Миокардиодистрофия сердца

Миокардиодистрофия сердца

Мне поставили диагноз: миокардиодистрофия сердца. Беспокоят беспорядочный пульс и громко бьющееся сердце, особенно в положении лежа. Принимала мексидол, панангин — ничего не изменилось. Могу я излечиться или хотя бы облегчить свое состояние? Посоветуйте действенные лекарства, народные средства.

Л. КИРИКОВА, Борский р-он Нижегородской обл.

На вопрос читательницы отвечает врач-кардиолог Галина Валентиновна КОВАЛЕВА.

Миокардиодистрофия — это невоспалительные поражения сердечной мышцы (миокарда), связанные с нарушением в ней обмена веществ.Диагноз ‘миокардиодистрофия сердца’ ставится чаще всего до 50 лет, когда еще не наступили возрастные атеросклеротические поражения сердца. Больной испытывает повышенную утомляемость, вялость, слабость, одышку при небольших физических нагрузках, частое сердцебиение, перебои в работе сердца и боли.Миокардиодистрофия сердца может быть вызвана нарушением питания сердечной мышцы (алиментарной дистрофией, авитаминозами), расстройствами белкового обмена при печеночной, почечной недостаточности, подагре и пр.

, кислородным голоданием при нарушении коронарного кровообращения, малокровии, горной болезни и т.д., нарушениями углеводного (при сахарномдиабете) и электролитного обменов, эндокринными нарушениями, например, при тиреотоксикозе, климаксе. Перенапряжение сердечной мышцы, экзогенные интоксикации — отравления (например, химические и растительные яды, алкоголь и др.) и психические перегрузки также провоцируют развитие болезни.Нарушение обмена веществ в сердечной мышце приводит к повреждению микроструктур сердечных клеток, снижению сократительной способности сердца. Заболевание для жизни не опасно, однако запущенная миокардиодистрофия может стать причиной сердечной недостаточности, поэтому откладывать лечение нельзя. Для того чтобы восстановить структуру и функции сердечных клеток, а значит, излечиться от паталогии, необходимо найти и устранить первопричину миокардиодистрофии сердца (посетить эндокринолога, гинеколога и др.). Кроме того, нужно восстановить сердцебиение, избавиться от одышки.

Мексидол, панангин, милдронат — хорошие лекарственные препараты, они восполняют питание сердечной мышцы, и положительный эффект во многом зависит от правильного применения (нужных доз и полноты курса). Лекарство употребляют в течение 1 месяца, потом делают перерыв на 2 месяца и возобновляют лечение, если не помог 1 курс. Максидол и панангин можно принимать параллельно, они разнонаправленного действия. При беспокоящем сердцебиении нужно сделать кардиограмму, обследоваться на холтеровском суточном кардиомониторе, пройти эхокардиоскопию сердца.Затем по рекомендации врача начать прием антиаритмических препаратов.Очень важно восстановить работу нервной системы, так как без ее стабилизации нормализовать ритмы сердца невозможно. Поэтому помимо основных препаратов назначают седативные: ново-пассит, персен. Женщинам в климактерический период рекомендуют грандаксин.При миокардиодистрофии сердца фитотерапию не применяют, однако лекарственные травы обладают успокаивающим действием и благотворно влияют на нервную систему.

Миокардиодистрофия › Болезни › ДокторПитер.ру

Миокардиодистрофия – это заболевание сердечной мышцы, при котором в ней нарушается обмен веществ. В результате сердечная мышца не может нормально выполнять свои функции. Чаще всего это заболевание регистрируют у мужчин старше 40 лет.

Признаки

Симптомы миокардиодистрофии зависят от заболевания, послужившего причиной миокардиодистрофии. В большинстве случаев пациенты жалуются неприятные ощущения в области сердца, колющую или ноющую боль в сердце, одышку при физической нагрузке, слабость. Также возможны аритмии, отеки ног, снижение работоспособности.

Описание

При нарушении питания сердечной мышцы повреждается структура ее клеток, и снижается сократительная способность сердца. При прекращении действия повреждающего фактора возможно восстановление структуры и функций миокарда, однако длительное воздействие его чревато сердечной недостаточностью.

Причин истощения миокарда несколько. Это

Алкогольная миокардиодистрофия – одна из самых частых разновидностей этого заболевания. Она возникает из-за длительного употребления алкоголя. При этом нарушаются обменные процессы в миокарде, это проявляется тахикардией, нехваткой воздуха. На более поздних стадиях развивается сердечная недостаточность, для которой характерны одышка и отеки.

Часто бывает и миокардиодистрофия при тиреотоксикозе. При этом пациенты жалуются на одышку, боль в сердце, сердцебиения и повышенную утомляемость при выполнении привычной работы.

У женщин часто встречается миокардиодистрофия, причина которой – климакс. При этом у них появляются ноющие боли в сердце, иррадиирущие в левую руку. Они усиливаются во время приливов. Сердечная недостаточность при этом развивается редко, только при сопутствующей артериальной гипертензии.

Дистрофия развивается постепенно, в три стадии. На первой стадии в сердце появляются небольшие очаги дистрофии, сердце постепенно начинает увеличиваться.

На второй стадии очаги дистрофии увеличиваются и сливаются между собой. Полости сердца при этом расширяются, а сократительная способность миокарда снижается. На этой стадии развивается сердечная недостаточность и может возникнуть мерцательная аритмия.

На первых двух стадиях дистрофические изменения обратимы. На

третьей стадии развивается некроз сердечной мышцы, на месте некротизированной ткани образуется рубец. На этой стадии изменения, происходящие в сердечной мышце, необратимы.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза нужен осмотр у кардиолога. Необходим подробный опрос пациента, результаты электрокардиографии, рентгенологического исследования.

Важно не только диагностировать миокардиодистрофию, но и выяснить, почему она развилась. Для этого необходимо сделать общий и биохимический анализы крови, анализ крови на гормоны щитовидной железы.

Дифференцировать это заболевание нужно с пороками сердца, миокардитом, ишемической болезнью сердца, атеросклеротическим кардиосклерозом, легочным сердцем.

Лечение

Лечение миокардиодистрофии должно быть направлено на устранение фактора, вызвавшего ее. Это может быть детоксикационная терапия, лечение гормональных заболеваний, коррекция гормонального баланса при климаксе, диета, витаминотерапия.

Также необходимо минимизировать последствия заболевания. Для этого назначают препараты, улучшающие обмен веществ в сердце.

В зависимости от состояния пациента физическую нагрузку либо ограничивают частично, либо предписывают постельный режим. Также необходимо ограничение стрессов.

При наличии сопутствующих заболеваний необходимо проконсультироваться с врачом по поводу замены препаратов, оказывающих негативное влияние на миокард. Так, при миокардиодистрофии повышается чувствительность к гликозидам, поэтому применять их нужно с осторожностью.

После выздоровления пациенты находятся на диспансерном учете у кардиолога.

Профилактика

Профилактика миокардиодистрофии направлена на предохранение или своевременное и правильное лечение заболеваний, вызывающих ее.

Кроме того, необходимо вести здоровый образ жизни, правильно питаться, умеренно заниматься спортом, следить за весом.

Необходимо избавляться от вредных привычек, так как алкоголь и никотин пагубно влияют на сердце.

На производстве должно быть ограничено влияние на человека вредных веществ, способных нарушить работу сердца.

© Доктор Питер

Миокардиодистрофия

 /  /  / 

Миокардиодистрофия

Отделения и центры

Методы лечения

Методы диагностики

Заболевания и симптомы

Что такое миокардиодистрофия

Термин «миокардиодистрофия» был предложен Г.Ф. Лангом в 1936 году. По его теории этот термин отображает нарушение биохимических и биофизических процессов в миокарде, его энергетический дефицит.

Морфологические (дегенеративные) изменения наступают значительно позже и, по сути, являются вторичными. Миокардиодистрофия относится к некоронарогенным болезням миокарда. Согласно Международной классификации болезней Х пересмотра, дистрофия миокарда принадлежит к болезням дегенерации миокарда, то есть с нарушением метаболизма и развитием дистрофии кардиомиоцитов.

Причины миокардиодистрофии

Существует достаточно много причин, которые вызывают дистрофические изменения в клетках сердца. Чаще это эндокринные нарушения или эндогенные интоксикации. Дистрофию миокарда диагностируют при таких болезнях: тиреотоксикоз, гипотиреоз, ожирение, патологический климакс, гиперальдостеронизм, хроническая алкогольная интоксикация, почечная и печеночная недостаточность, системная красная волчанка и т.д.

Также ее могут вызывать некоторые заболевания нервной системы (болезнь Дюшенна, миотоническая дистрофия), а также токсичные для миокарда препараты (цитостатики), реже – длительное голодание.

Клиническая картина

Клиническая картина у больных данным заболеванием довольно типична. Больные жалуются на преходящую, беспричинную, колющую и ноющую боль в области сердца, которая продолжается в течение нескольких часов. Она не исчезает или незначительно уменьшается при приеме нитратов.

Периодически беспокоит сердцебиение, перебои в сердце, повышенная усталость, слабость, ощущение нехватки воздуха.

Среди многочисленных дистрофий важное клиническое значение имеют алкогольная, вегетативно-дисгормональная (климактерическая), тиреотоксическая, тонзиллогенная и обусловленная неадекватными физическими нагрузками. Другие миокардиодистрофии встречаются реже и имеют более благоприятный прогноз.

Диагностика миокардиодистрофии в Самаре 

Диагностика начинается со сбора жалоб, истории заболевания и жизни, объективного обследования, в том числе аускультация сердца. После этого проводятся дополнительные методы исследования: лабораторные анализы, ЭКГ, ЭхоКГ, рентген исследование грудной клетки, пробы с нагрузками.

Лечение миокардиодистрофии в клинике ПЕРВАЯ НЕВРОЛОГИЯ 

Поскольку миокардиодистрофия является вторичной патологией, то главной целью остается лечение основной болезни. Прежде всего это лечение гипотиреоза, анемии, хронической алкогольной интоксикации и т.д. При успешном лечении основной патологии уменьшаются или ликвидируются явления дистрофии миокарда. Также назначаются препараты, улучшающие трофику сердечной мышцы (рибоксин, предуктал).

Мы сделаем всё для того чтобы ваше сердце билось долго.

Наши специалисты

Записаться на прием в Самаре:

Читайте также

Кардиомиопатия и ее виды

Кардиомиопатия – это заболевание сердца, которое приводит к ослаблению сердечной мышцы, что затрудняет сердечный выброс и нарушает нормальный кровоток. Данное состояние может привести к сердечной недостаточности.…

Подробнее

Проблема перенесенного инфаркта миокарда

Инфаркт миокарда остается весьма значимой социальной проблемой. Данное состояние оставляет достаточно серьезные последствия, которые практически во всех случаях приводят к инвалидизации. В других случаях…

Подробнее

Гипотония

Что такое гипотония Гипотонию, или низкое кровяное давление, чаще всего не рассматривают в качестве какого-либо серьезного заболевания, поскольку у многих людей она ничем не проявляется. Однако у некоторых…

Подробнее

Приступы сердцебиения

Приступы сердцебиения представляют из себя ощущения быстро бьющегося, трепещущего или вибрирующего сердца.  Что вызывает приступ сердцебиения? Их могут вызывать стрессовые ситуации, физические нагрузки,…

Подробнее

Гипертоническая болезнь — высокое давление

Гипертоническая болезнь (часто можно встретить название первичная гипертензия или эссенциальная гипертензия) – хроническое заболевание, типичным признаком которого является стойкий рост артериального давления…

Подробнее

Ишемическая болезнь сердца

Ишемическая болезнь сердца – заболевание, которое может начаться в раннем возрасте и протекать бессимптомно в течение десятилетий. Болезнь характеризуется поражением коронарных артерий из-за нарушения…

Подробнее

Миокардиодистрофия — санатории где лечат, цены и отзывы

Миокардиодистрофия — это заболевание сердечной мышцы, во время которого в ней нарушается обмен веществ.

Причины возникновения заболевания

К причинам, вызывающим возникновение данного заболевания относят:

• Недостаточное питание сердца, которое может возникнуть из-за нарушения коронарного кровообращения, кислородного голодания, артериальной гипертензии, сердечных пороков.
• Нервное напряжение, из-за которого повышается содержание адреналина в крови, и сердце выдерживает большие нагрузки.
• Непосильные физические нагрузки, из-за которых сердце работает с большими перегрузками. К таким факторам относятся нагрузки после перенесенного инфекционного заболевания, сильные нагрузки у спортсменов.
• Хронические заболевания органов пищеварения, способствующие возникновению дефицита питательных веществ, это такие болезни как панкреатит, цирроз, синдром нарушенного кишечного всасывания.
• Нарушение питания, приводящее к расстройству электролитного баланса — авитаминоз, диета с ограниченным содержанием белковой пищи.
• Дисбаланс обмена веществ, гормональные расстройства.
• Интоксикация повреждающая клетки миокарда или дезорганизующая обменные процессы.
• Факторами, из-за которых развивается миокардиодистрофия у новорожденных являются внутриутробные инфекции, гипоксия плода, перинатальная энцефалопатия.

Симптомы заболевания

Симптомом миокардиопатии является боль в сердце различной этиологии — это может быть острая, режущая боль или просто дискомфортные ощущения в груди. Также больные миокардиодистрофией страдают одышкой, общей слабостью, у них появляются отеки ног, нарушается ритм работы сердца.

Виды/формы заболевания

Миокардиодистрофия существует нескольких видов:

• Дисгормональный вид, который возникает в связи с гормональными сбоями и неправильным обменом веществ.
• Тонзилогенный вид, возникающий после перенесенных инфекционных заболеваний.
• Анемический тип, развивающийся вследствие обильной кровопотери либо железодефицитной или гемолитической анемии.
• Алкогольный вид миокардиодистрофии возникает после длительного влияния этанола на органы больного.
• Миокардиодистрофия физического напряжения развивается чаще у спортсменов.

Стадии заболевания

Заболевание протекает в 3 стадиях. В течение первой стадии компенсации разрушаются клетки на отдельных участках миокарда, из-за чего начинают работу механизмы компенсации и прилегающие клетки разрастаются, вследствие этого сердце увеличивается в объеме. Во время 2 стадии субкомпенсации локализация поражения увеличивается из-за слияния очагов поражения.

Нарушается сократительная способность сердца, стенки его утолщаются. При достижении 3 стадии декомпенсации сердце имеет сильные нарушения строения и функций сердечной мышцы.

Методы лечения заболевания

Лечение миокардиодистрофии обусловлено приведением в норму обменных процессов в миокарде, исправлением кровоснабжения сердца и избавлением от основного заболевания, приведшего к дистрофии.

Больному назначается прием бета-адреноблокаторов, препаратов стимулирующих метаболические процессы, лекарств с содержанием калия, кальция и магния, а так же медикаментов, влияющих на уменьшение свертывание крови.

Профилактика лечения в санаториях

Посещение санаториев людям страдающим миокардиодистрофией необходимо осуществлять в стадии ремиссии. Рекомендуются санатории кардиологического профиля.

Миокардиодистрофия — Справочник заболеваний

Миокардиодистрофия это поражение сердечной мышцы (миокарда), не вызванное воспалительным процессом, с нарушением ее нормального метаболизма под воздействием внешних факторов.

Общая информация

К развитию миокардиодистрофии могут привести следующие факторы и состояния:

• Нарушение обмена веществ и эндокринные нарушения (тиреотоксикоз, синдром Кушинга, микседема, диабет, ожирение, голодание,).
• Острые и хронические интоксикации и алкоголизм.
• Физическое перенапряжение.
• Анемия.
• Инфекционные заболевания.
• Воздействие радиации, невесомости, перегрев.
• Некоторые системные заболевания.

Симптомы миокардиодистрофии

Достаточно часто, симптомы миокардиодистрофии скрыты симптомами основного заболевания приведшего к данной патологии. Тем не менее, достаточно типичными для миокардиодистрофии являются:

• одышка (особенно при физических нагрузках),
• приглушение тона сердца,
• небольшая тахикардия.

В случае развития миокардиодистрофии в результате анемии, у больного прослушивается характерный шум над верхушкой легкого и легочной артерией.

При миокардиодистрофии вызванной тиреотоксикозом у больного отмечаются выраженная тахикардия, аритмия и повышение давления.

При алкогольной миокардиодистрофии отмечается учащенное сердцебиение, тахикардия, сердечная недостаточность и общее увеличение размера сердца больного.

При миокардиодистрофии вызванной мексидемой, наблюдается одышка, снижения частоты пульса, признаки сердечной недостаточности, глухие тоны сердца, гипотония.

Вообще же, сердечная недостаточность и нарушения сердечного ритма, это типичные симптомы любого вида миокардиодистрофии, при её прогрессировании.

Лечение миокардиодистрофии

В лечении миокардиодистрофии главное это устранение причины её вызвавшей и излечение основного заболевания. Большое значение имеет правильная организация режима труда больного и его рациональное питание. Правильное и рациональное питание в данном случае, направлено, прежде всего, на компенсацию нарушений обменных процессов в сердечной мышце. При обнаружении хронических очагов инфекции вызвавших миокардиодистрофию производится их санация.

Больному могут назначаться средства, нормализующие обменные процессы в сердечной мышце. К таким средствам относят — поливитамины, оротат калия (по 1 г. в сутки), кокарбоксилазу (50-100 мг. в сутки), метандростенолон (неробол) (0,005-0,01 г. в сутки).

Прием препаратов обязательно должен проходить по назначению и под контролем лечащего врача.

При своевременном и правильном лечении, миокардиодистрофия излечима, так как, на определенной стадии есть возможность обратить дистрофические процессы в миокарде вспять.

Миокардиодистрофия

Дистрофия и дисфункция миокарда, развивающаяся на фоне первичного метаболического нарушения. К симптомам патологии относят кардиалгию, умеренную тахикардию, быструю утомляемость, головокружение, одышку и перебои сердечного ритма. Для установления и подтверждения диагноза, кардиолог изучает историю болезни, анализирует симптомы, проводит физикальный осмотр и выписывает направления на дополнительные инструментальные обследования. В рамках диагностики выполняются: электрокардиография, нагрузочные и фармакологические пробы, фонокардиография, эхокардиография, рентгенография, сцинтиграфия, а также биопсия сердечной мышцы. Нарушения метаболизма корректируют витаминами группы В, кокарбоксилазами, адезинозинтрифосфатом, анаболическими стероидами, а также препаратами калия и магния. Сердечную недостаточность лечат сердечными гликозидами и диуретиками, аритмию – противоаритмическими средствами.

Причины

Вторичное поражение миокарда развивается при нарушении метаболизма. Спровоцировать образование недуга могут острая и хроническая интоксикация (промышленная, алкогольная, медикаментозная), эндокринные и обменные расстройства, системные заболевания (коллагеноз, нейромышечная дистрофия), инфекции (хронический тонзиллит), болезни желудочно-кишечного тракта. У младенцев патология может возникнуть на фоне перинатальной энцефалопатии, внутриутробных инфекций, а также гипоксии. Спортсмены страдают миокардиодистрофией при патологическом спортивном сердце, которое образуется из-за чрезмерных физических нагрузок.

Симптомы

Выраженность симптоматики напрямую связана с формой заболевания. Анемическая миокардиодистрофия проявляется бледностью кожи, головокружением, одышкой, тахикардией, усиленной пульсацией сонных артерий, громкими тонами сердца и систолическими шумами. Патология на фоне тиреотоксикоза характеризуется аритмиями (синусовой тахикардией, экстрасистолией, пароксизмальной тахикардией, мерцательной аритмией), хронической недостаточностью кровообращения, отечностью и загрудинными болями. Основными симптомами гипотиреозной формы являются: ноющие боли в сердце, синусовая брадикардия, предсердная, атриовентрикулярная либо желудочковая блокада. Тонзиллогенная миокардиодистрофия выражается интенсивными болевыми ощущениями в сердце, слабостью, неритмичным пульсом, одышкой, очаговой и диффузной потливостью, субфебрилитетом и артралгией. Если болезнь возникала в результате физического напряжения, пациента беспокоят слабость, вялость, плохое настроение, быстрая утомляемость и покалывания в сердечной области. При климатерическом типе недуга отмечаются давящие, колющие либо ноющие боли за грудиной, усиление кардиалгии при «приливе», учащенное сердцебиение и повышенная потливость.

Диагностика

Для установления и подтверждения диагноза, кардиолог изучает историю болезни, анализирует симптомы, проводит физикальный осмотр и выписывает направления на дополнительные инструментальные обследования. В рамках диагностики выполняются: электрокардиография, нагрузочные и фармакологические пробы, фонокардиография, эхокардиография, рентгенография, сцинтиграфия, а также биопсия сердечной мышцы. Патологию отличают от ишемической болезни сердца, миокардита, пороков сердца, атеросклеротического кардиосклероза и легочного сердца.

Лечение

В зависимости от первичного недуга, к терапии могут подключаться специалисты гематологического, оториноларингического, эндокринологического, ревматологического и гинекологического направлений. Нарушения метаболизма корректируют витаминами группы В, кокарбоксилазами, адезинозинтрифосфатом и анаболическими стероидами. Сердечную недостаточность лечат сердечными гликозидами и диуретиками, аритмию – противоаритмическими средствами. Тонзиллогенная миокардиодистрофия является показанием к интенсивному лечению тонзиллита. Некоторым больным рекомендована тонзилэктомия. Кроме того, пациентам необходимо отказаться от тяжелых физических нагрузок, курения и алкогольных напитков.

Профилактика

Специфические методы профилактики не разработаны. Важно своевременно лечить первичные заболевания, способные спровоцировать миокардиодистрофию, вести здоровый образ жизни, придерживаться принципов правильного питания, а также исключить вредное воздействие химикатов на производстве.

Метаболическая кардиомиопатия | Руководство по кардиологии

(Е.Г. Несукай)

Определение

Метаболическая кардиомиопатия (ранее ее определяли как дистрофию миокарда, миокардиодистрофию) — невоспалительное поражение миокарда различной этиологии, в основе которого лежит нарушение обмена веществ, процесса образования энергии и/или нарушение ее превращения в механическую работу, приводящее к дистрофии миокарда и недостаточности сократительной и других функций сердца.

Этиология

Метаболическая кардиомиопатия развивается в результате воздействия патогенных факторов при различных заболеваниях и состояниях (схема 8.1).

Среди физических факторов могут рассматриваться радиация, вибрация, перегревание, переохлаждение, гиперинсоляция.

К химическим факторам относятся лекарственные средства, токсическое воздействие бытовых и промышленных ядов.

Патогенез

В возникновении и развитии метаболических поражений миокарда при разных заболеваниях существенное значение имеет нарушение иннервации, транспорта и утилизации энергии в кардиомиоцитах, то есть их энергообеспечение.

Напряжение регулирующих систем, функции миокарда и метаболических процессов в кардиомиоцитах ограничивает резервные возможности сердца. Длительная гиперфункция сама по себе, а особенно в неблагоприятных условиях на фоне основного заболевания, может привести к возникновению энергетического дефицита и нарушению приспособительных изменений в миокарде.

Механизмы снижения продукции энергии в поврежденном сердце включают снижение плотности капилляров, увеличение межкапиллярного расстояния, а также больший диаметр гипертрофированных кардиомиоцитов, что ухудшает диффузию кислорода и обусловливает возникновение гипоксии миокарда. Один из механизмов связан также с нарушением функции митохондрий, которое вызвано редуцированным синтезом окислительных энзимов вследствие нарушения пролиферативной реакции, которая частично опосредована экспрессией рецепторов PPARα, играющих ключевую роль в биогенезе митохондрий. Эти рецепторы регулируют транскрипцию многих энзимов и переносчиков (транспортеров), которые участвуют в транспорте и окислении жирных кислот. Также снижается способность сердца восстанавливать запасы макроэргических фосфатов. Уменьшение окисления жирных кислот вызывает накопление липидов и вносит вклад в некроз поврежденных мембран, при этом высвобождение реактивных молекул (цитохромов, радикалов кислорода) приводит к апоптозу. Ускоренный гликолиз, вызванный нарушением окислительного фосфорилирования, приводит к ацидозу, который ингибирует многие процессы, включенные в процесс сокращения — расслабления. Из последних наиболее важным является повышение концентрации кальция в цитозоле, который инициирует множество порочных кругов, приводящих к некрозу миоцитов.

В прогрессировании метаболической кардиомиопатии ведущую роль играет усиление реакций свободнорадикального перекисного окисления липидов клеточных мембран. Повреждая мембраны, гидроперекиси и свободные радикалы снижают активность липидозависимых ферментативных реакций (к которым относятся основные жизненно важные ферменты ионного транспорта и дыхательной цепи митохондрий), изменяют мембранорецепторные системы клетки с развитием медиаторного дисбаланса, активируют протеолитические и лизосомальные ферменты.

