21Июн

Повышенный билирубин симптомы у женщин: Гипербилирубинемии:Причины,Симптомы,Лечение гипербилирубинемии | doc.ua

Содержание

Синдром Жильбера — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Жильбера: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия), или семейная доброкачественная гипербилирубинемия носит наследственный характер и, соответственно, имеет пожизненное течение. Заболевание относится к хроническим патологиям печени и отличается чередованием периодов ремиссии и эпизодов желтухи, которые, как правило, провоцируются какими-либо факторами.

Синдром Жильбера манифестирует у подростков в период пубертата. У мужчин встречается в 3-4 раза чаще, чем у женщин.

Причины появления синдрома Жильбера


Непосредственной причиной развития синдрома Жильбера является нарушение обмена билирубина, вызванное мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент (белок) уридиндифосфат (УДФ) – глюкуронилтрансферазу. Этот белок работает в клетках печени (гепатоцитах), а основная его функция – преобразование билирубина.

Выделяют две разновидности билирубина: прямой и непрямой.

Непрямой билирубин при накоплении в больших количествах достаточно токсичен для организма.

И именно непрямой билирубин способен накапливаться в коже, вызывая ее желтую окраску.

Основным источником непрямого билирубина являются разрушенные красные кровяные тельца (эритроциты). У взрослого человека длительность жизни эритроцита составляет около 120 дней, после чего старые клетки разрушаются и им на смену приходят новые. Непрямой билирубин, высвобождающийся из разрушенного эритроцита, связывается с белком крови альбумином и переносится в печень. Здесь непрямой билирубин захватывается гепатоцитом, преобразуется при помощи УДФ- глюкоронилтрансферазы в прямой билирубин и выделяется из печени с желчью в просвет кишечника. Таким образом, вредный для организма непрямой билирубин обезвреживается и выводится.

У людей, страдающих синдромом Жильбера, нарушается процесс преобразования билирубина, в результате чего у них умеренно повышается уровень непрямого билирубина. В большинстве случаев заболевание не представляет опасности для здоровья человека, но вызывает пожелтение кожи, слизистых и склер глаз.

Классификация заболевания

Как таковой классификации синдрома Жильбера не существует. Однако для врача становится критически важным исключить другие виды желтухи, которые могут быть признаками значительно более грозных заболеваний, нежели синдром Жильбера.

По причине развития выделяют:

  • желтухи гемолитические,
  • желтухи печеночные,
  • желтухи механические.

Синдром Жильбера относится к печеночному типу желтухи, поскольку связан с нарушением работы печени по утилизации непрямого билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Для заболевания характерно пожелтение кожи, слизистых и склер глаз, которое может иметь различную степень выраженности и носит волнообразный характер.

Эпизоды обострения могут быть спровоцированы различными внешними и внутренними факторами. Типичные эпизоды желтухи могут сопровождаться тяжестью и болями в правом подреберье, что связано с нарушением оттока желчи из-за изменения ее состава. По той же причине отмечаются признаки нарушения пищеварения, например, изменение характера стула, появление отрыжки, усиление газообразования. В некоторых случаях наблюдаются астеновегетативные проявления — подавленное настроение, быстрая утомляемость, плохой сон, головокружение.

Диагностика синдрома Жильбера

При развитии у пациента желтухи наряду с клиническим анализом крови с подсчетом лейкоцитарной формулы назначают биохимический анализ крови.


В данном анализе врача в первую очередь будут интересовать печеночные маркёры: общий белок, альбумин, аланинаминотрансфераза (АлАТ), аспартатаминотрансфераза (АсАТ), билирубин и его фракции, гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ), щелочная фосфатаза (ЩФ). 

Чтобы исключить другие заболевания печени проводится исследование на наличие маркеров гепатита А (anti-HАV IgM/IgG), гепатита В (HBsAg), гепатита С (anti- HCV-total).


Поражение печени и желчных путей могут вызывать некоторые простейшие, например печеночный сосальщик. Для исключения данного заболевания проводят исследование кала на яйца глистов.
С целью визуализации структуры печени и желчных протоков проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости. В ходе этого исследования также исключают одно из осложнений синдрома Жильбера – желчнокаменную болезнь.
Подтверждают синдром Жильбера при помощи молекулярно-генетического исследования и выявления мутации гена UGT1A1.
К каким врачам обращаться

Первым врачом, к которому обращаются при появлении желтухи и других симптомов синдрома Жильбера, является терапевт или педиатр. После тщательного обследования и исключения других заболеваний он направит пациента к генетику, гастроэнтерологу или гепатологу (врачу, который занимается диагностикой и лечением болезней печени).

Лечение синдрома Жильбера

Поскольку заболевание имеет в абсолютном большинстве случаев доброкачественный характер, специфического лечения, как правило, не требуется.

Пациенту необходимо соблюдать рациональную диету, придерживаться режима питания для нормальной работы желудочно-кишечного тракта, печени, желчного пузыря.

В некоторых случаях может быть показан прием препаратов, улучшающих отделение желчи, нормализующих ее состав, а также влияющих на работу печени.

Осложнения

Наиболее распространенным осложнением синдрома Жильбера является образование желчных камней. Это связано с недостаточным количеством желчных пигментов в составе желчи. Камни могут образовывать пролежни в желчных протоках, что чревато их разрывом или образованием свищей. Наличие желчных камней является показанием для консультации хирурга.

Профилактика синдрома Жильбера

Профилактические мероприятия при синдроме Жильбера направлены на предупреждение желтушных кризов и желчнокаменной болезни. С этой целью пациенту рекомендовано воздерживаться от избыточных физических нагрузок, исключить из рациона питания консервированную, жареную, жирную и слишком пряную пищу.

Важно помнить, что прием некоторых лекарственных препаратов также может спровоцировать развитие эпизодов желтухи. Однако в каждом конкретном случае врач совместно с пациентом определяет необходимость приема таких медикаментов, так как зачастую польза от них значительно выше, нежели угроза развития желтухи.

Желтуху может спровоцировать любое инфекционное заболевание, протекающее с лихорадкой, поэтому методы специфической (вакцинация) и неспецифической (общеукрепляющие мероприятия, закаливание, соблюдение правил личной гигиены и т.д.) профилактики инфекционных заболеваний снижают риск развития эпизодов желтухи.

Стоит помнить, что синдром Жильбера может иметь более тяжелое течение на фоне различных заболеваний печени, например алкогольной болезни печени, вирусных гепатитов.

В связи с этим должны быть приняты меры по их профилактике и своевременному лечению.

С целью профилактики основного осложнения синдрома Жильбера – желчнокаменной болезни – необходимы регулярные скрининговые обследования с проведением биохимического анализа крови и, при необходимости, ультразвукового исследования органов брюшной полости. Раннее начало консервативной терапии при появлении первых признаков сгущения желчи может предупредить образование камней в желчных путях и избавить от операции по поводу их удаления.

Источники:

  1. Клинический протокол диагностики и лечения синдрома Жильбера. Министерство здравоохранения РК. 2014.
  2. Детские болезни: Учебник для вузов / под ред. Н.П. Шабалова. – в 2 т. – 2015.
ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.


Информация проверена экспертом

Лишова Екатерина Александровна

Высшее медицинское образование, опыт работы — 19 лет

Синдром Жильбера у взрослого: симптомы, лечение, опасность

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера (семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия) — наследственное заболевание, при котором в крови накапливается избыточное количество непрямого билирубина. Это вещество и обуславливает появление желтухи. Сам по себе синдром едва ли можно считать заболеванием, поскольку он не вызывает каких-либо субъективных ощущений, а желтуха может вообще не появиться. Гистологически печень людей с синдромом Жильбера здорова, имеющиеся изменения незначительны. Несмотря на это, статистически были обнаружены закономерности, в соответствии с которыми у людей с синдромом Жильбера повышаются риски определенных заболеваний и в то же время снижаются риски других, о чем необходимо знать больным.

  • Синдром Жильбера — самое частое наследственное заболевание печени.
  • Вероятность передачи заболевания по наследству зависит от генотипа родителей и может составлять 0, 25, 50 и 100%.
  • Заболевание впервые дает о себе знать в возрасте от 12 до 30 лет.
  • Чаще всего в лечении нет необходимости.
  • Сочетание синдрома Жильбера с другими заболеваниями печени может осложнить их течение.

Симптомы синдрома Жильбера

Главный симптом, выдающий болезнь — периодически возникающая желтушность склер, кожных покровов ладоней и стоп, ушных раковин и носогубного треугольника. Появление симптомов — вероятностное. Обычно происходит на фоне физической нагрузки, эмоционального стресса, голодания, менструации или инфекционного заболевания. Нередко синдром не дает симптоматики вообще, тогда его можно заподозрить только случайно — обнаружив превышение нормального значения концентрации непрямого билирубина в крови.

Из более редких симптомов можно выделить следующие:

  • Слабая болезненность и чувство тяжести в правом подреберье.
  • Вздутие живота.
  • Тошнота, снижение аппетита, отрыжка, чувство горечи во рту — явления диспепсии.
  • Нарушения стула: запоры или диарея.
  • Повышенная утомляемость, головокружения, снижение настроения — астено-вегетативный синдром.
  • Образование пигментных пятен на коже и ксантелазмов век.

