Нарушения процессов реполяризации на стандартной ЭКГ в виде сглаженного или отрицательного зубца Т и/или депрессия сегмента ST являются основным критерием диагностики дистрофических изменений в миокарде. Изменения процессов реполяризации могут носить как распространенный (регистрируются более чем в 3 отведениях), так и локальный характер (регистрируются менее чем в 3 отведениях). У обследованных детей с миокар-диодистрофией локальные нарушения процессов ре-поляризации были отмечены в 33% случаев, распространенные — в 66,7%. У 70,8% больных наблюдалось

характерное ухудшение процессов реполяризации на фоне ортостаза и физической нагрузки. Нарушения процесса реполяризации чаще локализовались в задней (III, аVF) и боковой стенке (V5, V6), реже в передней стенке левого желудочка (I, II, aVL, Vp V2) и в верхушечной области (V3, V4).

Для диагностики адренозависимого и/или ка-лийзависимого генеза нарушений процесса реполя-ризации следует использовать лекарственные пробы с калием и/или обзиданом. Положительный результат калий-обзидановой пробы (улучшение процессов реполяризации в виде появления положительных или увеличения амплитуды зубцов Т в тех отведениях, где на ЭКГ покоя были выявлены их снижение и инверсия) регистрировался у 60% детей с миокардио-дистрофией. Положительный результат калий-обзи-дановой пробы свидетельствует об адренозависимом характере ST—T нарушений. Отрицательный вариант калий-обзидановой пробы отражает более выраженные метаболические нарушения в сердечной мышце и регистрировался в 40% случаев у детей с миокардио-дистрофией.

По данным суточного мониторирования ЭКГ, нарушения процессов реполяризации при миокар-диодистрофии чаще (в 60% случаев) носили транзи-торный характер, реже они регистрировались на протяжении всего времени исследования. На фоне физической нагрузки отмечалось ухудшение процессов реполяризации в виде углубления отрицательного зубца Т, что часто сопровождалось кратковременной депрессией сегмента ST. Нарушение процесса реполяризации в 25% случаев могло сочетаться с признаками дисфункции синусового узла (синусовая бра-дикардия, миграции водителя ритма, предсердный ритм), реже регистрировались нарушения внутриже-лудочковой проводимости. У половины детей с ми-окардиодистрофией встречались редкие одиночные суправентрикулярные экстрасистолы (средняя частота экстрасистолии менее 20 в час).

Данные анализа вариабельности сердечного ритма при суточном мониторировании ЭКГ (во временной области) позволило выявить у / детей с миокар-диодистрофией усиление симпатических влияний на ритм сердца в виде снижения показателей функции разброса (SDNN, SDNNi, SDANNi), повышения

функции концентрации сердечного ритма (гМЖЗД), что сочетается со снижением парасимпатических влияний (табл. 1). Гиперсимпатикотония, по данным анализа вариабельности сердечного ритма (увеличение функции концентрации до 50%, снижение парасимпатических влияний до 40%), достоверно чаще встречается у детей с положительным ответом на ка-лий-обзидановую пробу по сравнению с подгруппой с отрицательным ответом на указанную пробу (30,8% против 30%).

Эхокардиография является обязательным методом диагностики миокардиодистрофии, позволяя исключить органическую патологию сердца (миокардит, кардиомиопатию, перикардит, коронарииты, аномальное отхождение левой коронарной артерии) и выявить начальные признаки ремоделирования сердечной мышцы. Эхокардиометрические и эхоки-нетические показатели у детей с миокардиодистро-фией в большинстве случаев сохраняются в пределах нормативных значений. Вместе с тем у части (23,3%) детей с миокардиодистрофией конечный диастоличе-ский диаметр левого желудочка увеличен и находится в пределах 95—97-го процентиля. Реже (у 8,3% детей) отмечается снижение глобальной сократительной способности миокарда (фракция выброса от 50 до 60%). У половины детей с миокардиодистрофией выявляются малые аномалии развития сердца (пролапс митрального клапана, дополнительная трабе-кула в полости левого желудочка, открытое овальное окно).

Проба с дозированной физической нагрузкой. Исследование параметров центральной гемодинамики по данным тетраполярной грудной реограммы по Кубичеку на фоне пробы с дозированной физической нагрузкой позволяет не только оценить толерантность к физической нагрузке, но и выявить механизмы возникновения рассогласования центральной и периферической гемодинамики, определить стадии дистрофического процесса, а также диагностировать доклиническую стадию сердечной недостаточности. В отличие от здоровых детей у детей с миокардио-дистрофией, как и у детей с постмиокардитической дилатационной кардиомиопатией в стадии компенсации, приблизительно в / случаев отмечались пороговые причины, по которым проба была остановлена.

Таблица 1. Частота изменений показателей временного анализа вариабельности ритма сердца по данным холтеровского мониторирования детей с миокардиодистрофией по сравнению с нормативными значениями этих показателей в группе здоровых детей (%)

Изменение показателей Уровень функционирования синусового узла Функция разброса Функция концентрации Парасимпатические влияния

Mean SDNN SDNNi SDANNi rMSSD pNN50

Снижение 28 25 12 44

Повышение 12 12 44 4

Среди пороговых причин в группе детей с миокарди-одистрофией преобладающим являлся отказ ребенка от продолжения пробы по причине усталости или ухудшения самочувствия, на втором месте — ухудшение процессов реполяризации и ишемические изменения на ЭКГ

Для детей с миокардиодистрофией характерно снижение толерантности к физической нагрузке: в 25,5% случаев она была снижена до 1 Вт/кг, в 46,8% случаев составила 1,5 Вт/кг, а в 29,8% — 2 Вт/кг. В контрольной группе здоровых детей снижения толерантности к физической нагрузке не отмечалось, и она составила 2—2,5 Вт/кг. Выраженное снижение толерантности к физической нагрузке до 1 Вт/кг отмечено с одинаковой частотой как в группе детей с миокардиодистрофией, так и в группе с компенсированной дилатационной кардиомиопатией (25,5 и 23,8% соответственно).

Динамика сердечного индекса является одним из

Рис. 1. Выявление миокардиального резерва — МР (плато сердечного индекса — СИ) у детей с миокардидистрофией на различных ступенях (мощности) дозированной физической нагрузки: 0,5, 1, 1,5, 2 Вт/кг.

наиболее объективных гемодинамических показателей, отражающих адаптацию организма к физической нагрузке. Для здоровых детей характерен линейный рост сердечного индекса на всех ступенях дозированной физической нагрузки до достижения субмаксимальной нагрузки. Прекращение линейного роста сердечного индекса обозначается в специальной литературе не совсем удачным термином — «миокарди-альный резерв» (рис. 1). У детей с миокардиодистрофией миокардиальный резерв был выявлен в 29,7% случаев: у 2,1% детей при нагрузке 1 Вт/кг, у 19,1% при нагрузке 1,5 Вт/кг и у 8,5% детей при нагрузке 2 Вт/кг (рис. 2). Рост сердечного индекса в 70,2% случаев обеспечивался как хронотропным (увеличение частоты сердечных сокращений), так и инотропным (увеличение ударного объема) механизмом, а в 29,8% случаев рост сердечного индекса обеспечивался исключительно хронотропным механизмом.

В группе детей с постмиокардитической дилата-ционной кардиомиопатией в стадии компенсации миокардиальный резерв выявлялся достоверно чаще — в 54,2% случаев: при нагрузке 1 Вт/кг в 19,0%, при нагрузке 1,5 Вт/кг в 28,6% и при нагрузке 2 Вт/кг в 4,8% случаев. Рост сердечного индекса обеспечивался как хронотропным, так и инотропным механизмом в 66,7% случаев, а в 33,3% — только хронотропным механизмом. Чем меньше величина нагрузки, на которой у ребенка выявлен «миокардиальный резерв», тем более выражены нарушения гемодинамики. Прекращение линейного роста сердечного индекса на начальных ступенях нагрузки (1 Вт/кг) должно расцениваться как объективный критерий скрытой сердечной недостаточности.

На фоне физической нагрузки повышается давление наполнения левого желудочка и происходит линейный рост минутного объема крови, что соответствует закону Франка—Старлинга. Нарастание давления наполнения левого желудочка (преднагруз-ки) в условиях неизменного или уменьшающегося сердечного индекса является признаком нарушения закона Франка—Старлинга и свидетельствует о си-

а

2,1%

19,1%

70,3%

3,5%

19,0%

47,6%

28,6%

4,8%

■ МР 1 Вт/кг

I МР 1,5 Вт/кг

□ МР 2 Вт/кг

□ МР не выявлен

СИ, 5

4,5

4

3,5

3

2,5

2

1,5

л/м2

-+-

-+-

Покой 0,5

1,5

н—

2 Вт/кг

■ Норма

МР 1,5 Вт/кг

■ МР 2 Вт/кг

1

Рис. 2. Частота выявления миокардиального резерва (МР) на разных ступенях дозированной физической нагрузки. а — у детей с миокардиодистрофией; б — у детей с дилатационной кардиомиопатей (группа сравнения).

столической дисфункции.

Значение периферического сосудистого сопротивления в условиях физической нагрузки в норме линейно уменьшается. Увеличение удельного сосудистого сопротивления на той или иной ступени нагрузки отражает компенсаторные механизмы централизации кровообращения в условиях нехватки кислорода и питательных веществ (головной мозг, сердце, печень и т.д.). Подобные изменения характерны для Уз детей с миокардиодистрофией.

Нами выделены три варианта перестройки гемодинамики на фоне дозированной физической нагрузки, позволяющие объективно оценить стадии мио-кардиодистрофии [5].

Адаптивный вариант характеризуется удовлетворительной толерантностью к физической нагрузке, адекватной перестройкой гемодинамики (отсутствие миокардиального резерва), встречается у половины детей с миокардиодистрофией. Данный вариант сочетается с незначительными изменениями результатов других стандартных методов диагностики мио-кардиодистрофии и соответствует начальной стадии дистрофического процесса в миокарде.

Дисрегуляторный вариант характеризуется сохранной толерантностью к физической нагрузке (1,5—2 Вт/кг), выявлением миокардиального резерва (при нагрузке 1,5—2 Вт/кг), нарушением нескольких механизмов поддержания адекватной гемодинамики. Этот вариант был выявлен в 35% случаев. Он свидетельствует о напряжении механизмов поддержания адекватной гемодинамики, их нарушении при субмаксимальных нагрузках и соответствует умеренной активности дистрофического процесса в миокарде.

Дезадаптивный вариант характеризуется выраженным снижением толерантности к физической нагрузке (до 1 Вт/кг), выявлением миокардиального резерва, признаков централизации кровообращения, истощения сократительной способности миокарда, нарушением закона Франка—Старлинга на низком уровне физической нагрузки. По нашим данным, он был диагностирован у 8,3% детей с миокардиодистрофией. Дезадаптивный вариант возникает при диффузных нарушениях процессов реполяризации на ЭКГ, признаках ремоделирования сердечной мышцы (дилатация левого желудочка и снижение величины фракции выброса), соответствует диффузному дистрофическому процессу в сердечной мышце и служит проявлением скрытой сердечной недостаточности.

Сцинтиграфия миокарда с 201Tl в настоящее время является ценным неинвазивным методом в диагностике перфузии и метаболизма миокарда, позволяет оценить распространенность и локализацию дистрофического процесса, а также определить, какой из механизмов (перфузия или нарушение метаболизма) является основным в патогенезе нарушений процессов реполяризации миокарда, а соответственно и мио-

кардиодистрофии. В основе сцинтиграфии с таллием лежит тропность данного радионуклида к нормальным клеткам миокарда, вследствие чего препарат после его введения фиксируется в функционирующих кардиомиоцитах. У детей с миокардиодистро-фией выявляются сочетанные нарушения перфузии и метаболизма, при этом метаболические изменения преобладают над перфузионными. Зоны сниженного метаболизма представлены как диффузными, так и очаговыми изменениями. Нарушения перфузии выражены незначительно и обусловлены локальными спазмами мелких ветвей коронарных сосудов, возникающими в ответ на гиперсимпатикотонию. Распространенность метаболических нарушений варьирует от 25 до 66% массы миокарда. Сопоставление данных сцинтиграфии и ЭКГ позволило установить, что снижение вольтажа комплекса QRS соответствует диффузному нарушению метаболизма.

Лабораторные методы диагностики нарушения клеточной энергетики занимают важное место для верификации диагноза миокардиодистрофии.

Определение уровня молочной и пировиноградной кислот на фоне стандартного глюкозотолерантного теста позволяет провести раннюю диагностику нарушений процессов клеточной энергетики, выявить косвенные признаки кислородного голодания, сдвиг процессов энергообразования в сторону анаэробного гликолиза. Определение уровня молочной и пирови-ноградной кислот в периферической крови проводится исходно и через 30—60—90 мин после нагрузки глюкозой (стандартный глюкозотолерантный тест). Патологическим отклонением считается увеличение концентрации молочной кислоты более 1,7 ммоль/л и пировиноградной кислоты более 0,09 ммоль/л. У пациентов с миокардиодистрофией уже исходно отмечается высокая частота гиперлактатемии (у 66,7%) и гиперпируватемии (у 76,7%). На фоне стандартного глюкозотолерантного теста частота гиперлактатемии увеличивается до 90%. Эти изменения отражают смещение процессов энергообразования в сторону анаэробного гликолиза, что энергетически невыгодно. Выявлена ассоциация гиперлактат- и гиперпируват-емии с отрицательной реакцией на калий-обзидано-вую пробу, что свидетельствует о более выраженных нарушениях метаболизма в данной группе детей.

Определение цитохимической активности мито-хондриальных ферментов в лимфоцитах периферической крови — сукцинат-, a-глицерофосфат-, глутаматдеги-дрогеназ позволяет оценить процессы окислительного фосфорилирования (цикл Кребса), осуществляемого в митохондриях.

Сукцинатдегидрогеназа является одним из ключевых ферментов, обеспечивающих базовый уровень аэробных процессов и катализирующих реакции цикла Кребса. Кроме того, сукцинатдегидрогеназа является частью II комплекса дыхательной цепи ми-

тохондрий — сукцинат-убихинон-оксидоредуктазы. Уровень этого фермента кодируется ядерными генами. Оценка уровня сукцинатдегидрогеназы дает ценную объективную информацию о морфофункцио-нальных характеристиках митохондрий.