Патологическая анатомия

Метаболические поражения миокарда охватывают все стадии нарушения обмена сердечной мышцы — от функциональных расстройств до грубых структурных изменений. Морфологические изменения происходят внутри клеток миокарда и не сопровождаются увеличением их количества. Наиболее чувствительны к патогенным воздействиям митохондрии и эндоплазматическая сеть. Для дегенеративных изменений миокарда характерно мозаичное нарушение структуры кардиомиоцитов: в одной и той же клетке среди набухших митохондрий с частично или полностью разрушенными внутренними перегородками могут быть митохондрии с нормальным строением.

Как правило, устранение патогенной причины приводит к постепенной нормализации ультраструктур кардиомиоцита, что обусловлено внутриклеточными регенераторными процессами. Поврежденные миофибриллы восстанавливаются в результате активной деятельности рибосом: постепенно устраняется внутриклеточный отек, появляются зерна гликогена, уменьшается количество жировых включений. При длительном и интенсивном воздействии повреждающих факторов на миокард дистрофические изменения могут приводить к глубоким морфологическим изменениям, заканчивающимся развитием миокардиофиброза.

Гибель части миокарда восполняется увеличением массы специфических структур в неповрежденных клетках, происходит гиперплазия митохондрий, саркоплазматического ретикулума, рибосом. В результате развивается гипертрофия миокарда, представляющая собой компенсаторную регенераторно-гиперпластическую реакцию, характерную для миокарда. Биохимические процессы чаще нарушаются в ЛЖ.

Клиническая картина

Клинические проявления многообразны и не являются специфичными. Начальные стадии могут протекать бессимптомно, со временем снижение сократительной способности миокарда может привести к тяжелой СН.

Нередко на фоне проявлений основного заболевания отмечают кардиалгию (чаще в области верхушки сердца (92%), реже за грудиной (15%)), расширение границ сердца, приглушенность тонов, небольшой систолический шум на верхушке сердца, нарушения ритма (в основном экстрасистолическую аритмию).

Диагностика

ЭКГ является ведущим методом в распознавании дистрофических изменений в миокарде, которые касаются в основном процесса реполяризации и проявляются чаще всего изменениями конечной части желудочкового комплекса: отмечается депрессия сегмента ST, которая имеет восходящий характер к положительному зубцу Т. Зубец Т также может быть деформированным, низкоамплитудным, сглаженным или отрицательным.

Также может определяться снижение вольтажа комплекса QRS, особенно выраженное при ожирении и микседеме, при тиреотоксикозе амплитуда зубцов чаще увеличена. В некоторых случаях могут возникать замедление внутрипредсердной проводимости, увеличение интервала Q–T, нарушения внутрижелудочковой проводимости. Из нарушений ритма наиболее часто отмечают синусовую тахикардию и экстрасистолическую аритмию.

При формулировке диагноза следует прежде всего указать основное заболевание или этиологический фактор, характер течения кардиомиопатии и основные клинические проявления (наличие нарушений ритма и проводимости, стадию СН).

В дифференциальной диагностике метаболической кардиомиопатии могут иметь значение нагрузочные и медикаментозные пробы, в случае необходимости — проведение коронарографии.

Лечение

Независимо от повреждающего фактора принципиальными для метаболической кардиомиопатии могут быть следующие положения:

• нарушения метаболизма миокарда при своевременном лечении обратимы;
• выраженная СН развивается сравнительно редко, в основном в конечной стадии заболевания, но возникшая СН резистентна к сердечным гликозидам и успех терапии целиком зависит от степени восстановления нарушенного обмена веществ в миокарде.

Помощь больным следует начинать с устранения причины развития дистрофии миокарда. Немаловажное значение имеет отказ от курения и злоупотребления алкоголем, исключение физического и психоэмоционального перенапряжения.

Наряду с лечением основного заболевания необходимо восстановление адекватного энергетического обмена. На первый план выступает применение комплекса лекарственных средств, направленных на улучшение транспорта кислорода в ткани и его утилизации.

На обмен веществ в клетке могут оказывать влияние две группы лекарственных средств: регуляторы экстрацеллюлярной природы (гормональные препараты, блокаторы и стимуляторы центральной и периферической нервной системы) и регуляторы метаболизма интрацеллюлярной природы (ферменты и антиферменты, витамины, кофакторы, разнообразные метаболиты), оказывающие действие на различные пути обмена веществ.

При нарушении процессов окислительного фосфорилирования применяют комплекс витаминов, включающий витамины В₁, В₂, пантотеновую и липоевую кислоты. Витамины группы В влияют на белковый, липидный, углеводно-энергетический обмен, синтез аминокислот, нуклеотидов.

Среди препаратов с антиоксидантными свойствами широко применяют токоферола ацетат, его сочетание с витамином РР (никотиновой кислотой) способствует улучшению энергетического обеспечения сократительной функции миокарда. Активным антиоксидантом, который участвует в окислительно-восстановительных процессах, является витамин С.

Большое значение для нормализации метаболизма миокарда имеет достаточное поступление в организм незаменимых аминокислот; в том числе метионина, лейцина, аланина, валина, лизина, трионина, триптофана, являющихся пластическим материалом для синтеза белка, ферментов, коферментов. Для улучшения их усвоения рекомендуется назначать их в комплексе с анаболическими стероидами (метандиенон, нандролон).

При прогрессировании дистрофического процесса показано применение внутрь калия хлорида, калия и магния аспарагината для устранения закономерного дефицита внутриклеточного калия, нарушения баланса кальция и магния, что приводит к восстановлению регуляции возбудимости и проводимости миокарда, его автоматизма и сократимости.

Для активации синтеза белков и нуклеиновых кислот применяют соли оротовой кислоты (оротат калия/магния).

Проводимая терапия должна быть направлена на повышение генерации энергии и повышение устойчивости миокарда к гипоксии. В последнее время большое внимание уделяют роли серотонинергической системы в регуляции стрессорной реакции. Специфической особенностью никотинамида является его способность стимулировать процессы аэробного окисления и обмен гликогена, тем самым повышая устойчивость кардиомиоцитов к гипоксии.

Прямое цито- и мембранопротекторное действие на кардиомиоциты в условиях гипоксических состояний оказывает триметазидин.

Продолжительность интенсивной метаболической терапии на ранних стадиях у больных с преимущественно функциональными нарушениями составляет 2–3 нед. При прогрессировании дистрофии миокарда и выявлении органического поражения сердца курс терапии следует повторять несколько раз в год.

ПОРАЖЕНИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ ПРИ ЭНДОКРИННЫХ НАРУШЕНИЯХ

Сердечно-сосудистая система часто вовлекается в патологический процесс при заболеваниях желез внутренней секреции. Функциональные изменения сердца могут превалировать в клинической картине, и пациент с эндокринным заболеванием становится фактически «кардиальным» больным. Поражение сердца при эндокринных заболеваниях в основном обусловлено обменными нарушениями, вызванными недостатком или избытком того или иного гормона в организме.

ПОРАЖЕНИЕ СЕРДЦА ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ

Термин «диабетическая кардиомиопатия» впервые предложен в 1954 г. для обозначения кардиальных изменений, предшествующих ИБС.

Патогенез

Патогенез метаболической кардиомиопатии при сахарном диабете многофакторный, поражение сердечно-сосудистой системы обусловлено сложными обменными нарушениями, возникающими в связи с абсолютной или относительной недостаточностью инсулина и нарушением толерантности к глюкозе.

Патогенез миокардиальных нарушений включает несколько основных механизмов: повреждение кардиомиоцитов, микроциркуляторные и нейровегетативные нарушения. Первый механизм связан с нарушением метаболизма кардиомиоцитов, снижением эффективности энергетических, пластических процессов и изменением ионного метаболизма, в результате чего снижаются компенсаторные возможности сердечно-сосудистой системы, нарушается сократительная функция миокарда, уменьшается толерантность к физическим нагрузкам. Второй механизм основывается на микроциркуляторных нарушениях в мелких артериях миокарда как локального проявления генерализованной микроангиопатии. Третий механизм включает поражение вегетативной нервной системы в результате формирования нейровегетодистрофии.

Кардиомиопатия, не обусловленная нарушением коронарного кровообращения, возникает у больных молодого возраста с ювенильным сахарным диабетом, для которых нехарактерно развитие выраженного атеросклероза, или у пациентов старшего возраста без сопутствующей ИБС.

Инсулин оказывает на сердце прямое действие, которое заключается в увеличении поступления и стимуляции окисления глюкозы и лактата, увеличении образования гликогена в миокарде. Непрямой эффект инсулина состоит в снижении содержания жирных кислот в плазме крови, уменьшении их поступления в сердце.

Дефицит инсулина вызывает нарушение утилизации тканями глюкозы и усиливает расщепление липидов и белков, также приводит к выраженным изменениям состава внутренней среды организма — гипергликемии, гиперкетонемии, гиперлипидемии с накоплением в крови жирных кислот, диспротеинемии, метаболическому ацидозу, оксидантный стресс вызывает апоптоз миоцитов. Эти нарушения являются определяющими факторами изменения структуры и функции миокарда.

Патогенез и морфогенез диабетического поражения сердца обусловлены не только влиянием гиперинсулинемии на эндотелий сосудов, энергетические и метаболические процессы в миокарде, но и непосредственно связаны с токсико-метаболическим повреждением кардиомиоцитов.

Есть мнение, что причиной разрушения структур кардиомиоцитов, нарушения структуры сарколеммы и ее дериватов, изменения ионного равновесия и снижения активности актомиозинового комплекса кардиомиоцитов является прямая глюкозотоксичность.

В патогенезе кардиомиопатии важную роль играет тканевая гипоксия. Большое значение в развитии гипоксии имеет нарушение транспорта кислорода кровью, функции дыхательных ферментов под влиянием выраженного ацидоза. При сахарном диабете потребность тканей, в том числе миокарда, в кислороде повышена.

Важным фактором развития миокардиодистрофии является нарушение нейроэндокринной регуляции сердца, связанное с преобладанием эффектов контринсулярных гормонов. Доказано, что у пациентов происходит повышение продукции адренокортикотропного и соматотропного гормонов, а также глюкокортикоидов, катехоламинов и глюкагона, это приводит к инициации целой группы метаболических и ультраструктурных процессов, вызывающих развитие метаболической кардиомиопатии.

Патогенез увеличения жесткости миокарда связан с нарушением транспорта кальция, электромеханическим дисбалансом, сопровождающимся асинхронностью расслабления и механическими факторами.

Патологическая анатомия

Характерен фиброз миокарда, связанный с нарушением внутриклеточного метаболизма оксида азота и кальция, а также с пролиферативными процессами, обусловленными действием инсулина и ИФР. Морфологической основой дистрофии миокарда при сахарном диабете является микроангиопатия, характеризующаяся инфильтрацией тучными клетками и фибриноидным набуханием стенок мелких сосудов. При морфологическом исследовании выявляют развитие апоптозной дегенерации, потерю синаптических пузырьков, появление больших вакуолей в цитоплазме клеток симпатических ганглиев. При гистохимическом исследовании в стенках сосудов определяются отложения гликопротеинов. На ультраструктурном уровне определяется утолщение базальной мембраны сосудистой стенки. Важное значение придают дезорганизации мышечных волокон гипертрофированного миокарда.

Клиническая картина и диагностика

Больные с ювенильным сахарным диабетом изредка отмечают колющую боль в области сердца. Возникновение тахикардии покоя связано с поражением блуждающего нерва и относительным преобладанием тонуса симпатического отдела вегетативной нервной системы. Тахикардия сопровождается неэффективными сокращениями миокарда, что приводит к истощению энергоресурсов и в конечном счете к снижению сократительной функции миокарда и развитию СН.

Размеры сердца в пределах нормы. Некоторое приглушение тонов сердца и систолический шум на верхушке чаще отмечают у болеющих сахарным диабетом более 5 лет. В дальнейшем гипергликемия и инсулинорезистентность ассоциируются с увеличением массы ЛЖ и появлением симптомов СН.

На ЭКГ отмечаются синусовая тахикардия или брадикардия, желудочковая экстрасистолическая аритмия, нарушения процессов реполяризации: смещение сегмента ST, изменение амплитуды, инверсия, уплощение, сглаженность или двухфазность зубца Т, нарушение внутрижелудочковой проводимости.

При эхоКГ-исследовании наиболее ранним признаком поражения миокарда при сахарном диабете является нарушение диастолической функции, которое отмечают у 27–69% бессимптомных больных.

При анализе крови уровень гликемии в плазме крови натощак >7,0 ммоль/л.

Лечение

Одной из основных задач лечения больных диабетической кардиомиопатией является профилактика дальнейшего прогрессирования поражения миокарда и развития СН. Важным является борьба с факторами риска: курением, ожирением, малоподвижным образом жизни, несбалансированным питанием. Рекомендации по оптимизации образа жизни должны содержать обоснование соответствующей низкокалорийной диеты для уменьшения массы тела, отказ от курения, регулярные физические нагрузки.

Важной задачей является нормализация обмена веществ, что включает достижение целевых уровней глюкозы, аглюкозурии, нормализации уровня гликированного гемоглобина. Регулярные физические нагрузки позволяют снизить резистентность к инсулину, повысить толерантность к глюкозе, способствуют утилизации глюкозы крови и свободных жирных кислот в мышцах, оказывают благоприятное влияние на функционирование сердечно-сосудистой системы.

Фармакотерапия сахарного диабета II типа направлена на усиление секреции инсулина, снижение инсулинорезистентности и представлена препаратами с различными механизмами действия: бигуаниды, производные сульфонилмочевины, глитазоны, глиниды, ингибиторы α-глюкозидазы, инсулин. Применение метформина позволяет улучшить контроль глюкозы крови у больных сахарным диабетом и способствует снижению общей смертности на 36%.

Для восстановления метаболических нарушений в миокарде назначают препараты α-липоевой кислоты, которая активирует ферменты митохондрий, увеличивает окисление глюкозы, замедляет глюконеогенез и кетогенез, как антиоксидант защищает клетки от повреждающего действия свободных радикалов. Также применяют препараты, способствующие коррекции нарушений обмена в миокарде: триметазидин, триметилгидразиния пропионат.

ТИРЕОТОКСИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА

Патогенез

Нарушение функции сердечно-сосудистой системы — появление «тиреотоксического сердца» является частым осложнением тиреотоксикоза. Изменения сердечно-сосудистой системы при тиреотоксикозе («тиреотоксическое сердце») обусловлены воздействием избыточного количества тиреоидных гормонов (L-тироксина и 3,5,3-трийод-L-тиронина) на обменные процессы в миокарде, гемодинамику и симпатическую нервную систему. Одним из важных эффектов тиреоидных гормонов является разобщение окислительного фосфорилирования, что приводит к снижению в сердечной мышце содержания АТФ и креатинфосфата. В результате происходит угнетение анаболических процессов: снижается синтез и усиливается распад гликогена и белка, снижается содержание калия в эритроцитах и других клетках. Потребление кислорода миокардом увеличивается, однако эффективность его утилизации в процессе биологического окисления снижается. При избытке тироксина нарушается проницаемость митохондриальных мембран.

Под влиянием тиреоидных гормонов происходит усиление сократительной функции миокарда, вероятно, вследствие активизации стимулирующего влияния на сердце и прямого действия тироксина на сердечную мышцу. Вследствие нарушений энергетических процессов и изменения калий-натриевого насоса происходит ускорение спонтанной деполяризации в клетках синусного узла, что обусловливает более частое образование в нем импульсов. Избыток тиреоидных гормонов изменяет симпатические и парасимпатические влияния на миокард. При высокой степени тиреотоксикоза в результате резкого снижения эффективности биологического окисления, преобладания распада белка над его синтезом снижается уровень энергетических ресурсов и пластических процессов, что приводит в конечном итоге к угнетению сократительной функции миокарда.

Гемодинамика

В основе гиперфункции сердца при тиреотоксикозе лежит повышение сократительной способности миокарда, что обусловлено как повышением активности симпатической нервной системы, так и непосредственным действием тиреоидных гормонов на миокард. При тиреотоксикозе происходят резкие изменения гемодинамики: увеличивается МОК (в основном за счет повышения ЧСС), скорость кровотока и ОЦК. Периферическое сосудистое сопротивление в большом круге кровообращения снижается, а в малом повышается. В результате повышается пульсовое давление. Сердце испытывает диастолическую перегрузку, а правые отделы сердца еще и систолическую перегрузку, увеличенная работа сердца происходит в крайне неблагоприятном для него режиме: вследствие изменений гемодинамики ЛЖ работает в условиях постоянной изотонической гиперфункции, а правый — в условиях смешанного типа гиперфункции (нагрузка объемом и сопротивлением), однако при этом отсутствуют условия для развития компенсаторной гипертрофии миокарда (усилен распад и снижен синтез белка, уменьшено количество АТФ и креатинфосфата). Все это достаточно быстро приводит к развитию СН.

Патологическая анатомия

Гистологические изменения миокарда при тиреотоксикозе характеризуются воспалением и дегенерацией вплоть до развития очагов некроза и фиброза. Гистологические изменения в миокарде непостоянны и неспецифичны. Факторы, обусловливающие поражение сердечно-сосудистой системы у больных с диффузным токсическим зобом, вначале вызывают дистрофические изменения, а в дальнейшем дегенеративно-склеротические. При тяжелом течении заболевания возникают дегенеративные изменения в митохондриях и их распад.

Клиническая картина и диагностика

Больные нередко жалуются на боль в области сердца, часто ноющего, колющего, нередко стенокардитического характера, а также на сердцебиение, которое возникает в состоянии покоя, но при физических нагрузках неадекватно усиливается. Больные отмечают повышенную возбудимость, потливость, мышечную слабость, тремор рук, похудение. Существенным симптомом является постоянная синусовая тахикардия, выраженность которой соответствует тяжести токсического зоба. У 10–20% больных диагностируется тахисистолическая форма фибрилляции предсердий. Характерно повышение САД, что обусловлено увеличением сердечного выброса. Одышка отмечается как при нагрузках, так и в покое. СН, в основном правожелудочковую, отмечают в 15–25% случаев. Признаки левожелудочковой недостаточности обычно выражены меньше, поскольку очень быстро возникает слабость ПЖ.

При осмотре отмечается прекардиальная пульсация и пульсация артерий. Аускультативно определяется повышение звучности сердечных тонов, особенно первого, почти всегда выслушивается систолический шум на верхушке сердца и ЛА.

На ЭКГ, кроме синусовой тахикардии или фибрилляции предсердий, отмечается повышение амплитуды зубца Р, иногда изменения комплекса QRS, снижение сегмента ST и вольтажа зубца Т.

При эхоКГ-исследовании на ранней стадии заболевания выявляют умеренную гипертрофию — утолщение задней стенки, межжелудочковой перегородки и увеличение сократительной функции ЛЖ. В дальнейшем развивается дилатация полостей сердца, увеличивается масса миокарда, уменьшается систолический и минутный объем крови, снижается сократительная функция миокарда.

В сыворотке крови определяется повышение уровней общего и свободного тироксина, трийодтиронина, снижение уровня тиреотропного гормона.

Лечение

Проводится по трем направлениям: нормализация функции щитовидной железы (достижение эутиреоидного состояния), устранение недостаточности кровообращения и восстановление синусового ритма (при фибрилляции предсердий).

Компенсация тиреотоксикоза достигается применением антитиреоидных препаратов или проведением хирургической операции или радиойодтерапии.

Для уменьшения синусовой тахикардии нецелесообразно применять сердечные гликозиды, широко назначают блокаторы β-адренорецепторов. При тахисистолической форме фибрилляции предсердий проводят комбинированное лечение антиаритмическими средствами (пропафенон) и блокаторами β-адренорецепторов, добиваясь восстановления синусового ритма или перевода фибрилляции предсердий в нормосистолическую форму.

Лечение СН не имеет специфических особенностей и обязательно должно проводиться на фоне антитиреоидной терапии. Следует учитывать, что чувствительность миокарда к гликозидам наперстянки может быть повышена.

КЛИМАКТЕРИЧЕСКАЯ (ДИСГОРМОНАЛЬНАЯ) КАРДИОМИОПАТИЯ

Эпидемиология

Изменение демографической структуры общества привело к увеличению в популяции доли женщин старшей возрастной группы (в настоящее время в мире около 500 млн женщин старше 50 лет, то есть в менопаузе).

О существовании связи между расстройством деятельности сердца и изменением функции женских половых органов известно давно. Заболевание может развиваться вследствие дефицита эстрогенов не только в климактерический период, но и у женщин молодого возраста с различными гинекологическими заболеваниями (миома матки, эндометриоз и др.), при посткастрационном и предменструальном синдромах. Климактерическая кардиомиопатия диагностируется иногда и у мужчин (климакс отмечают у 10–20% лиц мужского пола).

Патогенез

Менопауза, не являясь собственно заболеванием, приводит к нарушению эндокринного равновесия в организме и способствует развитию сердечно-сосудистых заболеваний.

В патогенезе обменных нарушений основное значение имеет нарушение активности эстрогенов, в норме благоприятно влияющих на белковый и электролитный обмен в миокарде и регулирующих симпатические влияния на сердце. При патологическом климаксе в миокарде происходят метаболические нарушения, приводящие к дистрофическим изменениям, в большинстве случаев носящим обратимый характер и лишь в некоторых случаях заканчивающимся развитием миокардиофиброза (кардиосклероза) (схема 8.2). Увеличение количества абдоминального жира и развитие абдоминального ожирения связано как с физиологическими изменениями, так и с изменениями образа жизни. Среди причин абдоминального ожирения после менопаузы можно выделить изменение баланса энергии — снижение скорости обменных процессов наряду с повышением аппетита и увеличением поступления энергии с пищей на фоне повышения тонуса симпатической нервной системы, усиления глюкокортикоидной стимуляции и падения уровня гормона роста. В основе патогенеза климактерической АГ лежит гипоэстрогения, которая сопровождается повышением возбудимости гипоталамо-гипофизарных структур, нарушением центральной и периферической регуляции сосудистого тонуса. Одним из механизмов является отсутствие в период менопаузы депрессорного эффекта фолликулярного гормона.

Клиническая картина

Наиболее распространенными являются жалобы на продолжительную, почти постоянную боль в области сердца разнообразного характера, локализующуюся слева от грудины, в области верхушки. Боль не провоцируется физическим напряжением. Кардиалгия не прекращается после приема нитроглицерина. Характерно сердцебиение при нормальном пульсе, не связанное с физической нагрузкой, нередко появляется в покое.

Больные часто жалуются на ощущение неудовлетворенности вдохом, невозможность вдохнуть полной грудью, которое не связано с физическими нагрузками и часто возникает в покое.

Типичны нарушения функции вегетативной нервной системы: гиперемия или побледнение кожи, потливость, приливы крови, сердцебиение, онемение конечностей, озноб, нарушение ритма дыхания, полиурия, головокружение, нарушение терморегуляции.

Большое количество жалоб обусловлено изменениями психического состояния: эмоциональная лабильность, раздражительность, плаксивость, повышенная возбудимость, нередко подавленное настроение, страхи, ухудшение памяти. Усугубление симптомов связано с нагрузками, особенно эмоциональными.

При патологическом климаксе нередко возникает симптоматическая АГ. Впоследствии, после исчезновения приливов крови и других проявлений климактерического синдрома, невротическое состояние может стать причиной развития гипертонической болезни.

У большинства мужчин с климактерической кардиомиопатией отмечают те или иные симптомы патологического климакса со стороны мочеполовой системы: отсутствие или снижение (редко повышение) либидо, снижение потенции. Больные часто жалуются на расстройства мочеиспускания, что обычно связано с доброкачественной гиперплазией предстательной железы.

Вазомоторный синдром проявляется в виде приливов крови, то есть внезапно возникающего ощущения жара в верхней половине туловища, коже лица, шеи, которое сменяется последовательно гиперемией и потоотделением. Наряду с приливами крови в отдельных областях тела периодически появляются парестезии: ощущение онемения, покалывания, ползания мурашек.

Климактерическая кардиомиопатия может возникнуть остро или развиваться постепенно. Характерно несоответствие между интенсивностью и длительностью болевого синдрома и удовлетворительным состоянием кровообращения.

При объективном обследовании характерно несоответствие между обилием жалоб и отсутствием клинических признаков коронарной или СН.

Диагностика

На ЭКГ самыми частыми изменениями являются снижение сегмента ST и/или инверсия зубца Т, которые в основном регистрируют в правых и средних грудных отведениях (V_1–4). Зубец Т может длительное время быть отрицательным, затем положительным, а через несколько дней вновь отрицательным без какой-либо связи с клинической картиной болезни, на фоне удовлетворительного состояния больного. Изменения на ЭКГ не соответствуют клиническим проявлениям, физические нагрузки практически не влияют на конфигурацию зубцов. Часто возникают синусовая аритмия, предсердная и желудочковая экстрасистолия, пароксизмальная суправентрикулярная тахикардия. Изредка регистрируют нарушения предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости.