Однако перечисленные симптомы могут являться следствием других заболеваний и их могут случайно приписывать проявлениям синдрома Жильбера. К тому же исследования¹ показали, что эти симптомы никак не связаны непосредственно с повышенным уровнем билирубина.

Рисунок 1. Кожа и глаза здорового человека и больного с синдромом Жильбера. Изображение: solar22 / Depositphotos

Лечение синдрома Жильбера

В условиях отсутствия симптомов синдром Жильбера не требует специального лечения. Но в случае ярко выраженной симптоматики лечебные меры предпринимаются в зависимости от ее выраженности и лабораторных показателей.

При обострении в первую очередь уделяют внимание диете. Запрещаются длительные перерывы в еде, питье должно быть обильным. Из рациона рекомендуют исключить:

  • Жирные сорта говядины, баранины, свинины, мяса птицы (гусь, утка), рыбы (осетровые, сом), а также бульоны на их основе.
  • Кофе, какао, холодные напитки.
  • Кондитерские изделия с кремом, шоколад, мороженое.
  • Свежую хлебобулочную продукцию из сдобного теста.
  • Кислые фрукты и ягоды.
  • Грибы, щавель, шпинат, маринованные овощи.
  • Консервы, копченые продукты.
  • Горчицу, хрен, перец.
  • Бобовые.

К минимуму сводятся физические нагрузки и инсоляция.

При обострении заболевания рекомендуется исключить кондитерские изделия. Фото: wayhomestudio / freepik.com

Медикаментозное лечение

Перечень используемых лекарственных средств — небольшой. Назначают:

  • Фенобарбитал. Препарат оказывает индуцирующее влияние на УДФ-глюкуронилтрансферазу, активность которой снижена при заболевании. Таким образом стараются снизить концентрацию билирубина в крови.
  • Лактулоза и смектит диоктаэдрический. Эти средства назначают с целью нормализации работы кишечника и адсорбции продуктов обмена билирубина.
  • Урсодезоксихолевая кислота. Это вещество входит в состав желчи и обеспечивает ее жидкое состояние. Препарат используют, чтобы профилактировать желчнокаменную болезнь.

Дополнительно могут назначить витамины (витамины A, E, витамины группы B, фолиевая кислота) и средства для коррекции диспепсического синдрома (алюминия гидроксид, магния гидроксид, домперидон и др.)

Стоит подчеркнуть, что лечение, как правило, назначают больным с сопутствующими заболеваниями или ярко выраженными симптомами. Обычно медикаментозного лечения не требуется, поэтому не стоит пытаться самостоятельно принимать указанные препараты. Необходимость в этом может быть продиктована исключительно лечащим врачом.

Прогноз и профилактика

Прогноз по заболеванию — благоприятный. Большинство людей не чувствует никаких неудобств, связанных с синдромом Жильбера. Маловероятны какие-либо осложнения и долгосрочные последствия. К мерам профилактики относят вакцинацию от гепатитов A и B, прием гепатопротекторов.

Чтобы предупредить появлении симптомов в дальнейшем, достаточно следовать следующим предписаниям:

  • Не допускать длительных перерывов между приемами пищи.
  • Придерживаться рекомендаций врача по диете.
  • Регулярно заниматься физической активностью.
  • Рационально принимать лекарственные препараты по поводу других заболеваний строго по назначению врача, не заниматься самолечением.
  • Постараться свести к минимуму количество стрессовых ситуаций.
  • С целью профилактики желчнокаменной болезни раз в год в течение 1 месяца принимать урсодезоксихолевую кислоту.

Осложнения синдрома Жильбера

У людей с синдромом Жильбера повышен риск желчнокаменной болезни, поэтому целесообразно периодически контролировать состояние желчного пузыря, чтобы вовремя обнаружить конкременты.

Известно также, что прогностически неблагоприятно сочетание гемолитических болезней крови (талассемия, наследственный сфероцитоз, серповидноклеточный анемия) и синдрома Жильбера, поскольку в этом случае происходит ускоренное разрушение эритроцитов. Соответственно, увеличивается нагрузка на печень в связи с повышенным образованием непрямого билирубина. У таких пациентов гемолитические желтухи протекают более агрессивно, нежели у тех, у кого синдрома нет. У новорожденных такая комбинация заболеваний может привести к керниктерусу — злокачественной желтухе с поражением головного мозга.

Желтушность кожи — главный симптом синдрома Жильбера. Фото: DermNet (CC BY-NC-ND 3.0 NZ)

Также возможно появление желтухи и лекарственного поражения печени при приеме определенных лекарственных средств. Препараты могут конкурировать с непрямым билирубином за центр связывания на глюкуронилтрансферазе, вызывая еще большее повышение билирубина в крови. К тому же ряд лекарств метаболизируется с участием названного фермента, поэтому если его активность снижена (как у людей с синдромом Жильбера), вступают альтернативные пути метаболизма. Продукты, образующиеся в этих путях, могут быть токсичны для печени и могут вызвать ее лекарственное поражение (лекарственный гепатит).

Повышенный уровень билирубина в крови больных синдромом Жильбера дает им определенные преимущества. Выполняя роль антиоксиданта, билирубин способен оказывать протективное действие. У таких людей снижена частота ишемической болезни сердца и вероятность появления злокачественных новообразований. Это относится не только к синдрому Жильбера, но и к другим состояниям, при которых повышен уровень билирубина.

Диагностика синдрома Жильбера

Врач может заподозрить заболевание в результате осмотра кожных покровов и ощупывания живота, обнаружив характерную желтушность и, возможно, слегка увеличенную печень.

Диагностика заболевания должна быть очень тщательной, поскольку желтуха и повышенный билирубин крови могут свидетельствовать и о таких серьезных заболеваниях, как:

  • Хронический персистирующий гепатит.
  • Цирроз печени.
  • Желчнокаменная болезнь.
  • Болезни крови — гемолитические анемии.
  • Другие наследственные печеночные синдромы (Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора).

Чтобы отсеять эти заболевания, проводят ряд исследований:

  • Общий анализ крови.
  • Биохимический анализ крови.
  • УЗИ печени, желчного пузыря, поджелудочной железы и селезенки.
  • Исследование кала (копрограмма).
  • Дополнительно исследуют параметры свертываемости крови и ставят реакции на антитела к различным вирусам гепатита.
Синдром Жильбера требует тщательной диагностики, чтобы исключить серьезные заболевания. Фото: kliver00 / freepik.com

Часто ли встречается синдром Жильбера? 

Распространенность этого заболевания колеблется в диапазоне от 4 до 16%¹ в зависимости от популяции. Таким образом, можно сказать, что это одно из самых частых наследственных заболеваний. Манифестация синдрома обычно приходится на подростковый возраст. Именно в этот период происходит изменение концентрации половых гормонов в крови, что оказывает влияние на обмен билирубина (его концентрация в крови увеличивается). Также достоверно известно, что у мужчин симптомы встречаются в 3-4 раза чаще², чем у женщин. Это связано с ингибирующим влиянием тестостерона на фермент (УДФ-глюкуронилтрансефраза), активность которого страдает у больных синдромом Жильбера.

Причины синдрома Жильбера

Причина кроется в мутации гена, отвечающего за кодирование группы белков-ферментов, называемых глюкуронилтрансферазами. Дефектные белки не в полной мере выполняют свою функцию — трансформировать непрямой билирубин в прямой. По этой причине в крови накапливается избыточное количество непрямого билирубина, который легко проникает в ткани, так как является жирорастворимым веществом, при этом окрашивая их в желтый цвет.

Как наследуется синдром Жильбера?

Тип передачи — аутосомно-рецессивный. Это значит, что носители неполной мутации здоровы, но могут передать свой мутантный ген детям, а больны те, кому от родителей досталось 2 мутантных гена. В связи с этим можно сделать следующие выводы:

  • Заболевание передается детям в 100% случаях, если оба родителя больны.
  • В 50% случаев, если один родитель болен, а второй является носителем мутации.
  • В 25% случаев, если оба родителя здоровы, но являются носителями мутации.
  • Не передается, если один из родителей здоров и не является носителем мутации.

Чтобы распознать носительство, можно пройти консультацию у врача- генетика.

Что такое билирубин?

Билирубин — основной показатель крови, если мы говорим о синдроме Жильбера. Самое время рассказать о том, что это такое. Это пигмент, который является конечным продуктом метаболизма гема. Гем является частью гемоглобина (Hb) — белка, отвечающего за транспорт кислорода в крови. Самое большое количество гемоглобина содержится в эритроцитах. Последние циркулируют в крови на протяжении 120 дней, после чего подвергаются разрушению в селезенке. Гемоглобин расщепляется на гем и глобин (белковое соединение). Белок организм сможет использовать повторно, а вот гем подвергается утилизации. При этом он проходит ферментативную трансформацию сначала в биливердин (зеленый пигмент), а затем уже в билирубин (оранжевый пигмент). Далее получившийся билирубин транспортируется в комплексе с альбумином (транспортный белок крови) в печень.