При миокардиодистрофии показатели активности сукцинатдегидрогеназы гетерогенны: возможно как повышение, так и снижение активности фермента. Данные закономерности не случайны и отражают стадийность дистрофического процесса в миокарде. Повышение уровня сукцинатдегидрогеназы является компенсаторным, возникает при мягких формах нарушения энергообмена. Адаптивный характер повышения уровня этого фермента при миокардиодистро-фии подтверждают корреляционные взаимосвязи высоких показателей сукцинатдегидрогеназы и других маркеров метаболического процесса и функционального состояния миокарда. Так, высокий уровень сукцинатдегидрогеназы положительно коррелирует с уровнем глутаматдегидрогеназы (г=0,72) и отрицательно с показателем лактатдегидрогеназы (г=—0,95). Компенсаторный характер повышения активности сукцинатдегидрогеназы подтверждается отрицательной корреляцией между этим показателем и нарушением метаболических процессов в миокарде по данным сцинтиграфии миокарда с 201Т1.

Снижение уровня сукцинатдегидрогеназы отражает выраженное нарушение энерготропных процессов в миокарде и характерно для декомпенсирован-ной стадии миокардиодистрофии. Неблагоприятное значение снижения активности данного фермента подтверждает корреляция этого показателя с биохимическими маркерами нарушения клеточной энергетики: уровнем лактатдегидрогеназы (г =0,86), в меньшей степени с уровнем глицерофосфатдегидрогеназы (г=0,40), а также признаками снижения функциональной активности миокарда: расширением полости левого желудочка (г=0,47,) снижением фракции выброса (г=0,40), снижением толерантности к физической нагрузки (г=0,51), нарушением метаболизма миокарда по данным сцинтиграфии (г=0,63).

Цитохимическая активность а-глицерофосфат- и глутаматдегидрогеназы имеет несколько меньшую информативность по уровню энергетических процессов, происходящих в митохондриях, вместе с тем существует однонаправленность изменений активности

сукцинат- и а-глицерофосфатдегидрогеназы. Повышение активности последней следует расценивать как маркер нарушения энергетических процессов в миокарде. Подтверждением этого факта являются полученные корреляционные взаимосвязи высоких показателей а-глицерофосфатдегидрогеназы и других маркеров метаболического процесса и функционального состояния миокарда. Так, высокая активность данного фермента положительно коррелирует с показателем лактатдегидрогеназы (г=0,92), уровнем лак-тата (г=0,44) и пирувата (г=0,67). Неблагоприятное значение повышения активности а-глицерофосфат-дегидрогеназы подтверждает корреляция этого показателя с маркерами снижения функциональной активности миокарда: расширением полости левого желудочка (г=0,47,) снижением величины фракции выброса (г=0,40), снижением толерантности к физической нагрузки (г=0,51), нарушением метаболизма миокарда по данным сцинтиграфии (г=0,73). Снижение перфузии миокарда в данном случае обусловлено нарушениями на уровне микроциркуляции, что и приводит к циркуляторной гипоксии и сдвигу гликолиза в анаэробную сторону.

Повышение активности глутаматдегидрогеназы сопровождает повышение активности сукцинатде-гидрогеназы. Выявлена отрицательная корреляция между активностью глутаматдегидрогеназы и нарушением метаболических процессов в миокарде по данным сцинтиграфии.

Определение цитохимической активности указанных ферментов позволяет объективно оценить стадию нарушений энергообмена при миокардиоди-строфии. Выделены три стадии нарушения энергообмена: 1-я — компенсированная, 2-я — субкомпенси-рованная, 3-я — декомпенсированная (табл. 2.)

Таким образом, выявление активности мито-хондриальных ферментов в лимфоцитах периферической крови дает объективную информацию о состоянии энергетических процессов в миокарде и позволяет оценить степень дистрофических изменений, что определяет прогноз течения патологии и необходимый объем терапии. Снижение активности сукцинатдегидрогеназы и повышение активности а-глицерофосфатдегидрогеназы являются маркером декомпенсированной стадии миокардиодистрофии вследствие нарушения энергообмена.

Таблица 2. Стадии нарушения энергообмена при миокардиодистрофии в зависимости от активности митохондриальных ферментов

Стадия Активность СДГ Активность ГФДГ Активность ЛДГ

1-я — компенсированная Повышена Нормальная Нормальная

2-я — субкомпенсированная Снижена » Повышена

3-я — декомпенсированная » Повышена »

Примечание. СДГ — сукцинатдегидрогеназа; ГФДГ — а-глицерофосфатдегидрогеназа; ЛДГ — лактатдегидрогеназа. РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4 (2), 2012

Определение стадии миокардиодистрофии является крайне важной задачей для оценки прогноза течения заболевания и выбора дифференцированной тактики ведения. С целью объективизации этого процесса нами была разработана комплексная балльная шкала, основанная на результатах функционального и лабораторного обследования (табл. 3). По результатам данной шкалы нами предлагается выделять три стадии течения миокардиодистрофии: компенсации — менее 7 баллов; субкомпенсации — от 7 до 14 баллов; декомпенсации — более 14 баллов.

В стадии компенсации нарушения процессов ре-поляризации носят локальный и транзиторный адре-нозависимый (положительная обзидановая проба) характер, эхокардиометрические показатели в пределах нормы, характерным является адаптивный вариант реакции гемодинамики на дозированную физическую нагрузку. Стадия компенсации отражает доброкачественное, обратимое течение дистрофического процесса, возникающее на фоне вегетативной дисфункции с выраженными симпатико-тоническими влияниями. Стадия субкомпенсации миокардиодистрофии отличается диффузными нарушениями процессов реполяризации, но транзиторного характера, адаптивным или дисрегуляторным вариантом адаптации гемодинамики к дозированной физической нагрузке.

У части детей возможно выявление начальных признаков ремоделирования левого желудочка.

Стадия декомпенсации характеризуется диффузными нарушениями процессов реполяризации, регистрирующимися на протяжении всех суток по данным холтеровского мониторирования, признаками ремоде-лирования сердца в виде умеренной дилатации левого желудочка и снижения глобальной сократительной способности миокарда, дезадаптивным вариантом реакции гемодинамики на дозированную физическую нагрузку. При миокардиодистрофии в стадии декомпенсации существует риск трансформации мио-кардиодистрофии в дилатационную кардиомиопатию и развития явлений сердечной недостаточности.

Лечение. Знание причин возникновения и механизмов развития различных форм дистрофии миокарда значительно повышает успех профилактики и лечения заболевания. Для успешного лечения следует стремиться к устранению основного патологического процесса, вызвавшего метаболические нарушения в миокарде. Распознавание и лечение миокардио-дистрофии на ранних этапах ее развития имеет важное значение, так как позволяет нормализовать или уменьшить метаболические изменения в миокарде, ведущие к нарушению его сократительной функции и сердечной недостаточности. Наличие симптомов

Таблица 3. Балльная шкала определения стадии миокардиодистрофии

Метод Показатели Балл

ЭКГ Диффузные нарушения процессов реполяризации 2

Локальные нарушения процессов реполяризации 1

Ухудшение процессов реполяризации на фоне физической нагрузки 1

Проба с калием и обзиданом Положительный вариант пробы 1

Отрицательный вариант пробы 2

ЭхоКГ Увеличение полости левого желудочка 3

Снижение сократительной способности миокарда 3

Холтеровское Постоянный характер нарушений процессов реполяризации 3

мониторирование Снижение вариабельности сердечного ритма, ригидный ритм 2

Наличие нарушений сердечного ритма и проводимости (СССУ, АВБ), эктопической желудочковой активности 2

Определение уровня Гиперлактат- и гиперпируватемия в покое, увеличивающиеся на фоне СГТТ 2

лактата и пирувата на фоне СГТТ глюкозо-толерантного теста Нормальный уровень лактата и пирувата в покое, появление гиперлактат-и гиперпируватемии на фоне СГТТ 1

Вариант перестройки гемодинамики на фоне ВЭМ Адаптивный вариант 0

Дисрегуляторный вариант 2

Дезадаптивный вариант 3

Сцинтиграфия миокарда Признаки нарушения перфузии миокарда 3

Примечание. СГТТ — стандартный глюкозотолерантный тест; СССУ — синдром слабости синусового узла, АВБ — атриовентрикуляр-ная блокада; ВЭМ — велоэргометрия.

вегетативной дисфункции служит показанием для применения курсов вегетотропных препаратов (курсы пантогама, фенибута, глицина).

Крайне важной проблемой является разработка эффективного лечения миокардиодистрофии с использованием энерготропной терапии. Применяется комплексная терапия, включающая препараты, стимулирующие ß-окисление жирных кислот (левокарни-тин), активирующие перенос электронов в дыхательной цепи митохондрий (коэнзим Q цитохром С), кофакторы энзимных реакций энергетического обмена.

Показана эффективность комплексной кардио-трофической терапии, включающей L-карнитин в дозе 50 мг/кг (элькар 30%) в сочетании с коэнзи-мом Q и витаминами-кофакторами (липоевая кислота, кальция пантотенат, кальция пангомат, витамины В1 и В6) у детей с миокардиодистрофией. На фоне терапии отмечается увеличение толерантности к физической нагрузке, улучшение процессов реполяризации, устранение гиперлактат- и гиперпи-руватемии, нормализация размеров полости левого желудочка и сократимости миокарда.

В группе детей с миокардиодистрофией в стадии

декомпенсации в состав комплексной терапии также следует включать ингибиторы ангиотензинпревраща-ющего фермента с целью профилактики дальнейшего ремоделирования миокарда.

При катамнестическом наблюдении на фоне терапии в группе детей с легкой степенью тяжести дистрофических процессов в миокарде отмечалось улучшение клинической картины заболевания — исчезновение жалоб вегетативного характера (в 65% случаев), увеличение толерантности к физической нагрузке (35%), нормализация процессов реполяризации (55%). В группе с миокардиодистрофией в стадии субкомпенсации наблюдалось увеличение толерантности к физической нагрузке (48%), улучшение процессов реполяризации (35%), устранение гиперлактат- и ги-перпируватемии, нормализация размеров полости левого желудочка и сократимости миокарда (44,5%). В группе с миокардиодистрофией в стадии декомпенсации отмечалось увеличение толерантности к физической нагрузке (в 42,9% случаев), улучшение процессов реполяризации (35%), устранение гиперлактат- и гиперпируватемии, нормализация размеров полости левого желудочка и сократимости миокарда (28,6%).

ЛИТЕРАТУРА

1. ЛангГ.Ф. Вопросы кардиологии. М: Медицина 1936; 189.

2. Леонтьева И.В., Лебедькова С.Е. Миокардиодистрофии у детей и подростков, М: Медицина 2005; 125.

3. Лебедькова С.Е. Миокардиодистрофии у детей: факторы риска, критерии диагностики, лечение, профилактика. Методические рекомендации. Оренбург 1998; 18.

4. Палеев Н.Р. Клинико-морфологические особенности очагового повреждения миокарда при миокардите и миокардиодистрофии. Рос мед журн 1992; 4: 7—9.

5. Теодори М.И. О дифференциальной диагностике ишеми-

ческой болезни сердца и некоронарогенных миокардио-патий. Кардиология 1974; 4: 78—88.

6. Кушаковский М.С. Кардиомиопатии и миокардиодистрофии. Л: ГИДУВ 1977; 22.

7. Василенко В.Х., Фельдман С.Б., Хитров Н.К. Миокардио-дистрофия. М: Медицина 1989; 272.

8. Тутельман К.М. Стадии течения миокардиодистрофии у детей, дифференцированная тактика ведения: Авто-реф. дис. … канд. мед. наук. М 2008; 27.

Поступила 26.06.12

Заболевания сердца у кошек. Кардиомиопатии. ГКМП и ДКМП что это?

Кардиомиопатия – что это?

Кардиомиопатии – собирательное понятие, под которым понимают целую группу заболеваний сердца, характеризующуюся дистрофическими изменениями в миокарде (сердечной мышце).

По характеру изменений, происходящих в сердце, различают несколько типов кардиомиопатий. К основным, и, наиболее распространенным, относят Гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) и Дилятационную кардиомиопатию (ДКМП).

ГКМП характеризуется утолщением стенок (тотально или одной только области) и уменьшением полости желудочков сердца. Это наиболее встречаемая форма кардиомиопатии у кошек (около 65% от всех КМП у кошек).

ДКМП, напротив, характеризуется истончением стенок и расширением полостей желудочков. Встречается относительно редко (около 5 %).

Необходимо, так же сказать и про другие формы кардиомиопатии: РКМП (рестриктивная кардиомиопатия, так же как и при ГКМП, патологический процесс захватывает левый желудочек, но утолщение миокарда выражено меньше), АДПЖ (аритмогенная дисплазия правого желудочка – изменения затрагивают преимущественно правый желудочек), в некоторых случаях трансформации в сердце сложно однозначно интерпретировать, такие заболевания относят в группу «Неклассифицированные кардиомиопатии».

Причины заболевания

В зависимости от причин, вызвавших кардиомиопатию, различают:

Первичную или идиопатическую. Считается, что такая форма болезни имеет генетическую природу. В настоящий момент выявлены мутации генов, приводящие к ГКМП у породы кошек мейн кун и регдолл. Еще у нескольких пород, среди которых британская короткошерстная, американская короткошерстная, шотландская вислоухая, сфинкс, персидская, норвежская лесная, прослеживается семейная предрасположенность к Гипертрофической кардиомиопатии. У этих пород так же предполагаются наследуемые формы, исследования в этой области ведутся. Также считается, что кошки пород абиссинская, тайская, бирманская, сиамская предрасположены к ДКМП. В редких случаях, идиопатическую кардиомиопатию выявляют и у беспородных животных.

Рис.2. Кошки породы Мейн кун

Рис.3 Британская короткошерстная

Рис.4 Сфинкс

Вторичную форму болезни, подозревают в тех случаях, когда имеется заболевание, явившееся причиной изменений в миокарде. Так, например, к вторичной гипертрофии миокарда может приводить артериальная гипертензия, гипертиреоз, воспалительный процесс в сердечной мышце — миокардит, пороки сердца (аортальный стеноз), а к ДКМП — недостаток таурина при несбалансированном кормлении, миокардит, пороки сердца.

Рис.5 Бирманская кошка

Рис.6 Абиссинская кошка

Механизм возникновения заболевания (патогенез)

Патологический процесс может затрагивать различные участки миокарда, но наибольшее значение в проявлении заболевания имеет поражение миокарда левого желудочка. При ДКМП это снижение «насосной» функции, неспособность желудочка адекватно сокращаться и выталкивать кровь в большой круг кровообращения. А при ГКМП это, напротив, не способность сердечной мышцы расслабляться, и, как следствие, недостаточность объема крови, поступающей в большой круг кровообращения. Какова бы ни была причина изменений, эти изменения приводят к увеличению давления в левом предсердия, а в дальнейшем, увеличению давления в легочных венах – сосудах, по которым кровь поступает в левое предсердие. Затем растет давление в более мелких сосудах и капиллярах легких и как следствие, развивается отек легких, иногда гидроторакс. Это наиболее грозные проявления заболевания, которые могут привести к гибели животного.