На ранних стадиях климактерическая кардиомиопатия протекает чаще изолированно и характеризуется типичной клинической картиной заболевания. В более поздние периоды клиническая картина зависит от присоединения ИБС, воспалительных процессов в миокарде и других болезней, что несомненно отягощает течение кардиомиопатии и ухудшает прогноз.

Лечение

Должно быть направлено на устранение всех симптомов заболевания. Важное значение имеет модификация образа жизни, включающая повышение физической активности и соблюдение диеты с ограничением потребления насыщенных жиров и увеличением в рационе доли моно- и полиненасыщенных жиров и грубой клетчатки. Для нормализации деятельности нервной системы обычно назначают седативные препараты, транквилизаторы, иногда антидепрессанты.

Для лечения АГ в постменопаузе наиболее целесообразно назначение ингибиторов АПФ и диуретиков, которые должны быть нейтральными в отношении показателей углеводного и липидного обмена. Женщинам в постменопаузе должны назначаться только высокоселективные блокаторы β-адренорецепторов новой генерации, не оказывающие негативного воздействия на липидный и углеводный обмен.

Назначение заместительной гормонотерапии является патогенетически обоснованным в лечении больных с климактерической кардиомиопатией. Применяют препараты, содержащие эстрогены и гестагены. Половые гормоны подавляют повышенную активность гипоталамо-гипофизарных структур мозга и опосредованно влияют на сердце, нормализуя влияние вегетативной нервной системы. Не исключено, что половые гормоны ослабляют повышенную активность САС и тем самым нормализуют метаболические процессы в миокарде. Эстрогены оказывают непосредственное сосудорасширяющее действие на коронарные сосуды, а также нормализуют электролитный и белковый обмен в миокарде. Дозы и общая продолжительность лечения зависят от исходного гормонального фона и уровня эстрогенов, лечение следует проводить под наблюдением эндокринолога. Необходимо отметить, что климактерическая кардиомиопатия является самоизлечивающимся заболеванием, при котором гормоны оказывают лишь вспомогательное заместительное действие, гормональную терапию следует назначать на длительный срок. Лечение гормонами устраняет тягостные проявления климактерического синдрома и после окончания возрастной перестройки эндокринной системы заболевание исчезает.

Прогноз

Как правило, благоприятный. Снижение трудоспособности в большинстве случаев носит временный характер. Полное выключение больных из привычной трудовой обстановки, как правило, играет отрицательную роль, приводит к излишней концентрации внимания на тягостных ощущениях со стороны сердца.

ПОРАЖЕНИЯ СЕРДЦА ПРИ НАРУШЕНИИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Нарушения обмена веществ в организме всегда отражаются на течении метаболических процессов в миокарде, нередко вызывая нарушение его функции и структуры. При различных заболеваниях первоначально могут нарушаться один или несколько путей метаболизма, что в дальнейшем обязательно отражается на энергообеспечении сердечной мышцы. При некоторых нарушениях обмена в межуточной ткани миокарда и в коронарных сосудах откладываются патологические продукты нарушенного метаболизма белков, углеводов, минералов или накапливаются избыточные компоненты нормального обмена. К таким заболеваниям относят амилоидоз, гликогеноз, гемохроматоз и др.

НАРУШЕНИЯ БЕЛКОВОГО ОБМЕНА. АМИЛОИДОЗ

Определение

Амилоидоз — системное заболевание неустановленной этиологии, характеризующееся внеклеточным отложением в органах и тканях (главным образом в медии артерий, периваскулярной соединительной и нервной ткани, в ретикулоэндотелиальной системе, а также миокарде, почках, печени, коже) особого белка β-фибриллярной структуры — амилоида.

Этиология и патогенез

Амилоидоз является следствием нарушения белкового обмена и может быть приобретенным или наследственным. Наследственный амилоидоз является аутосомным доминантным заболеванием. Ряд авторов связывают развитие заболевания с изменением свойств белков тканей вследствие аутоиммунных процессов под влиянием комплекса антиген — антитело. Диспротеинемия с накоплением в плазме крови грубодисперсных фракций белка и аномальных белков (парапротеинов) ведет к выходу последних из сосудов ткани с образованием амилоидных субстанций.

В последние годы стала возможной более точная биохимическая идентификация белков, входящих в состав амилоидных фибрилл, на основании чего выделены типы амилоида, определена связь отдельных типов с клиническими формами амилоидоза, изучены белки-предшественники, предположительно участвующие в синтезе белков.

Выделяют четыре типа амилоидоза: первичный (системный), вторичный, семейный (наследственный) и сенильный (старческий).

Наиболее распространен первичный тип (85%) с преимущественным поражением сердца, при котором амилоид образован легкими цепями молекул k и λ иммуноглобулина (AL-тип), часто ассоциирован с миеломной болезнью, более часто отмечают у мужчин и редко в возрасте младше 30 лет.

Вторичный амилоидоз возникает в результате образования неиммуноглобулиновых белков, миофибриллы содержат амилоидный протеин А, не относящийся к иммуноглобулинам (АА-тип), что часто происходит при хронических воспалительных заболеваниях — ревматоидном артрите, туберкулезе, болезни Крона и при семейной средиземноморской лихорадке.

Семейный или наследственный амилоидоз чаще всего является следствием образования мутантного белка преальбумина (транстиретина). Установлен аутосомно-доминантный тип наследования. Выявлены гены, ответственные за синтез этих белков, и идентифицирован характер генных мутаций.

Сенильный кардиальный амилоидоз, также известный как амилоид SSA, возникает вследствие образования патологического транстиретина у лиц старшего возраста. Выделяют две формы связанного с возрастом амилоидоза — амилоидоз предсердий, который охватывает только предсердия, и старческий аортальный амилоидоз, ограниченный аортой.

Патологическая анатомия

Миокард при амилоидозе сердца очень плотный на ощупь, утолщенный, мало поддается растяжению. Объем полостей сердца существенно не изменен или незначительно увеличен. Амилоид откладывается в разных отделах сердца, преимущественно в миокарде предсердий и желудочков, эндокарде, в клапанах, перикарде, нередко в синусном и AV-узлах, а также в мелких артериальных и венозных сосудах, включая vasa vasorum коронарных артерий, суживая их просвет вплоть до полной обтурации. В результате мышечные волокна сердца оказываются «замурованными» в массах амилоида, что приводит к атрофии сократительного миокарда.

Клиническая картина

Амилоидное поражение сердца не имеет специфических симптомов, развивается постепенно и может длительное время протекать бессимптомно, даже при выявлении отложений амилоида в миокарде при биопсии. Следует обратить внимание, что во время появления симптомов существует весьма значительная инфильтрация сердца амилоидом. У некоторых пациентов возникает боль в области сердца, иногда носящая стенокардический характер как следствие накопления депозитов амилоида в коронарных артериях.

В 10–15% случаев отмечается ортостатическая гипотензия, иногда с симптомами синкопальных состояний.

При аускультации на фоне глухих тонов сердца можно выслушать систолический шум митральной регургитации, при развитии СН — протодиастолический ритм галопа.

Часто определяют различные нарушения ритма, которые нередко могут быть причиной внезапной смерти. У некоторых больных отмечается выраженная брадикардия.

СН выявляют у 45–56% больных. Вначале доминирует правожелудочковая СН с повышенным давлением в яремных венах, гепатомегалией, периферическими отеками, асцитом. Затем возникает систолическая дисфункция и застойная СН.

Диагностика

Изменения на ЭКГ неспецифичны, наиболее типично наличие брадикардии, снижение амплитуды зубцов. Иногда наличие патологического зубца Q и отсутствие зубца R в отведениях V_1–3 симулируют ИМ. Накопление депозитов амилоида в проводящей системе могут обусловливать различные расстройства образования импульса и проведения — возможны различные нарушения проводимости, включая полную блокаду сердца: часто выявляются предсердные и желудочковые нарушения ритма (синдром слабости синусного узла, фибрилляция предсердий (у 30% больных), желудочковая экстрасистолическая аритмия).

Двухмерная эхоКГ и допплерография являются основными методами неинвазивной диагностики. При обследовании выявляют нормальные или уменьшенные размеры полости ЛЖ со значительным утолщением миокарда и характерным нарушением его структуры с диффузным гранулярным блеском (рис. 8.1а, б). Отмечается также утолщение межпредсердной перегородки и створок клапанов, увеличение предсердий, наличие небольшого или умеренного перикардиального выпота. Нарушение диастолической функции ЛЖ и ПЖ происходит по рестриктивному типу нарушения их наполнения. В тяжелых случаях выявляются признаки различной степени нарушения систолической функции обоих желудочков.

При рентгеноскопии отмечают уменьшение пульсации контура сердца, размеры сердца увеличены (кардиомегалия) и обычно не соответствуют степени тяжести застойной СН.

К достижениям последних лет относится введение в клиническую практику метода сцинтиграфии с меченным ¹²³I сывороточным Р-компонентом (SАР) для оценки распределения амилоида в организме. Р-компонент содержится в небольшом количестве (5–10%) в амилоиде всех типов; радиоактивный SАР, введенный больному амилоидозом, специфически связывается с амилоидными депозитами и может быть визуализирован и количественно оценен на серии сцинтиграмм. Метод особенно полезен для контроля за динамикой тканевых отложений амилоида в процессе лечения.

Для диагностики также используют сцинтиграфию с изотопом технеция ^99mТс-пирофосфатом, способным связываться с амилоидом многих типов, однако эта проба оказывается положительной только при значительных отложениях амилоида в сердце, которые можно определить и с помощью эхоКГ.

МРТ используется для идентификации утолщения миокарда и небольшого размера полости ЛЖ при амилоидозе, что сопоставимо с данными эхоКГ.

Диагноз «амилоидоз» должен быть подтвержден эндомиокардиальной биопсией. При изучении биоптатов тканей важно не только выявить амилоид, но и провести иммуногистохимическое исследование для идентификации его типа.

Диагноз «амилоидоз сердца» чаще устанавливают при аутопсии, поскольку при жизни в ряде случаев не выявляют объективных причин, которыми можно было бы объяснить возникновение патологических признаков.

Лечение

Терапия при первичном амилоидозе включает клеточную антиплазменную терапию, которая останавливает продукцию легких цепей, а также применение алкилирующих средств (мелфалан) и преднизолона. Благоприятный эффект химиотерапии показан в двух рандомизированных испытаниях. Перспективна трансплантация стволовых клеток с органной ремиссией в 50% случаев. Другим подходом к лечению амилоидоза сердца может быть применение талидомида с дексаметазоном. Недавно показана эффективность леналидомида.

Для лечения пациентов с нарушениями ритма сердца назначают антиаритмические препараты. При явлениях полной поперечной блокады и слабости синусного узла эффективна имплантация искусственного водителя ритма. Кардиостимуляторы применяют для лечения пациентов с тяжелыми клинически выраженными нарушениями проводимости.

СН часто рефрактерна к медикаментозной терапии. Для уменьшения недостаточности кровообращения основными препаратами являются диуретики, которые применяют с осторожностью в низких дозах, и вазодилататоры — ингибиторы АПФ или блокаторы рецепторов ангиотензина II, хотя они плохо переносятся и могут вызвать значительную артериальную гипотензию или ортостатические симптомы, особенно у пациентов с амилоид-индуцированной дисфункцией автономной нервной системы. Не рекомендуется применять дигоксин из-за его токсичности и опасности развития аритмий, однако при тщательном ЭКГ-мониторировании его можно применять для контроля ритма у пациентов с фибрилляцией предсердий.

Блокаторы кальциевых каналов неэффективны в лечении при амилоидозе сердца. Больные могут быть гиперчувствительны к негативным инотропным эффектам блокаторов кальциевых каналов, их применение может привести к нарастанию симптомов декомпенсации.

Блокаторы β-адренорецепторов могут спровоцировать угрожающие жизни нарушения проводимости.

При резком снижении сократительной способности предсердий, свидетельствующем о массивной инфильтрации, даже при синусовом ритме показано применение антиагрегантов или антикоагулянтов, что обусловлено повышенным риском тромбообразования.

Трансплантация сердца обычно не проводится, поскольку возникают рецидивы амилоидоза в аллотрансплантате, а также неуклонное прогрессирование его в других органах, что сокращает продолжительность жизни больных.

Прогноз

Течение амилоидоза прогрессирующее, прогноз неблагоприятный, хотя зависит от формы, сроков диагностики и степени вовлечения жизненно важных органов. Каждый из четырех основных типов амилоидной болезни имеет различные степени вовлечения сердца, клинические симптомы и прогноз. Выживаемость больных со старческим амилоидозом намного выше, чем с первичным амилоидозом, — в среднем соответственно 60,0 и 5,5 мес со времени установления диагноза. Летальный исход (приблизительно через 1,5–2,5 года после появления первых признаков поражения сердца) обычно наступает вследствие нарушений ритма и проводимости, а также внесердечных осложнений (легочной или системной эмболии). У больных с вовлечением проводящей системы нередко возникает внезапная смерть. Самая низкая выживаемость отмечена у больных с рефрактерной к терапии застойной СН (в среднем 6 мес), особенностью которой является преимущественно правосердечный или тотальный ее тип с резким набуханием шейных вен и значительным повышением венозного давления, застойным увеличением печени и полостными отеками (гидроторакс, гидроперикард, асцит).

НАРУШЕНИЯ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЛИПИДНОГО ОБМЕНА

ГОЛОДАНИЕ И КАХЕКСИЯ

Патогенез

Голодание, длительное неполноценное питание, кахексия приводят к нарушениям деятельности сердца, которые сопровождаются уменьшением массы миокарда, обычно пропорционально меньшим, чем уменьшение массы тела вследствие атрофии мышечных волокон, дегенеративным изменениям в миокарде и к СН.

Патологическая анатомия

При голодании микроскопически отмечают вакуолизацию миофибрилл, особенно вокруг ядер, изменения хроматина ядер и митохондрий. В далеко зашедших случаях выявляют бурую атрофию и дистрофические изменения миокарда.

Клиническая картина и диагностика

Основными проявлениями нарушения функции сердечно-сосудистой системы при голодании являются синусовая брадикардия, уменьшение МОК, снижение венозного давления и АД (преимущественно систолического), что нередко сопровождается головокружением, а при быстром перемещении из горизонтального положения в вертикальное — обмороком. Часто возникают отеки, обусловленные гипопротеинемией и увеличением ОЦК (но не СН).

На ЭКГ отмечаются отклонение оси сердца вправо, синусовая брадикардия, низкий вольтаж зубцов, иногда изменения зубца Т и комплекса QRS, которые, по-видимому, обусловлены нарушением обмена энергии и электролитов в миокарде.

Лечение заключается в восстановлении полноценного питания.

ОЖИРЕНИЕ

Эпидемиология

Эпидемиологические исследования свидетельствуют, что ожирение связано с сердечно-сосудистыми заболеваниями и преждевременной смертностью. Ожирение само по себе приводит к комплексному и прогностически неблагоприятному поражению сердца. Вероятность развития ГЛЖ у лиц с нормальной массой тела составляет 5,5%, а у лиц с ожирением — 30%. По данным Фремингемского исследования установлено наличие высокодостоверной связи между ИМТ, полостными размерами и толщиной стенок ЛЖ.

По современным представлениям ожирение представляет собой независимый фактор риска развития СН, являясь ее причиной у 11% мужчин и 14% женщин в США. По данным Фремингемского исследования увеличение ИМТ на каждый 1 кг/м² повышает риск развития СН на 5% у мужчин и на 7% у женщин независимо от других факторов риска.

Этиология

Ожирение может быть самостоятельным заболеванием, возникающим вследствие избыточного потребления пищи с высокой калорийностью, или синдромом, сопровождающим различные заболевания, и развиваться вследствие ряда нейроэндокринных, социальных, поведенческих и генетических факторов. Генетические факторы играют важную роль в развитии ожирения. Результаты исследований свидетельствуют, что существует редко идентифицируемая группа генов, вызывающих значительное ожирение, однако чаще выявляют гены «восприимчивости», которые детерминируют склонность к ожирению и регулируют распределение жировой массы в организме, скорость обменных процессов и их реакцию на физическую активность и диету, контролируют пищевые привычки. Идентифицировано более 41 сайта в геноме, которые, возможно, связаны с развитием ожирения в популяции.

Патогенез

При ожирении происходит постепенное увеличение размеров клеток жировой ткани, ведущее к изменению их свойств. Гормонально-метаболические сдвиги, характерные для ожирения, могут напрямую воздействовать на структуру и массу миокарда. У пациентов с ожирением адипоциты жировой ткани высвобождают большое количество биологически активных субстанций, участвующих в регуляции сосудистого тонуса: ангиотензин II, интерлейкины, простагландины, эстрогены, ИФР, ФНО-α, ингибитор активатора плазминогена-1, лептин и другие, что повышает риск развития сердечно-сосудистых осложнений, при этом снижается уровень адипонектина, специфического циркулирующего белка жировой ткани, который вовлечен в регулирование метаболизма липидов и глюкозы (схема 8.3). Синтезируемый в жировой ткани лептин, важный маркер энергетического баланса, стимулирует гиперсимпатикотонию, способствует повышению уровня АКТГ, кортизола и альдостерона.

Ведущее значение в развитии различных форм ожирения имеют изменения функционирования гипоталамо-гипофизарной системы. Эндоканнабиноидная система, представленная в мозге (гипоталамусе) и периферически в жировой ткани (адипоцитах), печени, скелетных мышцах и пищеварительном тракте, посредством каннабиноидных рецепторов 1-го типа (СВ1) участвует в центральной и периферической регуляции энергетического баланса, а также метаболизме глюкозы и липидов, играет роль в контроле потребления пищи и массы тела. Гиперактивация этой системы ассоциирована с мотивацией к увеличенному потреблению пищи и ожирением и приводит к нарушению механизмов обратной связи, которые поддерживают устойчивый гомеостаз.

Присоединение АГ при ожирении происходит примерно у 60% больных, механизмы ее формирования связывают с развитием гормонально-метаболических отклонений, вызванных накоплением жировой ткани. Ключевую роль среди них играет развитие инсулинорезистентности и компенсаторной гиперинсулинемии, которая, усиливая задержку натрия почками, способствует дальнейшему росту ОЦК. Гипертензивное действие может оказывать и лептин, стимулирующий симпатическую нервную систему. Ожирение, АГ, дислипидемию и гипергликемию, в основе которых лежит инсулинорезистентность, объединяют в понятие «метаболический синдром».

При высокой степени ожирения нельзя исключить определенную роль гипоксии в изменении нейроэндокринной регуляции кровообращения и в развитии дистрофии миокарда. Включение гипоксического фактора в патогенез дистрофических поражений сердца может стать существенным механизмом не только их возникновения, но и развития СН.

Гемодинамика

Сердце у больных ожирением испытывает перегрузку объемом. ОЦК и объем плазмы крови увеличиваются пропорционально степени увеличения массы тела, что приводит к увеличению наполнения ЛЖ и ударного объема, дилатации и росту массы ЛЖ. Считается, что нарастание сердечного выброса при ожирении физиологически связано с удовлетворением метаболических потребностей возросшей тканевой массы тела. Развитие сердечно-сосудистых осложнений при ожирении связано с истощением компенсаторных механизмов миокарда, обусловленным увеличением величины ОЦК, которая формируется пропорционально объему сосудистой сети периферических тканей. Нарастающее содержание жировой ткани в организме десинхронизирует физиологические взаимосвязи между сердцем и кровотоком периферических метаболически активных тканей.

Сердечный выброс в состоянии покоя у больных с тяжелой степенью ожирения достигает 10 л/мин, причем на обеспечение кровотока в жировой ткани используется от ⅓ до ½ этого объема. Увеличенный объем крови в свою очередь увеличивает венозный возврат в ПЖ и ЛЖ, вызывая их дилатацию, увеличивая напряжение стенки. Это приводит к ГЛЖ, которая сопровождается снижением диастолической податливости камеры, приводя к повышению давления наполнения ЛЖ и его расширению.

Увеличение толщины миокарда снижает чрезмерное напряжение его волокон, что позволяет сохранить нормальную сократительную способность ЛЖ, одновременно создает предпосылки для диастолической дисфункции, в основе которой лежит относительное уменьшение количества капилляров на единицу объема мышечной ткани и ухудшение условий диффузии кислорода в гипертрофированных мышечных волокнах. По мере прогрессирования дилатации ЛЖ увеличение напряжения стенки приводит к систолической дисфункции.

Патологическая анатомия

При ожирении отмечают увеличенное отложение жировой ткани под эпикардом обоих желудочков и в поверхностных слоях миокарда, что со временем приводит к атрофии мышечных волокон, замещению их жировой тканью (cor adiposum). Миокард на разрезе имеет желтоватый оттенок. Выявляют наличие диффузной мышечной гипертрофии, которая является наиболее характерным проявлением ожирения со стороны сердечно-сосудистой системы.

Клиническая картина

У взрослого ожирение устанавливают при ИМТ >30,0 кг/м². Клинически выраженные расстройства кровообращения развиваются у больных с ИМТ >40,0 кг/м².

Жалобы на боль в сердце ноющего, колющего характера, сердцебиение и перебои в работе сердца при физических нагрузках. По мере накопления избыточной массы тела постепенно развивается прогрессирующая одышка при нагрузках, возникает ортопноэ и пароксизмальная ночная одышка, появляются отеки нижних конечностей, возможно увеличение живота в объеме.

Во многих проспективных исследованиях установлено, что увеличение массы тела приводит к повышению АД. У больных с ожирением высок риск присоединения ИБС, течение которой особенно агрессивно и тяжело.

Сердце принимает «поперечное» положение из-за высокого стояния диафрагмы, смещаясь влево и несколько кзади. Аускультативно определяется выраженная глухость тонов. Пульс имеет склонность к учащению.

При крайних степенях ожирения иногда отмечают клинический синдром, проявляющийся сочетанием сонливости, альвеолярной гиповентиляции и легочной гипертензии с гипертрофией ПЖ — синдром Пиквика.

Диагностика

На ЭКГ обычно синусовая тахикардия, отклонение электрической оси сердца влево, снижение сегмента ST в I–II и V_5–6 отведениях, уплощенный и отрицательный зубец Т. У некоторых больных регистрируется низкоамплитудный зубец Р_ІІІ и глубокий Q_ІІІ. Отмечаются признаки ГЛЖ.

При эхоКГ-исследовании выявляют гипертрофию и дилатацию ЛЖ, увеличение левого предсердия, диаметра восходящей аорты. С помощью допплеровской эхоКГ выявляют признаки диастолической дисфункции, может определяться аортальная регургитация. В последующем происходит нарушение и систолической функции. Возможно расслоение листков перикарда за счет отложения жира. Проведение эхоКГ-исследования часто затруднено из-за большой толщины грудной клетки, сужения межреберных промежутков, смещения сердца кзади.

При изучении гемодинамических показателей у всех пациентов выявлено увеличение ОЦК, что сопровождается нарастанием ригидности миокарда ЛЖ, ростом давления его наполнения и УОК. С увеличением степени ожирения повышается конечное диастолическое давление в ПЖ, среднее давление в ЛА, давление заклинивания в легочных капиллярах и конечное диастолическое давление в ЛЖ. Эти изменения вызывают расширение полостей левого предсердия, ПЖ и правого предсердия. Давление крови в ПЖ, как правило, также повышено.

Рентгенологическая картина всегда изменена вследствие высокого стояния диафрагмы и скопления жира в области верхушки сердца, что создает картину его кажущегося увеличения. Пульсация вялая, тонус сердца понижен.

Лечение

Начальные дистрофические изменения миокарда при ожирении являются в значительной мере обратимыми при нормализации массы тела. Первоочередным этапом лечения является коррекция пищевых привычек и повышение физической активности. Специфические рекомендации включают 30 мин физической активности по крайней мере 5 раз в неделю, уменьшение калорийности пищи в среднем до 1500 ккал/сут, снижение потребления жиров до 30–35% дневной энергетической ценности (с оговоркой 10% для мононенасыщенных жирных кислот, например оливковое масло), отказ от трансгенных жиров, увеличение потребления продуктов, содержащих волокна, до 30 г/сут и отказ от жидких моно-и дисахаридов.

Для уменьшения массы тела применяют медикаментозные и хирургические методы лечения ожирения. Назначают ингибиторы липаз (средства периферического действия) и анорексигенные средства (центрального действия).

Лечение сердечно-сосудистых расстройств у больных с ожирением зависит от характера поражения сердца. Для лечения АГ наиболее целесообразно назначение ингибиторов АПФ и диуретиков, которые должны быть нейтральными в отношении показателей углеводного и липидного обмена. Должны назначаться только высокоселективные блокаторы β-адренорецепторов новой генерации, не оказывающие негативного воздействия на липидный и углеводный обмен.