Билирубин — токсичное в высоких концентрациях жирорастворимое вещество, способное накапливаться в тканях, поэтому организм утилизирует его как отход. Чтобы уменьшить токсичность и вывести это соединение из организма, необходимо его сначала обезвредить. Для этой процедуры в печени содержится фермент, способный перевести жирорастворимый билирубин (непрямой, неконъюгированный) в водорастворимый (прямой, конъюгированный). Последний включается в состав желчи и покидает организм через желудочно-кишечный тракт.

Рисунок 2. Метаболизм билирубина. Изображение: Sakurra / Depositphotos

Классификация

В случае с этой патологией врач не испытывает трудностей с классификацией. Синдром Жильбера имеет единственную форму заболевания и поэтому официально классифицировать его не принято. Но для удобства в диагнозе могут отразить наиболее яркий его симптом или отсутствие симптомов, обозначив таким образом клинический вариант течения. В соответствии с этим можно выделить варианты заболевания:

  • Диспепсический.
  • Астеновегетативный.
  • Желтушный.
  • Латентный.

Время появления симптомов называют периодом обострения заболевания, а когда симптомы отсутствуют, говорят о ремиссии или латентном периоде.

Заключение

Синдром Жильбера — наследственное доброкачественное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи. Появление симптомов обусловлено повышенным количеством непрямого билирубина в крови таких больных. Спровоцировать обострение могут голодание, стресс и чрезмерные физические нагрузки. Несмотря на доброкачественность, у больных повышается риск желчнокаменной болезни, а также синдром может осложнить течение других заболеваний. Выполняя простые меры профилактики, возможно избежать появления симптомов и нивелировать все возможные риски.

Источники

  1. Thoguluva Chandrasekar V, John S. Gilbert Syndrome. 2021 Jul 20. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan–. PMID: 29262099.
  2. https://genokarta.ru/disease/47635eaa-c815-4e1d-961c-b87bc6be8c35
  3. Ходжиева Г.С., Наврузов Р.Р. Синдром Жильбера и особенности течения функциональных заболеваний билиарного тракта // Вестник СМУС74. 2017. №1 (16).

Синдром Жильбера: симптомы, диагностика, лечение

«Меня интересует такое заболевание, как синдром Жильбера. Никогда раньше о таком не слышала и вот столкнулась. Расскажите, как протекает заболевание, как его лечат? Есть ли способы профилактики? Валентина А».

Синдром Жильбера — это хроническая печёночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в жёлтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер — определённый промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени — обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, солёных, копчёных продуктов и алкогольных напитков.

Жёлтый цвет кожи при синдроме Жильбера — это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично, и печень при нормальном функционировании просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причём, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности.

Синдром Жильбера — достаточно распространённое заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте — в 12—30 лет. Но синдром Жильбера имеется только у людей, которые от обоих родителей получили в наследство генетический дефект.

Синдром Жильбера не проявляется на пустом месте, обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

  • употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
  • регулярный приём некоторых лекарственных препаратов;
  • недавно проведённые оперативные вмешательства по любому поводу;
  • частые стрессы, хроническое переутомление, неврозы, депрессии;
  • прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
  • частое употребление жирной пищи;
  • длительный приём анаболических препаратов;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • голодание.

Эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Симптомы синдрома Жильбера делятся на две группы: обязательные и условные.

  1. К обязательным сиптомам синдрома Жильбера относятся появляющиеся время от времени участки кожи жёлтого оттенка, общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин, нарушение сна, снижение аппетита.
  2. Условные симптомы синдрома Жильбера, которые могут и не присутствовать: в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приёма пищи; головная боль и головокружение; апатия, раздражительность; боли в мышцах; зуд кожных покровов; повышенная потливость; вздутие живота, тошнота, понос.

Даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина — он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печёночных функций будут находиться в пределах нормы — уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени. При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы — на это также укажут показатели исследований.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера — исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач может провести ещё некоторые обследования: ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчных протоков; исследование печеночной ткани радиоизотопным методом; биопсия печени.

По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает своё развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте — в 12—30 лет.

Тактику лечения синдром Жильбера определит врач — всё зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент — уровень билирубина в крови.

До 60 мкмоль/л. Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но важна диетотерапия — из рациона питания исключаются жирные блюда, алкогольные напитки и конкретные продукты, которые выявлены как провоцирующие.

Выше 80 мкмоль/л. В таком случае пациенту назначаются препараты. Назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности; тощую рыбу и нежирное мясо; некислые соки; галетное печенье; овощи и фрукты в свежем, запечённом или отварном виде; подсушенный хлеб; сладкий чай и морсы.

Категорически запрещено вводить в меню шоколад, какао, сдобную выпечку, острые, жирные, копчёные и маринованные продукты, любые алкогольные напитки и кофе.

Больные синдромом Жильбера обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Профилактика синдрома Жильбера

Предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно — данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания:

  • скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи
  • избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости сменить род трудовой деятельности
  • избегать частого заражения вирусными инфекциями — например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему
  • исключить инъекционные наркотики, незащищённые половые акты — эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом
  • стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца

Опубликовано 4 года, 9 месяцев назад,   3 июля 2017 г. 21:39

Синдром Жильбера – диагностика и симптомы, наследование

Синдром Жильбера (Gilbert’s syndrome) одна из наиболее распространённых наследственных особенностей. Каждый 20 человек в мире является его обладателем.

Когда люди слышат о синдроме Жильбера, то представляют себе страшную болезнь, что в действительности совершенно не так. В большинстве случаев люди даже не подозревают, что являются обладателями этой «страшной» болезни.

Почему люди так боятся синдрома Жильбера? В сети при запросе «Синдром Жильбера» — сразу выскакивает реклама о лечении гепатитов, все сайты наполнены информацией о жутких патологиях печени и циррозах. Что ж, пусть это все останется на совести рекламодателей и редакторов.

Так давайте разберемся, что такое синдром Жильбера и почему мужчины с носительством синдрома вступают в программу донорства.

Что такое синдром Жильбера?

Синонимы: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина . Каждый день в организме человека разрушается 1% эритроцитов – красных кровяных телец крови, переносящих и доставляющих кислород во все органы и ткани. Данное их свойство обусловлено гемоглобином, пигментом красного цвета. С его помощью эритроциты переносят кислород по всему телу. При разрушении эритроцитов, гемоглобин распадается, а продуктом его распада является билирубин. Это абсолютно естественный процесс их обновления.

Билирубин или, как его еще называют, желчный пигмент, в крови содержится в небольших количествах. Повышение билирубина может говорить о нарушенном выведении билирубина из организма. Например, при синдроме Жильбера.
Синдром Жильбера (или его еще называют: синдром Жильберта, Гильбера, Гилберта) обусловлен мутацией в гене ответственном за фермент связывающий билирубин в клетках печени. Активность фермента снижается, а билирубина становится больше.

Диагностика и симптомы синдрома Жильбера

Данный синдром имеет долгую историю наблюдения, впервые был описан в 1901 году Августином Жильбером и устанавливался клинически. Далее большую лепту в диагностику синдрома привнес биохимический анализ крои и возможность регистрации уровня общего билирубина, его прямой и непрямой фракции. В настоящее время нам доступны более точные методы – это генетический анализ, с помощью которого можно подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1.

Высокий уровень диагностических возможностей привел к тому, что данный синдром стал регистрироваться значительно чаще, и перестал считаться редкой патологией (частота носительства в РФ составляет около 5% населения).

Клинически данный синдром не имеет специфических симптомов. Основными являются- недомогание, тревожность, усталость, в крайних случаях возможны боли в животе и расстройства пищеварения. Появление и усиление симптомов часто связано с психоэмоциональным и физическим перенапряжением, голоданием. В таких случаях возможно появление желтушности кожи и склер. Также проявление симптомов связывают с приемом ряда лекарственных средств.

Чем же опасен синдром Жильбера?

Комментирует врач-генетик Александра Тюрина

Второе название данного синдрома – доброкачественная гипербилирубинемия, где слово «доброкачественная» является ключевым.


Уровень билирубина в крови является показателем работы печени. При синдроме Жильбера уровень билирубина повышается, но не приводит к заболеваниям печени.

Ведущим симптомом синдрома Жильбера является желтуха – небольшой косметический недостаток цвета кожи и белков глаз, которые не требуют ни лечения, ни наблюдения.


По своей выраженности симптомы отличаются у разных людей: от полного отсутствия проявлений болезни, небольшой желтизны склер до желтушности кожи. Иногда симптомы проявляются после чрезмерной физической и эмоциональной нагрузки, при нарушении питания (голодания или же, наоборот, чрезмерного употребления пищи), приеме алкоголя, некоторых лекарственных средств, беременности.

Может ли мужчина с синдром Жильбера стать донором?

Доноры спермы Репробанка проходят генетическое тестирование на 85% всех наследственных заболеваний. Мы исключаем тяжелые и частые наследственные заболевания.

Синдром Жильбера не является основанием для отказа вступления в донорскую программу. Данный синдром является клинически несущественным явлением, не требующим ни лечения, ни медицинской помощи. Он не связан с серьёзными заболеваниями печени и в современной медицине неизвестны какие-либо риски для здоровья при данном синдроме.