Вовлечение в процесс «правых отделов сердца» служит иногда причиной скопления жидкости в брюшной полости (асцит), грудной полости (гидроторакс), перикарде.

Помимо этих очевидных симптомов, следует целый каскад реакций приспособительного характера, которые впоследствии приводят к необратимым изменениям, как в самом сердце, так и других органах. К таким процессам относят тахикардию (неконтролируемое продолжительное учащение пульса), артериальную гипертензию (увеличение артериального давления), вазоконстрикцию (сужение сосудов), жажду (у кошек редко).

Клиническая картина

На ранних этапах заболевания, а, иногда, и при более выраженных изменениях в сердце, симптомы могут отсутствовать. В некоторых случаях можно заметить, что кошка стала менее подвижной, при физической нагрузке усиливается частота дыхания. Такая «скрытая» стадия может длиться достаточно долго, симптомы начинают нарастать, как правило, после какого-либо провоцирующего фактора: стресс, оперативное вмешательство, анестезия.

К основному проявлению болезни относят учащение дыхания — одышку. Если в начале заболевания она может проявляться незаметно, кратковременно, в основном после физической нагрузки, то со временем она прогрессирует, проявляется уже в покое. При развитии отека легких, кошка принимает вынужденную позу, часто дышит с открытой пастью, можно заметить, что язычок и десны приобретают синюшный оттенок. Если в этой ситуации не оказать экстренную помощь, животное погибнет.

Еще одно осложнение, развивающееся при кардиомиопатиях у кошек – тромбоэмболия сосудов. Сформированный в расширенных камерах сердца тромб, оторвавшись, начинает миграцию по кровеносным сосудам. Проявления при тромбоэмболии зависят от того в каком сосуде тромб остановится и закупорит его. Наиболее частая локализация – бедренные артерии. В этом случае, развивается парез тазовых конечностей. Кошка не опирается на лапы, подушечки пальцев холодные, пульс на пораженных конечностях не прощупывается. Как правило, присутствует выраженный болевой синдром.

В некоторых, очень редких случаях единственным проявлением болезни может быть внезапная смерть.

Как выявить?

«Золотым стандартом» в диагностике кардиомиопатий является эхокардиографический метод (ЭХО сердца).

Для кошек пород мейн кун и регдолл существуют специальные генетические тесты на наличие мутаций, вызывающих ГКМП (HCM – тест). Но данный тест не исключает проведение Эхокардиографии, так как наличие данной мутации, еще не означает наличие самой болезни. Заболевание может развиться позже, в разных формах и различной степени тяжести. Изменения, выявляемые ЭХОкг, являются основанием для начала лечения. Так же и «отрицательный» результат не исключает проведения ЭХОкардиографии. Доказано, что заболевание может развиваться у животных с «отрицательным» тестом на HCM, предполагается, что заболевание носит полигенный характер (так у человека известно более 400 мутаций генов, приводящих к ГКМП).

Генетическое тестирование кошек необходимо, прежде всего, для планирования племенной работы, выбраковки из разведения особей, являющихся носителями мутированных генов.

Помимо ЭХОкг, в ходе кардиологического обследования, для выявления осложнений в виде нарушения ритма сердца, может потребоваться проведение Электрокардиографии (ЭКГ). Кроме того, в отдельных ситуациях применяют рентген, УЗИ грудной полости, лабораторные исследования.

Как лечить?

Лечение направлено на устранение симптомов застойной сердечной недостаточности и профилактику отека легких, в этих целях назначаются мочегонные препараты. Для того чтобы понимать выраженность застойных явлений, используют тест подсчета дыхательных движений в минуту. Это простой способ оценки состояния животного в домашних условиях, который может использовать даже владелец. Для этого в покое проводят подсчет дыхательных движений (то есть каждый вдох-выдох) в минуту. В норме частота дыхания не превышает 27 дыхательных движений в минуту.

Для лечения хронической сердечной недостаточности, назначают препараты из группы Ингибиторов АПФ.

При выявлении расширенных камер сердца, необходима профилактика тромбообразования, для этого, как правило, назначают препараты из группы антиагрегантов.

Для контроля тахикардии и улучшения эластичности миокарда (при ГКМП), иногда применяют β-блокаторы.

В некоторых ситуациях необходимы препараты, усиливающие сократительную способность миокарда.

Лечение должен назначать ветеринарный врач кардиолог на основании проведенного обследования кошки.

Сколько кошка проживет?

Несмотря на единые принципы и этапы развития заболевания, прогнозирование продолжительности жизни кошек с кардиомиопатией достаточно сложный вопрос. Даже одни и те же формы кардиомиопатии у разных животных носят индивидуальных характер, поэтому продолжительность жизни и тяжесть проявления болезни могут значительно варьировать. Это происходит потому, что помимо причин, вызвавших заболевание, имеется ряд факторов внешних и внутренних (таких как стрессы, сопутствующие заболевания и даже характер кошки), способных влиять на течение заболевания.

Что же делать? профилактика

Профилактика заключается в раннем выявлении заболевания и грамотной племенной работе. Не существует каких-либо препаратов с доказанной эффективностью, предотвращающих развитие болезни. Поэтому очень важно своевременно выявить заболевание.

С этой целью рекомендуют профилактический осмотр кардиологом и проведение ЭХОкг в следующих группах:

1. Кошкам, относящимся к породам из группы риска* перед проведением хирургических вмешательств под общим наркозом.
2. Регулярно животным пород группы риска* раз в 1-1,5 года до достижения пятилетнего возраста.
3. Возрастным кошкам старше 6 лет перед хирургическим вмешательством под общим наркозом.
4. Животным, демонстрирующим учащенное дыхание при незначительной нагрузке или в покое, повышенную утомляемость при нагрузках или при выявлении на терапевтическом осмотре сердечных шумов, нарушения ритма.

* Мейн-кун, регдолл, британская короткошерстная, американская короткошерстная, шотландская вислоухая, норвежская лесная, сфинкс, персидская, абиссинская, тайская, сиамская, бирманская

В сети клиник «Свой доктор» Вы можете провести кардиологическое обследование своего животного. Узнать подробнее об услуге и записаться на прием можно по тел. 8 (495) 995 50 30

Миокардиодистрофия: симптомы и лечение, прогноз

Вопрос обмена веществ в сердечной мышце волнует умы эскулапов всего мира. Они пытаются точно установить, что действительно является причиной патологии, почему возникает дистрофия миокарда. Одно остается ясным, что при данном заболевании сильно слабеют мышечные стенки сердца, снижается его сократительная функция.

Понятие миокардиодистрофии

Итак, рассмотрим, понятие миокардиодистрофии, что это такое. Дисгормональная миокардиодистрофия, или МКД, – сложная сердечная патология, связанная с нарушениями обмена веществ в миокарде. Возникает заболевание на фоне патологий сердца или несердечных заболеваний. При этом недуге отмечаются учащенное биение сердца, одышка, боль, утомляемость.

Понятие «дистрофия миокарда» было введено еще в 1936 году советским врачом-терапевтом Г.Ф. Лангом. Именно в те годы он стал разработчиком и внедрил терминологию сердечно-сосудистых заболеваний, существующую и по сегодняшний день. Такая классификация была восторженно принята врачами на Всесоюзном медицинском съезде. Это событие сыграло важную роль в практике врачей.

Сегодня дистрофия миокарда —  одно из распространенных сердечных заболеваний. Патология провоцирует появление сложных форм сердечной недостаточности и поражает молодых людей до сорока лет и даже новорожденных. Но с годами риск появления заболевания возрастает. Однако современная медицина не стоит на месте: сегодня существует множество возможностей для лечения данной патологии без серьезных последствий.

Раньше дистрофию миокарда озвучивали как приговор, и заканчивалось заболевание в большинстве случаев печальным исходом. Большинство людей игнорируют первые симптомы, так как особых опасений они не вызывают.

Дисметаболическая миокардиодистрофия опасна следующими нарушениями:

• частые стрессы делают сердечную мышцу неустойчивой к адреналину и, в конце концов, истощает ее;
• ослабленная мышца не способна усваивать необходимое количество кислорода, в котором нуждается весь организм;
• такая ситуация приводит к накоплению в сердечной мышце свободных радикалов;
• высвобождаясь, радикалы повреждают сердечные ткани;
• как следствие, количество работоспособных клеток, кардиомицитов, резко снижается;
• дальше – только смерть.

Такое поэтапное описание должно дать понять человеку, что такое миокардиодистрофия сердца, насколько она опасна. Поэтому каждый человек должен знать все характерные симптомы, суметь точно описать их, чтобы дать возможность медикам спасти его жизнь.

Симптомы заболевания

Первые симптомы дистрофии миокарда проявляются либо резко, либо они едва заметны. Это могут быть:

• сильные боли в районе сердца, отдающие под лопатку или в руку;
• сильная боль, не проходящая после принятия «Нитроглицерина»;
• перебои в ритме сердца;
• тахикардия;
• одышка;
• физическое недомогание;
• головокружение;
• нехватка кислорода;
• приступы удушья;
• тошнота;
• отеки;
• темные круги под глазами;
• бледный цвет кожи;
• нарушение частоты пульса;
• потеря сознания;
• психические расстройства.

Для дистрофии миокарда характерны симптомы, некоторые ярко выраженные, а некоторые напоминают физическую перегрузку и даже пищевые отравления. При обращении к кардиологу обследование покажет, что сердце сильно увеличено, в нем определяются шумы.

Стадии и классификация дисметаболической миокардиодистрофии

Дистрофия миокарда возникает в силу множественных обстоятельств, поэтому классифицируется заболевание по нескольким стадиям и спецификам. Стадий всего три:

1. Компенсаторная. Дистрофические изменения миокарда не имеют ярких признаков. Отмечается небольшая боль в сердце после физической нагрузки, учащенный или замедленный пульс, одышка после нагрузок, вечером могут отекать ноги.
2. Субкомпенсаторная. Симптомы уже более выражены, боли сильнее. Нарушено кровообращение, сердце увеличено в размерах.
3. Декомпенсаторная, или необратимая. Яркие, болезненные симптомы проявляются даже в состоянии покоя. Сердце сильно увеличено в размерах, также заметно увеличена печень, в легких начинаются застойные явления.

Классификация

Заболевание классифицируется по этиологии, что  представлено следующим образом:

• дисгормональная форма: возникает на фоне дисбаланса гормонов в период климакса, болезней щитовидной железы, заболеваний надпочечников и женских половых органов;
• дисметаболическая форма: дисбаланс в обменных процессах, вызванный диабетом, анемией, ожирением;
• миокардиодистрофия смешанного генеза,  эта форма возникает при всех уже перечисленных факторах;
• неуточненная форма, если не удается установить причину;
• анемическая: при выявлении характерных шумов;
• алкогольная: при злоупотреблении спиртными напитками;
• наркотическая;
• врожденная.

Все это отчасти обоснованно и понятно, но, все же, необходимо знать точные причины возникновения патологии. Особенно это важно для врачей при сборе анамнеза, чтобы точно установить диагноз и назначить лечение миокардиодистрофии на квалифицированном уровне.

Причины заболевания

Причин заболевания много. Проще сказать, что можно объединить все причины, вызывающие самые различные заболевания у детей, взрослых и стариков. Диффузно- дистрофическим изменениям в миокарде способствуют следующие факторы:

• неправильному режиму питания;
• злоупотреблению алкоголем;
• курению и употреблению наркотиков;
• тяжелым физическим нагрузкам;
• хроническим и острым заболеваниям желудочно-кишечного тракта;
• нарушениям со стороны эндокринной системы;
• почечной недостаточности;
• сердечно-сосудистым заболеваниям;
• гормональным сбоям, также в период полового созревания;
• наследственной предрасположенности;
• врожденным: на фоне внутриутробных инфекций, гипоксии плода, энцефалопатии;
• инфекционным и вирусным заболеваниям.

Итак,  указанный перечень помогает ответить на вопрос, что же такое «миокардиодистрофия» и как она возникает.

Также часто можно услышать поставленный врачом диагноз «миокардиодистрофия сложного генеза».

Это  нарушенные метаболические процессы в сердце в результате влияния внешних факторов, не связанных с деятельностью сердца и его патологиями. Такой вид миокардиодистрофии отличается тяжелым течением.

Диагностика заболевания

Для того чтобы точно установить диагноз «миокардиодистрофия», назначить лечение, требуется сложное и тщательное составление анамнеза, прохождение лабораторно-инструментального обследования. Это очень важная процедура, чтобы исключить допущение ошибки. Предварительно выявляются все сердечные патологии. Итак, диагностические мероприятия включают следующие этапы обследования:

1. Изначально проводится пальпация, сердечная аускультация для того, чтобы определить сердечные границы, выявить сердечные ритмичные расстройства, тоны в сердечной верхушке, шумы и так далее.
2. Рентген грудной клетки, сердца помогает определить размеры сердца, степень его увеличения, пульсацию желудочков. ЭКГ, велоэргометрия применяются для выявления коронарной недостаточности, ишемической болезни. Также ЭКГ покажет изменения в миокарде, какой именно вид аритмии присутствует.
3. УЗИ, эхокардиограмма —  для выявления клапанных пороков.
4. Фармакологические пробы —  для восприимчивости препаратов и подтверждения диагноза.
5. Лабораторные анализы – для определения причин, способствующих возникновению миокардиодистрофии.
6. Гормональные анализы гипофиза, на гормоны яичников, надпочечников, щитовидной железы.

Также проводится анализ биопсии сердца, но делается он, когда заболевание уже на 2-3 стадии развития. И это далеко не все. Пациенту необходимо помнить, что от врача ничего нельзя скрывать, даже если заболевание было спровоцировано алкогольной или наркотической зависимостью. Без правильного анамнеза подобрать правильный комплекс лечения невозможно.

Лечение

При миокардиодистрофии симптомы имеют большое значение, так как лечение должно быть адекватное. После выявления причины заболевания под названием «дистрофия миокарда» лечению больной подвергается в условиях стационара. Комплекс обычно довольно сложный и состоит из следующих этапов:

• лечения основной патологии, спровоцировавшей МКД;
• метаболической терапии;
• симптоматической терапии.