При наличии признаков СН лечение проводят в соответствии с современными рекомендациями.

АЛКОГОЛЬНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ

Эпидемиология

Одна из форм алкогольного поражения сердца, отмечается у 50% лиц, на протяжении длительного времени злоупотребляющих алкоголем.

Алкогольную кардиомиопатию выявляют приблизительно у ⅓ всех больных с неишемической кардиомиопатией, 40–50% больных умирают в течение 3–6 лет.

Этиология

Этиологическим фактором является этанол и/или его метаболиты. Развитие алкогольной кардиомиопатии могут обусловить стрессовые состояния, недостаточность питания (дефицит белков, витаминов), наследственная предрасположенность, вирусная инфекция на фоне снижения иммунитета, изменения исходного состояния миокарда. Не всегда отмечается отчетливый параллелизм между количеством употребляемого этанола, длительностью интоксикации и выраженностью поражения сердца.

Патогенез

Основной из метаболитов этанола, ацетальдегид, оказывает прямое повреждающее воздействие на клеточные и субклеточные мембраны кардиомиоцитов, связанное с их способностью растворять липиды и увеличивать текучесть биологических мембран. На определенном этапе интоксикации это может вызывать нарушение обмена веществ в миокарде и ингибирование основных путей утилизации энергии в клетках сердца, в результате угнетения функции дыхательной цепи митохондрий возникает гипоксия миокарда. Опосредованное воздействие происходит в результате влияния алкоголя на различные отделы нервной системы и функцию надпочечников.

Патологическая анатомия

Длительное употребление алкоголя вызывает жировую инфильтрацию миокарда, дегенеративные изменения в стенках коронарных артерий и нейронах, расположенных в сердце. При микроскопическом исследовании отмечают исчезновение поперечной исчерченности миофибрилл, пикноз ядер, интерстициальный отек, вакуольную и жировую дистрофию, иногда единичные или множественные очаги некроза, мелкие участки фиброза.

Клиническая картина

Как правило, больные упорно отрицают злоупотребление алкоголем.

Развернутую клиническую картину с явлениями СН, стойкими нарушениями ритма и проводимости, тромбоэмболическими осложнениями, кардиомегалией выявляют редко.

Первым клиническим проявлением наиболее часто бывают нарушения ритма без признаков застойной СН. Развитие заболевания имеет несколько стадий — от функциональных расстройств, нарушений ритма сердца преходящего характера до стойкой гипертрофии миокарда с последующим развитием СН.

К наиболее частым и типичным клиническим симптомам относят:

• возбуждение, тремор рук, суетливость, многословность;
• ощущение нехватки воздуха, кардиалгию, тахикардию;
• похолодение конечностей;
• ощущение жара во всем теле, гиперемию кожи лица, инъецированность склер;
• потливость;
• повышение АД.

Начальными признаками заболевания принято считать сердцебиение и одышку при физической нагрузке. На более поздних стадиях заболевания состояние пациентов постепенно ухудшается.

Диагностика

На ЭКГ характерными изменениями являются укорочение интервала Р–Q, удлинение интервала Q–T в сочетании с небольшой элевацией сегмента ST и заостренным высоким с широким основанием зубцом Т, синусовая аритмия, бради- или тахикардия. Нередко нарушения ритма (предсердная и желудочковая экстрасистолическая аритмия, фибрилляция предсердий) и проводимости (атриовентрикулярная и внутрижелудочковая блокады) возникают после длительного и/или однократного употребления большого количества алкоголя (синдром «праздничного» сердца).

О наличии алкогольной кардиомиопатии может свидетельствовать отсутствие определенной причины фибрилляции предсердий (тиреотоксикоз, ревматический порок сердца) у мужчин молодого возраста.

Диагностику затрудняет и отсутствие маркеров алкогольного поражения сердца.

Диагностировать алкогольную кардиомиопатию легче в том случае, если в анамнезе имеются указания на длительное употребление алкоголя и определяются клинические признаки кардиомегалии, аритмии или застойной СН при отсутствии других причин, способных привести к аналогичным нарушениям сердечной деятельности.

При эхоКГ-исследовании отмечается дилатация полости ЛЖ, снижение его сократительной способности, возможна диффузная гипоксия. При допплеровском исследовании могут выявляться признаки митральной регургитации.

Лечение

При лечении обязательно исключают употребление алкоголя. Полная абстиненция может остановить прогрессирование поражения сердца на ранних этапах (обычно в первые 2–6 мес).

На ранних стадиях без проявлений СН и при наличии кардиалгии, тахикардии, АГ и аритмии рекомендованы блокаторы β-адренорецепторов. При выраженной кардиомегалии следует назначать сердечные гликозиды, однако строго контролировать их прием в целях предупреждения кардиотоксического эффекта. В комплексное лечение включают мочегонные средства, витамины, анаболические гормоны, соли калия и магния.

Прогноз

При полном отказе от употребления спиртных напитков и под влиянием лечения размеры сердца у больных с алкогольной кардиомиопатией нередко уменьшаются. Восстановление основных функций миокарда и улучшение общего состояния наступают очень медленно, сроки относительного выздоровления исчисляются месяцами и годами.

ЛИТЕРАТУРА

1. Александров А.А., Кухаренко С.С. (2006) Миокардиальные проблемы ожирения. Рос. кардиол. журн., 2: 11-17.
2. Артемчук А.Ф. (2000) Клинические особенности и терапия сердечно-сосудистых нарушений при алкоголизме. Укр. кардіол. журн., 4: 68-71.
3. Ефимов А.С., Соколова Л.К., Рыбченко Ю.Б. (2005) Сахарный диабет и сердце. Мистецтво лікування, 34: 44-49.
4. Зубкова С.Т., Тронько Н.Д. (2006) Сердце при эндокринных заболеваниях. Библиотечка практикующего врача, Киев, 200 с.
5. Коваленко В.Н., Несукай Е.Г. (2001) Некоронарогенные болезни сердца. Практ. руководство. Морион, Киев, 480 с.
6. Моисеев В.С., Сумароков А.В. (2001) Болезни сердца. Универсум паблишинг, Москва, с. 369-378.
7. Alpert M.A. (2001) Obesity cardiomyopathy: pathophysiology and evolution of the clinical syndrome. Amer. J. Med. Sci., 321: 225-236.
8. Bartnik M., Van der Berghe G., Betteridge J. et al. (2007) Guidelines on diabetes, pre-diabetes and cardiovascular diseases. Eur. Heart J., 28: 88-136.
9. Cooper L.T., Baughman K.L., Feldman A.M. (2007) The role of endomyocardial biopsy in the management of cardiovascular disease. Eur. Heart J., 28: 3077-3093.
10. Cote M., Matias I., Lemieux I. et al. (2007) Circulating endocannabinoid levels, abdominal adiposity and related cardiometabolic risk factors in obese men. Int. J. Obes. (Lond), 31: 692-699.
11. Di Marzo V., Matias I. (2005) Endocannabinoid control of food intake and energy balance. Nature Neuroscience, 8: 585-589.
12. Falk R.H. (2005) Diagnosis and management of the cardiac amyloidoses. Circulation, 112: 2047-2060.
13. Fauchier L. (2003) Alcoholic cardiomyopathy and ventricular arrhythmias. Chest., 123: 1320-1325.
14. Galinier M., Pathak K., Roncalli J. et al. (2005) Obesity and cardiac failure. Arch. Mal. Coeur. Vaiss., 98: 39-45.
15. Gertz M.A., Blood E., Vesole D.H. et al. (2004) A multicenter phase 2 trial of stem cell transplantation for immunoglobulin light-chain amyloidosis (E4A97): An Eastern Cooperative Oncology Group Study. Bone Marrow Transplant., 34: 149-154.
16. Hemery Y., Broustet H., Guiraude O. et al. (2000) Alcohol and rhythm disorders. Ann. Cardiol. Angeiol., 49: 473-479.
17. Huss J.M., Kelly D.P. (2005) Mitochondrial energy metabolism in heart failure: a question of balance. J. Clin. Invest., 115: 547-555.
18. Ingwall J.S., Weiss R.G. (2004) Is the failing heart energy starved? On using chemical energy to support cardiac function. Circ. Res., 95: 135-145.
19. Katz A.M. (2006) Physiology of the heart. 4th ed. Williams&Wilkins, Lippincot, 644 p.
20. Kholova I., Niessen H.W. (2005) Amyloid in the cardiovascular system: a review. J. Clin. Pathol., 58: 125-133.
21. Maceira A.M., Joshi J., Prasad S.K. et al. (2005) Cardiovascular magnetic resonance in cardiac amyloidosis. Circulation, 111: 186-193.
22. Matias I., Gonthier M.P., Orlando P. et al. (2006) Regulation, function, and dysregulation of endocannabinoids in models of adipose and beta-pancreatic cells and in obesity and hyperglycemia. J. Clin. Endocrinol. Metab., 91: 3171-3180.
23. Miller S.R., SekijimaY., Kelly J.W. (2004) Native state stabilization by NSAIDs inhibits transthyretin amyloidogenesis from the most common familial disease variants. Lab. Invest., 84: 545-552.
24. Murtagh B., Hammill S.C., Gertz M.A. et al. (2005) Electrocardiographic findings in primary systemic amyloidosis and biopsy-proven cardiac involvement. Amer. J. Cardiol., 95: 535-537.
25. Poirier P., Giles T.D., Bray G.A. et al. (2006) Obesity and cardiovascular disease: pathophysiology, evaluation and effect of weight loss. Circulation,113: 898-918.
26. Rajkumar S.V., Dispenzieri A., Kyle R.A. (2006) Monoclonal gammopathy of undetermined significance, Waldenstrom macroglobulinemia, AL amyloidosis, and related plasma cell disorders: Diagnosis and treatment. Mayo Clin. Proc., 81: 693-703.
27. Rutter M.K., Parise H., Benjamin E.J. et al. (2003) Impact of glucose intolerance and insulin resistance on cardiac structure and function: sex-related differences in the Framingham Heart Study. Circulation, 107: 448-454.
28. Topol E.J. (Ed.) (2007) Textbook of cardiovascular medicine. 3th ed. Williams& Wilkins, Lippincott, 1628 p.
29. Torp-Pedersen C., Caterson I., Coutinho W. et al. (2007) Cardiovascular responses to weight management and sibutramine in high-risk subjects: an analysis from the SCOUT trial. Eur. Heart J., 28: 2915-2923.
30. Trayhurn P., Wood I.S. (2004) Adipokines: inflammation and the pleiotropic role of white adipose tissue. Br. J. Nutr., 92: 347-355.

Дата добавления: 21.01.2021 г.

Заболевания сердца при миотонической дистрофии | Сердечно-сосудистые исследования

Аннотация

Заболевание сердца — хорошо известное осложнение миотонической дистрофии, понимание которого расширилось благодаря недавним достижениям как в молекулярных методах, так и в кардиологических исследованиях. Нарушения проводимости и тахиаритмии часто возникают при миотонической дистрофии. В некоторых, но не во всех исследованиях, было показано, что они имеют широкую корреляцию по степени тяжести как с нервно-мышечным заболеванием, так и со степенью молекулярного дефекта.Клинические признаки генерализованной кардиомиопатии необычны. Скорость прогрессирования сильно различается между людьми; внезапная смерть может быть вызвана желудочковой аритмией или полной блокадой сердца, и это может быть на ранней стадии заболевания. В некоторых исследованиях показана семейная тенденция к сердечным осложнениям. Гистопатология — это фиброз, в первую очередь проводящей системы и сино-предсердного узла, гипертрофия миоцитов и жировая инфильтрация. Электронная микроскопия показывает заметные I-полосы и миофибриллярную дегенерацию.Миотониновая протеинкиназа, основной продукт гена миотонической дистрофии, может располагаться на интеркалированных дисках и иметь другую изоформу в сердечной ткани. Роль других генов или аллеля нормальной миотонической дистрофии в миотонической болезни сердца еще предстоит определить. Рекомендации по клиническому ведению включают тщательный кардиологический анамнез и ЭКГ в 12 отведениях не реже одного раза в год с низким порогом для использования 24-часового холтеровского мониторирования. Следует проявлять особую осторожность до, во время и после общих анестетиков, которые часто вызывают кардиореспираторные осложнения.Наконец, миотоническая дистрофия должна рассматриваться у ранее недиагностированных пациентов, обращающихся к кардиологу или терапевту с подозрением на аритмию или блокаду проводимости.

1. Введение

Миотоническая дистрофия (миотоническая дистрофия, болезнь Штейнерта), самая распространенная мышечная дистрофия взрослой жизни, представляет собой мультисистемное расстройство с распространенностью 1 из 8000. Выделение как отдельное расстройство было выделено Штайнертом в 1909 году [1], и это было самое первое документ, в котором предполагалось поражение сердечно-сосудистой системы, поскольку брадикардия была отмечена в нескольких случаях.Знания о молекулярных основах миотонической дистрофии также расширились с открытием в 1992 г. гена миотониновой протеинкиназы 19q13.3, который содержит нестабильный тринуклеотидный повтор CTG [2–4]. Имеется несколько обзоров миотонической дистрофии в целом [5, 6]. Существует три основных формы миотонической дистрофии: врожденная, классическая и минимальная, каждая из которых может возникать у одного и того же родства. Врожденная миотоническая дистрофия симптоматична при рождении или на первом году жизни, проявляясь некоторыми или всеми из: затруднениями дыхания и кормления, многоводием матери, задержкой в ​​развитии и эквиноварусной косолапостью.Позже появляются многие симптомы и признаки классической миотонической дистрофии. Эта форма почти всегда передается по материнской линии. Миотоническая дистрофия также может начаться в детстве, а затем развивается по схеме, аналогичной более тяжелой форме классической миотонической дистрофии.

Классическая миотоническая дистрофия возникает в возрасте от 10 до 60 лет и проявляется: миотонией; мышечная слабость в классическом распределении лицевых, височных, грудинно-сосцевидных мышц и дистальных мышц конечностей; катаракта; вовлечение гладких мышц и сердечной мышцы; и сонливость.

Минимальная миотоническая дистрофия начинается через 50 лет, проявляясь только катарактой, миотонией и легкой степенью мышечной слабости. У некоторых людей с минимальной миотонической дистрофией наблюдается только катаракта без нервно-мышечных нарушений.

Знания о сердечных заболеваниях при миотонической дистрофии развивались вместе с развитием кардиологических исследований. Эванс в 1944 г. показал, что дефекты проводимости широко распространены [7]. В 1967 году Чёрч рассмотрел 300 случаев из литературы и 17 случаев, рассматриваемых проспективно [8].Был сделан вывод, что пациенты редко бывают симптоматическими, но если это так, то обычно это связано с аритмией. Напротив, у многих бессимптомных пациентов наблюдались изменения ЭКГ, обычно нарушения проводимости. Заболевание сердца не имело отношения к неврологическому заболеванию, а патология при световой микроскопии не была специфичной.

За последние 25 лет эти основные открытия были изучены более подробно. В этом обзоре приводится сводка таких достижений и он организован следующим образом:

1. 1.

   Молекулярные достижения и клинические генетические исследования.

2. 2.

   Кардиопатология.

3. 3.

   Клинические проявления: (а) Задержка проводимости. (б) Нарушение ритма. (c) Заболевание миокарда.

4. 4.

   Ведение и клиническая картина.

Во многих кардиологических исследованиях не проводилось различий между различными формами миотонической дистрофии у обследованных пациентов, но, вероятно, из-за того, что это самая распространенная форма, на которую обращаются медицинские работники, классическая миотоническая дистрофия составляет большинство случаев в таких исследованиях.Тем не менее, многие из исследований, которые будут цитироваться, действительно включают случаи врожденной и минимальной миотонической дистрофии или прямо не заявляют, что изучались только классические пациенты.

2. Молекулярные достижения и клинические генетические исследования

Выделение гена миотонической дистрофии дало первую возможность понять первичный дефект и связать его с сердечной и нервно-мышечной патологией, наблюдаемой при заболевании.

Специфическая мутация, лежащая в основе миотонической дистрофии, является необычной и принадлежит к недавно признанной категории нестабильных тринуклеотидных повторов.При миотонической дистрофии тринуклеотидный повтор расположен в некодирующей области гена DMK (миотониновая протеинкиназа), и поэтому можно ожидать, что он будет вызывать любые патологические эффекты, влияя на транскрипцию или трансляцию, а не вызывая изменение первичной структуры гена. белок. Также возможно, что расширенный повтор влияет на структуру соседних генов. Дальнейшее изучение миотониновой протеинкиназы дало некоторые противоречивые результаты, но возникает закономерность в отношении ее локализации и вероятности различных изоформ.Несколько групп вырабатывали антитела против различных доменов белка. Часто обнаруживается локализация белка путем иммуноокрашивания в интеркалированных дисковых областях сердечной мышцы [9–12]. Существуют разные данные о размере белка, что может быть результатом разных методологических подходов. Сообщалось о предположении наличия другой изоформы в сердечной ткани [10, 11, 13]. Не сообщалось об изменениях и снижении уровней [12, 13] белка при миотонической дистрофии.Что касается сердечного заболевания, это коррелировало с длиной повтора триплета CTG с разными результатами. Обследование 14 пациентов не показало такой корреляции [14]; другой, который разделил 42 пациента на 3 подгруппы в соответствии с длиной триплетного повтора [15], действительно продемонстрировал корреляцию в том, что частота нормальных результатов ЭКГ была обратно пропорциональна частоте блокады левой ножки пучка Гиса, аномальных поздних потенциалов желудочков и желудочковых триплетов и двустиший было прямо пропорционально размеру расширенного триплетного повтора.Как отмечают обе группы, соматическая неоднородность в длине разрастания CTG [16, 17] может затруднить интерпретацию результатов, если размер разрастания лимфоцитов крови используется при сравнении с сердечным заболеванием. Другой сбивающий с толку фактор может заключаться в том, что пациенты с большим размером повторов могли иметь симптоматическое заболевание дольше, чем пациенты с меньшими повторами, при проведении кардиологических исследований, и поэтому это необходимо учитывать.

Есть данные, что миотоническая болезнь сердца чаще встречается в определенных семьях.Исследование 18 семей показало, что в 4 семьях по крайней мере 2 члена имеют нарушения проводимости или аритмии, а в 14 семьях нет членов с такими дефектами [18]. Ни у одного из здоровых родственников не было аритмии или блокады проводимости. Также были сообщения о семьях с миотонической болезнью сердца при отсутствии ишемической болезни сердца или сахарного диабета [19–21, 28].

Недавняя важная находка связана со вторым непосредственно соседним геном, на функцию которого может повлиять экспансия в гене миотониновой протеинкиназы [22].Роль гена прогрессирующей семейной блокады сердца 1 типа (PF-HB1) также может быть значительной. Это было картировано в 19q13.2–13.3, близко к локусу миотонической дистрофии [23]. Лица, пораженные PF-HB1, страдают такими же сердечными осложнениями, как и люди с миотонической дистрофией. Было высказано предположение, что экспансия триплетных повторов миотонической дистрофии может мешать экспрессии генов в локусе PF-HB1, приводя к нарушениям сердечной проводимости, наблюдаемым при миотонической дистрофии, хотя прямых доказательств этому пока нет [23].

На механизмы восстановления сердца влияет генотип ангиотензинпревращающего фермента [24, 25], и возможно, что определенные генотипы влияют на прогрессирование миотонической болезни сердца, но никаких исследований по этому поводу опубликовано не было. Следовательно, есть несколько способов, которыми миотоническая болезнь сердца может иметь семейный характер: она может быть связана с изменением функции самого DMK; на влияние других близлежащих генов из-за прямого действия аномального повтора CTG; различия в способности восстанавливать сердечную ткань; это также может быть связано с функцией нормального аллеля у человека с миотонической дистрофией.

Очевидно, что для разрешения ситуации потребуются дальнейшие исследования первичного биохимического дефекта.

3. Сердечная патология

Хотя причина патологического процесса при заболевании сердца еще не известна, полученные гистологические изменения известны (Таблица 1). Они не всегда видны при световой микроскопии, но когда они присутствуют, наиболее постоянными находками являются гипертрофия миоцитов, интерстициальный фиброз и жировая инфильтрация [26–29]. В нескольких случаях также наблюдается нарушение структуры миофибрилл и инфильтрация лимфоцитов.Распределение миокардиального фиброза отличается и, как было отмечено, преимущественно периваскулярное, но также перицеллюлярное и пятнистое.

Таблица 1

Результаты световой и электронной микроскопии сердечной мышцы

Микрофиброз интерстициальной ткани

Результаты .	Гистология болезни сердца при миотонической дистрофии .
.	Наиболее частая .	Иногда .
Световая микроскопия	Гипертрофия миоцитов	Нарушение структуры миофибрилл
	Жировая инфильтрация	Инфильтрация лимфоцитов
	Межуточный фиброз
Аномальные митохондрии
	Видные полосы I

Результаты .	Гистология болезни сердца при миотонической дистрофии .
.	Наиболее частая .	Иногда .
Световая микроскопия	Гипертрофия миоцитов	Нарушение структуры миофибрилл
	Жировая инфильтрация	Инфильтрация лимфоцитов
	Микрофиброз интерстициальной ткани
Аномальные митохондрии
	Видные полосы I

Таблица 1

Результаты световой и электронной микроскопии сердечной мышцы

Микрофиброз интерстициальной ткани

Результаты .	Гистология болезни сердца при миотонической дистрофии .
.	Наиболее частая .	Иногда .
Световая микроскопия	Гипертрофия миоцитов	Нарушение структуры миофибрилл
	Жировая инфильтрация	Инфильтрация лимфоцитов
	Межуточный фиброз
Аномальные митохондрии
	Видные полосы I

Результаты .	Гистология болезни сердца при миотонической дистрофии .
.	Наиболее частая .	Иногда .
Световая микроскопия	Гипертрофия миоцитов	Расстройство миофибрилл
	Жировая инфильтрация	Инфильтрация лимфоцитов
	Межуточный фиброз
Аномальные митохондрии
	Выступающие I-полосы

При электронной микроскопии наблюдаются более специфические изменения миофибриллярной дегенерации и выступающие I-полосы, при этом некоторые образцы также имеют аномальные митохондрии.

В 1972 г. Раузинг [21] описал 3 случая очагового миокардита в семье. Это была патология острого миокардита, которую нельзя было отнести к другой причине в 2 из 3 случаев. В других исследованиях также наблюдались скопления лимфоцитов [27]; Было высказано предположение, что некоторые из фиброза и жировой инфильтрации, которые обычно наблюдаются после бессимптомного острого миокардита, мало, что подтверждают это.

Исследование 12 пациентов, проведенное Nguyen et al. [27] показали, что преобладающими поражениями в проводящей системе были фиброз синусового узла, атриовентрикулярного узла и левой ножки пучка Гиса, а также жировая инфильтрация пучка Гиса.При сопоставлении поражений с отклонениями ЭКГ фиброз был замечен в соответствующих участках проводящей системы, но также был замечен там, где не было отклонений ЭКГ. Это может отражать неадекватность записей ЭКГ для выявления незначительных отклонений в проводящей системе. Неизбежно не так много случаев детально изучены как электрофизиологами, так и гистопатологами.

Возможной связью между гистологическими (и, следовательно, клинико-патологическими) признаками и молекулярным дефектом является нарушение метаболизма глюкозы в миокарде.Исследование утилизации глюкозы в миокарде у взрослых с миотонической дистрофией [30] показало снижение скорости метаболизма глюкозы в миокарде (MMRGlu) и скорости фосфорилирования глюкозы ( k 3) между субъектом и контрольной группой при отсутствии различий в миокардиальных показателях. кровоток, области капилляров миокарда, снижение доступности субстрата или снижение скорости переноса крови в ткань, оставляя в качестве объяснения первичное нарушение утилизации глюкозы в тканях сердца. MMRGlu и k 3 также оказались обратно коррелированными с размером расширения CTG.Нарушенный белок при миотонической дистрофии представляет собой серин-треониновую протеинкиназу, и изменение ее функции, таким образом, может быть связано с такими наблюдениями снижения утилизации глюкозы и фосфорилирования.

Принимая во внимание эти факты, возможный сценарий различных проявлений сердечного заболевания при миотонической дистрофии может быть таким, как на рис. GR1.

Рис. GR1

Блок-схема возможного происхождения нарушений проводимости и ритма при миотонической дистрофии.Нарушение функции белка может привести к аномальному клеточному метаболизму, что может вызвать повреждение клеток и изменить ионный поток через клеточную мембрану. Оба эти фактора могут увеличить склонность к аритмии, а фиброз в результате повреждения клеток может привести к нарушениям проводимости.

