15Май

Миопатия 1 степени что это такое: Миопия слабой степени (близорукость) — причины, симптомы, методы лечения

Содержание

H52.1 Миопия | Описание болезни, диагностика, лечение

жалобы по диагнозу

  • Головная боль

    головная боль в результате интоксикации при гриппе , ОРВИ на фоне повышения температуры тела, озноба, ломоты в мышцах, болей в глазах

  • Головная боль при напряжении зрения
  • Ухудшение зрения на оба глаза
  • Ухудшение зрения вдаль
  • Размытость контуров предметов
  • Двоение в глазах

    видение предметов в двойном экземпляре, с размытостью контуров предмета по горизонтали, вертикали и диагонали.

  • Быстрая утомляемость и вялость ребенка

симптомы по диагнозу

  • Снижение остроты зрения
  • «Куриная слепота»Нарушение сумеречного зрения.
  • Слезоточивость
  • Боли в глазнице
  • Сухость склер

краткое описание диагноза

Миопия

Миопия (близорукость) (от др.-греч. μύω — «щурюсь» и ὄψις — «взгляд, зрение») – это частая патология рефракции глаза при которой изображение предметов формируется ПЕРЕД сетчаткой.
У людей с близорукостью либо увеличена длина глаза – осевая близорукость, либо роговица имеет большую преломляющую силу, из-за чего возникает небольшое фокусное расстояние – рефракционная близорукость.Удлинение глазного яблока в переднезаднем направлении вызывают следующие факторы: врожденная слабость соединительной ткани; ослабление организма в результате нерационального питания, различных заболеваний; наследственная предрасположенность; длительное перенапряжение глаз при работе на близком расстоянии; плохое освещение рабочего места; неправильная посадка при чтении и письме.
Обычно близорукость развивается в детстве и впервые обнаруживается, когда родители замечают, что ребенок испытывает трудности с чтением надписей на доске в школе. Близорукость продолжает усугубляться на протяжении всего подросткового возраста и ко времени взросления стабилизируется.

самопомощь при диагнозе

Для близоруких людей важна физическая и двигательная активность, полезны занятия плаванием, теннисом. Следует устранять очаги хронической инфекции. В рацион питания необходимо включать продукты, содержащие кальций, витамины К, С, Е и А.

режим лечения

Домашний, аппаратная коррекция в условиях поликлиники или стационара

Близорукость: описание болезни, причины, симптомы, стоимость лечения в Москве

Заболеванием глаз, при котором человеку трудно разглядеть предметы, которые расположены далеко, однако хорошо видны предметы, находящиеся близко. Медицинское название такой болезни – миопия. Именно это пишут в медкарте пациента.

Данные, которые предоставила всемирная организация здравоохранения, говорят о том, что такая проблема присутствует более, чем у 25 процентов всех людей земли. Развивается близорукость в большинстве случаев в подростковом возрасте.

Благодаря роговице и хрусталику, которые являются составляющими компонентами глаза, происходит пропускание лучей с их преломлением. Изображение передается на сетчатку. Затем такая картинка станет нервным импульсом. Мозг такую картинку получает с помощью зрительного нерва.

Четкое изображение достигается тогда, когда локализацией фокуса является сетчатка. Это происходит во время преломления лучей роговицей и сетчаткой. В результате, человек, у которого отсутствует заболевание глаз, хорошо видит.

Близорукость характеризуется размытым и нечетким изображением. Причиной этому является сильное удлинение глаза, когда сетчатка уходит от нормального положения фокуса. Глаз человека с близорукостью может удлиниться до 30 мм. Нормой является 23-24 мм. Также, причиной плохого изображения может служить слишком сильное преломление лучей хрусталиком и роговицей.

Когда человек первый раз узнает о своем диагнозе близорукость, сразу возникает вопрос, как можно откорректировать зрение, очки с какими диоптриями необходимы? Для лучшего обзора предметов, которые расположены далеко, пациенту назначают очки с пометкой «-». Благодаря таким очкам происходит корректировка расстояния между фокусом и сетчаткой глаза.