Наследование синдрома Жильбера

Тип передачи данного синдрома аутосомно-рецессивный, т.е для возникновения риска рождения ребенка с клинически более выраженным Синдромом Жильбера необходимо, чтобы оба родителя были носителями данной мутации.

Банк репродуктивных клеток «Репробанк» проводит тщательный отбор и обследование доноров биологического материала, в том числе молекулярно-генетическое обследование на носительство наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний, в их числе и синдром Жильбера.

Это позволяет при выборе донорского материала определиться с рисками возникновения генетической патологии у будущего потомства. А также для снижения данных рисков дообследовать реципиента на конкретную мутацию, носителем которой является донор.

В нашем конкретном случае рекомендован анализ промоторной области гена UGT1A1.

Важно понимать, что 100% здоровых людей не бывает. Все мы являемся носителями более 10- 20 мутаций, которые ответственны за наследственные заболевания. Но для большинства наследственных заболеваний, необходимо наличие мутации у обоих родителей в одном и том же месте на ДНК. Именно поэтому так важно генетическое обследование доноров спермы, что позволяет предусмотреть и снизить риски рождения больного ребенка.

Автор статьи

Зиновьева Юлия Михайловна

Врач-генетик

+7 (499) 653-66-09

[email protected]

Желтые глаза — причины и диагностика заболеваний

Патологии крови

В некоторых случаях причиной пожелтевших белков становятся заболевания кровеносной системы:

  • Иммунная гемолитическая анемия. Появляется из-за воздействия некоторых токсических веществ. Суть заболевания в том, что организм разрушает собственные эритроциты.
  • Серповидноклеточная анемия. При этой болезни форма эритроцитов изменена. Вместо диска формируются клетки, похожие на серп. Деформированная клетка не выполняет свои функции.
  • Малярия. Инфекционное заболевание, переносчиками которого являются комары. Одни из симптомов малярии является пожелтение белков глаз. Другие симптомы связаны с повышенной температурой, поражением печени и селезенки. Могут формироваться тромбы.
  • Реакция на введение не той крови при переливании. Организм старается разрушить чужеродные соединения, в результате количество билирубина увеличивается.

Патологии желчного пузыря

Желтое лицо и белки глаз указывают на закупорку протока желчного пузыря. В результате отток желчи затрудняется, билирубин накапливается. На проблемы с желчным пузырем указывают дополнительные симптомы: зуд кожи, темная моча, светлые каловые массы.

Патологии органов зрения

Пожелтевшие белки глаз могут являться симптомом офтальмологического заболевания:

  • воспаление в области радужной оболочки;
  • конъюнктивит, вызванный меланомой;
  • образование птеригиума, которое появляется в результате воспаления соединительной ткани глаза.

Пингвекула. Это патологический процесс, связанный с нарушением обменных процессов липидов. Формируются желтые жировики на поверхности склер. Для удаления жировиков требуется хирургическое вмешательство.

Что делать при появлении желтизны в глазах

Самое главное, не поддаваться панике и обратиться к лечащему врачу. Специалист сможет правильно оценить состояние, назначит нужные анализы и по их результатам направит к более узкому специалисту, в том числе на консультацию к офтальмологу.

Самостоятельное лечение крайне не рекомендуется. Без постановки диагноза драгоценное время может быть утрачено.

Когда стоит обратиться к офтальмологу

Некоторые патологии, которые способствуют пожелтению белков, могут влиять на структуру глаза. Чтобы сохранить структуру глаза необходимо обратиться к офтальмологу. Специалист поможет исключить изменения в структуре глаза. Обращаться к офтальмологу следует, как только появилось пожелтение белков.

Вывод

Пожелтевшие белки глаз появляются результате развития какого-то патологического процесса в организме. Чаще всего желтые белки глаз становятся такими по причинам сбоя в работе печени, кровеносной системы, закупорк желчного пузыря или в результате некоторых офтальмологических нарушениях. Изредка белки глаз желтеют при неправильном образе жизни.

Желтуха. Есть ли повод для беспокойства?

Каждый взрослый человек в своей жизни слышал понятие «желтуха», многие даже считают, что это болезнь. Также в народе этот термин часто употребляется как синоним вирусного гепатита. Давайте попробуем разобраться, что же это такое.
 
В современной медицине желтухой называют комплекс симптомов, который характеризуется окрашиванием кожи, слизистых оболочек и «белков» глаз в желтый цвет (от бледного до ярко-шафранового, даже зеленоватого), что свидетельствует о повышенной концентрации в крови пигмента. В случае выявления таких симптомов необходимо исключить наличие псевдожелтухи, которая может быть вызвана избыточным употреблением накануне в пищу моркови, тыквы, других каротиносодержащих продуктов, а также некоторых лекарственных средств. Настоящая желтуха часто сопровождается потемнением мочи (цвет темного пива), кожным зудом, слабостью. 

Сама по себе желтуха – это не заболевание, а ярко выраженный признак, который сопровождает чаще всего повышенный уровень билирубина у человека. Выявить этот уровень возможно только при биохимическом анализе крови, причем в разных лабораториях крайние показатели нормы могут отличаться друг от друга (правда, не сильно). Диагноз ставит только врач. 

Обмен билирубин и немного биохимии

Что мы должны знать о билирубине? Это особый желчный пигмент, который образуется как продукт распада отживших свой срок эритроцитов крови. Билирубин сам по себе является токсином (если находится в крови в повышенном содержании), может повреждать и нарушать работу любых клеток, поэтому срочно транспортируется в печень, где «дезактивируется» и преобразовывается в форму, которая участвует в пищеварении и затем может быть спокойно выведена из организма. Если уровень билирубина повышен, значит – в четко отлаженной цепочке обнаружился сбой, билирубин плохо выводится, накапливается и постепенно отравляет ткани и органы, причем больше всего страдают наиболее ослабленные из них. 

Упрощенно билирубин, циркулирующий в нас, можно разделить на два вида: прямой (связанный) и непрямой (несвязанный). Непрямой – тот, который только что образовался от распада эритроцитов – наиболее токсичен и опасен, так как не способен растворяться в воде и не выводится почками. Каждый из видов билирубина имеет свои нормы содержания в крови, их сумма – это общий уровень. Пониженный уровень билирубина встречается крайне редко и может быть вызван, например, приемом больших доз аскорбиновой кислоты, ишемической болезнью сердца или вынашиванием ребенка во время беременности. Любое повышение свидетельствует о каких-либо нарушениях, а значительное превышение (порой в сотни раз) – о серьёзном заболевании. Стойкое и длительное превышение уровня билирубина (гипербилирубинемия) – опасное для человека состояние. Острая и постоянная интоксикация клеток и тканей вызывает поражения дыхательной, центральной нервной системы, в том числе тканей головного мозга. Выявляются вялость, депрессивное состояние, шум и головные боли, вплоть до нарушений речи, памяти и коматозного состояния. 

Таким образом, мы выяснили, что желтуха – это серьезный симптом, свидетельствующий о значительном превышении концентрации в плазме крови билирубина. Иными словами, есть симптом – может быть заболевание, надо выявить причину и устранить её. 

Причины гипербилирубинемии

Среди многих описанных в медицине видов желтухи наиболее часто встречаются три: гемолитическая (надпеченочная), печеночная и механическая (подпеченочная). Терминология может варьироваться, но суть остаётся одной и той же. 
  • Гемолитическая желтуха вызывается чрезвычайно быстрым распадом клеток крови и преимущественным повышением несвязанного билирубина. Причиной такого состояния чаще всего становится воздействие токсических веществ на кровяные клетки. Гемолитическая желтуха может возникать как своеобразная реакция на переливание чужой крови или пересадку органов. Часто, когда говорят о так называемой «желтушке новорожденных», имеют в виду этот тип желтухи. У только что появившихся на свет младенцев повышенный уровень билирубина является вариантом нормы, так как идет ускоренное обновление клеток и замена плодной крови на собственную, «взрослую». Однако есть состояние, вызванное несовместимостью крови (по группе или резус-фактору) ребенка и матери. Это не значит, что любая несовместимость обязательно вызовет повышение уровня билирубина, желтуху и интоксикацию ребенка (необходима сумма сопутствующих факторов), но такое состояние требует медицинского вмешательства и специфической терапии во избежание развития осложнений и для предупреждения накопления билирубина. 
  • Печеночная желтуха чаще всего связана с заболеваниями, которые повреждают клетки печени и нарушают одну из ее важнейших функций – связывание и выделение билирубина в желчь. При разрушении гепатоцитов (клеток печени) и происходит выделение билирубина в кровь. Лабораторные анализы выявляют накопление в крови обоих видов билирубина. Среди болезней печени, нарушающих билирубиновый обмен, чаще всего встречаются вирусные гепатиты всех видов, алкогольные и медикаментозные гепатиты, цирроз или рак печени. При первичном выявлении таких заболеваний, кроме желтухи могут наблюдаться увеличение печени, вызывающее тяжесть и тянущие боли в правом боку, очень светлый (до белого) цвет кала, плохое переваривание пищи (тошнота, отрыжка, особенно после тяжёлых и жирных блюд). Часто наблюдается апатия, упадок сил, головокружение, повышение температуры тела (при гепатитах). 
  • Механическая желтуха вызвана нарушениями оттока желчи при различных патологиях желчевыводящей системы (обычно желчнокаменная болезнь или опухолевые поражения протоков или головки поджелудочной железы). Часто вместе с пожелтением кожи наблюдается вздутие живота, интенсивные боли в правом подреберье, обесцвеченный стул, темный цвет мочи, кожный зуд. В отличие от первых двух видов, в данном случае повышается уровень прямого билирубина, то есть уже обезвреженного печенью. 