Рис. GR1

Блок-схема возможного происхождения нарушений проводимости и ритма при миотонической дистрофии. Нарушение функции белка может привести к аномальному клеточному метаболизму, что может вызвать повреждение клеток и изменить ионный поток через клеточную мембрану.Оба эти фактора могут увеличить склонность к аритмии, а фиброз в результате повреждения клеток может привести к нарушениям проводимости.

4. Клинические проявления и проявления

Основные данные о нарушении проводимости и аритмии, обобщенные Черчем [8] в 1967 году, все еще остаются верными, при этом кардиомиопатия встречается гораздо реже — было высказано предположение, что при миотонической дистрофии кардиомиопатии нет. Пациенты часто протекают бессимптомно, и истинная частота сердечных заболеваний при миотонической дистрофии не определена как из-за этого, так и из-за того, что лишь в нескольких исследованиях изучались пациенты, не отобранные по сердечным симптомам или заболеванию [15, 31–34, 41].Общая частота аномалий ЭКГ в этих исследованиях варьировала от 37 до 80%.

4.1. Задержка проводимости

Может быть затронут любой участок проводящей системы, но в первую очередь задействована система Гиса-Пуркинье. Доказательством этого является удлинение интервала PR, продолжительности QRS и интервала HV (пучка Гиса к желудочку), а также гистологические изменения. Основное клиническое беспокойство вызывает развитие полной блокады сердца и ее роль в внезапной смерти.Блокада левой и правой ножек пучка Гиса наблюдается примерно в равных количествах, варьируя от 5 до 25% [8, 15, 27, 29, 31, 32, 34–38]. Интервал HV был увеличен в 56% случаев [34] в одном исследовании, в котором специально не исследовали пациентов с известными сердечными аномалиями и интервалом PR в 21–40% случаев [8, 15, 27, 29, 31–33, 35– 39, 41]. В таблице 2 показаны отклонения в проводимости, показанные в нескольких исследованиях — это не полный список, но он служит для иллюстрации различий, обнаруженных между различными исследованиями.Во многом это связано с использованием разных групп пациентов, поскольку исследования различаются в зависимости от классов СД, количества изученных, возрастного диапазона, известных изученных сердечных аномалий, и не все указывают такие факторы. Из исследований, представленных в таблице, только одно, проведенное Fragola et al. [35] специально указали, что все пациенты не были выбраны по поводу сердечного заболевания и имели классическую миотоническую дистрофию.

Таблица 2

Нарушения проводимости и симптомы при миотонической дистрофии

Исследование .	Симптомы .	ПР продленный .	LBBB .	RBBB .	LAD .	LFB .	ST / T-волна аномальная .	QT удлинен .
Hawley et al. [31] a	—	16/37	3/37	2/37	—	6/37	—	—
Komajda et al.[37]	4-обморок 3-обморок	8/12	4/12	3/12	1/12	0/12	—	—
Oloffson et al. al. [34] a	Без комментариев	13/63	3/63	3/63	—	12/63	17/63	3/63
Pencic -Popovic et al. [36]	Без комментариев	1/20	0/20	0/20	—	2/20	11/20	4/20
Nguyen et al.[27]	5-сильное сердцебиение	6/12	3/12	2/12	3/12	—	—	—
Fragola et al. [35] a, b	Без комментариев	23/56	5/56	9/56	—	9/56	—	—
Hiromasa и другие. [38]	3 сердцебиения	8/10	2/10	0/10	—	6/10	—	—
Melacini et al.[15] a	3-предварительный обморок	12/42	6/42	7/42	—	8/42	—	—
Motta et al. . [29]	2-сильное сердцебиение	2/8	1/8	1/8	—	—	—	—

Исследование .	Симптомы .	ПР продленный .	LBBB .	RBBB .	LAD .	LFB .	ST / T-волна аномальная .	QT удлинен .
Hawley et al. [31] a	—	16/37	3/37	2/37	—	6/37	—	—
Komajda et al.[37]	4-обморок 3-обморок	8/12	4/12	3/12	1/12	0/12	—	—
Oloffson et al. al. [34] a	Без комментариев	13/63	3/63	3/63	—	12/63	17/63	3/63
Pencic -Popovic et al. [36]	Без комментариев	1/20	0/20	0/20	—	2/20	11/20	4/20
Nguyen et al.[27]	5-сильное сердцебиение	6/12	3/12	2/12	3/12	—	—	—
Fragola et al. [35] a, b	Без комментариев	23/56	5/56	9/56	—	9/56	—	—
Hiromasa и другие. [38]	3 сердцебиения	8/10	2/10	0/10	—	6/10	—	—
Melacini et al.[15] a	3-предварительный обморок	12/42	6/42	7/42	—	8/42	—	—
Motta et al. . [29]	2 сердцебиения	2/8	1/8	1/8	—	—	—	—

Таблица 2

Нарушения проводимости и симптомы при миотонической дистрофии

Исследование .	Симптомы .	ПР продленный .	LBBB .	RBBB .	LAD .	LFB .	ST / T-волна аномальная .	QT удлинен .
Hawley et al. [31] a	—	16/37	3/37	2/37	—	6/37	—	—
Komajda et al.[37]	4-обморок 3-обморок	8/12	4/12	3/12	1/12	0/12	—	—
Oloffson et al. al. [34] a	Без комментариев	13/63	3/63	3/63	—	12/63	17/63	3/63
Pencic -Popovic et al. [36]	Без комментариев	1/20	0/20	0/20	—	2/20	11/20	4/20
Nguyen et al.[27]	5-сильное сердцебиение	6/12	3/12	2/12	3/12	—	—	—
Fragola et al. [35] a, b	Без комментариев	23/56	5/56	9/56	—	9/56	—	—
Hiromasa и другие. [38]	3 сердцебиения	8/10	2/10	0/10	—	6/10	—	—
Melacini et al.[15] a	3-предварительный обморок	12/42	6/42	7/42	—	8/42	—	—
Motta et al. . [29]	2-сильное сердцебиение	2/8	1/8	1/8	—	—	—	—

Исследование .	Симптомы .	ПР продленный .	LBBB .	RBBB .	LAD .	LFB .	ST / T-волна аномальная .	QT удлинен .
Hawley et al. [31] a	—	16/37	3/37	2/37	—	6/37	—	—
Komajda et al.[37]	4-обморок 3-обморок	8/12	4/12	3/12	1/12	0/12	—	—
Oloffson et al. al. [34] a	Без комментариев	13/63	3/63	3/63	—	12/63	17/63	3/63
Pencic -Popovic et al. [36]	Без комментариев	1/20	0/20	0/20	—	2/20	11/20	4/20
Nguyen et al.[27]	5-сильное сердцебиение	6/12	3/12	2/12	3/12	—	—	—
Fragola et al. [35] a, b	Без комментариев	23/56	5/56	9/56	—	9/56	—	—
Hiromasa и другие. [38]	3 сердцебиения	8/10	2/10	0/10	—	6/10	—	—
Melacini et al.[15] a	3-предварительный обморок	12/42	6/42	7/42	—	8/42	—	—
Motta et al. . [29]	2-сильное сердцебиение	2/8	1/8	1/8	—	—	—	—

С клинической точки зрения это Важно знать скорость изменения аномалий проводящей системы.Исследования по этому поводу до некоторой степени противоречат друг другу, но это может отражать различия в продолжительности наблюдения и тяжести заболевания [31, 35, 39, 40]. Таблица 3 сравнивает эти 4 исследования с общим консенсусом о том, что существует постепенное, а иногда и быстрое прогрессирование заболевания проводящей системы, но скорость этого прогрессирования пока не может быть предсказана для отдельного пациента.

Таблица 3

Прогрессирование заболевания проводящей системы, как описано в 4 статьях

Исследование .	Количество предметов .	Средний срок наблюдения (мес.) .	Начальные нарушения проводимости .	Окончательные нарушения проводимости .	Комментарии .
Florek et al. [39]	45	54	17 (38%) имели нарушение проводимости	62% имели нарушение проводимости
Prystowsky et al.[40]	9	35	7 с блоком первой степени, 3 из которых имели HVI> 55 мс, 1 с LBBB	Те же 7 с блоком первой степени, 7 имели HVI> 55 мс	Начальный HVI не прогнозировали прогрессирование заболевания проводимости
Fragola et al. [35]	56	52	16 с блокадой первой степени, 2 с ГЭБ, 3 с гемиблоком, 1 с кардиостимулятором	14 развившихся дополнительных степеней блокады, у 6 впервые появилось заболевание проводящей системы, 9 с кардиостимуляторами .	Нет определенного способа предсказать появление или прогрессирование заболевания проводящей системы.
Hawley et al. [31]	31 (7 с врожденной миотонической дистрофией)	72	1 с ГЭБ, 2 с ЛАГ, 9 с блокадой первой степени	6-новое появление ГЭБ, 1 с развитым ЛАГ, ГЭБ, 10-первое блок степеней	Увеличение интервала PR во всех случаях, кроме 3. Все прогрессирование заболевания проводящей системы было постепенным

Исследование .	Количество предметов .	Средний срок наблюдения (мес.) .	Начальные нарушения проводимости .	Окончательные нарушения проводимости .	Комментарии .
Florek et al. [39]	45	54	17 (38%) имели нарушение проводимости	62% имели нарушение проводимости
Prystowsky et al.[40]	9	35	7 с блоком первой степени, 3 из которых имели HVI> 55 мс, 1 с LBBB	Те же 7 с блоком первой степени, 7 имели HVI> 55 мс	Начальный HVI не прогнозировали прогрессирование заболевания проводимости
Fragola et al. [35]	56	52	16 с блокадой первой степени, 2 с ГЭБ, 3 с гемиблоком, 1 с кардиостимулятором	14 развившихся дополнительных степеней блокады, у 6 впервые появилось заболевание проводящей системы, 9 с кардиостимуляторами .	Нет определенного способа предсказать появление или прогрессирование заболевания проводящей системы.
Hawley et al. [31]	31 (7 с врожденной миотонической дистрофией)	72	1 с ГЭБ, 2 с ЛАГ, 9 с блокадой первой степени	6-новое появление ГЭБ, 1 с развитым ЛАГ, ГЭБ, 10-первое блок степени	Увеличение интервала PR во всех случаях, кроме 3. Все прогрессирование заболевания проводящей системы было постепенным

Таблица 3

Прогрессирование заболевания проводящей системы, как описано в 4 статьях

Исследование .	Количество предметов .	Средний срок наблюдения (мес.) .	Начальные нарушения проводимости .	Окончательные нарушения проводимости .	Комментарии .
Florek et al. [39]	45	54	17 (38%) имели нарушение проводимости	62% имели нарушение проводимости
Prystowsky et al.[40]	9	35	7 с блоком первой степени, 3 из которых имели HVI> 55 мс, 1 с LBBB	Те же 7 с блоком первой степени, 7 имели HVI> 55 мс	Начальный HVI не прогнозировали прогрессирование заболевания проводимости
Fragola et al. [35]	56	52	16 с блокадой первой степени, 2 с ГЭБ, 3 с гемиблоком, 1 с кардиостимулятором	14 развившихся дополнительных степеней блокады, у 6 впервые появилось заболевание проводящей системы, 9 с кардиостимуляторами .	Нет определенного способа предсказать появление или прогрессирование заболевания проводящей системы.
Hawley et al. [31]	31 (7 с врожденной миотонической дистрофией)	72	1 с ГЭБ, 2 с ЛАГ, 9 с блокадой первой степени	6-новое появление ГЭБ, 1 с развитым ЛАГ, ГЭБ, 10-первое блок степеней	Увеличение интервала PR во всех случаях, кроме 3. Все прогрессирование заболевания проводящей системы было постепенным

Исследование .	Количество предметов .	Средний срок наблюдения (мес.) .	Начальные нарушения проводимости .	Окончательные нарушения проводимости .	Комментарии .
Florek et al. [39]	45	54	17 (38%) имели нарушение проводимости	62% имели нарушение проводимости
Prystowsky et al.[40]	9	35	7 с блоком первой степени, 3 из которых имели HVI> 55 мс, 1 с LBBB	Те же 7 с блоком первой степени, 7 имели HVI> 55 мс	Начальный HVI не прогнозировали прогрессирование заболевания проводимости
Fragola et al. [35]	56	52	16 с блокадой первой степени, 2 с ГЭБ, 3 с гемиблоком, 1 с кардиостимулятором	14 развившихся дополнительных степеней блокады, у 6 впервые появилось заболевание проводящей системы, 9 с кардиостимуляторами .	Нет определенного способа предсказать появление или прогрессирование заболевания проводящей системы.
Hawley et al. [31]	31 (7 с врожденной миотонической дистрофией)	72	1 с ГЭБ, 2 с ЛАГ, 9 с блокадой первой степени	6-новое появление ГЭБ, 1 с развитым ЛАГ, ГЭБ, 10-первое блок	Увеличение интервала PR во всех случаях, кроме 3. Все прогрессирование заболевания проводящей системы было постепенным

Синусовая брадикардия была отмечена у 5–25% пациентов в большинстве исследований [15, 27, 29, 32, 35, 36, 41], и это часто сочетается с другими аномалиями, такими как аномальная функция синусового узла и сердечная блокада различной степени.

4.2. Нарушение ритма

Было описано большинство типов тахиаритмий (таблица 4), и здесь снова актуальны комментарии, относящиеся к таблице 2. Трепетание и фибрилляция предсердий являются наиболее частыми и обнаруживаются у 25% пациентов [8, 27, 29, 31, 32, 35, 38] и в большинстве исследований. Не было исследований частоты желудочков, использования антикоагулянтов или медикаментозного лечения фибрилляции предсердий. О желудочковых аритмиях чаще всего сообщалось в отдельных клинических случаях [26, 42–44] или в виде коротких эпизодов в исследованиях с использованием 24-часовой амбулаторной электрокардиографии [27, 32, 36, 38].Они представляют собой серьезную проблему в управлении.

Таблица 4

Аритмии, показанные на стандартной ЭКГ в 12 отведениях и 24-часовой магнитофонной записи

.	ЭКГ в 12 отведениях .						24-часовая лента .
.	Симптомы .	Трепетание / фибрилляция предсердий .	Желудочковая тахикардия .	Кардиостимулятор .	Внезапная смерть .	Преждевременные сокращения желудочков .	Трепетание / фибрилляция предсердий .	Супревентрикулярная тахикардия .	Желудочковая тахикардия .	Преждевременные сокращения желудочков .
Hawley et al. [31] *	—	2/37	—	1/37	1/37	—	—	—	—	—
Komajda et al.[37]	4 имели симптомы обморока, 3 обморока	2/12	0/12	0/8	—	—	—	—	—	—
Ракович и др. [41] *	5 было учащенное сердцебиение	0/8	0/8	—	0/8	0/8	0/8	0/8	0/8	0 / 8
Olofsson et al. [41] *	Без комментариев	7/65	—	2/65	—	—	—	—	—	—
Pencic-Popovic et al.[36]	Без комментариев	0/20	0/20	—	—	1/20	0/20	6/20	0/20	17/20
Nguyen et al. [27]	5 было сердцебиение	2/12	3/12	—	3/12	1/12	—	—	—	—
Fragola et al. . [35] * , #	Без комментариев	1/56	2/56	10/56	1/56	—	7/56	2/56	—	4/56
Perloff et al.[32] *	У 5 было учащенное сердцебиение, 2 головокружение	—	—	1/25	—	—	1/25	1/25	1/25	9/25
Hiromasa et al. [38]	3 учащения сердцебиения	0/10	2/10	0/10	—	3/10	3/10	0/10	2/10	2/10
Melacini et al.[15] *	3 предварительный обморок	0/42	—	2/42	—	—	0/32	0/32	0/32	3/32
Motta et al. [29]	2 было сердцебиение	1/8	0/8	0/8	0/8	0/8	1/8	0/8	0/8	2/8

.	ЭКГ в 12 отведениях .						24-часовая лента .
.	Симптомы .	Трепетание / фибрилляция предсердий .	Желудочковая тахикардия .	Кардиостимулятор .	Внезапная смерть .	Преждевременные сокращения желудочков .	Трепетание / фибрилляция предсердий .	Супревентрикулярная тахикардия .	Желудочковая тахикардия .	Преждевременные сокращения желудочков .
Hawley et al. [31] *	—	2/37	—	1/37	1/37	—	—	—	—	—
Komajda et al. [37]	4 имели симптомы обморока, 3 обморока	2/12	0/12	0/8	—	—	—	—	—	—
Ракович и др.[41] *	5 было учащенное сердцебиение	0/8	0/8	—	0/8	0/8	0/8	0/8	0/8	0 / 8
Olofsson et al. [41] *	Без комментариев	7/65	—	2/65	—	—	—	—	—	—
Pencic-Popovic et al. [36]	Без комментариев	0/20	0/20	—	—	1/20	0/20	6/20	0/20	17/20
Nguyen et al.[27]	5 было сердцебиение	2/12	3/12	—	3/12	1/12	—	—	—	—
Fragola et al. . [35] * , #	Без комментариев	1/56	2/56	10/56	1/56	—	7/56	2/56	—	4/56
Perloff et al. [32] *	У 5 было учащенное сердцебиение, 2 головокружение	—	—	1/25	—	—	1/25	1/25	1/25	9/25
Hiromasa et al.[38]	3 учащения сердцебиения	0/10	2/10	0/10	—	3/10	3/10	0/10	2/10	2/10
Melacini et al. [15] *	3 предварительный обморок	0/42	—	2/42	—	—	0/32	0/32	0/32	3/32
Motta et al. [29]	2 было сердцебиение	1/8	0/8	0/8	0/8	0/8	1/8	0/8	0/8	2/8

Таблица 4

Аритмии, показанные на стандартной ЭКГ в 12 отведениях и 24-часовой магнитофонной записи

.	ЭКГ в 12 отведениях .						24-часовая лента .
.	Симптомы .	Трепетание / фибрилляция предсердий .	Желудочковая тахикардия .	Кардиостимулятор .	Внезапная смерть .	Преждевременные сокращения желудочков .	Трепетание / фибрилляция предсердий .	Супревентрикулярная тахикардия .	Желудочковая тахикардия .	Преждевременные сокращения желудочков .
Hawley et al. [31] *	—	2/37	—	1/37	1/37	—	—	—	—	—
Komajda et al. [37]	4 имели симптомы обморока, 3 обморока	2/12	0/12	0/8	—	—	—	—	—	—
Ракович и др.[41] *	5 было учащенное сердцебиение	0/8	0/8	—	0/8	0/8	0/8	0/8	0/8	0 / 8
Olofsson et al. [41] *	Без комментариев	7/65	—	2/65	—	—	—	—	—	—
Pencic-Popovic et al. [36]	Без комментариев	0/20	0/20	—	—	1/20	0/20	6/20	0/20	17/20
Nguyen et al.[27]	5 было сердцебиение	2/12	3/12	—	3/12	1/12	—	—	—	—
Fragola et al. . [35] * , #	Без комментариев	1/56	2/56	10/56	1/56	—	7/56	2/56	—	4/56
Perloff et al. [32] *	У 5 было учащенное сердцебиение, 2 головокружение	—	—	1/25	—	—	1/25	1/25	1/25	9/25
Hiromasa et al.[38]	3 учащения сердцебиения	0/10	2/10	0/10	—	3/10	3/10	0/10	2/10	2/10
Melacini et al. [15] *	3 предварительный обморок	0/42	—	2/42	—	—	0/32	0/32	0/32	3/32
Motta et al. [29]	2 было сердцебиение	1/8	0/8	0/8	0/8	0/8	1/8	0/8	0/8	2/8

.	ЭКГ в 12 отведениях .						24-часовая лента .
.	Симптомы .	Трепетание / фибрилляция предсердий .	Желудочковая тахикардия .	Кардиостимулятор .	Внезапная смерть .	Преждевременные сокращения желудочков .	Трепетание / фибрилляция предсердий .	Супревентрикулярная тахикардия .	Желудочковая тахикардия .	Преждевременные сокращения желудочков .
Hawley et al. [31] *	—	2/37	—	1/37	1/37	—	—	—	—	—
Komajda et al. [37]	4 имели симптомы обморока, 3 обморока	2/12	0/12	0/8	—	—	—	—	—	—
Ракович и др.[41] *	5 было учащенное сердцебиение	0/8	0/8	—	0/8	0/8	0/8	0/8	0/8	0 / 8
Olofsson et al. [41] *	Без комментариев	7/65	—	2/65	—	—	—	—	—	—
Pencic-Popovic et al. [36]	Без комментариев	0/20	0/20	—	—	1/20	0/20	6/20	0/20	17/20
Nguyen et al.[27]	5 было сердцебиение	2/12	3/12	—	3/12	1/12	—	—	—	—
Fragola et al. . [35] * , #	Без комментариев	1/56	2/56	10/56	1/56	—	7/56	2/56	—	4/56
Perloff et al. [32] *	У 5 было учащенное сердцебиение, 2 головокружение	—	—	1/25	—	—	1/25	1/25	1/25	9/25
Hiromasa et al.[38]	3 учащения сердцебиения	0/10	2/10	0/10	—	3/10	3/10	0/10	2/10	2/10
Melacini et al. [15] *	3 предварительный обморок	0/42	—	2/42	—	—	0/32	0/32	0/32	3/32
Motta et al. [29]	2 было сердцебиение	1/8	0/8	0/8	0/8	0/8	1/8	0/8	0/8	2/8

На корреляцию нервно-мышечного заболевания и тяжести сердечно-сосудистого заболевания будет влиять разное прогрессирование сердечного заболевания у разных людей, а также различные способы его измерения (например,g., как наличие каких-либо аномалий ЭКГ или количество или степень сердечных аномалий). Эти факторы могут частично объяснить разницу между исследованиями, изучающими эту корреляцию: отсутствие связи [32, 35, 39, 41], увеличение аномалий [35] или положительная корреляция с аномальной длиной повтора CTG [15] (что само по себе коррелирует с серьезностью). нервно-мышечных заболеваний). В целом, похоже, что при легких нервно-мышечных заболеваниях могут иметь место меньшие степени поражения сердца, такие как блокада сердца первой степени, тогда как при более тяжелых нервно-мышечных заболеваниях часто возникают дополнительные аномалии с более высокой степенью блокады проводимости и аритмий.

4.3. Заболевания миокарда

Явные клинические симптомы болезни миокарда встречаются редко. Это может быть из-за пониженного уровня активности при миотонической дистрофии, а также из-за неуверенности в описании симптомов или из-за того, что кардиомиопатия на самом деле встречается очень редко.

Сообщалось о нескольких случаях бивентрикулярной недостаточности [45, 46] в отсутствие аритмии, но трудно судить, является ли это кардиомиопатией совпадением с миотонической дистрофией или действительно связано с самим заболеванием.Вопрос о наличии субклинической дисфункции миокарда рассматривался в нескольких исследованиях [31, 35, 38, 47, 48]. На ЭКГ часто наблюдаются аномальные зубцы Q и сегменты ST при отсутствии ишемической болезни сердца. Эхокардиография выявляет пролапс митрального клапана в 25–40% случаев [15, 32, 36, 38]. Считается, что пролапс митрального клапана связан с дисфункцией сосочковых мышц и не связан с аритмией.

Исследования радионуклидной ангиографии применялись для измерения сердечной деятельности во время упражнений [42, 49, 53], и они показали субнормальную реакцию фракции выброса левого желудочка на нагрузку у некоторых пациентов.Однако это измерение отражает всю сердечно-сосудистую реакцию на упражнения и, таким образом, зависит от других факторов, таких как мышечный кровоток, центральный контроль и частота сердечных сокращений. В более позднем исследовании [48] использовались независимые от нагрузки индексы функции левого желудочка путем расчета конечного систолического напряжения левого желудочка. Это не выявило различий между пациентами с миотонической дистрофией и контрольной группой, никакой разницы между пациентами с легким и средним / тяжелым неврологическим заболеванием и никакой разницы между пациентами с нарушениями проводимости и без них.

Исследование роли возможной миотонии миокарда было более ограниченным [50, 51]. В исследовании Чайлда и Перлоффа измерялась скорость раннего расслабления задней стенки левого желудочка, определяемая как максимум диастолической скорости эндокарда (DEVM). У 10 из 20 пациентов (взятых из клиники нервно-мышечных заболеваний) наблюдалось значительное удлинение DEVM. У этой группы также было более длительное время митрального замедления и время изоволюметрической релаксации. Эти результаты свидетельствуют об отсроченном расслаблении миокарда.Это исследование также не обнаружило различий в размере левого желудочка, фракционном укорочении или фракции выброса между участниками и контрольной группой [51].