Курс лечения назначается не только лечащим кардиологом. Это целый врачебный консилиум, куда входят:

• гематолог;
• отоларинголог;
• уролог;
• гинеколог;
• ревматолог;
• эндокринолог.

Пациентам рекомендована щадящая диета, полный отказ от вредных привычек, физических нагрузок. Также необходимо исключить возможный контакт с химическими бытовыми препаратами. Важно! Только миокардиодистрофия 3-й стадии опасна необратимыми последствиями. Терапия предполагает включение:

• витаминного комплекса;
• целого ряда медикаментозных препаратов,
• калия,
• магния,
• стероидов анаболических и многих других, отвечающих за метаболизм и питание сердечной мышцы.

Если выявлена сердечная недостаточность, то назначают гликозиды, диуретики, противоаритмические препараты. Если причина патологии обозначена как климактерическая миокардиодистрофия, то будут назначены ЗГТ, гипотензивные, седативные препараты.

Симптомы дистрофии миокарда у детей

Миокардиодистрофия у детей встречается редко. Если такое происходит, то чаще всего это связывают с неправильным питанием, образом жизни матери малыша, внутриутробной асфиксией, инфекциями, анемией.

В первое время заболевание протекает без особых симптомов. Все происходит довольно резко, поэтому врачи это называют «патологический всплеск». У более взрослого ребенка такое заболевание случается из-за чрезмерной активности, отравлений, эндокринных и вегето-сосудистых нарушений. Чтобы своевременно выявить патологию, родители должны внимательно следить за состоянием ребенка. Насторожить должны такие явления:

• быстрая утомляемость;
• одышка;
• бледность кожи;
• синие круги под глазами;
• обильное потоотделение.

Если что-то из перечисленного имеет место в случае с ребенком, то с визитом врачу откладывать нельзя.

Детская миокардиодистрофия опасна тем, что в организме идет активное формирование и рост всех внутренних органов, происходят изменения, оказывающие нагрузку на сердце. Нарушение тока крови и дополнительная нагрузка на детское сердце грозит серьезными физическими отклонениями. Своевременная врачебная помощь может остановить патологический процесс. В противном случае —  это различные заболевания сердца, недоразвитость, неполноценность и даже летальный исход.

Образ жизни и диета при МКД

Пациентам с данной патологией прописан полный покой, постельный режим, жесткая диета. После постановки диагноза любой здравомыслящий человек должен понимать, что вредные привычки, наркотики, неправильный образ жизни отныне должны исчезнуть из его жизни навсегда. Иначе сложное обследование и еще более трудное лечение не имеют никакого смысла.

Находиться постоянно в постели, конечно, не стоит. При небольших физических нагрузках сердце насыщается кислородом. Занятия специальными упражнениями ЛФК могут проходить по 30 минут 4 раза в неделю. Если состояние ухудшится, значит, занятия можно на время отложить и вернуться  к ним, когда разрешит врач.

1. Спать необходимо 8 и немного больше часов, обязательно ложиться отдыхать в дневное время часа на два. Режим сна должен осуществляться в одно и то же время.
2. Заниматься дыхательной гимнастикой, медленной ходьбой, можно заняться плаванием.
3. Избегать тяжелых нагрузок, стрессов, поднятия тяжестей.
4. Следить, чтобы при ходьбе, выполнении упражнений  не появлялась одышка. Если это случается, сообщить врачу и на время отложить занятия.
5. Перегревания, переохлаждения исключены. При такой ситуации сердце ускоряется, что вредно для миокарда, а переохлаждение может вызвать еще и спазм сосудов.
6. В клинике должны быть предложены физиопроцедуры. Это теплые хвойные ванны или с морской солью, душ.

После окончания терапевтического курса лечащий врач предложит ежегодное посещение профильного санатория. Если нет возможности лечиться в санатории, необходимо посещать два раза в год профилакторий, делать массаж для улучшения кровообращения не менее двух раз в год. Такие мероприятия улучшают кровообращение, нормализуют обмен веществ и препятствуют образованию тромбов. Жизнь пациента должна состоять из равномерных чередований отдыха и активности.

Диета

Диетическое питание для людей с миокардиодистрофией изначально определяет основные строгие правила приема пищи. Следует:

• ограничить потребляемую соль: не более 3 г. в день;
• пить жидкость не более полутора литров в сутки с учетом напитков, жидких блюд;
• контролировать потребление калорий;
• следить за весом;
• в рацион ввести продукты, богатые клетчаткой, магнием, калием;
• употреблять витаминизированную пищу, поливитамины.

То, что необходимо исключить алкоголь, уже упоминалось. Кроме этого, необходимо отказаться от кофе, газированных напитков, жирной, жареной пищи, пряных и копченых продуктов.

Важно! Если придерживаться данных советов и рекомендаций врача, то достаточно быстро наступает регресс, а значит, жалоб на деятельность собственного сердца не будет.

Составлять ежедневное меню должен лечащий врач или диетолог. Но в рационе обязательно должны быть:

• курага;
• инжир;
• финики;
• изюм;
• чернослив;
• орехи;
• семечки тыквы и подсолнечника;
• мед;
• хрен;
• сельдерей;
• имбирь;
• укроп;
• петрушка;
• нежирные сорта мяса, птицы;
• морепродукты;
• сухофрукты;
• чеснок;
• растительные масла;
• яйца;
• фрукты;
• ягоды.

Количество потребления продуктов необходимо согласовывать с врачом. Кисломолочные продукты не запрещены, но только обезжиренные и в ограниченной дозе.

Народная медицина для больных МКД

Несмотря на то, что такое понятие, как миокардиодистрофия появилось не более 100 лет назад, проблемы с сердцем люди испытывали во все века. Поэтому народная медицина предлагает не только проверенные рецепты, но и дает дельные советы. Все происходящее с человеком —  это деятельность его головного мозга. Любая болезнь – это совокупность всевозможных факторов.

Когда человек перестает верить в реальную помощь, мозг перестает подавать правильную информацию. И сердечно-сосудистая система страдает при этом в первую очередь. В действенную помощь народной медицины необходимо, конечно же, верить. Но все предложенные рецепты помогут лишь как составляющая комплексной терапии во время лечения, в период восстановления и для профилактики. Заболевание серьезное, поэтому надеяться только на народную медицину не стоит. Свое сердце необходимо доверять профессионалам, а самому переосмыслить и изменить собственную жизнь.

Важно! Залог быстрого выздоровления при миокардиодистрофии – это позитивный настрой и вера в успех!

Шиповник, боярышник с медом

Этот напиток —  настоящий кладезь витаминов для больного сердца. Для приготовления отвара необходимо воспользоваться термосом. Объем не более литра. Надо помнить, что пациентам с МКД нельзя употреблять более полутора литров жидкости в сутки.

Две столовые ложки плодов залить крутым кипятком и настаивать не менее 12 часов. Лучше это делать на ночь. Выпить напиток равными частями, с равными промежутками времени на протяжении дня. Добавлять каждый раз мед по одной ложке. Нельзя добавлять мед в горячий напиток, так как он теряет целебные свойства при температуре выше 60 градусов. Пить приготовленное средство на протяжении месяца, затем можно сделать перерыв на две недели и продолжить лечение.

Травяные сборы

Травяные сборы – это надежные средства, помогающие устранить одышку, упокоить нервы, укрепить сердечную мышцу. Для этого можно использовать:

• пустырник;
• валериану;
• мелиссу;
• зверобой;
• чабрец.

К этому сбору трав можно добавлять плоды боярышника. Все сухие компоненты смешать в одной емкости. Две ложки готовой смеси залить стаканом кипятка и настоять полчаса. Если для приготовления этого отвара используются плоды боярышника, то лучше взять термос и настаивать 12 часов. Пить напиток по полстакана с добавлением меда три раза в день.

Сухофрукты в помощь сердцу

Этот рецепт известен многим сердечникам, но многие просто забыли о нем. Для приготовления понадобятся сухофрукты — изюм, курага, чернослив —  все по 200 грамм. Сухофрукты замочить, просушить и перекрутить на мясорубке. К полученной смеси добавить измельченные на мясорубке два лимона с кожурой и стакан орехов, лучше кешью. Все тщательно перемешать. Держать в холодильнике и принимать натощак по одной столовой ложке ежедневно.

Важно! Любое выбранное средство народной медицины должно быть согласовано с лечащим врачом. Самостоятельный прием нежелателен.

Прогноз

При своевременно начатом лечении миокардиодистрофии прогноз благоприятный. Но это относится только к тем случаям, когда диагностированы первая и вторая стадии заболевания. Относительно третьей стадии таких гарантий не даст ни один врач. После лечения необходимо контролировать свой вес, соблюдать рекомендации относительно питания и образа жизни. Первые пять лет необходимо проходить повторный курс терапии раз в год. Но если замечены приступы одышки, нарушения сердечного ритма, то лучше такой курс пройти раньше.

СЕРДЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ | Частная клиника «Медик» Чебоксары

Заболевания сердца часто встречаются среди взрослого населения. В последнее время, по статистике, возраст пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями резко помолодел, поэтому очень важно обращать внимание на некоторые симптомы сердечных заболеваний и своевременно проходить диагностику у кардиолога. Это позволит избежать таких серьезных последствий, как инфаркт, нарушения ритма, гипертонические кризы.
Здоровое сердце необходимо для высокого качества жизни. Это орган, который неустанно работает, испытывая постоянную нагрузку. Но многие совершенно не заботятся о нем, обращаясь за помощью в крайних случаях. Смертность от болезней сердца довольно высокая. История каждого пациента индивидуальна: у всех свои особенности развития и течение болезни, разные симптомы.

САМЫЕ РАСПРОСТРАНЁННЫЕ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА

Среди всех заболеваний сердца наиболее часто встречаются:

• Ишемическая болезнь. Ее причина кроется в недостатке кровоснабжения миокарда, вследствие поражения коронарных артерий.
• Аритмия. В эту группу входят болезни, связанные с нарушением сердечного ритма.
• Кардиомиопатия. Эта группа патологий, при которых выявляются увеличенные размеры полостей, проявляющиеся клиникой сердечной недостаточности, нарушениями ритма.
• Сердечные пороки. Сюда входят и врожденные и приобретенные патологии.
• Атеросклероз. Хроническое заболевание, которое характеризуется пораженными стенками сосудов, питающих сердце.
• Гипертензия. Эта проблема характеризуется главным симптомом – повышенным артериальным давлением.
• Болезни эндокарда, миокарда, возникающие из-за воспалительных процессов в сердечных тканях.
• Перикардит. Патологии, вызванные проблемами с внешней сердечной оболочкой.
• Миокардиодистрофия. В эту группу входит множество болезней, которые сопровождаются нарушенными обменными процессами в сердечно-сосудистой системе.

ОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ СЕРДЦА

Сердечные заболевания характеризуются множеством симптомов, среди которых можно выделить следующие:
1. Острая, жгучая или давящая боль за грудиной, отдающая в руку, в лопатку , в шею
2. Нарушенный пульс (замедленный или учащенный).
3. Возникающая в состоянии покоя или физической нагрузки одышка.
4. Быстрое изменение давления,  появившееся вследствие патологии сердечной мышцы.
5.Появляющиеся отеки из-за, не справляющегося с нагрузкой, сердца.
6. Общая слабость и повышенная утомляемость.
7. Кашель. Может проявляться на фоне сердечной недостаточности, вызвавшей застойные явления.
Все эти симптомы могут не проявляться на начальной стадии болезни. Если у пациента наблюдаются все эти признаки, это свидетельствует об ухудшении состояния в целом.

ДИАГНОСТИКА СЕРДЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

В клинике «МЕДИК» проводится полноценная диагностика сердечных заболеваний. На приёме наши кардиологи опрашивают пациента, собирают всю информацию о его здоровье.

Помимо того, в нашей клинике используются все необходимые методы для оценки функционирования сердечной мышцы и назначения грамотной терапии. Среди них:

• Электрокардиография (ЭКГ)
• Анализы крови на липидограмму, биохимию, электролиты и т.д.
• Суточное мониторирование ЭКГ и АД
• УЗДГ сонных артерий, вен, почечных артерий
• УЗИ сердца (эхокардиография) и др.

КАРДИОЛОГ В ЧЕБОКСАРАХ

Запишитесь на прием к врачу-кардиологу в клинику «МЕДИК», чтобы пройти полное обследование. Позаботьтесь о здоровье вашего сердца, улучшите качество и увеличьте продолжительность жизни. Звоните по телефону 8 (8352) 23-77-23 для получения дополнительной информации. Записаться можно самостоятельно в Личном кабинете на сайте или в мобильном приложении «МЕДИК».

Кардиосклероз — диагностика и лечение в медицинском центре «Андреевские больницы

Кардиосклероз – это заболевание сердца, при котором мышечная ткань замещается соединительной тканью. Из-за того, что соединительная ткань ригидна и не способна к сокращению снижается общая сократительная способность миокарда и все это приводит к развитию сердечной недостаточности.

Кардиосклероз делится на атеросклеротический, постинфарктный и постмиокардитический, последний из которых может быть очаговым или диффузным.

Причины кардиосклероза

Чаще всего кардиосклероз является следствием либо осложнением таких заболеваний, как миокардит, миокардиодистрофия, атеросклероз сосудов сердца, ревматизм.

Постинфарктный кардиосклероз образуется после формирования рубца на месте некроза ткани у больного, перенесшего инфаркт миокарда. Частой локализацией этого вида склероза является левый желудочек.

Кардиосклероз не зависит от возраста больного и возможен как у пожилых людей, так и у молодых.

Симптомы кардиосклероза

Если склеротический очаг затрагивает проводящую систему сердца, то он проявляется различного вида аритмиями и нарушениями проводимости. Больной ощущает перебои в сердце, учащение или, наоборот, урежение пульса, одышку, слабость.

Диффузный кардиосклероз более опасен в своем проявлении. Он приводит к недостаточности миокарда, застойным явлениям в легких, печени, увеличению размеров сердца. При декомпенсации появляется одышка даже в покое, отеки лодыжек, икр, кашель, учащенное сердцебиение. При обследовании обнаруживается жидкость в брюшной и плевральной полостях, а также в перикарде.

Диагностика кардиосклероза

Для постановки предварительного диагноза собирается анамнез: уточняется наличие заболеваний, которые приводят к возникновению склероза сердца.

Осмотр больного проводится врачом-кардиологом, записываются его жалобы.