Следует отметить, что могут выявляться и другие типы желтух, среди которых часто присутствуют синдромы, характеризующие наследственный, условно доброкачественный вид желтухи (т.е. постоянно повышенный билирубиновый фон, обычно, за счет непрямого). Таким пациентам рекомендуют соблюдение режима сна и отдыха, ограничение стрессовых состояний, соблюдение специализированной диеты. 

Все остальные впервые выявленные виды желтухи требуют максимально быстрой госпитализации, полного обследования в условиях стационара и выяснения причин желтухи. Назначается постельный режим, медикаментозное, часто длительное лечение, специальные процедуры, способствующее восстановлению метаболизма билирубина и исчезновению симптома. Кроме того, всем «желтушным» пациентам показано дробное диетическое питание с ограничением жиров и достаточным количеством углеводов, дополнительный прием витаминов, иногда – минеральных вод и желчегонных препаратов. При раннем выявлении заболеваний, вызвавших желтуху, соблюдение специального режима во время и после полного курса лечения способствует восстановлению функций обмена билирубина и полному выздоровлению.

Как правило, гемолитические желтухи лечат терапевты, печеночные (или паренхиматозные) – инфекционисты. А вот механическая становится уделом хирургов, потому что без оперативного лечения обычно восстановить проходимость желчевыводящих путей не получается (кроме «открытых» оперативных вмешательств, выполняются еще лапароскопические и даже эндоскопические – но это уже тема для отдельного разговора).

Симптомы, причины, анализы и лечение

Обзор

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера — это наследственное (генетическое) заболевание печени, которое влияет на способность организма перерабатывать билирубин. Билирубин — это желтые жидкие отходы, которые образуются естественным образом, когда организм разрушает старые эритроциты.

У людей с синдромом Жильбера не вырабатывается достаточно ферментов печени для поддержания нормального уровня билирубина. В результате в организме накапливается избыток билирубина.Избыток билирубина известен как гипербилирубинемия.

Что такое билирубин?

Билирубин содержится в желчи, пищеварительной жидкости, вырабатываемой печенью, которая помогает организму абсорбировать жир. Ваша печень является частью пищеварительной системы. Он фильтрует токсины из крови, переваривает жиры и сохраняет глюкозу (сахар крови) в виде гликогена для использования в качестве энергии.

Насколько распространен синдром Жильбера?

Приблизительно от 3% до 7% американцев страдают синдромом Жильбера. Этот тип заболевания печени чаще встречается у мужчин, чем у женщин.Она затрагивает все возрасты, расы и национальности.

У кого может быть синдром Жильбера?

Синдром Жильбера является генетическим, то есть он передается от родителей к ребенку посредством изменения или мутации в гене. Люди с синдромом Жильбера наследуют мутировавший ген UGT1A1.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Жильбера?

Здоровый ген UGT1A1 вырабатывает ферменты печени, которые расщепляют билирубин и выводят его из организма. Люди с мутировавшим геном UGT1A1 производят только около 30% необходимых им ферментов.В результате билирубин не попадает в желчь так, как должен. Избыток билирубина накапливается в крови.

Каковы симптомы синдрома Жильбера?

Примерно у каждого третьего человека с синдромом Жильбера симптомы отсутствуют. Они узнают, что у них болезнь, после того, как сдают анализы крови, чтобы проверить наличие другой проблемы.

Среди тех, у кого есть симптомы, наиболее распространенным признаком является желтуха, вызванная повышенным уровнем билирубина в крови. Желтуха может сделать вашу кожу и белки глаз желтыми, но это не вредно.

Иногда у людей с желтухой или синдромом Жильбера также возникают:

Что ухудшает симптомы синдрома Жильбера?

Эти вещества могут повышать уровень билирубина у людей с синдромом Жильбера, что приводит к желтухе:

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Жильбера?

Как генетическое заболевание, синдром Жильбера присутствует при рождении. Он часто остается недиагностированным до тех пор, пока анализы крови не обнаружат высокий уровень билирубина.Диагноз чаще всего ставится, когда люди находятся в подростковом или раннем взрослом возрасте и сдают анализы крови на что-то другое.

Помимо анализов крови вы можете получить:

  • Функциональные тесты печени для оценки работы печени и измерения уровня билирубина.
  • Генетические тесты для проверки генной мутации, вызывающей синдром Жильбера.

Управление и лечение

Каковы осложнения синдрома Жильбера?

Синдром Жильбера — легкое состояние.Это не вызывает долгосрочных осложнений или серьезных проблем со здоровьем.

Как лечить синдром Жильбера?

Желтуха может вызывать желтоватый оттенок, который может вызывать тревогу. Однако желтуха и синдром Жильбера не требуют лечения.

Профилактика

Как предотвратить синдром Жильбера?

Поскольку синдром Жильбера передается по наследству, его нельзя предотвратить.

Перспективы/прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с синдромом Жильбера?

Люди с синдромом Жильбера могут прожить долгую и здоровую жизнь.Они не испытывают долгосрочных проблем со здоровьем из-за болезни.

Жить с

Когда следует обратиться к врачу по поводу синдрома Жильбера?

Вам следует позвонить своему поставщику медицинских услуг, если вы испытываете:

  • Хронические желудочно-кишечные заболевания.
  • Темная моча или стул глинистого цвета.
  • Лихорадка и озноб.
  • Желтуха (пожелтение кожи или белков глаз).

Какие вопросы я должен задать своему врачу о синдроме Жильбера?

Вы можете спросить своего поставщика медицинских услуг:

  • Почему у меня синдром Жильбера?
  • Нужно ли мне лечение?
  • Какие шаги я могу предпринять, чтобы предотвратить желтуху?
  • Как долго будет продолжаться желтуха?
  • Должны ли члены моей семьи проходить генетические тесты для выявления синдрома Жильбера?
  • Стоит ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Жильбера — это легкое заболевание, не требующее лечения.Хотя иногда желтоватые глаза и кожа могут вызывать беспокойство, желтуха не представляет опасности для здоровья. Эта окраска кожи и глаз исчезнет сама по себе. Ваш лечащий врач может предложить способы уменьшения эпизодов желтухи, связанной с синдромом Жильбера.

Симптомы, причины, анализы и лечение

Обзор

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера — это наследственное (генетическое) заболевание печени, которое влияет на способность организма перерабатывать билирубин.Билирубин — это желтые жидкие отходы, которые образуются естественным образом, когда организм разрушает старые эритроциты.

У людей с синдромом Жильбера не вырабатывается достаточно ферментов печени для поддержания нормального уровня билирубина. В результате в организме накапливается избыток билирубина. Избыток билирубина известен как гипербилирубинемия.

Что такое билирубин?

Билирубин содержится в желчи, пищеварительной жидкости, вырабатываемой печенью, которая помогает организму абсорбировать жир. Ваша печень является частью пищеварительной системы.Он фильтрует токсины из крови, переваривает жиры и сохраняет глюкозу (сахар крови) в виде гликогена для использования в качестве энергии.

Насколько распространен синдром Жильбера?

Приблизительно от 3% до 7% американцев страдают синдромом Жильбера. Этот тип заболевания печени чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Она затрагивает все возрасты, расы и национальности.

У кого может быть синдром Жильбера?

Синдром Жильбера является генетическим, то есть он передается от родителей к ребенку посредством изменения или мутации в гене.Люди с синдромом Жильбера наследуют мутировавший ген UGT1A1.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Жильбера?

Здоровый ген UGT1A1 вырабатывает ферменты печени, которые расщепляют билирубин и выводят его из организма. Люди с мутировавшим геном UGT1A1 производят только около 30% необходимых им ферментов. В результате билирубин не попадает в желчь так, как должен. Избыток билирубина накапливается в крови.

Каковы симптомы синдрома Жильбера?

Примерно у каждого третьего человека с синдромом Жильбера симптомы отсутствуют.Они узнают, что у них болезнь, после того, как сдают анализы крови, чтобы проверить наличие другой проблемы.

Среди тех, у кого есть симптомы, наиболее распространенным признаком является желтуха, вызванная повышенным уровнем билирубина в крови. Желтуха может сделать вашу кожу и белки глаз желтыми, но это не вредно.

Иногда у людей с желтухой или синдромом Жильбера также возникают:

Что ухудшает симптомы синдрома Жильбера?

Эти вещества могут повышать уровень билирубина у людей с синдромом Жильбера, что приводит к желтухе:

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Жильбера?

Как генетическое заболевание, синдром Жильбера присутствует при рождении.Он часто остается недиагностированным до тех пор, пока анализы крови не обнаружат высокий уровень билирубина. Диагноз чаще всего ставится, когда люди находятся в подростковом или раннем взрослом возрасте и сдают анализы крови на что-то другое.