5. Ведение и симптомы сердечного заболевания

Из того, что уже обсуждалось, становится ясно, что лечение миотонической болезни сердца является сложной задачей. Прежде всего следует отметить, что из-за непоследовательной связи с нервно-мышечным заболеванием пациенты могут фактически иметь аритмию или блокаду проводимости [46, 52].Таким образом, миотоническая дистрофия является важным расстройством, которое следует учитывать у таких пациентов, и полезно иметь в виду, что их нервно-мышечные симптомы могут быть легкими или нераспознанными. В менее типичных случаях, таких как анализ мутаций для поиска триплетного повтора, может быть полезным дополнением к более традиционным исследованиям.

Степень проблемы миотонической дистрофии неясна, но, судя по патологическим данным и учитывая, что основной дефект находится на фундаментальном уровне, вполне возможно, что большинство, если не все, люди с классической формой миотонической дистрофии имеют определенную степень сердечной патологии, даже если она не вызывает симптомов или изменений ЭКГ.Было бы полезно связаться с кардиологом, интересующимся этим заболеванием.

Пациенты обычно протекают бессимптомно, но их следует специально расспросить на предмет обморока, затемнения, сердцебиения и одышки. Физикальное обследование может выявить больше — брадикардию, ФП, частые эктопии, пролапс митрального клапана. Стандартная ЭКГ в 12 отведениях может выявить некоторые из особенностей, описанных выше, и из-за прогрессирующего характера заболевания ее следует проводить не реже одного раза в 12 месяцев. Из-за пароксизмальной природы аритмий и нарушений проводимости должен быть низкий порог для использования ленты 24-часового холтеровского мониторирования, если присутствуют симптомы или отклонения ЭКГ, и это может быть сделано у всех пациентов.Немногие статьи фактически показывают частоту периодических дефектов с наличием аномалий ЭКГ в 12 отведениях [35], хотя было бы полезно знать, в какой степени аномалии обнаруживаются только на 24-часовой записи, а не на ЭКГ в 12 отведениях. Электрокардиография с усредненным сигналом [55] использовалась для измерения предрасположенности к сердечным аритмиям [54, 55]. Ранее они использовались для прогнозирования повторных желудочковых аритмий после инфаркта миокарда. В последнем исследовании [53] пациентов с миотонической дистрофией без блокады ножек пучка Гиса сравнивали с 47 здоровыми субъектами с использованием поздних потенциалов: 34% пациентов соответствовали двум или более критериям аномальных поздних потенциалов по сравнению с 8% контрольной группы.Они присутствовали в 6 из 8 случаев со сложной желудочковой аритмией, в том числе в двух только с желудочковой тахикардией, но также присутствовали в 12 других случаях. Таким образом, хотя они чувствительны к наличию желудочковых аритмий, они не были специфичными и поэтому имели высокую прогностическую ценность ложноположительных результатов.

После обнаружения сердечной проблемы возникает следующий вопрос: как с ней бороться. Это сложный вопрос, и пока нет доказательств, на которых можно было бы основывать ответы. Однако следует учитывать следующие моменты:

1. 1.

   Из-за мышечной недостаточности люди с миотонической дистрофией имеют тенденцию падать, что необходимо помнить при рассмотрении возможности применения варфарина у пациентов с ФП. Опять же из-за их инвалидности им труднее посещать антикоагулянтные клиники.

2. 2.

   Миотоническая болезнь сердца редко вызывает значительную хроническую заболеваемость, но является значительной причиной смертности, поскольку значительная часть пациентов страдает внезапной смертью, не все из которых серьезно страдают другими способами.Причиной может быть как полная блокада сердца, так и желудочковые тахиаритмии. Есть несколько сообщений о том, что ЖТ вызывает внезапную смерть, и вполне вероятно, что желудочковые тахиаритмии составляют больше случаев, чем предполагалось изначально.

3. 3.

   Заболевания сердца при миотонической дистрофии прогрессируют.

4. 4.

   Осведомленность о сердечных заболеваниях особенно важна при рассмотрении процедур под наркозом. Миотоническая дистрофия хорошо известна из-за респираторных и нервно-мышечных проблем, связанных с анестезией, но также могут быть выявлены ранее скрытые аритмии или блокада проводимости [46, 57].Это может происходить как в периоперационном, так и в послеоперационном периоде, и может быть спровоцировано дополнительным стрессом после операции или последствиями инфекции грудной клетки и последующей гипоксии. Дыхательный центр при миотонической дистрофии, по-видимому, чрезвычайно чувствителен к опиатам и индуцирующим агентам, и вполне возможно, что они также могут оказывать центральное угнетающее действие на сердечно-сосудистую систему [58]. В дополнение к исследованию их сердечного статуса до операции, такие пациенты должны проходить кардиологический мониторинг во время операции и в течение как минимум 24 часов после нее, в среде ITU или HDU, и важно подчеркнуть, что часто именно в это время возникают осложнения. происходят.Следует соблюдать обычные меры предосторожности в отношении используемых лекарств [5, 56] и прилагать усилия для предотвращения (или, по крайней мере, быстрого лечения) инфекций грудной клетки.

Эти соображения дают более низкий порог, чем обычно, для установки постоянного кардиостимулятора и особенно для использования временного кардиостимулятора во время анестезии. При лечении аритмий полезно помнить, что задержка межжелудочкового проведения также может присутствовать при принятии решения о том, какие препараты использовать.Самый неопределенный фактор в ведении — это когда предрасположенность к ЖТ показана как неопределенная величина риска / пользы от профилактического использования антиаритмических препаратов или имплантируемого дефибриллятора. Аналогичным образом следует учитывать аритмогенные эффекты других препаратов (например, трициклических антидепрессантов).

Застойная сердечная недостаточность встречается редко и обычно является поздним событием в естественном течении миотонической болезни сердца. Нет никаких предположений, что его нужно лечить иначе, чем у любого другого пациента.

Две области, где сердечные заболевания также могут иметь значение, — это беременность и врожденная миотоническая дистрофия.

5.1. Беременность и миотоническая болезнь сердца

Сообщений о миотонической болезни сердца во время беременности немного. Можно было ожидать, что дополнительная нагрузка на сердечно-сосудистую систему, вызванная увеличением общего объема крови во время беременности, усугубит любую субклиническую сердечную недостаточность, если она присутствует при миотонической дистрофии. Единственное сообщение о сердечной недостаточности во время беременности — это сообщение 25-летней женщины, у которой миотоническая дистрофия была диагностирована на 5 неделе беременности после диагноза у ее сестры [45, 59].На 32 неделе у нее развилась бивентрикулярная недостаточность. Биопсия сердца показала специфические изменения миотонической дистрофии и исключила воспалительный миокардит. Первоначально она отреагировала на фуросемид и дигоксин, но позже ей потребовалась непрерывная артериовенозная гемофильтрация и родоразрешение путем кесарева сечения. Затем ее лечили каптоприлом, и вскоре ее выписали. Через восемь недель после родов она умерла дома после остановки сердца. Поскольку это единственный случай послеродовой сердечной недостаточности при миотонической дистрофии, остается спорным, была ли она вторичной по отношению к миотонической дистрофии или, если миотоническая дистрофия может быть исключена как причина сердечной недостаточности во время беременности, это была идиопатическая послеродовая кардиомиопатия.

5.2. Врожденная миотоническая дистрофия и порок сердца

Было проведено несколько исследований сердечных заболеваний при врожденной миотонической дистрофии. В детстве аномалии ЭКГ редки, при этом респираторные и неврологические осложнения играют большую роль, но сердечные осложнения появляются во взрослой жизни. В одном исследовании [60] 6 из 7 пациентов с врожденной миотонической дистрофией, доживших до взрослого возраста, имели нарушения проводимости, но ни у одного из них не было аритмии или удлинения интервала QT.Другое исследование естественной истории врожденной миотонической дистрофии [61] показало, что 3 и 6 из 44 смертей были вызваны сердечным заболеванием и внезапной смертью, соответственно. Это также показало, что наблюдение за этими пациентами со стороны сердца неудовлетворительно, так как только 10% пациентов прошли ЭКГ за последний год.

6. Будущие вопросы

Остались без ответа вопросы, касающиеся миотонической болезни сердца. Необходимо проверить возможность того, что это чаще встречается в определенных семьях.Несмотря на то, что было проведено несколько серий, длительное время наблюдения, необходимое для выявления изменений, означает, что все еще остается много предположений относительно того, как будет развиваться известная сердечная аномалия у пациента.

Дальнейшие исследования корреляции аномального триплетного повтора с сердечным заболеванием были бы полезны, особенно если бы они включали размер повтора, измеренный в сердечной ткани; это создает очевидные практические проблемы с числом и отбором пациентов.

DMK, по-видимому, связан с интеркалированными дисками, но необходимо подтвердить специфичность антител, используемых для исследования.Дальнейшее определение его роли и влияния на него мутации миотонической дистрофии неясно, хотя роль в утилизации глюкозы соответствовала бы наблюдаемым отклонениям.

Кроме того, будет полезно более детальное понимание того, как функционирует ген, возможное влияние на близлежащие гены и вклад других генов в фенотип сердца.

Стадия, на которой вмешательство в виде кардиостимуляторов, имплантируемых желудочковых дефибрилляторов или профилактических антиаритмических препаратов остается очень неопределенной.Отчасти это связано с тем, что миотоническая дистрофия встречается относительно редко, поэтому не так много отделений, специализирующихся на кардиологических проблемах миотонической дистрофии, и не проводились испытания. Многоцентровые исследования будут единственным способом продолжения, если необходимо получить доказательства, касающиеся различных кардиологических вмешательств.

Ответы на эти вопросы помогут ориентироваться на пациентов с особым риском сердечных заболеваний и могут предложить возможные вмешательства, которые улучшат прогноз.Между тем кардиологи и другие специалисты, занимающиеся лечением сердечных заболеваний, должны знать о серьезных сердечных проблемах, которые могут иметь пациенты с миотонической дистрофией, и что это нередкое заболевание, которое может проявляться скорее сердечными, чем неврологическими симптомами.

Благодарности

Мы хотели бы выразить нашу благодарность Совету медицинских исследований и Группе по мышечной дистрофии Великобритании за их финансовую поддержку, а также доктору С. Дэвису, Институт медицинской генетики, Кардифф, за ее поддержку и советы при подготовке этой рукописи. .

Список литературы

1

Myopathologische Beiträge 1. Über das klinische und anatomische Bild des Muskelschwunds der Myotoniker

Dtsch Z Nervenheikld

1909

37

58

104

2

и другие.

Молекулярная основа миотонической дистрофии: экспансия тринуклеотидного повтора CTG на 3′-конце транскрипта, кодирующего член семейства протеинкиназ

Ячейка

1992

68

799

808

3

и другие.

Нестабильный триплетный повтор в гене, относящемся к миотонической мышечной дистрофии

Наука

1992

255

1256

1258

4

и другие.

Мутация миотонической дистрофии: нестабильный CTG-повтор в 3′-нетранслируемой области гена

Наука

1992

255

1253

1255

5

Harper PS. Миотоническая дистрофия, 2-е изд.Филадельфия: У. Б. Сондерс, 1989.

6

Харпер П.С., Рудель Р. Миотоническая дистрофия, Заболевания мышц. Макгроу-Хилл, 1994: 1192–1219.

7

Сердце при атрофической миотонии

Br Сердце J

1944

4

41

47

8

Сердце при атрофической миотонии

Arch Intern Med

1967

119

176

181

9

и другие.

Идентификация, тканевая экспрессия и субклеточная локализация 80-кДа и 71-кДа форм белка киназы миотонической дистрофии

Дж Biol Chem

1995

270

20246

20249

10

и другие.

Характеристика белка киназы миотонической дистрофии (DMK) в мышцах и центральной нервной ткани человека и грызунов

Hum Med Genet

1995

4

1063

1072

11

Идентификация и локализация продукта гена миотонической дистрофии в скелетных и сердечных мышцах

Biochem Biophys Res Commun

1994

203

1365

1370

12

и другие.

Киназа миотонической дистрофии входит в состав нервно-мышечных соединений

Hum Med Genet

1993

2

1889

1894

13

и другие.

Снижение миотонин-протеинкиназы в скелетных и сердечных мышцах при миотонической дистрофии

Biochem Biophys Res Commun

1994

202

577

585

14

Миотоническая дистрофия — корреляция клинических симптомов с размером тринуклеотидного повтора CTG

Дж Нейрол

1995

242

99

104

15

и другие.

Корреляция между поражением сердца и длиной тринуклеотидного повтора при миотонической дистрофии

Кардиол J Am Coll

1995

25

239

245

16

Большее распространение CTG-повтора в мышцах по сравнению с лимфоцитами пациентов с миотонической дистрофией

Hum Mol Genet

1993

2

1397

1400

17

У пациентов с миотонической дистрофией наблюдается большее расширение КТГ в скелетных мышцах, чем в лейкоцитах

Энн Нейрол

1994

35

104

107

18

и другие.

Семьи с миотонической дистрофией с поражением сердца и без него

Arch Intern Med

1983

143

2134

2136

19

и другие.

Семья с миотонической дистрофией, связанной с диффузными нарушениями сердечной проводимости, что продемонстрировано электрокардиографией пучка Гиса

Am Heart J

1986

11

85

91

20

и другие.

Место нарушения проводимости в семье с миотонической дистрофией

Am J Кардиол

1973

32

114

118

21

Фокальный миокардит при семейной миотонической дистрофии

Br Сердце J

1972

34

1292

1294

22

и другие.

Новый ген, кодирующий гомеодомен, связан с большим островком CPG, прерванным нестабильной миотонической дистрофией (CTG) (N) повтором

Hum Mol Genet

1995

4

1919

1925

23

Ген прогрессирующей семейной блокады сердца I типа отображается на хромосоме 19q13

Тираж

1995

91

1633

1640

24

и другие.

Генотип DD ангиотензинпревращающего фермента у пациентов с ишемической или идиопатической дилатационной кардиомиопатией

Ланцет

1993

342

1073

1075

25

Полиморфизм ангиотензинпревращающего фермента при гипертрофической кардиомиопатии и внезапной сердечной смерти

Ланцет

1993

342

1085

1086

26

и другие.

Желудочковая тахикардия и внезапная смерть при миотонической дистрофии: клинические, электрофизиологические и патологические особенности

Кардиол J Am Coll

1985

6

254

258

27

Патология проводящей системы сердца при миотонической дистрофии: исследование 12 случаев

Кардиол J Am Coll

1988

11

662

671

28

и другие.

Myotonia dystropica с поражением сердца: электронно-микроскопическое исследование скелета, сердца и гладких мышц

J Clin Pathol

1978

31

1057

1064

29

Сердечные аномалии при миотонической дистрофии, электрофизиологические и гистопатологические исследования

Am J Med

1979

67

467

473

30

Аннан Д., Дубок Д., Мазойер Б. и др. Корреляция между фосфорилированием глюкозы умершего миокарда и размером мутации ДНК при миотонической дистрофии.Тираж 1994; 90: 2629–1634.

31

Миотоническая болезнь сердца: клиническое наблюдение

Неврология

1991

41

259

262

32

Поражение сердца при миотонической мышечной дистрофии (болезнь Штейнерта): проспективное исследование с участием 25 пациентов

Am J Кардиол

1984

54

1074

1081

33

Дыхательная функция, электрокардиография и качество жизни лиц с мышечной дистрофией

Сундук

1994

106

173

179

34

и другие.

Электрокардиографические данные при миотонической дистрофии

Br Сердце J

1988

59

47

52

35

и другие.

Поражение сердца при миотонической дистрофии

Am J Кардиол

1994

74

1070

1072

36

и другие.

Аритмии и нарушения проводимости при миотонической дистрофии

Акта Кардиомиол

1992

IV

119

126

37

и другие.

Дефекты внутрисердечной проводимости при миотонической дистрофии

Br Сердце J

1980

43

315

320

38

и другие.

Миотоническая дистрофия: амбулаторная электрокардиограмма, электрофизиологическое исследование и эхокардиографическое исследование

Am Heart J

1987

113

1482

1488

39

Электрокардиографические отклонения у пациентов с миотонической дистрофией

West J Med

1990

153

24

27

40

Естественное течение болезни проводящей системы при миотонической мышечной дистрофии по данным серийных электрофизиологических исследований

Тираж

1979

60

1360

1364

41

Нарушения сердечной проводимости при миотонической дистрофии

Акта Кардиол

1992

IV

127

132

42

и другие.

Клиническая и индуцированная желудочковая тахикардия у пациента с дистрофией

Кардиол J Am Coll

1984

4

625

628

43

и другие.

Поздние поверхностные потенциалы при миотонической дистрофии с желудочковой тахикардией

Am Heart J

1986

111

413

414

44

и другие.

Желудочковая тахикардия и внезапная смерть при миотонической дистрофии

Am Heart J

1988

115

914

915

45

и другие.

Тяжелая застойная сердечная недостаточность и кардиомиопатия как осложнение миотонической дистрофии у беременных

Акушерский гинеколь

1990

76

481

484

46

Дилатационная кардиомиопатия при миотонической дистрофии

Кардиол J Am Coll

1989

13

263

264

47

Радионуклидный ангиографический анализ функции миокарда при миотонической мышечной дистрофии

Неврология

1983

33

657

660

48

и другие.

Функция миокарда левого желудочка при миотонической дистрофии

Am J Кардиол

1993

71

987

991

49

и другие.

Поражение сердца при миотонической мышечной дистрофии

Медицина

1985

64

371

387

50

Эхокардиографическая оценка движения задней стенки левого желудочка при мышечной дистрофии

Тираж

1975

52

447

454

51

Миокардиальная миотония при миотонической мышечной дистрофии

Am Heart J

1995

129

982

990

52

Может ли это быть миотоническая дистрофия? Миотоническая дистрофия с трепетанием предсердий

Scot Med J

1992

37

149

150

53

Новый неинвазивный индекс для прогнозирования устойчивой желудочковой тахикардии и внезапной смерти в первый год после инфаркта миокарда: на основе усредненного сигнала электрокардиограммы, фракции выброса радионуклидов и холтеровского мониторирования

Кардиол J Am Coll

1987

10

257

349

54

и другие.

Поздние потенциалы желудочков при миотонической дистрофии

Ann Intern Med

1991

115

607

613

55

и другие.

Электрокардиография с усредненным сигналом при миотонической дистрофии

Int J Кардиол

1995

50

61

66

56

Проблемы с анестезией при миотонической дистрофии

Br J Анаэст

1985

57

1119

1120

57

Mudge B, Taylor PB, Vanderspek AFL.Периоперационные опасности при миотонической дистрофии. Анестезия 190; 35: 492–495.

58

Преувеличенные физиологические реакции на пропофол при миотонической дистрофии

Br J Анаэст

1990

64

110

112

59

Ведение послеродовой застойной сердечной недостаточности с использованием непрерывной артериовенозной гемофильтрации у пациента с миотонической дистрофией

Анестезиология

1991

75

907

911

60

и другие.

Поражение сердца при врожденной миотонической дистрофии

Br Сердце J

1990

63

119

121

61

и другие.

Естественное течение врожденной миотонической дистрофии: смертность и отдаленные клинические аспекты

Arch Dis Детский

1993

68

177

181

Заметки автора

Авторские права © 1997, Европейское общество кардиологов

Миокардиодистрофия | определение миокардиальной дистрофии по Медицинскому словарю

, относящееся к мышечной ткани сердца (миокарду).

инфаркт миокарда (MI) гибель клеток области сердечной мышцы (миокарда) в результате кислородного голодания, которое, в свою очередь, вызвано нарушением кровоснабжения; обычно называют «сердечным приступом».

Миокард получает кровоснабжение от двух крупных коронарных артерий и их ветвей. Окклюзия одного или нескольких из этих кровеносных сосудов (коронарная окклюзия) является одной из основных причин инфаркта миокарда. Окклюзия может возникать в результате образования сгустка, который внезапно развивается, когда атероматозная бляшка прорывается через подслои кровеносного сосуда или когда узкая шероховатая внутренняя оболочка склерозированной артерии приводит к полному тромбозу.Ишемическая болезнь сердца — самый распространенный вид сердечных заболеваний в США и многих других странах. Риск быстро возрастает с возрастом, у женщин заболевание развивается на 15-20 лет позже, чем у мужчин.

Другие причины инфаркта миокарда могут быть связаны с внезапным увеличением неудовлетворенной потребности в кровоснабжении сердца, например, при шоке, кровотечении и тяжелых физических нагрузках, а также с ограничением кровотока через аорту, как при стенозе аорты.

Патология. Наиболее частые очаги инфаркта миокарда находятся в левом желудочке, той камере сердца, которая имеет наибольшую нагрузку.Тканевые изменения, происходящие в миокарде, связаны с тем, насколько клетки лишены кислорода. Полная депривация приводит к очагам инфаркта, в которых клетки погибают, а ткань некротизируется. Некроз в этой области становится очевидным в течение 5-6 часов после окклюзии. В ответ на этот некроз организм увеличивает выработку лейкоцитов, которые помогают удалять мертвые клетки. По мере расширения коллатерального кровообращения появляются фибробласты, которые образуют соединительнотканный рубец в области инфаркта.Обычно формирование фиброзной рубцовой ткани завершается в течение 2–3 месяцев.

Непосредственно вокруг области инфаркта находится менее серьезно поврежденная область травмы. Он может ухудшиться и, таким образом, расширить область инфаркта или, при адекватном коллатеральном кровообращении, он может восстановить свою функцию в течение 2–3 недель.

Самая удаленная зона повреждения — это зона ишемии , а граничит с зоной повреждения. Клетки в этой области ослаблены из-за снижения поступления кислорода, но функция может вернуться обычно в течение двух-трех недель после начала окклюзии.

Все описанные выше патологические изменения можно определить с помощью электрокардиографии. Полученная таким образом информация используется для назначения той или иной степени физической активности, разрешенной пациенту во время выздоровления.

Факторы риска. Неизбежные черты, которые увеличивают шансы человека на заболевание коронарной артерии, включают генетическую предрасположенность, пол, возраст и сахарный диабет. Факторы, которые можно до некоторой степени контролировать для снижения риска, включают гипертонию, курение сигарет и повышенный уровень липидов в сыворотке крови.Почти половина людей, перенесших сердечные приступы, имеют в анамнезе один или несколько из этих последних трех факторов риска. Сведение к минимуму или устранение этих факторов, которых можно избежать, может снизить частоту и тяжесть ишемической болезни сердца. Профилактические меры подробно рассматриваются в разделе «Симптомы». Наиболее ярким симптомом острого инфаркта миокарда является внезапное болезненное ощущение давления, часто описываемое как «давящая боль» в груди, иногда иррадирующая в руки, горло и спину и сохраняющаяся в течение нескольких часов.Присутствуют бледность, обильное потоотделение и другие признаки шока. Может возникнуть тошнота и рвота, что приведет к ошибочному впечатлению, что пострадавший страдает острым расстройством желудка. Почти во всех случаях тяжелого инфаркта миокарда пациент испытывает крайнюю тревогу и чувство неминуемой смерти.

Тяжесть симптомов может зависеть от размера артерии в месте окклюзии и количества миокардиальной ткани, обслуживаемой артерией. В некоторых случаях артерия может быть маленькой, а симптомы слабыми.В других случаях степень повреждения довольно велика, и нападение заканчивается смертельным исходом.

В течение 24 часов после первоначального приступа наблюдается повышение температуры и увеличение количества лейкоцитов в ответ на воспалительный процесс, возникающий в результате некроза ткани миокарда. Гибель клеток также вызывает высвобождение определенных ферментов, которые попадают в общую циркуляцию. Уровни этих ферментов в крови можно определить с помощью клинических лабораторных исследований. В течение 2–4 часов после инфаркта уровень креатинкиназы (КК) повышается; он достигает своего пика в течение 24 часов и спадает до нормального уровня в течение 48 часов.Уровень сывороточной аспартаттрансаминазы (AST) быстро увеличивается за 4-6 часов, достигает пика через 24-48 часов и возвращается к норме через пять дней. В отличие от быстрого повышения и снижения этих двух уровней ферментов, уровни лактатдегидрогеназы (ЛД) начинают увеличиваться в первый день после приступа и сохраняются на высоком уровне в течение 10-20 дней. тропонин — еще один фермент, который является чувствительным маркером инфаркта миокарда. Тесты можно сделать более конкретными, измерив изоферменты LD ₁ и CK ₂ , которые находятся в сердце.Диагноз ИМ основан на имеющихся симптомах и признаках нарушения функции сердца, обнаруженных при физикальном обследовании и электрокардиографии, а также на аномальных уровнях ферментов в сыворотке.

Лечение и уход за пациентами. Немедленное лечение острого инфаркта миокарда связано с борьбой с шоком, облегчением респираторной недостаточности и предотвращением дальнейшего кровообращения. Пострадавшего следует держать в лежачем положении, а вся тесная одежда должна быть расстегнута, чтобы уменьшить одышку и обеспечить комфорт. Следует подавать дополнительный кислород, а потребление кислорода следует снижать за счет снятия тревоги и боли и поддержки дыхания.Без промедления, но спокойно, пациента доставят в лечебное учреждение. Если у пострадавшего появляются признаки остановки сердца, немедленно приступают к сердечно-легочной реанимации.