Чтобы откорректировать близорукость, могут использоваться рассеивающие или отрицательные линзы. Они отличаются вогнутой формой. Сколько необходимо минусов (диоптрий), определяет исключительно специалист офтальмологического отделения клиники. Выбор основывается на том, в каком состоянии зрение, какая степень близорукости – низкая, средняя, тяжелая.

Как проявляется близорукость

Основным симптомом близорукости является появление быстрой утомляемости глаз во время вождения транспортным средством, работы за компьютером. При наличии таких признаков и использовании в эти периоды линз или очков, рекомендуется обратиться к опытному врачу, который назначит обследование. Есть вариант, что придется произвести замену используемых линз или очков на новые.

Развитие близорукости начинается еще в детском возрасте. Еще в школьный период ребенок начинает жаловаться на плохое видение удаленных предметов, в результате чего он начинает прищуриваться.

Для улучшения зрения, человеку с близорукостью необходимо пользоваться очками или линзами с минусовым значением. В некоторых ситуациях, приходится менять линзы, так как происходит ухудшение зрения. Важно запомнить, что использование очков или линз не способствуют устранению близорукости, благодаря ним только по-другому преломляется свет.

Почему развивается близорукость

Выделяют некоторые причины, из-за которых человеку становится тяжело рассмотреть предметы, которые располагаются вдалеке. А именно:

  • Наличие генетической предрасположенности к близорукости. Если у одного или у обоих родителей диагностирована миопия, высока вероятность развития такого заболевания глаз и у ребенка. При отсутствии болезни у родителей, риск возникновения близорукости не превышает 7 процентов.

  • Если организм получает питательные вещества, витамины и минералы в недостаточном количестве. Первоочередное влияние на зрительную функцию оказывает витамин В и С. Кроме этого, сказывается нехватка магния, цинка, меди, марганца. Нормально количество их в организме способствует правильному развитию и формированию тканей склеры глаз.

  • При любом перенапряжении глаз, которое вызывает длительная и непрерывная зрительная работа. Также, если неправильно подобрать или расположить освещение, не делать перерывы, работая за компьютером, не соблюдать минимальное расстояние до книги, тетради, телефона, телевизора и другое.

  • Отсутствуют корректирующие мероприятия, если появились первые признаки близорукости. При игнорировании симптомов заболевания глаз, произойдет прогрессирование миопатии, в результате чего у человека значительно ухудшится зрение.

  • Неправильный подбор очков или контактных линз, которые предназначены для корректировки зрительной функции при развитии болезни.

  • Врожденный фактор. Сюда относят наличие слабости глазных мышц, которые отвечают за кривизну хрусталика.

  • При диагностированном косоглазии, астигматизме и т.д.

  • Если повышено внутричерепное или внутриглазное давление.

  • Частое появление инфекционных заболеваний, гормональный дисбаланс, родовая или черепно-мозговая травма. Такие патологии являются причиной того, что организм ослабевает, питательные вещества не в полной мере поступают к глазам.

Степени заболевания

Учитывая расстояние, на которое фокус отдален от сетчатки глаза, можно выделить некоторые степени глазного заболевания.

Первая степень. При первой степени миопатии расстояние не превышает три диоптрии. Происходит увеличение глаза приблизительно на полтора миллиметра. На такой стадии у человека отсутствуют проблемы с рассматриванием предметов, которые близко расположены. Но если вглядываться вдаль, предметы будут размываться.

Вторая степень. Характеризуется увеличением расстояния между сетчаткой и фокусом до шести диоптрий. Кроме этого, увеличивается глаз на три миллиметра. Вторая, или средняя степень, характеризуется растяжением и уменьшением толщины внутренних сосудов глазного яблока. Часто при таком состоянии начинаются дистрофические процессы на сетчатке. Объекты, которые расположены не далее тридцати сантиметров от глаз, человек рассматривает хорошо. Если расстояние превышает этот показатель, контур предмета становится нечетким, картинка размывается.