Помимо анализов крови вы можете получить:

  • Функциональные тесты печени для оценки работы печени и измерения уровня билирубина.
  • Генетические тесты для проверки генной мутации, вызывающей синдром Жильбера.

Управление и лечение

Каковы осложнения синдрома Жильбера?

Синдром Жильбера — легкое состояние.Это не вызывает долгосрочных осложнений или серьезных проблем со здоровьем.

Как лечить синдром Жильбера?

Желтуха может вызывать желтоватый оттенок, который может вызывать тревогу. Однако желтуха и синдром Жильбера не требуют лечения.

Профилактика

Как предотвратить синдром Жильбера?

Поскольку синдром Жильбера передается по наследству, его нельзя предотвратить.

Перспективы/прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с синдромом Жильбера?

Люди с синдромом Жильбера могут прожить долгую и здоровую жизнь.Они не испытывают долгосрочных проблем со здоровьем из-за болезни.

Жить с

Когда следует обратиться к врачу по поводу синдрома Жильбера?

Вам следует позвонить своему поставщику медицинских услуг, если вы испытываете:

  • Хронические желудочно-кишечные заболевания.
  • Темная моча или стул глинистого цвета.
  • Лихорадка и озноб.
  • Желтуха (пожелтение кожи или белков глаз).

Какие вопросы я должен задать своему врачу о синдроме Жильбера?

Вы можете спросить своего поставщика медицинских услуг:

  • Почему у меня синдром Жильбера?
  • Нужно ли мне лечение?
  • Какие шаги я могу предпринять, чтобы предотвратить желтуху?
  • Как долго будет продолжаться желтуха?
  • Должны ли члены моей семьи проходить генетические тесты для выявления синдрома Жильбера?
  • Стоит ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Жильбера — это легкое заболевание, не требующее лечения.Хотя иногда желтоватые глаза и кожа могут вызывать беспокойство, желтуха не представляет опасности для здоровья. Эта окраска кожи и глаз исчезнет сама по себе. Ваш лечащий врач может предложить способы уменьшения эпизодов желтухи, связанной с синдромом Жильбера.

Синдром Жильбера | нидирект

Синдром Жильбера вызывает несколько более высокие, чем обычно, уровни вещества, называемого билирубином, которые накапливаются в крови. Билирубин представляет собой желтое вещество, которое естественным образом содержится в крови.Он образуется при разрушении старых эритроцитов.

Симптомы синдрома Жильбера

У большинства людей с синдромом Жильбера случаются кратковременные эпизоды желтухи (пожелтение кожи и белков глаз) из-за накопления билирубина в крови.

Поскольку синдром Жильбера обычно вызывает лишь незначительное повышение уровня билирубина, пожелтение при желтухе часто бывает легким. Обычно больше всего поражаются глаза.

Некоторые люди также сообщают о других проблемах во время эпизодов желтухи, в том числе:

Считается, что эти проблемы не обязательно напрямую связаны с повышением уровня билирубина и могут быть связаны с состоянием, отличным от синдрома Жильбера.

Примерно каждый третий человек с синдромом Жильбера вообще не испытывает никаких симптомов. Вы можете не осознавать, что у вас есть синдром, пока не будут проведены тесты на несвязанную проблему.

Когда обратиться к своему терапевту

Вам следует обратиться к терапевту, если у вас впервые возникла желтуха.

Желтуха при синдроме Жильбера обычно легкая. Но желтуха может быть связана с более серьезными заболеваниями печени, такими как цирроз или гепатит С.

При возникновении желтухи важно немедленно обратиться за медицинской помощью к своему врачу общей практики.Если вы не можете связаться со своим врачом общей практики, обратитесь за консультацией в службу поддержки в нерабочее время.

Если у вас диагностирован синдром Жильбера (см. ниже), вам обычно не нужно обращаться за медицинской помощью во время эпизода желтухи, если только у вас нет дополнительных или необычных симптомов.

Причины синдрома Жильбера

Синдром Жильбера является наследственным генетическим заболеванием (передается по наследству).

Люди с синдромом имеют дефектный ген, из-за которого у печени возникают проблемы с удалением билирубина из крови.

При синдроме Жильбера неисправный ген означает, что билирубин не попадает в желчь (жидкость, вырабатываемая печенью для облегчения пищеварения) с нормальной скоростью. Вместо этого он накапливается в кровотоке, придавая коже и белкам глаз желтоватый оттенок.

Помимо наследования дефектного гена, нет никаких известных факторов риска развития синдрома Жильбера.

Это не связано с привычками образа жизни, факторами окружающей среды или серьезными заболеваниями печени, такими как цирроз или гепатит С.

Триггеры симптомов

Люди с синдромом Жильбера часто обнаруживают определенные триггеры, которые могут вызвать приступ желтухи.

Некоторые из возможных триггеров, связанных с этим состоянием, включают:

  • обезвоживание
  • голодание в течение длительного времени (голодание)
  • инфекцию
  • стресс
  • физическую нагрузку
  • достаточное количество сна
  • после хирургического вмешательства
  • у женщин во время месячных

Если возможно, избегание известных триггеров может снизить вероятность эпизодов желтухи.

Кто болеет

Часто встречается синдром Жильбера. Но трудно точно узнать, сколько людей поражено, потому что это не всегда вызывает очевидные симптомы.

Синдромом Жильбера чаще страдают мужчины, чем женщины. Обычно его диагностируют в позднем подростковом возрасте или в начале 20-летнего возраста.

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера можно диагностировать с помощью анализа крови для измерения уровня билирубина в крови и функционального теста печени.

Если результаты анализов показывают, что у вас высокий уровень билирубина в крови, но ваша печень работает нормально, обычно можно поставить диагноз синдрома Жильбера.

В некоторых случаях для подтверждения диагноза синдрома Жильбера может потребоваться генетический тест.

Жизнь с синдромом Жильбера

Синдром Жильбера — это пожизненное заболевание. Он не требует лечения, так как не представляет угрозы для здоровья и не вызывает осложнений или повышенного риска заболеваний печени.

Эпизоды желтухи и любые сопутствующие симптомы обычно кратковременны и со временем проходят.

Если у вас синдром Жильбера, нет причин изменять свой рацион или количество выполняемых упражнений.Рекомендации по здоровому, сбалансированному питанию и рекомендации по физической активности остаются в силе.

Возможно, вам будет полезно избегать факторов, которые, как вы знаете, вызывают приступы желтухи, таких как обезвоживание и стресс.

Если у вас синдром Жильбера, проблема с печенью может также означать, что у вас есть риск развития желтухи или других побочных эффектов после приема определенных лекарств.

Прежде чем принимать какие-либо новые лекарства, обратитесь к врачу. Вы также должны сообщить всем врачам, лечащим вас впервые, о том, что у вас синдром.

Лекарства, которые не следует принимать при синдроме Жильбера, если только это не рекомендовано врачом, включают некоторые виды лекарств от ВИЧ, некоторые виды лекарств от высокого уровня холестерина и некоторые химиотерапевтические препараты

Еще полезные ссылки

Информация на этой странице была адаптирована из оригинального контента с веб-сайта NHS.

Дополнительную информацию см. в положениях и условиях.

Заболевания печени: признаки и симптомы печеночной недостаточности

Последнее обновление 18 ноября 2020 г.

Печень: жизненно важный орган


Печень – важный орган, расположенный в верхней части брюшной полости.Он имеет несколько функций.

Он отвечает за производство многих белков, необходимых для нормального функционирования организма, таких как белки, которые позволяют нашей крови сворачиваться при порезах. Он производит желчь, которая важна для переваривания жиров. Печень также помогает перерабатывать и удалять отходы и токсины из кровотока и организма.

Это важный орган для расщепления химических веществ, включая лекарства, которые мы потребляем. Он также помогает в разрушении эритроцитов, превращая гемоглобин в эритроцитах в билирубин, который затем выводится с желчью.

Печеночная недостаточность

Печеночная недостаточность возникает, когда большие части печени повреждаются без возможности восстановления, и печень больше не может работать. Это опасное для жизни состояние, требующее неотложной медицинской помощи.

Отказ печени обычно является конечной стадией многих заболеваний печени и происходит постепенно, в течение многих лет. Это известно как хроническая печеночная недостаточность. В редких случаях возникает острая печеночная недостаточность, когда печень внезапно перестает работать из-за таких причин, как прием определенных токсинов или лекарств или вирусная инфекция.

Ранние симптомы включают тошноту, потерю аппетита, усталость и диарею. По мере прогрессирования печеночной недостаточности наблюдаются другие симптомы, такие как желтуха, склонность к кровотечениям, вздутие живота, спутанность сознания и сонливость.

Цирроз печени является одним из наиболее распространенных состояний, приводящих к хронической печеночной недостаточности. Это состояние, при котором рубцовая ткань постепенно заменяет здоровые клетки печени, что приводит к повреждению печени. Злоупотребление алкоголем и ожирение являются факторами риска цирроза печени.