Для подтверждения диагноза назначаются:

• Электрокардиограмма (ЭКГ), с помощью которой выявляются нарушения ритма, проводимости и так далее.
• Эхокардиография (ЭХОКГ), помогающая уточнить степень сократительной способности миокарда, определить размеры сердца, исследовать клапанный аппарат.
• Магнитно-резонансная томография сердца (МРТ) (назначается в случае необходимости). Этим исследованием делают послойные «срезы» всего сердца для уточнения и детального рассмотрения очага поражения.
• Ангиография сердца. Позволяет определить утолщение стенок сосудов и артерий, сужение их просветов или полную закупорку.

Лечение кардиосклероза

Консервативное лечение сводится к симптоматической терапии, направленной на устранение симптомов заболевания и ликвидацию сердечной недостаточности. Назначаются препараты, улучшающие метаболизм в сердце, нормализующие ритм и проводимость, снимающие одышку, отеки.

Больному рекомендуется ограничить физические нагрузки.

Аневризма сердца(истончение стенки ЛЖ после перенесенного инфаркта миокарда) лечится только хирургическим путем, при необратимых нарушениях ритма обязательна операция по вживлению электрокардиостимулятора.

Профилактика кардиосклероза

Одним из основополагающих факторов является полноценное и правильное питание. Важно избегать стрессовых ситуаций и переохлаждений.

Профилактика предусматривает раннюю диагностику и качественное лечение атеросклероза, миокардитов, коронарной недостаточности, ишемии сосудов сердца и других сердечных патологий. Необходимо прохождение полноценной санаторно-курортной реабилитации после инфарктов миокарда.

Ожирение — диагностика и лечение в Москве, цена

Ожирение — это заболевание, характеризующееся избыточным отложением жировой ткани в организме.

Общепринятой классификации ожирения не существует. Условно выделяют первичное (масса тела превышает норму при отсутствии основного заболевания) и вторичное (связано с эндокринными заболеваниями (эндокринное) или патологией центральной нервной системы (церебральное)) ожирение.

Причины и патогенез ожирения

Причины первичного ожирения — в дисбалансе между поступающей с пищей энергией и ее расходами. Это обусловлено избыточной калорийностью пищи, содержащей жиры животного происхождения и углеводы; нарушением режима питания (употребление основной доли рациона вечером, обильные, но редкие приемы пищи). Также важную роль играет генетическая предрасположенность.

Эндокринное ожирение наблюдается при гипотиреозе, синдроме гиперкортицизма, гипогонадизме, синдроме «пустого» турецкого седла, может быть обусловлено наличием опухоли гипофиза и коры надпочечников. Возможно развитие ожирения после удаления яичников и во время климакса.

Церебральное ожирение связано с нарушением центральной регуляции пищевого рефлекса, воспалительными заболеваниями центральной нервной системы, черепно-мозговыми травмами, опухолями мозга.

Механизм развития ожирения заключается в нарушении регуляции энергетического баланса, образовании и отложении жира при избыточном поступлении в организм жиров и углеводов.
Далее происходит интенсивное отложение триглицеридов в липоцитах, жировых клетках, которые увеличиваются в размерах, что и становится основной причиной ожирения.

Патогенез вторичного ожирения связан с заболеванием, которое его спровоцировало.

Симптомы ожирения

Заболевание развивается постепенно.

Первичное ожирение имеет четыре степени, которые определяются в соответствии с индексом Кетле (норма для мужчин — 20–25, для женщин — 19 — 23,8). Данный показатель определяется путем деления массы тела (кг) на квадрат роста (м).

Итак, I степень ожирения — 15–29% избыточной массы тела, II — 30–49%, III — 50–100%, IV — более 100%.

Основные симптомы первичного ожирения: повышенная утомляемость, апатия, слабость, сонливость, одышка, повышенный аппетит, сухость кожи или, наоборот, потливость, грибковые заболевания, воспалительные процессы кожи, гиперсекреция желудочного сока.

Ожирение может спровоцировать развитие миокардиодистрофии, гипертонии, варикозного расширения вен, атеросклероза, холецистита, остеоартроза, остеохондроза, дыхательной недостаточности, панкреатита, никтурии, мочекаменной болезни, гиперинсулинемии, гиперкортицизмома, нарушение менструального цикла.

Симптомы вторичного ожирения определяются основным заболеванием. Среди эндокринных форм вторичного ожирения выделяют гипофизарное, надпочечниковое, гипотиреоидное, гипоовариальное и климактерическое. Так, эндокринное ожирение может принимать гипофизарную, надпочечниковую, климактерическую и др. формы. При церебральном ожирении жир откладывается в основном в области туловища и конечностей.

Диагностика и лечение ожирения в Клиническом госпитале на Яузе

Эндокринолог Клинического госпиталя на Яузе ставит диагноз на основе анамнеза, осмотра, результатов гормональных, рентгенологических и функциональных исследований. Главным показателем ожирения при обследовании служит индекс массы тела.

Только выявив истинную причину ожирения, специалист назначает комплексное лечение.
Пациентам нужно соблюдать диету и повышать физическую активность, выполнять лечебную гимнастику. Кроме того, может быть назначена медикаментозная терапия, все препараты подбираются в индивидуальном порядке.

При вторичном ожирении необходимо провести лечение основного заболевания. Врачи Клинический госпиталь на Яузе подберут терапию, чтобы нормализовать деятельность эндокринной или центральной нервной систем.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

 

заболеваний — миотонический DM — признаки и симптомы (начало у взрослых)

СД1 и СД2 у взрослых

Классическая форма СД1 становится симптоматической между вторым и четвертым десятилетиями жизни. У этих пациентов сокращается средняя продолжительность жизни. Пациенты с диагнозом СД1 имеют в своем геноме несколько наборов повторов оснований ДНК (известных как повторы CTG). Размер повтора CTG во взрослом возрасте обычно находится в диапазоне от 50 до 1000. ¹

Легкая форма СД1 характеризуется легкой слабостью, миотонией и катарактой. Возраст начала составляет от 20 до 70 лет (обычно начало наступает после 40 лет), а ожидаемая продолжительность жизни является нормальной. Размер повторения CTG обычно находится в диапазоне от 50 до 150. ¹

Начало СД2 колеблется от второго до седьмого десятилетия жизни, часто проявляясь миотонией, слабостью или катарактой. В целом СД2 является менее тяжелым заболеванием, чем классический СД1. В большинстве случаев слабость затрагивает преимущественно проксимальные мышцы, особенно мышцы тазобедренного пояса. ²

Воздействие на мозг

Исследования показывают, что при СД 1 могут быть аномалии в частях мозга, которые определяют ритм сна и бодрствования, что делает чрезмерную дневную сонливость препятствием для полноценного участия в работе, школе или общественной жизни для многих взрослых с этим расстройством. . У некоторых людей наблюдается своего рода общая «апатия», которая может быть связана с изменениями в мозге, связанными с СД1. Кроме того, у пациентов с СД1 когнитивные навыки снижаются, и было показано, что IQ ниже с возрастом начала заболевания.Как при классическом СД1, так и при СД2 когнитивные нарушения лобной доли (дефицит внимания) со временем ухудшаются, но не распространяются на другие области познания. Таким образом, когнитивные проблемы со временем не ухудшаются в той степени, которая характерна для мышечной дисфункции при СД1.

Хотя о влиянии DM2 на личность, познание и сонливость известно не так много, как о DM1, похоже, что люди с DM2 могут иметь некоторые из тех же трудностей в этих областях, но в меньшей степени.Умственная отсталость при СД2 встречается редко.

Чтобы узнать больше, прочтите Мозг при DM (когнитивные и эмоциональные аспекты DM1) и Чрезмерная дневная сонливость может «ослаблять» при DM1 и DM2 (комплексное влияние DM на циклы сна и бодрствования мозга и дыхательные мышцы).

Слабость дыхательных и глотательных мышц

Слабость дыхательных мышц не является общим признаком СД2. Однако при СД1 слабость дыхательных мышц может влиять на функцию легких и лишать организм необходимого кислорода.Слабость диафрагмы и других дыхательных мышц может привести к проблемам с получением достаточного количества кислорода, когда человек спит, даже если у него нет никаких симптомов затрудненного дыхания во время бодрствования. Таким образом, респираторные проблемы при СД1 могут привести к состоянию, известному как апноэ во сне, при котором люди перестают дышать на несколько секунд или дольше много раз за ночь во время сна.

Глотательные мышцы, если они ослаблены, могут привести к удушью или «неправильному глотанию» (так называемая аспирация), когда пища или жидкость спускаются по трахее (дыхательное горло) к легким, а не по пищеводу к желудку.Глотание является частично произвольным и частично непроизвольным, и могут быть затронуты как произвольные, так и непроизвольные мышцы.

Может возникнуть дыхательная недостаточность, иногда спровоцированная общей анестезией из-за повышенной чувствительности к седативным средствам, анестетикам и нервно-мышечным блокаторам.

Чтобы узнать больше, прочтите статью Чрезмерная дневная сонливость может быть «ослабляющей» у пациентов с DM1 и DM2.

Катаракты

Катаракта — мутные участки хрусталика глаза, которые в конечном итоге могут мешать зрению — чрезвычайно распространены как при СД1, так и при СД2.Обычно они возникают раньше, чем типичная возрастная катаракта, наблюдаемая у людей без СД.

Катаракта вызвана химическим изменением хрусталика, которое постепенно меняется от прозрачного до мутного, так же как прозрачный яичный белок становится непрозрачным при приготовлении. Точная причина возникновения катаракты при СД не известна.

Люди с катарактой могут заметить, что их зрение становится нечетким, нечетким или тусклым, и это постепенно ухудшается со временем. Часто это происходит на обоих глазах, но не обязательно одновременно или с одинаковой скоростью.

Прочтите «Сохраняя фокус: уход за глазами», в частности раздел «Другие проблемы со зрением: нечастые, иногда поддающиеся лечению», чтобы получить дополнительную информацию об уходе за глазами при нервно-мышечных расстройствах.

Слабость мышц головы, шеи и лица

Мышцы шеи, челюсти, части головы и лица могут ослабевать, особенно при СД1. Слабость лица менее распространена и менее выражена при СД2. Истощение грудинно-ключично-сосцевидных мышц шеи часто встречается при СД1 и обычно отсутствует при СД2.Иногда встречается «поза опущенной головы».

У мужчин очень часто встречается раннее облысение передней части волосистой части головы, что усиливает отчетливую внешность DM.

Веки могут опускаться (это называется птозом; буква «р» молчит). Могут быть поражены жевательные мышцы, из-за чего виски кажутся пустыми, а лицо худым.

Слабые мышцы шеи, характерные для обоих типов DM, могут мешать быстро сесть или поднять голову прямо с кровати или дивана. Для этих действий необходимо задействовать более сильные мышцы туловища.

Проблемы с сердцем

Сердце может быть поражено при СД1 или СД2. Как ни странно, поскольку сахарный диабет — это в основном мышечное заболевание, больше всего страдает не мышечная часть сердца (которая перекачивает кровь), а часть, которая определяет частоту и ритм сердцебиения — проводящая система сердца.

При СД1 часто, особенно по прошествии многих лет, развивается блокировка проводимости, которая представляет собой блокировку электрического сигнала, поддерживающего безопасную частоту сердечных сокращений. Похоже, это происходит и при СД2, хотя исследований этой формы болезни не так много (сообщалось о частоте от 20% до 37%).Иногда аритмии или блокада сердца могут быть очень ранними проявлениями СД1, даже если нервно-мышечные симптомы легкие или даже нераспознанные.

Обмороки, близкие к обморокам или приступы головокружения — обычные симптомы блокады проводимости, и их никогда не следует игнорировать. Такие проблемы могут быть фатальными.

При обеих формах СД также может наблюдаться нарушение сердечной мышцы, хотя это не так часто, как нарушения проводимости.

Чтобы узнать больше, прочтите «Кардиологическая помощь при DM: отсутствие симптомов может маскировать смертельные проблемы» и «Пересмотр кардиологической помощи при мышечных дистрофиях» (охватывает различные типы сердечных проблем, возникающих при этих заболеваниях, и способы их мониторинга и лечения).

Инсулинорезистентность

К счастью, большинство людей с СД1 и СД2 не страдают диабетом, но у них может развиться состояние, подобное диабету, которое иногда называют инсулинорезистентностью. Это означает, что организм вырабатывает инсулин (гормон, необходимый клеткам для поглощения и использования сахаров), но по какой-то причине для выполнения этой работы требуется больше инсулина, потому что мышечные ткани не реагируют нормально на обычные количества. Высокий уровень сахара в крови может быть результатом инсулинорезистентности. Распространенность диабета выше у пациентов с СД2, чем у пациентов с диагнозом СД1. ³

Другими распространенными эндокринными состояниями у пациентов с СД1 являются атрофия яичек и связанное с этим низкое количество сперматозоидов с бесплодием. ^{4 , 5 , 6} Эти состояния реже встречаются при DM2. ⁷

Воздействие на внутренние органы

Большинство внутренних органов тела представляют собой полые трубки (например, кишечник) или мешочки (например, желудок). Стенки этих трубок и мешочков содержат непроизвольные мышцы, которые сжимают органы и перемещают через них предметы (пищу, жидкости, ребенка во время родов и т. Д.).

При СД1 многие непроизвольные мышцы, окружающие полые органы, могут ослабевать. К ним относятся мышцы пищеварительного тракта, матки и кровеносных сосудов. Пищеварительный тракт и матка (матка) часто поражаются миотонической дистрофией 1 типа. Также распространены такие симптомы, как колики в животе, вздутие живота, запор и диарея.

Аномальное действие верхних отделов пищеварительного тракта может ухудшить глотание, что называется «дисфагией». Как только пища проглочена, непроизвольные мышцы пищевода должны действовать и перемещать пищу в желудок.Однако при СД1 эти мышцы могут иметь спазмы и слабость, вызывая ощущение застревания пищи и иногда приводящее к вдыханию пищи в легкие (аспирация), что может привести к ингаляционной пневмонии.

Желчный пузырь — мешок под печенью, который выдавливает желчь в кишечник после еды — может ослабнуть при СД1. У людей с СД вероятность образования желчных камней выше, чем у населения в целом. Симптомы — затрудненное переваривание жирной пищи и боль в правом верхнем углу живота.

Эти симптомы считались необычными при СД2, но о дисфагии твердой пищи, болях в животе и запорах сообщали от 41% до 62% пациентов, что аналогично тому, что наблюдается у пациентов с СД1. Доказано, что дисфагия протекает относительно легко, а аспирационная пневмония или потеря веса в анамнезе встречаются довольно редко.

Большинство людей не испытывают недержания мочи или проблем с мочеиспусканием при СД.