Третья степень. Такая стадия характеризуется расстоянием от фокуса до сетчатки более шести диоптрий. Это является самой высокой степенью близорукости, когда глаза значительно изменяются, происходит истончение сетчатки и сосудов. В результате этого, виднеется склера, понижается зрительная функция. На такой стадии можно только рассмотреть пальцы на вытянутой руке.

Если заболевание стремительно развивается, происходит вытягивание глаза, интенсивное растяжение его сосудов, вследствие чего развиваются серьезные осложнения, человек может полностью ослепнуть.

В большинстве случаев, начальные стадии заболевания не влияют на деятельность человека и его возможности, так как наличие данного дефекта исправляется линзами и очками. Случаются ситуации, когда близорукость отличается интенсивным развитием, когда пациенту необходимы серьезные квалифицированные вмешательства.

При постоянной смене очков происходит прогрессирование близорукости, увеличение глазного яблока, ухудшение остроты зрения. Наличие дефектов в сетчатке способно спровоцировать ее отслоение. Глазное яблоко будет увеличиваться с возрастом, поэтому и зрительная функция будет понижаться. Такая сложная форма глазной болезни опасна своими последствиями, особенно полной потерей зрения.

При псевдомиопатии или ложной близорукости пациенту гарантируется полное излечение. Важным условием для этого является своевременное обращение в медицинский центр, когда появились первые признаки заболевания.

В большинстве случаев, ложная близорукость встречается у школьников. Причиной этого является значительное увеличение нагрузки на глаза, когда страдает аккомодационная мышца. При наличии спазма в этой мышце человеку трудно рассмотреть предметы, которые расположены вдалеке. Кроме этого, появляется боль в глазницах, голове, висках. Повышается утомляемость глаз.

Такая форма близорукости возникает при диагностированном ревматизме, туберкулезе, вегетососудистой дистонии, истерии и т.д. При обнаружении ложной близорукости, не позднее одного года с момента появления первых признаков, пациенту гарантируется быстрое избавление от болезни. Если откладывать поход к специалисту, близорукость перейдет в истинную форму заболевания.

Схема лечебных мероприятий зависит от того, что именно спровоцировало близорукость. Человеку важно следить за своим рационом, распорядком дня. Кроме этого, внимательно следить за удобством рабочего места, где будет правильное освещение. Необходимо добиться максимального снижения нагрузки на зрение. При наличии врачебных рекомендаций, следует обязательно использовать очки или линзы, чтобы откорректировать зрение. Также, необходим прием медикаментов, которые способствуют улучшенному питанию глаз.

Как улучшить зрение при близорукости

Для улучшения зрения при диагностированной миопатии следует четко соблюдать все врачебные назначения. Вылечить близорукость – это сложный процесс, которым занимается только квалифицированный офтальмолог.

Благодаря разнообразию современных методов, которые используются в офтальмологии, пациент может выбирать более оптимальный. К таким методам относят:

  • Лазерную коррекцию.

  • Оптическую коррекцию.

  • Хирургическое вмешательство. Такой метод применяют, если заболевание перешло в тяжелую стадию. Пациенту могут заменить хрусталик, установить фактическую линзу.

  • Устранение заболевания с помощью медикаментозных средств.

  • Откорректировать питание, чтобы улучшить кровообращение глаз и поступление питательных веществ.

Лазерное восстановление зрительной функции

Эффективный, современный, безопасный метод устранить близорукость – это лазерная коррекция. Благодаря такому методу человеку не нужно будет носить очки или контактные линзы. Лазерное вмешательство характеризуется изменением формы роговицы. Она становится более плоская, происходит уменьшение ее оптической силы. После лазерного воздействия преломленные световые лучи будут фокусироваться на сетчатке глаза.