Признаки и симптомы печеночной недостаточности

Несмотря на важность печени, у пациентов с заболеванием печени часто отсутствуют признаки или симптомы.Это связано с тем, что печень имеет избыточную функциональную способность. Признаки и симптомы нарушения функции печени проявляются только при снижении функции печени более чем наполовину. К ним могут относиться:

  • Желтуха (пожелтение белков глаз и кожи)
  • Отек живота и ног
  • Сонливость
  • Легкий синяк
  • Дискомфорт в животе
  • Тошнота
  • Дезориентация

Анализы крови на функцию печени

Очень часто обнаруживают, что печень не совсем в норме, когда обнаруживаются отклонения в печеночных пробах.Хотя отклонения в этих тестах обычно означают, что что-то происходит в печени, ни один из этих тестов не является специфичным для печени, и заболевания вне печени могут вызывать изменения в этих тестах.

Проконсультируйтесь со специалистом-гастроэнтерологом и сделайте соответствующие анализы, чтобы лучше понять, что происходит в вашей печени.

Уровень белка и альбумина

Уровни белка и альбумина отражают способность печени вырабатывать белки. Снижение содержания белка и альбумина происходит по мере того, как функция печени ухудшается, и печень больше не может производить белки.Однако уровни белка и альбумина могут также наблюдаться у пациентов с тяжелыми инфекциями или при потере белков с мочой или стулом.

Уровень билирубина

Уровень билирубина отражает способность печени выводить из организма продукты жизнедеятельности. Однако высокие уровни билирубина могут также отражать заболевание крови, которое вызывает повышенный распад эритроцитов и повышенную выработку билирубина.

Аланиновая трансаминаза (АЛТ) и аспартатаминотрансфераза (АСТ)

Аланинтрансаминаза и аспартатаминотрансфераза (АСТ) представляют собой белки, обнаруженные внутри клеток печени.Повышенные уровни могут означать наличие заболевания печени, которое повреждает клетки печени, вызывая выброс этих белков в кровоток. Однако АСТ также обнаруживается в мышечных клетках и может быть высоким у пациентов с повреждением скелетной или сердечной мышцы.

Щелочная фосфатаза

Щелочная фосфатаза представляет собой фермент, который содержится в печени и желчных протоках. Повышение щелочной фосфатазы часто свидетельствует о наличии заболевания печени или желчных протоков. Однако этот белок также содержится в костях и кишечнике.Переломы и заболевания, поражающие кости, также вызывают повышение уровня щелочной фосфатазы.

Гамма-глутамилтрансфераза

Гамма-глутамилтрансфераза (ГГТ) представляет собой фермент, который обнаруживается в печени и повышается при заболеваниях печени. Он часто используется в сочетании с щелочной фосфатазой, чтобы определить, что повышенный уровень щелочной фосфатазы вызван заболеванием печени. Однако ГГТ также повышен при заболеваниях желчных протоков и поджелудочной железы.

Желтуха

Другие признаки и симптомы заболевания печени проявляются только тогда, когда печень начинает отказывать и не может выполнять свою функцию.Часто это происходит только на поздних стадиях болезни. Наиболее известным признаком заболевания печени является желтуха, при которой белки глаз и кожа желтеют. Это вызвано накоплением билирубина в организме, потому что печень больше не может его выводить, так как начинает отказывать.

Желтуха может быть острой и временной, как в случае острой инфекции гепатита А, когда поражение печени носит временный характер, и желтуха исчезает после восстановления печени. Однако у пациентов с хроническим заболеванием печени, при наличии продолжающихся повреждений, таких как гепатит В и вызванное алкоголем заболевание печени, желтуха может сохраняться в течение более длительного периода времени.

Отек живота и ног

У пациента, у которого отказала печень, в брюшной полости и ногах скапливается жидкость. Отеки ног часто начинаются в ступнях, и когда функция печени ухудшается и увеличивается накопление жидкости, поражается большее количество ног. Вздутие живота часто вначале незаметно. Однако по мере ухудшения состояния живот пациента становится более выдающимся, а пупок также может начать выворачиваться наружу.

Сонливость

Печень играет важную роль в удалении химических веществ и токсинов из кровотока.Они могут быть произведены бактериями в нашем кишечнике, которые затем всасываются в кровоток, или они могут быть произведены, когда организм расщепляет клетки и белки. Поскольку функция печени ухудшается, печень не может достаточно быстро удалять токсины из кровотока. Высокие концентрации токсинов, таких как аммиак, могут воздействовать на мозг, вызывая сонливость. Это известно как печеночная энцефалопатия.

Легкий синяк

Печень производит некоторые белки, важные для свертывания крови.У пациентов с хроническим заболеванием печени, у которых функция печени ухудшается, способность печени вырабатывать эти белки свертывания крови также снижена. В этом случае у пациентов будет легче кровоточить, что приведет к образованию синяков даже при незначительной травме.

Дискомфорт в животе

Дискомфорт в животе — необычный симптом у пациентов с заболеваниями печени. Сама ткань печени не имеет нервных окончаний, поэтому очень часто не возникает боли или дискомфорта. Однако нервные окончания находятся в капсуле, окружающей печень, и когда печень очень быстро набухает, растяжение этой капсулы может вызвать дискомфорт или боль в верхней части живота.Примером этого может быть отек печени у больных острым гепатитом А.

Ни одна из аномалий, симптомов или признаков анализа крови не является специфичной для заболевания печени. Если есть подозрение, что печень не в порядке, следует проконсультироваться с семейным врачом и провести соответствующие анализы. Затем, если эти подозрения подтвердятся, могут быть сделаны соответствующие направления.

Причины хронического заболевания печени

К наиболее частым причинам хронических заболеваний печени относятся:

  • Гепатит В
  • Гепатит С
  • Злоупотребление алкоголем
  • Неалкогольная жировая болезнь печени

Другие причины, которые встречаются реже:

  • Передозировка парацетамола, которая может повредить печень или привести к отказу
  • Реакции на определенные рецептурные или растительные препараты
  • Поедание ядовитых дикорастущих грибов под названием Amanita phalloides
  • Промышленные токсины, включая четыреххлористый углерод, очиститель и обезжириватель
  • Гемохроматоз — наследственное заболевание, вызывающее накопление железа в печени

 

Статья проверена доктором Линг Хун Лин, гастроэнтерологом больницы Маунт-Элизабет

Каталожные номера

Что такое печеночная недостаточность? (н.г) Получено 27 октября 2020 г. с https://www.webmd.com/digestive-disorders/digestive-diseases-liver-failure#1

.

Цирроз и ваша печень (без даты) Получено 27 октября 2020 г. с https://www.webmd.com/digestive-disorders/understanding-cirrhosis-basic-information#1

Синдром Жильбера | Воробей

Обзор

Синдром Жильбера (Жила-БАЙРСа) — распространенное безвредное заболевание печени, при котором печень неправильно обрабатывает билирубин.Билирубин образуется при распаде эритроцитов.

Если у вас синдром Жильбера, также известный как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха, вы родились с этим заболеванием в результате унаследованной генной мутации. Вы можете не знать, что у вас синдром Жильбера, пока он не будет обнаружен случайно, например, когда анализ крови покажет повышенный уровень билирубина.

Синдром Жильбера не требует лечения.

Симптомы

Наиболее частым признаком синдрома Жильбера является иногда желтоватый оттенок кожи и белков глаз в результате слегка повышенного уровня билирубина в крови.У людей с синдромом Жильбера может повышаться уровень билирубина и проявляться желтуха из-за:

  • Болезнь, такая как простуда или грипп
  • Голодание или очень низкокалорийная диета
  • Обезвоживание
  • Менструация
  • Стресс
  • Напряженные упражнения
  • Недостаток сна

Когда обратиться к врачу

Запишитесь на прием к врачу, если у вас желтуха, которая может быть вызвана многими причинами.

Причины

Аномальный ген, унаследованный от родителей, вызывает синдром Жильбера. Этот ген обычно контролирует фермент, который помогает расщеплять билирубин в печени. Когда у вас есть неэффективный ген, ваша кровь содержит избыточное количество билирубина, потому что ваше тело не производит достаточного количества фермента.

Как организм обычно перерабатывает билирубин

Билирубин — это желтоватый пигмент, образующийся при расщеплении в организме старых эритроцитов. Билирубин проходит через кровоток в печень, где фермент расщепляет пигмент и удаляет его из кровотока.

Билирубин переходит из печени в кишечник с желчью. Затем он выводится с калом. В крови остается небольшое количество билирубина.

Как аномальный ген передается по наследству

Аномальный ген, вызывающий синдром Жильбера, встречается часто. Многие люди являются носителями одной копии этого гена. В большинстве случаев для возникновения синдрома Жильбера необходимы две аномальные копии.

Факторы риска

Хотя синдром Жильбера присутствует с рождения, он обычно не замечается до полового созревания или позже, поскольку в период полового созревания увеличивается выработка билирубина.У вас повышенный риск синдрома Жильбера, если:

  • Оба ваших родителя являются носителями аномального гена, вызывающего заболевание
  • Ты мужчина

Осложнения

Низкий уровень фермента, расщепляющего билирубин, который вызывает синдром Жильбера, также может усиливать побочные эффекты некоторых лекарств, поскольку этот фермент играет роль в выведении этих лекарств из организма.