Медикаментозное лечение включает назначение тромболитической терапии и анальгетиков, таких как сульфат морфина или меперидин (демерол). Иногда врач может назначить сульфат атропина с морфином для противодействия серьезной брадикардии. Почти во всех случаях кислород вводят в течение как минимум первых 24 часов.

Внутривенная тромболитическая терапия с использованием тканевого активатора плазминогена или стрептокиназы должна рассматриваться для всех пациентов, поступивших в течение 12 часов с момента появления боли. Максимальный потенциальный эффект достигается, когда эти препараты вводятся в течение 4-6 часов. Соображения по уходу включают раннюю точную оценку потенциальных кандидатов на тромболитическую терапию, быстрое введение лекарств и тщательный мониторинг осложнений, таких как аритмия, гипотензия, аллергические реакции, повторная окклюзия и кровотечение.Ранняя катетеризация и ангиопластика с использованием стента также могут быть выполнены, и это может быть лучше, чем внутривенная тромболитическая терапия.

Отдых необходим для восстановления поврежденных клеток миокарда, но это не обязательно означает абсолютный постельный режим. Помещается ли пациент на постельный режим или разрешается лечь в кресло, зависит от симптомов и решений медсестры. Во время острой стадии некоторые врачи могут предпочесть, чтобы пациент отдыхал в кресле у постели больного. Пациенту разрешают встать с постели с помощью и сидеть на стуле, пока он не почувствует усталость.Время, в течение которого пациенту позволяют сесть и стать более физически активным, постепенно увеличивается.

Достаточного отдыха легче достичь, если уменьшить психическое беспокойство; Считается, что спокойная обстановка улучшает способность к отдыху. Количество необходимого отдыха и допустимая степень физической активности зависят от предполагаемой обширной области инфаркта, развития сердечных аритмий и других осложнений и реакции пациента на повышенную физическую активность.Тщательный мониторинг частоты пульса и артериального давления до и после каждого занятия может предоставить информацию, с помощью которой можно оценить переносимость пациентом физических упражнений и действий по уходу за собой.

Большинство пациентов с инфарктом миокарда находятся на лечении в коронарном отделении во время острой стадии. Важно, чтобы пациенту и его семье было дано краткое объяснение различных видов используемого оборудования для мониторинга и чтобы они были уверены в том, что каждый сотрудник заботится о благополучии пациента.

По мере того, как состояние пациента улучшается, его постепенно отлучают от интенсивной терапии и поощряют к более активному участию в уходе за собой. Для некоторых это травмирующий опыт, и они очень опасаются оставить безопасность мониторов и внимание персонала. Кардиологическая реабилитация также является важным аспектом лечения. В некоторых больницах переход из отделения коронарной терапии в дом упрощается за счет перевода в отделение «понижения» или промежуточного ухода, где отслеживается реакция пациента на действия и даются инструкции относительно ухода за собой после выписки.Информацию о местных коронарных клубах, помощи в обучении пациентов и наличии отделения оценки кардиологической работы для определения готовности пациента вернуться к работе можно получить, связавшись с местным отделением Американской кардиологической ассоциации.

Инфаркт миокарда. Из Frazier et al., 2000.

Энциклопедия и словарь Миллера-Кина по медицине, сестринскому делу и смежным вопросам здравоохранения, седьмое издание. © 2003 Saunders, принадлежность Elsevier, Inc. Все права защищены.

Болезни — Миотоническая дистрофия — Признаки и симптомы (врожденные)

Врожденный DM1

Оценки заболеваемости врожденным СД широко варьируются: от 2 до 28 на 100 000 живорождений в различных исследованиях. ^{23 , 24} Когда симптомы СД проявляются при рождении, возникают опасные для жизни осложнения. Однако по прошествии этого критического периода в раннем детстве вероятно улучшение.Позже, когда ребенок приближается к подростковому возрасту, вполне вероятно, что у него появятся симптомы СД1 у взрослых.

Врожденный СД наблюдается только при СД 1. Чтобы узнать больше, см. Раздел «Энергия, преданность делу, надежда, помощь родителям детей с врожденным СД1», часть серии Quest’s In Focus: Myotonic Dystrophy.

Когда ребенок рождается с врожденным СД1, мать обычно болеет СД1 во взрослом возрасте, хотя ее симптомы могут быть настолько легкими, что она не знала, что у нее есть заболевание. Матери с сахарным диабетом также могут передавать взрослую форму.Ребенок может унаследовать болезнь от отца, но почти всегда у взрослых. Эти необычные особенности не наблюдаются при других генетических заболеваниях. ^{25 , 26} Подробнее см. Причины / Наследование.

Поражение дыхательных путей является распространенным явлением и является основной причиной смерти в неонатальном периоде. ИВЛ требуется от 70% до 80% и более пациентов. ^{27 , 24} Проблемы с кормлением также являются обычным явлением, поскольку многим детям требуется назогастральный или желудочный зонд для кормления.И сосание, и глотание связаны со слабостью мышц лица и горла.

Общий уровень смертности составляет примерно от 15% до 20% и приближается к 40% у серьезно пораженных младенцев. ²⁷

Когнитивные нарушения при врожденном СД

Младенцы, рожденные с врожденным СД, часто имеют серьезные когнитивные нарушения, хотя это не всегда так. Умственная отсталость присутствует у 50–60% выживших детей. ²⁷ Состояние, по-видимому, связано с аномальным развитием частей мозга, предположительно вызванным генетическими отклонениями.

Некоторые эксперты предположили, что очень высокая частота родов и осложнений при родах у матерей с СД также может быть фактором, способствующим когнитивным проблемам, наблюдаемым у этих младенцев.

Выросший врожденный DM

Когнитивные трудности не улучшаются, но, как правило, тоже не ухудшаются, и дети могут учиться, если им предоставлены правильные инструменты, инструкции и среда. См. Медицинское управление. Однако, несмотря на ранние достижения в детстве, у детей с врожденным СД с большой вероятностью разовьется взрослая форма СД, когда они достигнут подросткового или взрослого возраста.

Нарушения речи, слуха и зрения

Мышцы, участвующие в разговоре, часто поражаются при врожденном СД. Слух также может быть нарушен. Глазные мышцы поражены и не всегда выровнены, это состояние называется косоглазием.

Катаракта, распространенная при СД у взрослых, не является признаком врожденного СД в раннем детстве. Однако у детей с врожденным СД он может развиться позже. ²

Слабые мышцы

Младенцы с врожденным СД1 имеют очень слабые мышцы и отсутствие мышечного тонуса (гипотонию), а не миотонию.Они кажутся вялыми, у них проблемы с дыханием, они плохо сосут и глотают.

В прошлом многие младенцы с врожденным СД не выживали. Сегодня, когда такие дети получают особую помощь в отделениях интенсивной терапии новорожденных, у таких детей гораздо больше шансов на выживание, хотя в детстве они все еще сталкиваются с многочисленными проблемами.

Дети с врожденным СД1 часто рождаются с косолапостью, искривлением стоп и голеней. Проблема может быть связана с аномальным развитием мышц нижних конечностей и стоп во время жизни плода.

Младенцы с СД1 сначала не страдают миотонией, но развивают ее в более позднем возрасте. ²⁷

Список литературы

1. Тернер, К. и Хилтон-Джонс, Д. Миотоническая дистрофия: диагностика, лечение и новые методы лечения. Текущее мнение в неврологии (2014). DOI: 10.1097 / WCO.0000000000000128
2. Day, J. W. et al. Миотоническая дистрофия 2 типа: молекулярный, диагностический и клинический спектр. Неврология (2003). DOI: 10.1212 / 01.WNL.0000054481.84978.F9
3. Мачука-Цили, Л., Брук, Д. и Хилтон-Джонс, Д. Клинические и молекулярные аспекты миотонических дистрофий: обзор. Мышцы и нервы (2005). DOI: 10.1002 / mus.20301
4. Vazquez, J. A. et al. Гипоталамо-гипофизарно-тестикулярная функция у 70 пациентов с миотонической дистрофией. J. Endocrinol. Расследование. Выкл. J. Ital. Soc. Эндокринол. (1990). DOI: 10.1007 / BF03350681
5. Ørngreen, M.C., Arlien-Søborg, P., Duno, M., Hertz, J. M. & Vissing, J. Эндокринная функция у 97 пациентов с миотонической дистрофией 1 типа. J. Neurol. (2012). DOI: 10.1007 / s00415-011-6277-5
6. Peric, S. et al. Гипогонадизм и эректильная дисфункция при миотонической дистрофии 1 типа. Acta Myol. (2013).
7. Меола, Г. и Моксли, Р. Т. Миотоническая дистрофия 2 типа и связанные с ней миотонические расстройства. Журнал неврологии (2004). DOI: 10.1007 / s00415-004-0590-1
8. Уайлс, К.M. et al. Падение и спотыкание при миотонической дистрофии. J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия (2006). DOI: 10.1136 / jnnp.2005.066258
9. Ricker, K. et al. Проксимальная миотоническая миопатия: новое доминирующее заболевание с миотонией, мышечной слабостью и катарактой. Неврология (1994). DOI: DOI: 10. 1212 / WNL.44.8.1448
10. Udd, B., Krahe, R., Wallgren-Pettersson, C., Falck, B. & Kalimo, H. Проксимальная миотоническая дистрофия — семья с аутосомно-доминантной мышечной дистрофией, катарактой, потерей слуха и гипогонадизмом: неоднородность проксимальной миотонической дистрофии. синдромы? Neuromuscul.Disord. (1997). DOI: 10.1016 / S0960-8966 (97) 00041-2
11. Heatwole, C. et al. Влияние симптомов миотонической дистрофии 2 типа, сообщаемое пациентами (PRISM-2). Неврология (2015). DOI: 10.1212 / WNL.0000000000002225
12. Суокас, К. И., Хаанпяя, М., Каутиайнен, Х., Удд, Б. и Хиетахарью, А. Дж. Боль у пациентов с миотонической дистрофией 2 типа: почтовый опрос в Финляндии. Мышцы и нервы (2012). DOI: 10.1002 / mus.22249
13. Джордж, А., Шнайдер-Голд, К., Zier, S., Reiners, K. & Sommer, C. Скелетно-мышечная боль у пациентов с миотонической дистрофией 2 типа. Arch. Neurol. (2004). DOI: 10.1001 / archneur.61.12.1938
14. Gadalla, S. M. et al. Риск рака у пациентов с миотонической мышечной дистрофией. JAMA — J. Am. Med. Доц. (2011). DOI: 10.1001 / jama.2011.1796
15. Meola, G. et al. Исполнительная дисфункция и избегающая черта личности при миотонической дистрофии 1 типа (DM-1) и проксимальной миотонической миопатии (PROMM / DM-2). Neuromuscul. Disord. (2003). DOI: 10.1016 / S0960-8966 (03) 00137-8
16. Удд, Б. и Крахе, Р. Миотонические дистрофии: молекулярные, клинические и терапевтические проблемы. The Lancet Neurology (2012). DOI: 10.1016 / S1474-4422 (12) 70204-1
17. Экстрём, А. Б., Хакенес-Плейт, Луиза, Тулиниус, М. и Венц, Э. Познание и адаптивные навыки при миотонической дистрофии 1 типа: исследование 55 человек с врожденными и детскими формами. Dev. Med. Детский Neurol. (2009). DOI: 10.1111 / j.1469-8749.2009.03300.x
18. Douniol, M. et al. Психиатрический и когнитивный фенотип детской миотонической дистрофии 1 типа. Dev. Med. Детский Neurol. (2012). DOI: 10.1111 / j.1469-8749.2012.04379.x
19. Angeard, N. et al. Новое окно в нейрокогнитивную дисфункцию при детской форме миотонической дистрофии 1 типа (СД1). Neuromuscul. Disord. (2011). DOI: 10.1016 / j.nmd.2011.04.009
20. Эхенн, Б. et al. Миотоническая дистрофия I типа в детском возрасте. Долгосрочная эволюция пациентов, переживших неонатальный период. Eur. J. Paediatr. Neurol. (2008). DOI: 10.1016 / j.ejpn.2007.07.014
21. Bhakta, D., Lowe, M. R. & Groh, W. J. Распространенность структурных сердечных аномалий у пациентов с миотонической дистрофией I типа. Am. Сердце J. (2004). DOI: 10.1016 / j.ahj.2003.08.008
22. Bassez, G. et al. Тяжелые сердечные аритмии у молодых пациентов с миотонической дистрофией 1 типа. Неврология (2004). DOI: 10.1212 / 01.WNL.0000144343..CF
23. Wesström, G., Bensch, J. & Schollin, J. Врожденная миотоническая дистрофия. Заболеваемость, клинические аспекты и ранний прогноз. Acta Paediatr. Сканд. (1986).
24. Кэмпбелл, К., Левин, С., Сиу, В. М., Венанс, С. и Джейкоб, П. Врожденная миотоническая дистрофия: канадское популяционное эпиднадзорное исследование. J. Pediatr. (2013). DOI: 10.1016 / j.jpeds.2012.12.070
25. Харлей, Х. Г. et al. Размер нестабильной повторяющейся последовательности CTG в зависимости от фенотипа и родительской передачи при миотонической дистрофии. Am. J. Hum. Genet. (1993).
26. Уилан, Д. Т., Карсон, Н. и Зеесман, С. Отцовская передача врожденной формы миотонической дистрофии 1 типа: новый случай и обзор литературы. Am. J. Med. Genet. (2002). DOI: 10.1002 / ajmg.10141
27. Даррас Б. Т. и Вольпе Дж. Дж. Вовлечение мышц и ограниченные расстройства.в «Неврология новорожденных» Вольпе (2017). DOI: 10.1016 / B978-0-323-42876-7.00033-8

Миотоническая дистрофия — обзор

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия — аутосомно-доминантное наследственное заболевание; пациенты с миотонией и немышечной дистрофией. При этом заболевании наблюдается постоянное поражение лицевых, жевательных мышц, поднимающих пальпебр, грудино-ключично-сосцевидной мышцы, предплечья, кисти и претибиальных мышц; миотоническая дистрофия — это в некотором смысле дистальная миопатия.Однако могут быть задействованы глоточные и гортанные мышцы, а также дыхательные мышцы, особенно диафрагма. Центральные аномалии также возникают при миотонической дистрофии, вызывая чрезмерную сонливость посредством различных механизмов. ^36-39 Например, повреждение дорсомедиальных ядер таламуса может привести к медиальному таламическому синдрому, характеризующемуся апатией, потерей памяти и ухудшением умственного развития. Потеря 5-гидрокситриптамина (серотонина) тел нейронов дорсального ядра шва и верхнего центрального ядра, ³⁹ , а также дисфункция гипоталамической гипокретиновой системы, ⁴⁰ могут привести к гиперсомнии и ненормальным результатам при множественной латентности сна. тест (отражающий периоды быстрой фазы сна) у этих пациентов. ^{37 , 40}

Было обнаружено, что при миотонической дистрофии часто встречается чрезмерная дневная сонливость, о которой сообщалось в нескольких исследованиях у 33,1–77% пациентов. ⁴¹ Вовлечение дыхательных мышц может предрасполагать к изменениям дыхания и оксигенации во время сна. Имеется множество доказательств возникновения периодов альвеолярной гиповентиляции, преимущественно во время быстрого сна, ^42-44 обструктивного апноэ, ⁴⁵ и центрального апноэ. ⁴⁶ Однако развитие нарушений дыхания во время сна при миотонической дистрофии не просто вызвано мышечной слабостью. При сравнении сна и дыхания у пациентов с миотонической дистрофией с таковыми у пациентов с немиотонической слабостью дыхательных мышц и у контрольных субъектов, периоды гиповентиляции и апноэ (центрального и обструктивного) возникали у пациентов с миотонической дистрофией и чаще, чем у немиотонических пациентов, которые имели одинаковую степень мышечной слабости (измеряемую максимальным давлением на вдохе и выдохе). ⁴⁷ Это открытие является дополнительным доказательством того, что одна только слабость дыхательных мышц не является причиной нарушения дыхания у пациентов с миотонической дистрофией. В результате мышечной слабости у пациентов с миотонической дистрофией нарушается развитие черепно-лицевых структур. У них наблюдается больший вертикальный рост лица, чем у нормальных субъектов, и у них более суженные верхнечелюстные дуги и более глубокая небная глубина. Эти черепно-лицевые изменения могут способствовать развитию синдрома обструктивного апноэ во сне.

Наблюдения за снижением респираторной реакции на гипоксические и гиперкапнические стимулы ^43,48-51 и чрезвычайной чувствительностью к седативным препаратам предполагают центральное происхождение нарушений дыхания при миотонической дистрофии. В то время как увеличение вентиляции в результате увеличения содержания углекислого газа в артериальной крови является стандартным методом оценки контроля дыхания, у пациентов с миотонической дистрофией дыхательные мышцы должны преобразовывать химический стимул. Когда эти мышцы аномальны, как при миотонической дистрофии, может быть трудно интерпретировать снижение респираторной реакции.То есть активность хеморецепторов и эфферентная передача сигналов в мышцы могут быть сохранены, но слабые или неэффективные дыхательные мышцы могут не обеспечивать нормальную вентиляционную реакцию на гипоксический стимул.

Измерение давления во рту, возникающего в начале временно закрытого дыхания (давление окклюзии, P _0,1 ), также может использоваться как мера выходной мощности дыхательного центра. ⁵² У пациентов с миотонической дистрофией P _0,1 может быть таким же высоким или выше, чем у контрольных субъектов в состоянии покоя и во время стимулированного дыхания, хотя общая вентиляция ниже. ^{49 , 53} Обнаружение высокого трансдиафрагмального давления (P _di ), несмотря на общую более низкую вентиляцию, предполагает, что повышенное сопротивление дыхательной системы объясняет неполное преобразование нормальной или повышенной вентиляции дыхательного центра в вентиляцию.

Магнитная стимуляция коры головного мозга в сочетании с записями диафрагмального нерва может использоваться для проверки кортикоспинального тракта и путей диафрагмальных мотонейронов и является надежным методом диагностики и наблюдения за пациентами с нарушением центрального дыхательного привода. ⁵⁴ Использование транскортикальной и цервикальной магнитной стимуляции показывает, что более 20% пациентов с миотонической дистрофией имеют нарушение центрального респираторного влечения. ⁵⁵ Обнаружение потери нейронов в дорсальном центральном, вентральном центральном и мозговом ядре под тройничком у пациентов с миотонической дистрофией, у которых наблюдается альвеолярная гиповентиляция ⁵⁶ , а также тяжелая потеря нейронов и глиоз в покровной части ствола мозга ⁵⁷ центральная аномалия.

Структурные и функциональные изменения сердца при миотонической дистрофии 1 типа: исследование сердечно-сосудистого магнитного резонанса | Журнал сердечно-сосудистого магнитного резонанса

1.

Харпер П.С.: Миотоническая дистрофия. 2001, Лондон: Сондерс, 3

Google ученый

2.

Harley HG, Rundle SA, MacMillan JC, Myring J, Brook JD, Crow S, Reardon W, Fenton I, Shaw DJ, Harper PS: размер нестабильной последовательности повтора CTG в зависимости от фенотипа и передачи от родителей при миотонической дистрофии.Am J Hum Genet. 1993, 52: 1164-1174.

PubMed Central CAS PubMed Google ученый

3.

де Die-Smulders CE, Howeler CJ, Thijs C, Mirandolle JF, Anten HB, Smeets HJ, Chandler KE, Geraedts JP: Возраст и причины смерти при миотонической дистрофии у взрослых. Мозг. 1998, 121: 1557-1563. 10.1093 / мозг / 121.8.1557.

Артикул PubMed Google ученый

4.

Mathieu J, Allard P, Potvin L, Prevost C, Begin P: 10-летнее исследование смертности в группе пациентов с миотонической дистрофией. Неврология. 1999, 52: 1658-1662. 10.1212 / WNL.52.8.1658.

CAS Статья PubMed Google ученый

5.

Lazarus A, Varin J, Ounnoughene Z, Radvanyi H, Junien C, Coste J, Laforet P, Eymard B, Becane HM, Weber S, Duboc D: взаимосвязь между электрофизиологическими данными и клиническим статусом, функцией сердца, и степень мутации ДНК при миотонической дистрофии.Тираж. 1999, 99: 1041-1046. 10.1161 / 01.CIR.99.8.1041.

CAS Статья PubMed Google ученый

6.

Groh WJ, Groh MR, Saha C, Kincaid JC, Simmons Z, Ciafaloni E, Pourmand R, Otten RF, Bhakta D, Nair GV: Электрокардиографические аномалии и внезапная смерть при миотонической дистрофии 1 типа N Engl J Med. 2008, 358: 2688-2697. 10.1056 / NEJMoa062800.

CAS Статья PubMed Google ученый

7.

Cox GF, Kunkel LM: Дистрофии и болезни сердца. Curr Opin Cardiol. 1997, 12: 329-343.

CAS Статья PubMed Google ученый

8.

Бушби К., Мунтони Ф., Бурк Дж. П.: 107-й международный семинар ENMC: ведение сердечного вовлечения при мышечной и миотонической дистрофии. 7-9 июня 2002 г., Наарден, Нидерланды. Нейромышечное расстройство. 2003, 13: 166-172. 10.1016 / S0960-8966 (02) 00213-4.

CAS Статья PubMed Google ученый

9.

Бхакта Д., Грох М.Р., Шен К., Паскуцци Р.М., Грох В.Дж .: Повышенная смертность с систолической дисфункцией левого желудочка и сердечной недостаточностью у взрослых с миотонической дистрофией 1. Am Heart J. 2010, 160: 1137-1141. 10.1016 / j.ahj.2010.07.032. 1141 e1131

Артикул PubMed Google ученый

10.

Grothues F, Smith GC, Moon JC, Bellenger NG, Collins P, Klein HU, Pennell DJ: Сравнение воспроизводимости сердечно-сосудистого магнитного резонанса между исследованиями с двумерной эхокардиографией у здоровых субъектов и у пациентов с сердечной недостаточностью или гипертрофия левого желудочка.Am J Cardiol. 2002, 90: 29-34. 10.1016 / S0002-9149 (02) 02381-0.

Артикул PubMed Google ученый

11.

Медицинский научно-исследовательский совет: средства для исследования периферической нервной системы. 1943, Лондон: Канцелярия Ее Величества, 1-2.

Google ученый

12.

Клейвег Р.П., ван дер Мече Ф.Г., Шмитц П.И.: Согласие между наблюдателями в оценке мышечной силы и функциональных способностей при синдроме Гийена-Барре.Мышечный нерв. 1991, 14: 1103-1109. 10.1002 / mus.880141111.

CAS Статья PubMed Google ученый

13.

Mathieu J, Boivin H, Meunier D, Gaudreault M, Begin P: Оценка шкалы оценки мышечного поражения при миотонической дистрофии. Неврология. 2001, 56: 336-340. 10.1212 / WNL.56.3.336.

CAS Статья PubMed Google ученый

14.

Hudsmith LE, Petersen SE, Francis JM, Robson MD, Neubauer S: Нормальные размеры левого и правого желудочка и левого предсердия человека с использованием стационарной магнитно-резонансной томографии без прецессии. J Cardiovasc Magn Reson. 2005, 7: 775-782. 10.1080 / 10976640500295516.

Артикул PubMed Google ученый

15.

Verhaert D, Richards K, Rafael-Fortney JA, Raman SV: Поражение сердца у пациентов с мышечными дистрофиями: фенотип магнитно-резонансной томографии и генотипические соображения.Circ Cardiovasc Imaging. 2011, 4: 67-76. 10.1161 / CIRCIMAGING.110.960740.

PubMed Central Статья PubMed Google ученый

16.

Де Амброджи Л., Райзаро А., Марчиано В., Радис С., Меола Г. Поражение сердца у пациентов с миотонической дистрофией: характерные особенности магнитно-резонансной томографии. Eur Heart J. 1995, 16: 1007-1010.

CAS PubMed Google ученый

17.

Finsterer J, Stollberger C, Kopsa W: Семейная гипертрабекуляция левого желудочка при миотонической дистрофии 1. Herz. 2003, 28: 466-470. 10.1007 / s00059-003-2437-4.

Артикул PubMed Google ученый

18.

Vignaux O, Lazarus A, Varin J, Coste J, Carlier P, Argaud C, Laforet P, Weber S, Legmann P, Duboc D: нарушения МР правого желудочка при миотонической дистрофии и взаимосвязь с результатами внутрисердечных электрофизиологических тестов : первые результаты.Радиология. 2002, 224: 231-235. 10.1148 / radiol.2241010986.