Из-за слабости и нескоординированного действия мышечной стенки матки женщины с любым типом СД могут испытывать трудности при родах, которые могут быть серьезными как для матери, так и для ребенка.Это может быть связано с обильным кровотечением или неэффективной работой. Преждевременные роды и риск выкидыша также более распространены, чем у женщин без СД. Иногда рекомендуется кесарево сечение (кесарево сечение), но хирургическое вмешательство также может быть проблемой при DM (см. Раздел «Ведение врача»).

Слабость мышц конечностей и кистей рук

Слабость произвольных мышц обычно является наиболее заметным симптомом у людей с сахарным диабетом, начавшимся у взрослых. Естественное течение СД1 — это постепенное прогрессирование слабости.

Дистальные мышцы (наиболее удаленные от центра тела) обычно являются первыми, а иногда и единственными мышцами конечностей, пораженными при СД1.Пораженные участки конечностей могут включать предплечья, внутренние мышцы рук и лодыжки. Мышцы, которые поднимают стопу при ходьбе, могут ослабнуть, из-за чего ступня может опрокинуться и споткнуться и упасть (опускание стопы). Пациенты с СД1 в 10 раз чаще падают и спотыкаются, чем в группе здоровых добровольцев. ⁸ Мышцы тазового пояса, подколенных сухожилий и подошвенных сгибателей голеностопного сустава относительно свободны в большинстве случаев СД1.

При СД2 проксимальные мышцы (ближе к центру тела) имеют тенденцию проявлять большую слабость, чем при СД1.Слабость в области тазобедренного пояса часто является признаком СД2. ^{9 , 10} Слабость в верхней части голени (бедра) возникает на ранних стадиях СД2. Слабость бедра, сгибателей и разгибателей бедра часто снижает способность вставать из приседа, вставать со стула или подниматься по лестнице. ⁷

Миотония и мышечные боли

Миотония — это замедленное расслабление после нормального сокращения мышц. Миотония присутствует у всех пациентов с СД1, тогда как миотония обнаруживается примерно у 75% пациентов с СД2. ^{2 , 11} Миотония произвольных мышц может затруднить ослабление хватки пациентам с СД1 или СД2, особенно при низких температурах или в состоянии стресса. ³ Дверные ручки, чашки, письмо от руки и использование ручных инструментов могут создавать проблемы, хотя некоторые люди этого не замечают. Миотония также может поражать мышцы языка и челюсти, вызывая трудности с речью и жеванием.

Миотония может доставлять дискомфорт и даже вызывать боль, хотя люди с СД1 и СД2 также могут испытывать мышечные боли, не связанные с миотонией.Боль чаще встречается в ногах, где миотония не может быть продемонстрирована, и является одним из симптомов (наряду с ригидностью и утомляемостью), который может привлечь пациентов к медицинской помощи до появления симптоматической слабости. Боль при СД2 может быть вызвана физическими упражнениями, пальпацией или изменениями температуры. ^{7 , 12 , 13} Боль в груди может потребовать обследования по поводу болезни сердца.

Восприимчивость к раку

Миотония связана с более высоким риском рака.В частности, сообщалось о значительном повышении риска (в два раза) рака эндометрия, головного мозга, яичников и толстой кишки. Это исследование было основано на информации, собранной крупными регистрами пациентов в Швеции и Дании с более чем 14 170 пациентами. ¹⁴

Список литературы

1. Тернер, К. и Хилтон-Джонс, Д. Миотоническая дистрофия: диагностика, лечение и новые методы лечения. Текущее мнение в неврологии (2014). DOI: 10.1097 / WCO.0000000000000128
2. Дэй, Дж.W. et al. Миотоническая дистрофия 2 типа: молекулярный, диагностический и клинический спектр. Неврология (2003). DOI: 10.1212 / 01.WNL.0000054481.84978.F9
3. Мачука-Цили, Л., Брук, Д. и Хилтон-Джонс, Д. Клинические и молекулярные аспекты миотонических дистрофий: обзор. Мышцы и нервы (2005). DOI: 10.1002 / mus.20301
4. Vazquez, J. A. et al. Гипоталамо-гипофизарно-яичковая функция у 70 пациентов с миотонической дистрофией. Дж.Эндокринол. Расследование. Выключенный. J. Ital. Soc. Эндокринол. (1990). DOI: 10.1007 / BF03350681
5. Ørngreen, M. C., Arlien-Søborg, P., Duno, M., Hertz, J. M. & Vissing, J. Эндокринная функция у 97 пациентов с миотонической дистрофией 1 типа. J. Neurol. (2012). DOI: 10.1007 / s00415-011-6277-5
6. Peric, S. et al. Гипогонадизм и эректильная дисфункция при миотонической дистрофии 1 типа. Acta Myol. (2013).
7. Меола, Г. и Моксли, Р. Т.Миотоническая дистрофия 2 типа и связанные с ней миотонические расстройства. Журнал неврологии (2004). DOI: 10.1007 / s00415-004-0590-1
8. Wiles, C.M. et al. Падение и спотыкание при миотонической дистрофии. J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия (2006). DOI: 10.1136 / jnnp.2005.066258
9. Ricker, K. et al. Проксимальная миотоническая миопатия: новое доминирующее заболевание с миотонией, мышечной слабостью и катарактой. Неврология (1994). DOI: DOI: 10. 1212 / WNL.44.8.1448
10. Udd, B., Krahe, R., Wallgren-Pettersson, C., Falck, B. & Kalimo, H. Проксимальная миотоническая дистрофия — семья с аутосомно-доминантной мышечной дистрофией, катарактой, потерей слуха и гипогонадизмом: неоднородность проксимальной миотонической дистрофии. синдромы? Neuromuscul. Disord. (1997). DOI: 10.1016 / S0960-8966 (97) 00041-2
11. Heatwole, C. et al. Влияние симптомов миотонической дистрофии 2 типа, сообщаемые пациентами (PRISM-2). Неврология (2015). DOI: 10.1212 / WNL.0000000000002225
12. Суокас, К. И., Хаанпяя, М., Каутиайнен, Х., Удд, Б. и Хиетахарью, А. Дж. Боль у пациентов с миотонической дистрофией 2 типа: почтовый опрос в Финляндии. Мышцы и нервы (2012). DOI: 10.1002 / mus.22249
13. George, A., Schneider-Gold, C., Zier, S., Reiners, K. & Sommer, C. Скелетно-мышечная боль у пациентов с миотонической дистрофией 2 типа. Arch. Neurol. (2004). DOI: 10.1001 / archneur.61.12.1938
14. Gadalla, S. M. et al. Риск рака у пациентов с миотонической мышечной дистрофией. JAMA — J. Am. Med. Доц. (2011). DOI: 10.1001 / jama.2011.1796
15. Meola, G. et al. Исполнительная дисфункция и избегающая черта личности при миотонической дистрофии 1 типа (DM-1) и проксимальной миотонической миопатии (PROMM / DM-2). Neuromuscul. Disord. (2003). DOI: 10.1016 / S0960-8966 (03) 00137-8
16. Удд Б. и Крахе Р. Миотонические дистрофии: молекулярные, клинические и терапевтические проблемы. The Lancet Neurology (2012). DOI: 10.1016 / S1474-4422 (12) 70204-1
17. Экстрём, А. Б., Хакенес-Плейт, Луиза, Тулиниус, М. и Венц, Э. Познавательные и адаптивные навыки при миотонической дистрофии 1 типа: исследование 55 человек с врожденными и детскими формами. Dev. Med. Детский Neurol. (2009). DOI: 10.1111 / j.1469-8749.2009.03300.x
18. Douniol, M. et al. Психиатрический и когнитивный фенотип детской миотонической дистрофии 1 типа. Dev. Med.Детский Neurol. (2012). DOI: 10.1111 / j.1469-8749.2012.04379.x
19. Angeard, N. et al. Новое окно в нейрокогнитивную дисфункцию при детской форме миотонической дистрофии 1 типа (СД1). Neuromuscul. Disord. (2011). DOI: 10.1016 / j.nmd.2011.04.009
20. Echenne, B. et al. Миотоническая дистрофия I типа в детском возрасте. Долгосрочная эволюция пациентов, переживших неонатальный период. Eur. J. Paediatr. Neurol. (2008). DOI: 10.1016 / j.ejpn.2007.07.014
21. Bhakta, D., Lowe, M. R. & Groh, W. J. Распространенность структурных сердечных аномалий у пациентов с миотонической дистрофией I типа. Am. Сердце J. (2004). DOI: 10.1016 / j.ahj.2003.08.008
22. Bassez, G. et al. Тяжелая сердечная аритмия у молодых пациентов с миотонической дистрофией 1 типа. Неврология (2004). DOI: 10.1212 / 01.WNL.0000144343.91136.CF
23. Wesström, G., Bensch, J. & Schollin, J. Врожденная миотоническая дистрофия.Заболеваемость, клинические аспекты и ранний прогноз. Acta Paediatr. Сканд. (1986).
24. Кэмпбелл, К., Левин, С., Сиу, В. М., Венанс, С. и Джейкоб, П. Врожденная миотоническая дистрофия: канадское популяционное эпиднадзорное исследование. J. Pediatr. (2013). DOI: 10.1016 / j.jpeds.2012.12.070
25. Harley, H.G. et al. Размер нестабильной повторяющейся последовательности CTG в зависимости от фенотипа и родительской передачи при миотонической дистрофии. Am. J. Hum. Genet. (1993).
26. Уилан, Д. Т., Карсон, Н. и Зисман, С. Отцовская передача врожденной формы миотонической дистрофии 1 типа: новый случай и обзор литературы. Am. J. Med. Genet. (2002). DOI: 10.1002 / ajmg.10141
27. Даррас Б. Т. и Вольпе Дж. Дж. Вовлечение мышц и ограниченные расстройства. в «Неврология новорожденных» Вольпе (2017). DOI: 10.1016 / B978-0-323-42876-7.00033-8

Мышечная дистрофия — Симптомы и причины

Обзор

Мышечная дистрофия — это группа заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы.При мышечной дистрофии аномальные гены (мутации) препятствуют выработке белков, необходимых для формирования здоровых мышц.

Есть много видов мышечной дистрофии. Симптомы самого распространенного разнообразия начинаются в детстве, в основном у мальчиков. Другие типы не появляются до зрелого возраста.

Нет лекарства от мышечной дистрофии. Но лекарства и терапия могут помочь справиться с симптомами и замедлить течение болезни.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Основным признаком мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость.Специфические признаки и симптомы начинаются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Это наиболее распространенная форма. Хотя девочки могут быть переносчиками и иметь легкое поражение, это гораздо чаще встречается у мальчиков.

Признаки и симптомы, которые обычно появляются в раннем детстве, могут включать:

• Частые падения
• Затруднение при вставании из положения лежа или сидя
• Проблемы с бегом и прыжками
• Перевязывающая походка
• Ходьба на цыпочках
• Большие мышцы голени
• Мышечные боли и скованность
• Нарушения обучаемости
• Отсроченный рост

Мышечная дистрофия Беккера

Признаки и симптомы сходны с таковыми при мышечной дистрофии Дюшенна, но имеют тенденцию быть более легкими и прогрессировать медленнее.Симптомы обычно начинаются в подростковом возрасте, но могут появиться не ранее 20 лет или позже.

Другие типы мышечной дистрофии

Некоторые типы мышечной дистрофии определяются специфическим признаком или тем, где в организме начинаются симптомы. Примеры включают:

• Миотонический. Характеризуется неспособностью расслабить мышцы после сокращения. Обычно в первую очередь поражаются мышцы лица и шеи. Люди с этой формой обычно имеют длинные тонкие лица; опущенные веки; и лебединые шеи.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Мышечная слабость обычно начинается с лица, бедер и плеч. Лопатки могут выступать, как крылья, когда руки подняты. Начало обычно происходит в подростковом возрасте, но может начаться в детстве или даже в возрасте 50 лет.
• Врожденный. Этот тип поражает мальчиков и девочек и проявляется при рождении или в возрасте до 2 лет. Некоторые формы прогрессируют медленно и вызывают только легкую инвалидность, в то время как другие быстро прогрессируют и вызывают серьезные нарушения.
• Конечностный пояс. Обычно в первую очередь поражаются мышцы бедра и плеча. Людям с этим типом мышечной дистрофии может быть трудно поднимать переднюю часть стопы, поэтому они могут часто спотыкаться. Начало обычно начинается в детстве или подростковом возрасте.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь за медицинской помощью, если вы заметили признаки мышечной слабости — например, повышенную неуклюжесть и падение — у вас или вашего ребенка.

Причины

Определенные гены участвуют в производстве белков, защищающих мышечные волокна.Мышечная дистрофия возникает при дефекте одного из этих генов.

Каждая форма мышечной дистрофии вызывается генетической мутацией, характерной для данного типа заболевания. Большинство этих мутаций передаются по наследству.

Факторы риска

Мышечная дистрофия встречается у представителей обоих полов, всех возрастов и рас. Однако наиболее распространенная разновидность, Дюшенн, обычно встречается у мальчиков. Люди с семейным анамнезом мышечной дистрофии подвергаются более высокому риску развития заболевания или передачи его своим детям.

Осложнения

Осложнения прогрессирующей мышечной слабости включают:

• Проблемы при ходьбе. Некоторым людям с мышечной дистрофией в конечном итоге необходимо использовать инвалидное кресло.
• Проблемы с использованием оружия. Повседневная деятельность может стать труднее, если затронуты мышцы рук и плеч.
• Укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов (контрактуры). Контракты могут еще больше ограничить мобильность.
• Проблемы с дыханием. Прогрессирующая слабость может влиять на мышцы, отвечающие за дыхание. Людям с мышечной дистрофией, возможно, в конечном итоге потребуется использовать устройство для искусственного дыхания (вентилятор), сначала ночью, но, возможно, также и в течение дня.
• Искривление позвоночника (сколиоз). Ослабленные мышцы могут не удерживать позвоночник прямо.
• Проблемы с сердцем. Мышечная дистрофия может снизить эффективность сердечной мышцы.
• Проблемы с глотанием. Если поражены мышцы, участвующие в процессе глотания, могут развиться проблемы с питанием и аспирационная пневмония. Питательные трубки могут быть вариантом.

31 января 2020 г.

Миотоническая дистрофия: MedlinePlus Genetics

Миотоническая дистрофия является частью группы наследственных заболеваний, называемых мышечными дистрофиями. Это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, которая начинается в зрелом возрасте.