Эти лекарства включают:

  • Иринотекан (камптосар), препарат для химиотерапии рака
  • Некоторые ингибиторы протеазы, используемые для лечения ВИЧ

Если у вас синдром Жильбера, поговорите со своим врачом, прежде чем принимать новые лекарства.Кроме того, наличие любого другого состояния, которое ухудшает разрушение эритроцитов, может увеличить риск развития камней в желчном пузыре.

Диагностика

Ваш врач может заподозрить синдром Жильбера, если у вас необъяснимая желтуха или если уровень билирубина в крови повышен. Другие признаки и симптомы, указывающие на синдром Жильбера, а также ряд других заболеваний печени, включают темную мочу и боль в животе.

Чтобы исключить более распространенные заболевания печени, врач может назначить общий анализ крови и тесты функции печени.

Сочетание нормальных показателей крови и функциональных тестов печени и повышенного уровня билирубина является индикатором синдрома Жильбера. Никакого другого тестирования обычно не требуется, хотя генетическое тестирование может подтвердить диагноз.

Лечение

Синдром Жильбера не требует лечения. Уровни билирубина в вашей крови могут со временем колебаться, и у вас может иногда возникать желтуха, которая обычно проходит сама по себе без каких-либо побочных эффектов.

Образ жизни и домашние средства

Определенные жизненные события, такие как стресс, могут вызывать эпизоды повышения уровня билирубина при синдроме Жильбера, что приводит к желтухе.Принятие мер по управлению такими ситуациями может помочь держать уровень билирубина под контролем.

Эти шаги включают:

  • Убедитесь, что ваши врачи знают, что у вас синдром Жильбера. Поскольку синдром Жильбера влияет на то, как ваш организм перерабатывает определенные лекарства, каждый врач, которого вы посещаете, должен знать, что у вас есть это заболевание.
  • Соблюдайте здоровую диету. Избегайте крайне низкокалорийных диет. Придерживайтесь обычного графика приема пищи, избегайте голодания или пропуска приемов пищи.
  • Управление стрессом. Найдите способы справиться со стрессами в своей жизни. Упражнения, медитация и прослушивание музыки могут быть полезными.

Подготовка к приему

Перед приемом вы можете записать вопросы для своего врача, в том числе:

  • У меня значительно повышен уровень билирубина?
  • Должен ли я снова проверить уровень билирубина?
  • Мог ли синдром Жильбера вызвать мои признаки и симптомы?
  • Могут ли лекарства, которые я принимаю по поводу других заболеваний, усугубить синдром Жильбера?
  • Может ли синдром Жильбера вызвать осложнения или привести к повреждению печени?
  • Есть ли у меня повышенный риск образования камней в желчном пузыре?
  • Можно ли что-нибудь сделать, чтобы поддерживать низкий уровень билирубина?
  • Вредна ли желтуха?
  • Насколько вероятно, что мои дети унаследуют синдром Жильбера?

Контент от Mayo Clinic Обновлено:
© 1998-2022 Фонд медицинского образования и исследований Мэйо (MFMER).Все права защищены. Условия эксплуатации

Браузер не поддерживается! Этот веб-сайт будет предлагать ограниченную функциональность в этом браузере. Мы поддерживаем только последние версии основных браузеров, таких как Chrome, Firefox, Safari и Edge.

×

Желтуха | Вторичный рак печени

Одной из задач печени является обработка билирубина, желтого пигмента, образующегося при разрушении эритроцитов в организме.В норме билирубин проходит из печени через желчные протоки в кишечник, а затем выходит из организма с фекалиями (фекалиями).

Подробнее:


Слушайте наш подкаст о том, как справиться с диагнозом «рак»


Что вызывает желтуху?

При раке печени в крови иногда накапливается билирубин. Это может быть связано с тем, что рак заблокировал желчный проток, печень не работает должным образом (прогрессирующая печеночная недостаточность) или печень была заменена распространенной опухолью.Накопление билирубина в крови известно как желтуха. Это может вызвать желтоватую кожу и белки глаз, кожный зуд, бледный кал или темную мочу.


Как облегчить?

Иногда желтуху можно облегчить, разблокировав желчный проток с помощью небольшой трубки из пластика или металла, называемой стентом. Симптомы желтухи обычно проходят через 2–3 недели после установки стента. Стентирование не всегда рекомендуется при распространенном раке.

Зуд, вызванный желтухой, часто усиливается ночью.В некоторой степени это можно облегчить, если увлажнять кожу. Старайтесь избегать алкоголя, острой пищи, горячих ванн и прямых солнечных лучей, которые могут усилить зуд. Ваш врач может назначить лекарство, если зуд продолжается и причиняет дискомфорт.


Способ введения стентов

В печень можно установить стент, чтобы очистить закупоренный желчный проток и облегчить симптомы желтухи. Чем раньше установлен стент, тем менее выражены симптомы. Стентирование может быть выполнено двумя способами.

Установка эндоскопического стента

Вам может быть назначена процедура в дневном стационаре или вам может потребоваться остаться в больнице на ночь. Вам сделают местную анестезию и, возможно, седативное средство, которое поможет вам расслабиться.

Гастроэнтеролог или хирург вставит длинную гибкую трубку с камерой и светом на конце (эндоскоп) через рот, желудок и тонкую кишку в желчный проток. На экране отображаются изображения, чтобы врач мог видеть, где находится закупорка и куда вставить стент.Стент вводят в желчный проток с помощью эндоскопа, который затем удаляют.

Восстановление после эндоскопического стентирования происходит довольно быстро. Ваше горло может чувствовать боль в течение короткого времени. Существует риск инфицирования желчных протоков и воспаления поджелудочной железы — ваш врач расскажет вам о том, что можно сделать в этом случае.

Чрескожная установка стента

Иногда стент нельзя ввести с помощью эндоскопа, поэтому его вводят через кожу живота под контролем ультразвука и рентгена.Для этого требуется небольшая операция.

Операция может проводиться под общим наркозом или сильным седативным средством, и вы, как правило, остаетесь в больнице на ночь. Через кожу в течение нескольких дней может выходить небольшая пластиковая трубка (дренаж). Это позволяет жидкости стечь из области.


Синдром Жильбера — Здоровый

Синдром Жильбера — это распространенное и безвредное состояние, при котором люди время от времени испытывают приступы желтухи (пожелтение кожи и белков глаз).

Синдром Жильбера вызывается накоплением в крови желтого пигмента, называемого билирубином. Билирубин естественным образом содержится в крови и образуется при разрушении эритроцитов. Организм обычно удаляет билирубин, но при синдроме Жильбера этот процесс не работает должным образом.

Если у вас синдром Жильбера, во время эпизода желтухи у вас могут быть такие симптомы, как:

  • спазмы желудка
  • чувство сильной усталости (усталость)
  • проблемы с концентрацией внимания и ясным мышлением (мозговой туман)
  • общее недомогание

Однако примерно каждый третий человек с синдромом Жильбера не испытывает никаких заметных симптомов, и это состояние обнаруживается только во время тестирования на другие, не связанные с ним заболевания.

Люди с синдромом Жильбера часто обнаруживают, что существуют определенные «триггеры», которые могут вызвать желтуху, например:

  • обезвоженный
  • голодание в течение длительного времени (голодание)
  • заболевание неродственной инфекцией
  • стресс
  • у женщин во время месячных

Желтуха и любые сопутствующие симптомы пройдут без лечения.

Людей с синдромом Жильбера часто беспокоит наличие желтухи, поскольку желтуха часто может быть признаком основной проблемы с печенью, такой как цирроз (рубцевание печени) или гепатит С.

Однако важно подчеркнуть, что синдром Жильбера безвреден и не имеет ничего общего с проблемами печени. Вероятность развития заболевания печени у людей с синдромом Жильбера не выше, чем у населения в целом.

Что вызывает синдром Жильбера?

Синдром Жильбера является генетическим заболеванием. Люди с синдромом Жильбера имеют дефектный ген, что означает, что их организм испытывает проблемы с расщеплением вещества в крови, называемого билирубином.

Обычно, когда эритроциты достигают конца своей жизни (примерно через 120 дней), гемоглобин, красный пигмент, который переносит кислород в крови, распадается на билирубин.

Печень превращает билирубин в водорастворимую форму, которая затем переходит в желчь и в конечном итоге выводится из организма с мочой или стулом. Билирубин придает моче светло-желтый цвет, а калу – темно-коричневый цвет.

При синдроме Жильбера неисправный ген означает, что билирубин не преобразуется с нормальной скоростью. Он накапливается в кровотоке и может вызвать желтоватый оттенок кожи и глаз.

Помимо наследования аномального гена, нет никаких известных факторов риска развития синдрома Жильбера.Это не связано с какими-либо привычками образа жизни или вызвано факторами окружающей среды.

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера можно диагностировать с помощью анализа крови для измерения уровня билирубина в крови.

Вполне вероятно, что у вас также будет другой тип анализа крови, называемый тестом функции печени. Когда печень повреждена, она выделяет ферменты в кровь. В то же время уровень белков, которые печень производит для поддержания здоровья, начинает падать.

Измеряя уровни этих ферментов и белков, можно составить достаточно точную картину того, насколько хорошо функционирует печень.

Если анализы показывают, что у вас высокий уровень билирубина в крови, но ваша печень работает нормально, диагноз синдрома Жильбера обычно можно поставить с уверенностью.