Использование очков при миопатии

В большинстве случаев, очки назначаются для того, чтобы откорректировать зрительную функцию человека, у которого диагностирована близорукость. В очки установлены рассеивающие линзы, ослабевает оптическая система глаз, а картина сдвигается на сетчатку. В некоторых ситуациях, пациента могут назначить очки с цилиндрами. Показанием для этого является наличие такого осложнения близорукости, как астигматизм.

Мышечная миопатия: симптомы и лечение. Питание и витамины при Миопатии.

Что такое миопатия?

Миопатия – это группа нервно-мышечных заболеваний, которые приводят к постепенной атрофии и дегенерации мышц.  Преимущественно это прогрессирующие наследственные патологии. Генетически не обусловленная атрофия мышц также возможна, если человек по той или иной причине (обычно из-за травмы или заболевания, ограничивающего подвижность) не может иметь обычной, повседневной физической нагрузки.

Загадки миопатии

Миопатию принято считать генетическим заболеванием, поскольку более точной информации о причинах ее возникновения у врачей нет. Известно, что при миопатии нарушаются обменные процессы в мышцах и происходит нарушение иннервации – связи мышечной ткани с центральной нервной системой. Так как миопатия зачастую имеет наследственный характер, в основном она проявляется в детском и юношеском возрасте, преимущественно у представителей мужского пола.

Миопатия – это не просто мышечная слабость. Это комплекс нарушений в организме, который приводит к ухудшению деятельности разных систем и органов. Однако наиболее очевидными являются изменения в мышцах, которые приводят к специфическим нарушениям подвижности.

При миопатии нарушается походка, человек ходит с опущенными плечами, что, как правило, вызывает искривление позвоночника (лордоз). Так как заболевание считается прогрессирующим, состояние пациента без соответствующей терапии может значительно ухудшаться. Несколько десятилетий назад миопатия считалась неизлечимой, однако современные медикаментозные средства позволяют замедлить или даже остановить прогрессирование болезни, а также улучшить двигательную активность.

Разные «лица» одной болезни

Существуют формы миопатии, при которых первые симптомы заболевания наблюдаются в детском возрасте, и формы, проявляющиеся только в подростковом или  даже юношеском периодах.

Методы лечения миопатии напрямую зависят от ее типа.  Особенно это нужно учитывать при назначении физических нагрузок. При миопатии они показаны, однако одним пациентам необходима легкая лечебная физкультура, массаж и нагрузки без переутомления, а другим наоборот – рекомендуют активную гимнастику и энергичные движения.

Роль питания и витаминов при миопатии

При миопатии огромную роль играет правильное питание. Оно должно быть разнообразным и содержать достаточное количество витаминов, микро- и макроэлементов. Важно, чтобы пациент с миопатией получал необходимое количество витаминов группы В – как с продуктами, так и в препаратах. Витамины группы В важны для работы мышечной системы, без них восстановительные процессы в мышцах и нервах замедляются. Витамины этой группы не зря называются нейротропными — они принимают активное участие в восстановлении функций нервных волокон и поддержании их нормальной работы. В частности, очень важны витамины В1 (бенфотиамин) и В6 (пиридоксин), содержащиеся в препарате Мильгамма® таблетки в оптимальной для терапевтического воздействия дозировке (по 100 мг каждого). Препарат улучшает состояние нервных волокон, оказывает положительное воздействие на мышечную ткань, имеет обезболивающее и противовоспалительное действие.

Кроме того, при миопатии нужно принимать витамин Е, кальций и другие, необходимые для костно-мышечной ткани элементы.

Лечение миопатии проводят невролог, ортопед-травматолог, при необходимости – кардиолог. Чтобы добиться успеха в лечении, нужно своевременно поставить диагноз. Так как заболевание развивается, в основном, в детском и юношеском возрасте, ответственность за своевременное обращение к врачу и адекватное лечение лежит, конечно же, на родителях.