Миотоническая дистрофия характеризуется прогрессирующим истощением мышц и слабостью. У людей с этим заболеванием часто наблюдаются продолжительные мышечные сокращения (миотония), и они не могут расслабить определенные мышцы после использования. Например, человеку может быть трудно ослабить хватку за дверную ручку или ручку. Кроме того, у пострадавших может быть невнятная речь или временная блокировка челюсти.

Другие признаки и симптомы миотонической дистрофии включают помутнение хрусталика глаза (катаракта) и нарушения электрических сигналов, контролирующих сердцебиение (дефекты сердечной проводимости).У некоторых заболевших развивается состояние, называемое сахарным диабетом, при котором уровень сахара в крови может стать опасно высоким. Признаки миотонической дистрофии часто развиваются у человека в возрасте от двадцати до тридцати лет, хотя они могут возникать в любом возрасте. Тяжесть состояния широко варьируется среди пораженных людей, даже среди членов одной семьи.

Существует два основных типа миотонической дистрофии: тип 1 и тип 2. Их признаки и симптомы частично совпадают, хотя тип 2 имеет тенденцию быть более легким, чем тип 1.Слабость мышц, связанная с типом 1, особенно влияет на мышцы, наиболее удаленные от центра тела (дистальные мышцы), такие как мышцы голеней, рук, шеи и лица. Мышечная слабость при типе 2 в первую очередь затрагивает мышцы, расположенные близко к центру тела (проксимальные мышцы), такие как мышцы шеи, плеч, локтей и бедер. Два типа миотонической дистрофии вызваны мутациями в разных генах.

Существует два варианта миотонической дистрофии 1 типа: легкая и врожденная.Легкая миотоническая дистрофия проявляется в среднем и позднем возрасте. У больных обычно наблюдается легкая миотония и катаракта. Врожденная миотоническая дистрофия часто проявляется при рождении. Характерные признаки включают слабый мышечный тонус (гипотония), поворот стопы внутрь и вверх (косолапость), проблемы с дыханием, задержка развития и умственная отсталость. Некоторые из этих проблем со здоровьем могут быть опасными для жизни.

Миотоническая мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия Тип 1, Миотоническая дистрофия Тип 2

Миотоническая мышечная дистрофия — распространенное мультисистемное заболевание, которое поражает скелетные мышцы (мышцы, которые двигают конечности и туловище), а также гладкие мышцы (мышцы которые контролируют пищеварительную систему) и сердечные мышцы сердца.Симптомы миотонической дистрофии могут включать трудности с освобождением руки (миотония), слабость мышц рук и ног, затруднение глотания и нарушение сердечного ритма. Немышечные симптомы могут также включать трудности с обучением, дневную сонливость, бесплодие и раннюю катаракту. Существует две известные формы этого заболевания (миотоническая дистрофия 1-го типа и миотоническая дистрофия 2-го типа). Оба они вызваны аномальным расширением повторяющихся областей генов. При миотонической дистрофии 1 типа повторное расширение увеличивается с каждым поколением, что часто приводит к более раннему началу и увеличению тяжести симптомов с каждым пораженным поколением.Таким образом, миотоническая дистрофия 1 типа часто поражает детей в семьях с этим заболеванием.

Диагноз

Диагноз миотонической дистрофии ставится на основании истории болезни, включая семейный анамнез, физикальное обследование и вспомогательные лабораторные исследования. Вспомогательные лабораторные исследования могут включать анализ крови, электродиагностическое тестирование (ЭМГ) и биопсию мышц. Биопсия мышц часто помогает определить, вызвана ли слабость мышечной дистрофией, наследственным заболеванием или другими приобретенными причинами дегенерации мышц, такими как воспаление или токсическое воздействие.Окончательный диагноз обычно можно поставить с помощью анализа крови, чтобы определить конкретный генетический дефект, ответственный за миотоническую дистрофию 1 или 2 типа. Наш консультант по генетике внимательно изучит историю болезни с каждым пациентом, обсудит принципы наследования и поможет взвесить риски и преимущества генетического тестирования у пациента и, при необходимости, у различных членов семьи.

Лечение

Лечение миотонической дистрофии проводится многопрофильной командой. Невролог наблюдает за различными потребностями пациента и направляет лечение.Невролог может порекомендовать лечение миотонии, неспособности расслабить мышцы, с помощью таких препаратов, как мексилетин. Выполняется ЭКГ для определения сердечного ритма и часто эхокардиограмма для определения функции сердца. Также будет проведен тест на функцию легких. В зависимости от выводов невролога и результатов этих тестов для дополнительного лечения будет рекомендовано направление к другим специалистам Джонса Хопкинса, которые также имеют опыт лечения миотонической дистрофии, включая кардиологов, пульмонологов и офтальмологов.

Специалисты по реабилитационной медицине присутствуют в клинике, чтобы встретиться с пациентами и предложить индивидуальные программы упражнений и растяжек для лечения слабости и контрактур. Также в тот же день пациент будет оценен на предмет необходимости в наложении шин и ортопедических приспособлений для улучшения функции кисти или стопы. Представители Ассоциации мышечной дистрофии всегда готовы помочь в решении проблем, связанных с оборудованием, а также по социальным и финансовым вопросам.

Миотоническая дистрофия — сложное заболевание, поражающее многие системы органов по всему телу.Большинство людей с миотонической дистрофией могут вести полноценную и успешную жизнь. Для этого требуется участие группы специалистов в области здравоохранения с опытом и преданностью делу, как в Johns Hopkins.

Благодарим вас за интерес к лечению мышечной дистрофии в клинике Johns Hopkins. Узнайте, как записаться на прием или направить пациента.

Неврология взрослых: 410-955-9441
Детская неврология: 410-955-4259
Нейрохирургия взрослых: 410-955-6406
Детская нейрохирургия: 410-955-7337

Независимо от того, пересекаете ли вы страну или глобус, мы упрощаем доступ к медицинскому обслуживанию мирового класса в Johns Hopkins.

Часто задаваемые вопросы о миотонической дистрофии

В настоящее время не существует лечения, замедляющего прогрессирование миотонической дистрофии, но доступны симптоматические методы лечения. Устранение симптомов этого заболевания может уменьшить страдания и улучшить качество жизни пациентов. Постоянный мониторинг может предотвратить или уменьшить осложнения, наблюдаемые в критические моменты.

Примечание: Медицинская информация, доступная на этом сайте, предназначена только для общей информации.Пациентам следует проконсультироваться с врачом или другим квалифицированным медицинским работником для получения совета по лечению.

Симптоматическое лечение:

Лекарства

Противодиабетические препараты для нормализации уровня сахара в крови и снятия легких симптомов диабета
Антимиотонические препараты (например, мексилетин), когда миотония нарушает нормальную деятельность
Нестероидные противовоспалительные препараты для облегчения мышечной боли

Реабилитационная терапия

Физиотерапия при мышечной слабости, миотонии и контракторах
Речевая терапия при проблемах с глотанием и произношением
Психиатрическая терапия при поведенческих и психологических проблемах (таких как дефицит внимания, депрессия и тревожные расстройства)
Индивидуальная поддержка при нарушениях обучаемости и задержке когнитивных функций

Устройства

Вспомогательные устройства (например, шейные скобы, скобы для рук и ног, трости, ходунки, скутеры и инвалидные коляски) для обеспечения безопасной навигации
Глазные костыли для опущенных век (птоз)
Кардиостимулятор или имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ICD) для решения проблем с нерегулярным сердцебиением
Стимулирующая спирометрия и устройства для облегчения кашля для улучшения дыхательной функции
Устройство постоянного положительного давления в дыхательных путях (CPAP) для обеспечения дыхательной недостаточности

Хирургия

Ортопедическая хирургия при нарушениях походки и подрядчики
Удаление катаракты
Операция на веках для коррекции опущенных век

Однако хирургическое вмешательство обычно используется в качестве последнего средства лечения, поскольку пациенты с СД имеют повышенный риск осложнений, связанных с применением анестезии.

Пожалуйста, ознакомьтесь с Руководством по анестезии для получения дополнительной информации.

Тестирование и диагностика миотонической дистрофии

Тестирование и диагностика миотонической дистрофии

Ваш путь к правильному диагнозу миотонической дистрофии (СД) может быть долгим и сложным, поскольку медицинские работники сталкиваются с такими случаями настолько редко, что зачастую не знакомы с СД. Кроме того, поскольку симптомы DM могут имитировать более распространенные заболевания, вы можете пройти месяцы — или даже годы — медицинского обследования, чтобы исключить другие потенциальные причины.Если есть подозрение на заболевание, нетрудно поставить диагноз СД, но если на постановку диагноза уходит много времени, вы не одиноки. В среднем для постановки диагноза СД1 требуется более шести лет, а для подтверждения СД2 — более 10 лет.

Как выглядит первоначальное тестирование

Вы начнете с полного семейного анамнеза и медицинского осмотра, который включает в себя ряд медицинских тестов, в зависимости от симптомов, которые вы испытываете. Если у вас есть семейный анамнез миотонической дистрофии или если ваши симптомы включают ключевые показатели, такие как раннее начало катаракты или трудности с расслаблением кисти (миотония), вы можете сдать анализ крови, чтобы обнаружить аномальную мутацию.Если результаты вашего врача не позволяют однозначно диагностировать СД, ваш лечащий врач может также запросить электродиагностическое тестирование. Электромиография (ЭМГ) — очень эффективный инструмент для выявления миотонии у людей с СД1 или СД2.

Как выглядит генетическое тестирование

Чтобы окончательно подтвердить диагноз СД1 или СД2, вам, вероятно, потребуется генетическое тестирование (также называемое тестированием ДНК). ДНК, генетический материал в ядре клеток, выделяется из образца вашей крови или другой ткани, а затем анализируется, чтобы определить, присутствует ли конкретная мутация.

В генетическом тестировании на DM1 используются стандартные протоколы диагностики ДНК («ПЦР» и «Саузерн-блоттинг») для подтверждения наличия DM.

В генетическом тестировании для диагностики СД2 также используются стандартные протоколы ДНК-диагностики. Однако в некоторых случаях «повторное расширение» для DM2 может быть слишком большим для тестирования ПЦР. В этих случаях для диагностики используются методы саузерн-блоттинга.

Генетическое тестирование может быть полезным в следующих ситуациях:

• Подтвержденный диагноз может устранить необходимость в дополнительных медицинских обследованиях и уменьшить беспокойство по поводу причины симптомов.
• Людей, живущих с СД, следует информировать об опасностях анестезии и предупреждать своих врачей, если им когда-либо понадобится операция.
• Пары могут принимать решения по планированию семьи, исходя из своего генетического риска.
• Семьи могут выбрать пренатальное тестирование, при котором ДНК плода проверяется на наличие мутации миотонической дистрофии.
• Матери, живущие с СД1, могут находиться под специальным наблюдением во время беременности и готовиться к рискам, связанным с рождением ребенка с врожденным СД.

Как длина повтора соотносится с тяжестью миотонической дистрофии?

Важно понять, как длина повтора CTG связана с тяжестью миотонической дистрофии типа 1. CTG — это тип экспансии тринуклеотидного повтора, обнаруживаемый в гене DPMK, унаследованном людьми с DM1. У людей с миотонической дистрофией 2 типа расширенный повтор CCTG обнаруживается в гене CNBP.

• Лица с легким или поздним началом СД1 обычно имеют длину КТГ 50–150, часто с возрастом начала старше 50 лет с такими симптомами, как легкая катаракта и легкая слабость.
• Лица с типичным или взрослым началом СД1 имеют длину КТГ 150–1000, обычно с возрастом начала в подростковом возрасте и старше, а также такие симптомы, как ранняя катаракта, слабость и миотония.
• У детей с СД в детстве длина КТГ составляет 600–1200, с возрастом начала от 1 до 10 лет, обычно проявляются такие симптомы, как интеллектуальные нарушения и расстройство желудочно-кишечного тракта.
• Младенцы с врожденным диабетом имеют длину КТГ 800 или более, с возрастом дебюта при рождении и проявляют такие симптомы, как вялость, проблемы с дыханием и кормлением.

Для людей с миотонической дистрофией 2 типа у взрослых, как правило, длина повторов менее 28 считается нормальной, в то время как повторы от более 75 до 1000 связаны с такими клиническими симптомами, как миалгические боли, миотония, сгибатели бедра и шеи. слабость, катаракта и аритмия сердца.

Для получения дополнительной информации о значении повторов КТГ посмотрите презентацию доктора Даррена Монктона «Все, что вы хотели знать о повторах КТГ».

Почему миотоническая дистрофия так долго диагностируется?

Миотоническая дистрофия может принимать различные формы, которые влияют на широкий спектр систем.Вы можете посетить нескольких разных специалистов по поводу различных симптомов, например офтальмолога по поводу нечеткости зрения, гастроэнтеролога по поводу боли в животе и кардиолога по поводу аномального сердцебиения. Эти отдельные врачи могут не знать всего спектра ваших проблем и, следовательно, быть не в состоянии собрать воедино для точного диагноза.

Степень тяжести симптомов также может сильно различаться даже в пределах одной семьи. Довольно часто люди обращаются к своему лечащему врачу с различными жалобами, некоторые из которых настолько общие, что врач никогда не подозревает о каких-либо серьезных проблемах.В результате постановка правильного диагноза может быть отложена до тех пор, пока болезнь не начнет значительно прогрессировать.

И, что еще больше усложняет или откладывает диагностику, вы можете не проявлять явных симптомов СД. Есть несколько объяснений того, почему у вас могут не проявляться симптомы болезни:

• Симптомы могут быть настолько легкими, что вы даже не подозреваете, что у вас заболевание.
• У вас может быть поздняя форма заболевания, и симптомы еще не проявляются.
• Вы можете быть носителем премутации (форма мутации, которая менее обширна, чем та, которая наблюдается у тех, у кого проявляются симптомы).В таком случае у вас вряд ли разовьются симптомы заболевания, но ваши дети рискуют унаследовать мутацию и заболеть заболеванием.

У меня нет симптомов, следует ли мне тестировать на DM?

Некоторые люди отказываются от тестирования, когда у них нет симптомов. Проблемы, которые могут возникнуть при диагностике DM, включают:

• Трудности с получением страховки, такие как страхование здоровья, инвалидности и жизни
• Предрассудки на рабочем месте или где-либо еще
• Влияние диагноза расстройства, когда в настоящее время не существует лекарства или лечения, способного замедлить прогрессирование миотонической дистрофии.

Для получения дополнительной информации о плюсах и минусах тестирования прочтите наше интервью с Карли Сискинд, MS, LCGC, старшим генетическим консультантом группы нейромышечных заболеваний Стэнфордского университета.