Артикул PubMed Google ученый

19.

Арнасон Г., Берге Т., Дальберг Л.: Изменения миокарда при миотонической дистрофии. Acta Med Scand. 1964, 176: 536-538.

CAS PubMed Google ученый

20.

Буллох Р.Т., Дэвис Дж. Л., Хара М.: Миотоническая дистрофия с блокадой сердца. Световое и электронно-микроскопическое исследование.Arch Pathol. 1967, 84: 130-140.

CAS PubMed Google ученый

21.

Мотта Дж., Гийемино С., Биллингем М., Барри В., Мейсон Дж .: Сердечные аномалии при миотонической дистрофии. Электрофизиологические и гистопатологические исследования. Am J Med. 1979, 67: 467-473. 10.1016 / 0002-9343 (79)-2.

CAS Статья PubMed Google ученый

22.

Bharati S, Bump FT, Bauernfeind R, Lev M: Dystrophica myotonia.Корреляционное электрокардиографическое, электрофизиологическое исследование и исследование проводящей системы. Сундук. 1984, 86: 444-450. 10.1378 / сундук.86.3.444.

CAS Статья PubMed Google ученый

23.

Нгуен Х. Х., Вулф Дж. Т., Холмс Д. Р., Эдвардс В. Д.: Патология проводящей системы сердца при миотонической дистрофии: исследование 12 случаев. J Am Coll Cardiol. 1988, 11: 662-671. 10.1016 / 0735-1097 (88)-1.

CAS Статья PubMed Google ученый

24.

McCrohon JA, Moon JC, Prasad SK, McKenna WJ, Lorenz CH, Coats AJ, Pennell DJ: Дифференциация сердечной недостаточности, связанной с дилатационной кардиомиопатией и ишемической болезнью сердца, с использованием усиленного гадолинием сердечно-сосудистого магнитного резонанса. Тираж. 2003, 108: 54-59. 10.1161 / 01.CIR.0000078641.19365.4C.

CAS Статья PubMed Google ученый

25.

Moon JC, McKenna WJ, McCrohon JA, Elliott PM, Smith GC, Pennell DJ: К оценке клинического риска при гипертрофической кардиомиопатии с сердечно-сосудистым магнитным резонансом гадолиния.J Am Coll Cardiol. 2003, 41: 1561-1567. 10.1016 / S0735-1097 (03) 00189-Х.

Артикул PubMed Google ученый

26.

Assomull RG, Prasad SK, Lyne J, Smith G, Burman ED, Khan M, Sheppard MN, Poole-Wilson PA, Pennell DJ: Сердечно-сосудистый магнитный резонанс, фиброз и прогноз при дилатационной кардиомиопатии. J Am Coll Cardiol. 2006, 48: 1977–1985. 10.1016 / j.jacc.2006.07.049.

Артикул PubMed Google ученый

27.

Филлипс М.Ф., Харпер П.С.: Сердечные заболевания при миотонической дистрофии. Cardiovasc Res. 1997, 33: 13-22. 10.1016 / S0008-6363 (96) 00163-0.

CAS Статья PubMed Google ученый

28.

Петри Х, Виссинг Дж., Уиттинг Н., Бундгаард Х., Кобер Л.: Кардиальные проявления миотонической дистрофии 1 типа. Int J Cardiol. 2011, Epub перед печатью

Google ученый

29.

Sabovic M, Medica I, Logar N, Mandic E, Zidar J, Peterlin B: Связь расширения КТГ и клинических переменных с аномалиями проводимости электрокардиограммы и внезапной смертью у пациентов с миотонической дистрофией. Нейромышечное расстройство. 2003, 13: 822-826. 10.1016 / S0960-8966 (03) 00138-Х.

CAS Статья PubMed Google ученый

30.

Кларк Н.Р., Келион А.Д., Никсон Дж., Хилтон-Джонс Д., Форфар Дж.К .: Предсказывает ли размер цитозин-тимин-гуанина (КТГ) сердечные события и электрокардиографическое прогрессирование миотонической дистрофии?Сердце. 2001, 86: 411-416. 10.1136 / сердце.86.4.411.

PubMed Central CAS Статья PubMed Google ученый

31.

Martorell L, Monckton DG, Gamez J, Johnson KJ, Gich I, Lopez de Munain A, Baiget M: прогрессирование неоднородности длины соматических повторов CTG в клетках крови пациентов с миотонической дистрофией. Hum Mol Genet. 1998, 7: 307-312. 10.1093 / hmg / 7.2.307.

CAS Статья PubMed Google ученый

Воспаление миокарда при мышечной дистрофии Дюшенна как провоцирующий фактор сердечной недостаточности: проспективное исследование | BMC Neurology

1.

Mavrogeni S, Tzelepis GE, Athanasopoulos G, Maounis T., Douskou M, Papavasiliou A, Cokkinos DV: Вовлечение сердца и грудино-ключично-сосцевидной мышцы в мышечную дистрофию Дюшенна: исследование МРТ. Сундук. 2005, 127: 143-148. 10.1378 / сундук.127.1.143.

Артикул PubMed Google ученый

2.

Бадорф К., Ноултон К.Ю.: Нарушение дистрофина при энтеровирусном миокардите и дилатационной кардиомиопатии: от скамьи к постели.Med Microbiol Immunol. 2004, 193: 121-6. 10.1007 / s00430-003-0189-7.

CAS Статья PubMed Google ученый

3.

Xiong D, Lee GH, Badorff C, Dorner A, Lee S, Wolf P, Knowlton KU: Дефицит дистрофина заметно увеличивает вызванную энтеровирусами кардиомиопатию: генетическую предрасположенность к вирусным заболеваниям сердца. Nat Med. 2002, 8: 872-7.

CAS PubMed Google ученый

4.

Mavrogeni S, Papadopoulos A, Douskou M, Kaklis S, Seimenis I, Varlamis G, Karanasios E, Krikos X, Giannoulia A, Cokkinos DV: Магнитно-резонансная ангиография, оценка функции и жизнеспособности пациентов с болезнью Кавасаки. J Cardiovasc Magn Reson. 2006, 8: 493-8. 10.1080 / 10976640600604773.

Артикул PubMed Google ученый

5.

Фридрих М.Г., Зехтем У., Шульц-Менгер Дж., Холмванг Дж., Алакия П., Купер Л.Т., Уайт Дж. А., Абдель-Ати Х., Гутберлет М., Прасад С., Алетрас А., Лайси Дж. П., Патерсон И., Филипчук Н.Г., Кумар А., Паушингер М., Лю П.: Сердечно-сосудистый магнитный резонанс при миокардите: Белая книга JACC.J Am Coll Cardiol. 2009, 53 (17): 1475-87. 10.1016 / j.jacc.2009.02.007.

Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

6.

Abdel-Aty H, Boye P, Zagrosek A, Wassmuth R, Kumar A, Messroghli D, Bock P, Dietz R, Friedrich MG, Schulz-Menger J: Диагностические характеристики сердечно-сосудистого магнитного резонанса у пациентов с подозрением на острый миокардит: сравнение разных подходов. J Am Coll Cardiol. 2005, 45: 1815-1822.10.1016 / j.jacc.2004.11.069.

Артикул PubMed Google ученый

7.

Giglio V, Camastra G, Ansalone G: Позднее усиление миокарда у людей Дюшенна и Беккера в клинической среде. J Am Coll Cardiol. 2007, 50: 2019-20. 10.1016 / j.jacc.2007.06.053.

Артикул PubMed Google ученый

8.

Silva MC, Meira ZM, Gurgel Giannetti J, da Silva MM, Campos AF, Barbosa Mde M, Starling Filho GM, Ferreira Rde A, Zatz M, Rochitte CE: замедленное усиление миокарда с помощью магнитно-резонансной томографии у пациентов при мышечной дистрофии.J Am Coll Cardiol. 2007, 49: 1874-9. 10.1016 / j.jacc.2006.10.078.

Артикул PubMed Google ученый

9.

Mahrholdt H, Wagner A, Deluigi CC, Kispert E, Hager S, Meinhardt G, Vogelsberg H, Fritz P, Dippon J, Bock CT, Klingel K, Kandolf R, Sechtem U: Презентация, паттерны миокарда поражение и клиническое течение вирусного миокардита. Тираж. 2006, 114: 1581-1590. 10.1161 / CIRCULATIONAHA.105.606509.

Артикул PubMed Google ученый

10.

Locatelli G, Santoro F, Vaglia F, Gobbi A, Lusso P, Malnati MS: количественная ПЦР в реальном времени для ДНК вируса герпеса человека 6. J Clin Microb. 2000, 38: 4042-8.

CAS Google ученый

11.

Вивье Дж. К., Элерс М. М., Грабов В. Обнаружение энтеровирусов в очищенной питьевой воде. Исследования воды. 2004, 38: 2699-2705. 10.1016 / S0043-1354 (01) 00433-Х.

CAS Статья PubMed Google ученый

12.

Куан М.: Обнаружение и быстрое определение энетровирусов человека после геномной амплификации. J Clin Microb. 1997, 35: 2598-2601.

CAS Google ученый

13.

Маврогени С., Папавассилиу А., Коккинос Д.В.: Миокардит у пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обнаруженный с помощью сердечно-сосудистого магнитного резонанса и биопсии сердца. Int J Cardiol. 2009, 132 (3): e123-4. 10.1016 / j.ijcard.2007.10.015.

Артикул PubMed Google ученый

14.

Mavrogeni S, Papavasiliou A, Douskou M, Kolovou G, Papadopoulou E, Cokkinos DV: Эффект дефлазакорта на сердечные и грудино-ключично-сосцевидные мышцы при мышечной дистрофии Дюшенна: исследование с помощью магнитно-резонансной томографии. Eur J Paediatr Neurol. 2009, 13 (1): 34-40. 10.1016 / j.ejpn.2008.02.006.

Артикул PubMed Google ученый

15.

Huang Y, Majumdar S, Genant HK, et al: Количественное МР-релаксометрическое исследование мышечного состава и функции при мышечной дистрофии Дюшенна.J Магнитно-резонансная томография. 1994, 4: 59-64. 10.1002 / jmri.1880040113.

CAS Статья PubMed Google ученый

16.

Феникс Дж., Бетал Д., Робертс Н., Хеллиуэлл Т. Р., Эдвардс Р. Х .: Объективная количественная оценка мышц и жира в дистрофических мышцах человека с помощью анализа изображений магнитного резонанса. Мышечный нерв. 1996, 19: 302-10. 10.1002 / (SICI) 1097-4598 (199603) 19: 3 <302 :: AID-MUS4> 3.0.CO; 2-H.

CAS Статья PubMed Google ученый

17.

Данн JF, Zaim-Wadghiri Y: Количественная магнитно-резонансная томография модели мышечной дистрофии Дюшенна на мышах MDX. Мышечный нерв. 1999, 22: 1367-71. 10.1002 / (SICI) 1097-4598 (199910) 22:10 <1367 :: AID-MUS5> 3.0.CO; 2-H.

CAS Статья PubMed Google ученый

18.

Сасаки К., Саката К., Качи Е., Хирата С., Исихара Т., Исикава К. Последовательные изменения в структуре и функции сердца у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна: двухмерное эхокардиографическое исследование.Am Heart J. 1998, 135: 937-44. 10.1016 / S0002-8703 (98) 70057-2.

CAS Статья PubMed Google ученый

19.

Perloff JK, Леон AC, O’Doherty D: Кардиомиопатия прогрессирующей мышечной дистрофии. Тираж. 1966, 11: 625-648.

Артикул Google ученый

20.

Каваи Н., Сотобата I, Окада М., Ивасе М., Ямамото С., Мацусима Х., Миякода Х., Йокота М., Ямаути К., Хаяси Х .: Оценка участия миокарда в прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна с миокардом таллия-201 визуализация перфузии.Jpn Heart J. 1985, 26: 767-75.

CAS Статья PubMed Google ученый

21.

Goldberg SJ, Stern LZ, Feldman L, Sahn DJ, Allen HD, Valdes-Cruz LM: серийные измерения стенки левого желудочка при мышечной дистрофии Дюшенна. J Am Coll Cardiol. 1983, 2: 136-142. 10.1016 / S0735-1097 (83) 80386-6.

CAS Статья PubMed Google ученый

22.

Corrado G, Lissoni A, Beretta S, Terenghi L, Tadeo G, Foglia-Manzillo G, Tagliagambe LM, Spata M, Santarone M: прогностическая ценность электрокардиограмм, поздних потенциалов желудочков, желудочковых аритмий и аритмий левого желудочка. систолическая дисфункция у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.Am J Cardiol. 2002, 89: 838-841. 10.1016 / S0002-9149 (02) 02195-1.

Артикул PubMed Google ученый

23.

Giglio V, Pasceri V, Messano L, Mangiola F, Pasquini L, Dello Russo A, Damiani A, Mirabella M, Galluzzi G, Tonali P, Ricci E: Ультразвуковая характеристика тканей выявляет доклинические структурные изменения миокарда у детей поражены мышечной дистрофией Дюшенна. J Am Coll Cardiol. 2003, 42: 309-316. 10.1016 / S0735-1097 (03) 00581-3.

Артикул PubMed Google ученый

24.

Нисимура Т., Янагисава А., Саката Х., Саката К., Симояма К., Исихара Т., Йошино Х., Исикава К.: Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) таллия-201 у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшена: a гистопатологическое корреляционное исследование. Jpn Circ J. 2001, 65: 99-105. 10.1253 / jcj.65.99.

CAS Статья PubMed Google ученый

25.

Miyoshi K: Эхокардиографическая оценка фиброзного замещения в миокарде пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Br Heart J. 1991, 66: 452-5. 10.1136 / час.66.6.452.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

26.

Маврогени С., Пападопулос Г., Каранасиос Э., Коккинос Д.В.: Магнитно-резонансная томография сердечно-сосудистой системы выявляет воспаление миокарда и эктазию коронарной артерии во время острой фазы болезни Кавасаки.Int J Cardiol. 2009, 136 (3): e51-3. 10.1016 / j.ijcard.2008.05.005.

CAS Статья PubMed Google ученый

27.

Хаук А.Дж., Кирни Д.Л., Эдвардс У.Д .: Оценка образцов посмертной эндомиокардиальной биопсии у 38 пациентов с лимфоцитарным миокардитом: значение для роли ошибки выборки. Mayo Clin Proc. 1989, 64: 1235-1245.

CAS Статья PubMed Google ученый

28.

Aretz HT, Billingham ME, Edwards WD, Factor SM, Fallon JT, Fenoglio JJ, Olsen EG, Schoen FJ: Миокардит: гистопатологическое определение и классификация. Am J Cardiovasc Pathol. 1987, 1: 3-14.

CAS PubMed Google ученый

29.

Кремастинос Д.Т., Тиниакос Г., Теодоракис Г.Н., Катрицис Д.Г., Тутузас П.К .: Миокардит при большой b-талассемии. Причина сердечной недостаточности. Тираж. 1995, 91: 66-71.

CAS Статья PubMed Google ученый

30.

Calabrese F, Basso C, Carturan E, Valente M, Thiene G: аритмогенная кардиомиопатия / дисплазия правого желудочка. Есть ли роль вирусов ?. Cardiovasc Pathol. 2006, 15 (1): 11-17. 10.1016 / j.carpath.2005.10.004.

Артикул PubMed Google ученый

Миотоническая дистрофия — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Признаки и симптомы СД1 или СД2 могут сильно различаться у разных людей. Это верно даже для членов одной семьи.У многих людей не разовьются все симптомы, описанные ниже. Каждый человек уникален, и то, как эти расстройства влияют на человека, может быть самым разным. Кроме того, у СД1 и СД2 есть много совпадающих симптомов, но есть также симптомы, уникальные для каждого расстройства, четко выделяющие их на разные расстройства.

DM1 может развиваться при рождении (врожденная форма), в детстве (ювенильная форма) и во взрослом возрасте (взрослая форма). Взрослая форма является наиболее распространенной и обычно начинается в возрасте 30 лет.Как правило, признаки и симптомы этих расстройств прогрессируют медленно.

ВЗРОСЛЫЕ DM1
Это наиболее распространенная форма миотонической дистрофии. У людей может быть легкое заболевание или тяжелые осложнения. Легкий СД1 может быть связан с катарактой, легкой миотонией и иногда с диабетом. Мужчины с легкой формой имеют повышенную вероятность облысения. Пострадавшие люди могут вести полноценный активный образ жизни с незначительным влиянием на продолжительность или качество жизни.

Лица с более тяжелой формой СД1 (обычно называемой классической формой) имеют мышечную слабость, которая чаще всего поражает определенные мышцы, включая мышцу, поднимающую верхнее веко, мышцу, которая помогает людям жевать (жевать), мышцу это помогает двигать шею, мышцы предплечья, расположенные ближе всего к рукам, определенные мышцы рук и мышцы нижних конечностей, которые помогают двигать лодыжками.Реже поражаются мышцы вокруг глаз (экстраокулярные), группа мышц, расположенных на передней поверхности бедер (четырехглавые мышцы) и различные мышцы дыхательных путей. Мышечная слабость и истощение прогрессируют. Боль в мышцах и усталость являются обычным явлением.

Некоторым людям может потребоваться больше времени для расслабления мышц после их использования (миотония). Это часто называют напряжением мышц. Миотония обычно бывает легкой или средней степени тяжести. Два распространенных примера миотонии: неспособность отпустить ручку двери после открытия или закрытия двери или момент, когда человек может освободить руку после рукопожатия.

Из-за слабости лицевых мышц пораженные люди могут не иметь выражения лица или иметь маску-маску лица. Из-за слабости мышцы, поднимающей верхние веки, веки могут опускаться и частично свисать перед глазами (птоз). У некоторых людей речь может быть невнятной из-за слабости мышц, необходимых для речи.

Многие люди с СД1 имеют дефекты проводимости сердца. Это означает, что возникают проблемы с передачей электрических импульсов (проводимостью), которые регулируют нормальную ритмичную насосную деятельность сердца.Нормальное сердце состоит из четырех камер. Две верхние камеры — это предсердия, а две нижние камеры — желудочки. В правом предсердии нормального сердца находится естественный кардиостимулятор, который инициирует и контролирует сердцебиение. Электрический стимул передается от кардиостимулятора (синоатриального или SA-узла) к желудочкам по очень специфическому пути, состоящему из проводящей ткани и известному как AV (атриовентрикулярный) узел. Если электрический импульс передается нормально, сердце ведет себя нормально.Если передача сигнала затруднена, заблокированная передача известна как блокада сердца или AV-блокада. У людей с СД1 могут быть нерегулярное сердцебиение (аритмия), заболевание сердечной мышцы (кардиомиопатия), разрастание левого желудочка (гипертрофия желудочков). Различные сердечные аномалии, потенциально связанные с СД1, могут привести к опасным для жизни осложнениям.

Может возникнуть слабость мышц, необходимая для дыхания, что может привести к гиповентиляции, то есть недостаточному обмену углекислого газа и кислорода в легких.Люди с гиповентиляцией дышат медленнее, и в крови повышено содержание углекислого газа. Возможно возникновение дыхательной недостаточности, особенно в пожилом возрасте.

У людей с СД1 могут развиться проблемы с желудочно-кишечным трактом. Это касается гладких мышц желудка и кишечника. У больных может быть боль в животе, камни в желчном пузыре, запор, диарея, потеря контроля над мочевым пузырем (недержание мочи) и псевдообструкция, вызванная нарушениями непроизвольных координированных сокращений мышц (перистальтики) желудочно-кишечного тракта.Перистальтика продвигает пищу и другие материалы через пищеварительную систему. Из-за ослабленных мышц перистальтика нарушается и становится неэффективной. Симптомы псевдообструкции напоминают симптомы, вызванные механической непроходимостью тонкой кишки. Под механической обструкцией понимается что-то (например, опухоль, рубцовая ткань и т. Д.), Физически блокирующее прохождение пищи и других материалов через желудочно-кишечный тракт. При псевдообструкции такого физического препятствия нет. Общие симптомы включают тошноту, рвоту, боль в животе, вздутие живота и запор.

Некоторые люди с СД1 испытывают затруднения при глотании (дисфагия). Дисфагия может привести к аспирационной пневмонии — инфекции, которая развивается при вдыхании пищи, слюны и бактерий в легкие. Это потенциально может быть опасным для жизни осложнением.

Мужчины с СД1 имеют гормональные изменения, вызывающие облысение. Некоторые мужчины не могут зачать ребенка (бесплодие) из-за недоразвития яичек (гипогонадизм). Люди с классической или взрослой формой СД также подвержены большему риску развития диабета.У некоторых людей есть проблемы со сном, включая апноэ во сне, а также эпизоды сонливости, усталости и нехватки энергии в течение дня (чрезмерная дневная сонливость). У некоторых людей есть небольшие доброкачественные образования, называемые пиломатриксомами и эпителиомами, особенно на коже черепа. Сообщалось о поведенческих проблемах, включая обсессивно-компульсивное расстройство и пассивно-агрессивную личность.

JUVENILE DM1
Некоторые медицинские источники классифицируют некоторых людей с DM1 как детей с DM1 среди подростков.Заболевание часто возникает в возрасте до 12 лет. У них могут быть или не быть признаки мышечной слабости или миотонии. Пострадавшие люди обычно имеют некоторые интеллектуальные и поведенческие проблемы, такие как неспособность к обучению и трудности с социализацией в школе. Также могут возникнуть проблемы с речью (дизартрия), слух и проблемы с координацией. Сообщалось о проблемах с сердцем, включая нарушения сердечного ритма и нерегулярное сердцебиение (аритмии). Проблемы с сердцем возникали у подростков, у которых не было других симптомов.

ВРОЖДЕННЫЙ СД1
Это наиболее тяжелая форма СД. У младенцев при рождении проявляются признаки и симптомы заболевания (врожденного), включая сильную мышечную слабость и гипотонию. Гипотония — это когда у младенца отсутствует мышечный тонус; такие младенцы описываются как «гибкие». У некоторых младенцев наблюдается мышечная слабость, поражающая обе стороны лица (диплегия лица). Косолапость (эквиноварусная косолапость), при которой ступня кажется повернутой к телу, также часто встречается при рождении.

У некоторых младенцев низкая четкость зрения (острота зрения), дальнозоркость (дальнозоркость) и аномальное искривление линз глаза (астигматизм), что может способствовать ухудшению или нечеткости зрения.Умственная отсталость легкой и средней степени тяжести также может возникать у младенцев и детей с врожденным СД1. Нарушения обучения и поведения могут проявляться по мере взросления детей.

Плохое вскармливание является обычным явлением для пораженных детей грудного возраста, и они часто не могут расти и набирать вес, как ожидалось (нарушение роста). У некоторых младенцев наблюдается гастропарез — состояние, при котором происходит медленное высвобождение твердой пищи (и, реже, жидких питательных веществ) из желудка. Это может привести к стойким пищеварительным симптомам, особенно к тошноте.

Младенцы и дети с врожденным СД1 могут иметь затрудненное дыхание из-за мышечной слабости. Проблемы с дыханием часто бывают серьезными и могут привести к дыхательной недостаточности, которая является частой причиной смертности при врожденном СД1.

Младенцы и дети с врожденным СД1, которые рано переживают тяжелые осложнения, будут развиваться и у них появятся симптомы СД1 с началом у взрослых, включая сердечные (сердечные) аномалии. Проблемы с сердцем могут начаться уже во втором десятилетии жизни. В редких случаях у серьезно пораженных младенцев могут быть сердечные аномалии в новорожденном (неонатальном) периоде.

МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ ТИПА 2 (DM2)
Начало DM2 обычно приходится на третье десятилетие жизни, но обычно между вторым и шестым десятилетием жизни. Признаки и симптомы очень разнообразны. Наиболее частые симптомы — мышечная слабость и боль, миотония и катаракта. Однако у некоторых людей эти симптомы не развиваются. Иногда у человека меняется выраженность этих симптомов. Например, миотония может ухудшиться или улучшиться. Симптомы не проявляются в врожденном или юношеском возрасте.

Мышцы шеи и пальцев часто являются первыми мышцами, пораженными при СД2. Слабость мышц медленно влияет на другие мышцы, включая мышцы локтей и бедер. Примерно у трети заболевших развивается мышечная слабость бедер после 50 лет. Реже поражаются лицевые мышцы и мышцы лодыжек. Обычно поражаются мышцы бедер, и у некоторых людей при подъеме по лестнице могут наблюдаться их жесткость и слабость. Мышечная боль может приходить и уходить, а степень тяжести может варьироваться.Иногда мышечные боли могут быть изнурительными. Часто бывает утомляемость.

Помимо мышечной слабости и боли, мышцам может потребоваться больше времени, чтобы расслабиться после их использования (миотония).