Что делать при атрофии мышц после травм?

В отличие от миопатии, мышечная атрофия, вызванная временной неподвижностью, не прогрессирует. Работа мышц восстанавливается если не в полном, то в значительном объеме (в зависимости от возраста и физического состояния человека), однако для этого приходится приложить определенные усилия.

Для восстановления мышц после вынужденного ограничения движений назначаются умеренные физические нагрузки, часто с использованием тренажеров. Хороший эффект дают массажи, лечебная физкультура, плаванье. Важную роль играет и обеспечение организма питательными веществами, необходимыми для восстановления мышечной активности.

Миопия глаз — Офтальмика

Миопия

Термин  «миопия» знаком не всем, хотя, что такое близорукость понятно каждому. На самом деле это одно и то же понятие: название «миопия»  (или близорукость) происходит от греческих слов «myo» – щуриться и «ops» – зрение. Отсюда логично следует и смысл этого заболевания глаз, при котором человек плохо видит предметы, расположенные на дальнем расстоянии, однако хорошо видит вблизи (от чего и второе название – близорукость). Этот дефект зрения известен людям давно. Еще Аристотель, а также другие ученые древности отмечали, что некоторые люди, рассматривая предметы, вынуждены щуриться и подносить их близко к глазам, что характерно для  миопии. Поскольку такое заболевание значительно снижало качество жизни, люди всегда искали, как с ним бороться. За годы развития человечество наработало разные методы восстановления зрения, однако лишь четверть века назад появился самый надежный способ, дающий 100% результат – лазерная коррекция зрения.

Причины близорукости легко понять, если вспомнить, что глаз человека – сложная система, которая имеет несколько преломляющих сред.  Лучи света проходят через них и фокусируются  на сетчатке. Так люди получают четкое изображение, попросту говоря, видят. Если имеют место нарушения рефракции, то фокусировка лучей отклоняется от нормы. Это может быть вследствие увеличенных (в случае миопии), уменьшенных (при дальнозоркости) размеров глаза или когда роговица имеет неправильную форму (при астигматизме). При близорукости лучи собираются в фокус перед сетчаткой, а до воспринимающей свет оболочки доходит лишь нечеткая проекция. Поэтому изображение, которое видит близорукий человек, будет расплывчатым, размытым и менее ярким.

Близорукость объясняется  несоответствием длины глаза и силы его оптической системы: чем больше несоответствие, тем сильнее выражена миопия. Обычно при этом дефекте зрения размер глазного яблока увеличен, форма глаза становится эллипсовидной, а переднезадняя ось удлиняется. Еще одна причина, по которой может появиться близорукость – слишком сильная рефракция (преломляющая сила) оптики глаза при его нормальном размере. Бывают случаи, когда сочетаются оба эти фактора.

Миопия преимущественно является генетически предрасположенным заболеванием и может быть диагностирована в любом возрасте. Но чаще всего ее обнаруживают у детей младшего и среднего школьного возраста. У подростков она прогрессирует, а после 18-20 лет и до 40-летнего возраста, как правило, стабилизируется. Среди факторов риска, влияющих на возникновение заболевания, можно выделить чрезмерные зрительные нагрузки, сосудистые нарушения, недостаток витаминов,  несоблюдение правил гигиены, неправильная коррекция зрения.

Офтальмологи разделяют людей со слабой, средней и высокой степенями близорукости. Все они нуждаются в правильном лечении с учетом индивидуальных особенностей строения глаза и организма человека. Сегодня среди множества методов лечения миопии — лазерная коррекция зрения, цена ее в Украине и во всем мире, признана одним из наиболее прогрессивных и быстро окупаемых способов возврата хорошего зрения. Эта  процедура надежна и проста, ее рекомендуют не только обычным гражданам, но и людям, чьи профессии связаны с большими нагрузками: астронавтам, спасателям, военным, спортсменам. Всем, кто хочет вести полноценный образ жизни, рекомендуется именно лазерная коррекция Цена ее будет адекватной возможностям, которые она даст человеку, тем более что по подсчетам экспертов, стоимость операции полностью окупается через полтора-два года.