Где пройти тест на миотоническую дистрофию

Существует ряд лабораторий, которые проводят тестирование на DM, включая академические или институциональные учреждения, такие как Медицинский колледж Бейлора и т. Д., А также коммерческие корпорации, такие как Athena Diagnostics и MNG Laboratories. В U.S. которые предлагают тестирование на DM. Цены могут значительно различаться в зависимости от лаборатории и от того, проходит ли кто-то тестирование на DM1 или DM2. Сделайте свое исследование заранее и позвоните в свой страховой план перед тестированием, чтобы узнать, покроет ли страховая компания конкретную лабораторию.

Афина Диагностика

Для нуждающихся семей предоставляется финансовая помощь. Athena Diagnostics предлагает подходящим пациентам существенную скидку по сравнению с обычной ценой на клинические лабораторные услуги. Если вы не можете позволить себе оплатить тестирование, заказанное в Athena, вы можете получить 75% скидку от прейскурантной цены, если вы соответствуете определенным требованиям к доходу.

Для получения дополнительной информации позвоните по телефону (800) 394-4493 и попросите поговорить с представителем службы возмещения расходов или посетите их веб-сайт.

Лаборатории MNG

Для пациентов с неоднозначными симптомами мышечной дистрофии MNG предлагает панель «Комплексная мышечная дистрофия / миопатия». Эта основанная на фенотипе панель включает в себя охват более 400 генов, имеющих клиническое значение для миопатии и мышечной дистрофии, анализ числа копий с разрешением одного экзона и дополнительное секвенирование мтДНК с анализом делеций.

Щелкните здесь, чтобы получить информацию о тесте DM1. Щелкните здесь, чтобы получить информацию о конкретном тесте DM2.

Для получения дополнительной информации о лабораториях MNG, пожалуйста, позвоните (678)225-0222 или посетите их веб-сайт.

Другие ресурсы для тестирования

Найдите другие ресурсы по генетическому тестированию на миотоническую дистрофию на веб-сайте Руководств по тестированию ДНК.

Симптомы, причины, диагностика, лечение и преодоление

Миотоническая мышечная дистрофия, которую иногда называют миотонической дистрофией, является разновидностью мышечной дистрофии.По оценкам, от этого заболевания страдает примерно каждый 8000 человек во всем мире. Существует два типа миотонической мышечной дистрофии, описываемые как тип 1 (DM 1) и тип 2 (DM 2). СД 1 также называют болезнью Штейнерта.

Миотоническая мышечная дистрофия вызывает слабость скелетных мышц и внутренних органов, включая сердце, мышцы, обеспечивающие дыхание, и мышцы пищеварительной системы. Миотоническая мышечная дистрофия обычно также характеризуется замедленным расслаблением мышц.

Веривелл / Эмили Робертс

Симптомы

Симптомы миотонической мышечной дистрофии могут начаться в любом возрасте от младенчества до 40 лет. Если вы или ваш ребенок болеете СД 1 или 2, вы можете столкнуться с некоторыми из следующих симптомов.

Слабость скелетных мышц

Скелетные мышцы — это произвольные мышцы, прикрепленные к костям. Они двигают руками, ногами, головой, шеей и туловищем. Они могут быть от легкой до умеренно слабой с СД 1 или СД 2, но эти мышцы не парализуются полностью.

Примером этого может быть ситуация, когда вы пытаетесь сжать руку, но это действие занимает больше времени, чем вы этого хотите.

Атрофия мышц

Атрофия — это потеря мышц, которая вызывает дальнейшую слабость, а также создает видимость истончения мышц.

Миотония

Повышенный мышечный тонус при миотонической мышечной дистрофии описывается как миотония и проявляется как длительное сокращение и замедленное расслабление мышц.Это означает, что после движения мышцы требуется на несколько секунд больше, чем обычно, чтобы вернуться в расслабленное состояние.

Миотония может поражать скелетные мышцы, а также мышцы внутренних органов. Это может быть очень незаметный симптом, когда поражаются скелетные мышцы, но он может вызывать серьезные симптомы во внутренних органах тела. Например, это может вызвать медленное сердцебиение или замедление пищеварительной функции.

Проблемы с пищеварением

Слабые мышцы желудочно-кишечного тракта и продолжительное сокращение могут вызвать боль в животе, запоры и проблемы с желчным пузырем.

Проблемы с сердцем

Слабость сердечной мышцы при этом состоянии может вызвать снижение силы каждого сердечного сокращения, что может проявляться в виде усталости. Миотоническая дистрофия также может влиять на электрическую систему сердца, потенциально вызывая брадикардию (замедление сердечного ритма, которое может вызвать слабость, утомляемость, головокружение или обморок) или желудочковую тахикардию, которая может вызвать внезапную смерть. Проблемы с сердцем чаще встречаются с СД 1, чем с СД 2.

Катаракты

Прогрессирующая (постепенно усугубляющаяся) проблема со зрением, характеризующаяся затуманенным зрением, катаракта (очень распространенная при старении), как правило, возникает чаще и в более молодом возрасте с миотонической мышечной дистрофией.

Инсулинорезистентность

Состояние здоровья, характеризующееся высоким уровнем глюкозы в крови, инсулинорезистентностью, обычно ассоциируется с обоими типами миотонической мышечной дистрофии.

Облысение по раннему мужскому типу

Мужчины чаще, чем женщины, испытывают раннее облысение, но у женщин с СД 1 или СД 2 также может наблюдаться выпадение волос.

Характерный внешний вид лица

Это часто подсказывает врачам, что миотоническая дистрофия может быть диагнозом, который следует рассмотреть.Этот характерный вид часто включает птоз (опущенные веки), обвисшую челюсть, узкое лицо. Эти симптомы вызваны ослаблением мускулатуры лица.

DM 1

СД 1 обычно начинается в младенчестве, но может начаться в любое время в течение жизни человека. Он был описан как врожденное начало, ювенильное начало и взрослое начало, в зависимости от возраста, в котором появляются симптомы. Симптомы включают слабость скелетных мышц, атрофию и миотонию, которые со временем ухудшаются.Чаще всего поражаются скелетные мышцы, включая лицевые мышцы, руки, ступни и шею.

При СД 1 часто возникают проблемы с сердцем, а мышечная слабость также может мешать дыханию, особенно во время сна. Самая распространенная проблема с пищеварением — запор, но также может возникать диарея. У женщин могут быть проблемы во время схваток и родоразрешения из-за слабости и продолжительных сокращений мышц матки. Некоторые люди с СД 1 могут испытывать проблемы с обучением на протяжении всей жизни.

ДМ 2

СД 2 начинается в зрелом возрасте, обычно в возрасте от 20 до 40 лет. Симптомы включают слабость скелетных мышц, атрофию, миотонию и увеличение икр. Чаще всего поражаются мышцы бедер, предплечий и туловища. Поражение сердца, проблемы с пищеварением и проблемы с беременностью встречаются нечасто.

В целом симптомы и прогрессирование СД 2 не такие серьезные, как у СД 1, и не связаны с когнитивными проблемами.

Причины

Миотоническая мышечная дистрофия — это наследственное заболевание. Каждый из двух типов вызван разными генетическими ошибками, которые приводят к нарушению мышечной функции.

Генетика DM 1 вызвана дефектом белка, который обычно помогает скелетным и сердечным мышцам эффективно функционировать. Это наследственное аутосомно-доминантное заболевание, которое означает, что заболевание разовьется у человека, унаследовавшего генетический дефект от одного из родителей.Родители с этим заболеванием передают генетический дефект половине своих детей. Пораженный ген называется геном протеинкиназы миотонической дистрофии и расположен на 19 хромосоме.

Генетика DM 2 вызвана дефектом мышечного белка, называемого клеточным белком, связывающим нуклеиновые кислоты (CNBP). Этот белок присутствует во всем теле, его больше в скелетных и сердечных мышцах. Как и СД 1, СД 2 также является аутосомно-доминантным. Это вызвано дефектом гена CNBP, который расположен на третьей хромосоме.

Генетические дефекты DM 1 и DM 2 описываются как экспансионные мутации, которые представляют собой мутации (изменения) в генетическом коде, характеризующемся аномально удлиненными цепями ДНК, которые приводят к образованию дефектных белков.

Не совсем понятно, почему при СД1 и СД2 развиваются некоторые связанные проблемы, не влияющие напрямую на мышцы (инсулинорезистентность, облысение и катаракта).

Генетический дефект СД 1 связан с проблемой, называемой ожиданием, которая представляет собой более раннее проявление симптомов в каждом поколении.Эта проблема возникает по биологическим, а не психологическим причинам. С каждым поколением расширение ДНК может удлиняться, что приводит к более очевидному эффекту дефицита белка. Ожидание не является характеристикой DM 2.

Диагностика

Миотоническая мышечная дистрофия является одним из типов мышечной дистрофии, и симптомы часто напоминают симптомы других мышечных дистрофий.

В целом существует девять типов мышечной дистрофии, и хотя все они вызывают мышечную слабость, их симптомы немного отличаются друг от друга, и каждый из них вызван разными генетическими дефектами.

Миотоническая мышечная дистрофия диагностируется на основании симптомов, физического осмотра и диагностических тестов. Эти методы не подтверждают диагноз с абсолютной уверенностью, и как СД 1, так и СД 2 могут быть подтверждены генетическим тестированием.

Медицинский осмотр

Если у вас или вашего ребенка есть симптомы миотонической мышечной дистрофии, ваш врач начнет с тщательного медицинского осмотра. Предполагается, что некоторые из ваших мышц будут немного слабыми, и вы также можете продемонстрировать признаки миотонии с видимой задержкой по мере того, как вы расслабляете мышцы.Это состояние также характеризуется перкуссионной миотонией, которая представляет собой длительное сокращение мышц, которое происходит после того, как врач оказывает на ваши мышцы легкое давление.

Ваш врач также может назначить диагностические тесты, если у вас есть симптомы и признаки миотонической мышечной дистрофии, в том числе следующие.

Электромиография (ЭМГ)

ЭМГ — это электрическое исследование мышц. Это очень полезно, и хотя это немного неудобно, но безболезненно.Во время теста ваш врач вводит крошечную иглу в ваши мышцы, которая позволяет измерять мышечную и нервную активность с помощью компьютера.

Миотония дает определенный паттерн в тесте ЭМГ, который представляет собой диапазон частоты сокращения мышц (скорость сокращения мышц) от 20 до 80 Гц и вариацию амплитуды (размер мышечных сокращений). ВНИМАНИЕ !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Наиболее характерной чертой миотонической мышечной дистрофии на ЭМГ является звук, который описывается как напоминающий ускорение и замедление двигателя, часто описываемый как звук пикирующего бомбардировщика.Тот, кто обучен выполнению и интерпретации этого теста, должен знать этот звук.

Биопсия мышц

Биопсия мышц не является диагностическим средством миотонической мышечной дистрофии, поскольку ожидается, что она покажет дегенерацию мышечных волокон, которая характерна для многих типов миопатий (мышечных заболеваний) и мышечных дистрофий. Тем не менее, вам может быть сделана биопсия мышцы, если это необходимо вашему врачу, чтобы исключить другое заболевание.

Биопсия мышцы — это образец мышечной ткани, обычно взятой из пораженной мышцы, который затем исследуется под микроскопом.Это небольшая хирургическая процедура, требующая введения местного обезболивающего. После процедуры вам понадобятся швы для раны, и вам нужно будет избегать чрезмерного движения или напряжения области биопсии в течение примерно недели, пока она не заживет.

Лечение

Нет лекарства ни от СД 1, ни от СД 2. Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений.

Анестезия

Анестезиологический уход — один из важнейших аспектов лечения миотонической мышечной дистрофии.Если у вас есть это заболевание, обычная общая анестезия может быть особенно опасной, потому что мышцы, которые контролируют ваше сердце, и ваши дыхательные (дыхательные) мышцы могут расслабляться больше, чем обычно, или дольше, чем обычно, в ответ на лекарства, используемые для анестезии.

Чтобы избежать осложнений, вам необходимо, чтобы опытный анестезиолог внимательно следил за вашим состоянием во время любых хирургических процедур, требующих общей анестезии.

Проблемы с сердцем

Регулярно планируемая оценка функции сердца является частью лечения миотонической мышечной дистрофии.Лечение нарушений сердечного ритма и сердечной недостаточности будет начато, если и когда будут выявлены какие-либо проблемы с сердцем. Если у вас брадикардия, которая не проходит с помощью лекарств, вам может потребоваться хирургическая имплантация кардиостимулятора для регулирования сердечного ритма.

Дыхательная функция

Как и в случае с сердечной функцией, ваша дыхательная функция будет регулярно оцениваться. Если у вас возникнут проблемы с дыханием, вас будут лечить кислородом или вам могут прописать устройство для искусственного дыхания.Этот тип вспомогательного дыхательного устройства обычно необходим для сна и редко требуется в часы бодрствования.

Инсулинорезистентность

I Резистентность к нсулину вызывает повышение уровня сахара в крови, что может вызвать серьезные осложнения для здоровья. Инсулинорезистентность можно легко диагностировать с помощью анализа крови, и с ней можно хорошо справиться с помощью диеты и лекарств, чтобы предотвратить осложнения. Из-за риска инсулинорезистентности важно регулярно проверять уровень сахара в крови, если у вас СД 1 или СД 2.

Проблемы с пищеварением

Если у вас есть проблемы с пищеварением из-за миотонической мышечной дистрофии, ваш врач может направить вас к специалисту по пищеварению, и вам будут даны рекомендации по питанию и, возможно, лекарства для лечения ваших симптомов.

Акушерские проблемы

Если у вас СД 1, ваш дородовой уход и роды должен осуществлять врач-акушер по материнско-фетальной медицине, знакомый с состояниями высокого риска. Ваши врачи будут внимательно следить за вашей беременностью и родами и при необходимости приспосабливаться к неожиданным осложнениям.Из-за проблем с мышцами, которые могут возникнуть, вам может потребоваться кесарево сечение, но этот тип решения зависит от вашей конкретной ситуации.

Руководство по обсуждению с врачом по мышечной дистрофии

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить руководство по электронной почте

Отправить себе или любимому человеку.

Зарегистрироваться

Это руководство для обсуждения с доктором отправлено на адрес {{form.email}}.

Произошла ошибка.Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Копинг

Усталость, трудности в обучении и мышечная слабость, сопровождающие миотоническую мышечную дистрофию, — это проблемы, требующие индивидуальной стратегии. Эти проблемы поддаются лечению не с помощью лекарств или физиотерапии, а с помощью изменения образа жизни.