Лечение миопии

В зависимости от степени миопии, состояния сетчатки глаза, возраста пациента и многих других факторов, современная офтальмология предлагает разные методы лечения миопии. Например, медикаментозное лечение, когда врач назначает препараты для улучшения кровообращения в сетчатке (эффективно в комплексе с физиотерапией и специальными упражнениями для глаз). Оптическая коррекция зрения – один из наиболее известных и привычных методов, существующих очень давно. В данном случае подразумевается  назначение пациенту очков и контактных линз для коррекции зрения. Однако этот метод влечет за собой разные неудобства для близоруких людей, связанные с дополнительными приспособлениями «для глаз». Например, очки могут разбиться, запотеть, потеряться в нужный момент, некоторым они доставляют психологический дискомфорт. Контактные линзы, несмотря на их эстетичность, требуют правильного ухода и могут иногда вызывать серьезные проблемы с глазами. Кроме того, их нужно регулярно менять, что сегодня достаточно недешевое удовольствие. Альтернативой им является еще один метод – лазерная коррекция, приобретающая все большую популярность в мире. Среди ее преимуществ – безопасность, прогнозируемость, быстрота проведения, безболезненность, эффективность. Немаловажно, что стоимость коррекции зрения оказывается экономически выгодной в пересчете на расходы, связанные с покупкой линз, очков и сопутствующих им материалов. Тем более, что она делается один раз и на всю жизнь и обеспечивает полноценное зрение. Бывают случаи, когда лазерную коррекцию невозможно делать из-за противопоказаний, например, при очень тонкой роговице, чересчур высоких степенях близорукости, потере естественной способности глаза к аккомодации. В этом случае используется хирургическое лечение: ленсэктомия, имплантация факичных линз, рефракционная замена хрусталика. Разобраться в том, какой метод подойдет конкретному пациенту, сможет только врач-офтальмолог после тщательной диагностики и обследования. Поэтому, изучая предложения клиник или медицинских центров для коррекции зрения и стоимости услуг, обращайте внимание на репутацию учреждения, опыт и квалификацию врачей и персонала, наличие парка современного оборудования, условия пребывания в клинике, качество сервиса и взаимоотношения с пациентами. Помните, что когда речь идет о здоровье, мелочей не бывает.

Генетические особенности спинальной мышечной атрофии

Генетические особенности спинальной мышечной атрофии

Одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА).
Спинальная мышечная атрофия – наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофии мышц. Хотя это заболевание относится к редким (орфанным), оно является вторым (после муковисцидоза) по распространенности из наследственных среди коренных европейцев и населения Северной Америки европейского происхождения.

Различают четыре типа СМА, в зависимости от возраста манифестации и степени проявления симптомов:

СМА 1 типа (младенческая форма), или болезнь Верднига-Гоффмана – самая ранняя и тяжелая форма заболевания. Обычный возраст начала 0-6 месяцев. Чаще всего дети с такой формой заболевания не доживают до 2-х лет.
СМА 2 типа (промежуточная форма), или болезнь Дубовица – возраст проявления этой формы заболевания 6-18 месяцев. Дети с таким типом СМА могут сидеть без поддержки, но не могут вставать и ходить. Тяжесть заболевания и прогноз зависит от скорости вовлечения в болезнь мышц, отвечающих за дыхание.
СМА 3 типа (ювенильная форма), болезнь Кюгельберга-Веландер – проявляется в возрасте старше 18 месяцев. Дети с этой формой СМА способны сравнительно длительное время ходить самостоятельно, слабость и атрофия мышц прогрессируют медленно.
СМА 4 типа (взрослая форма) — самая легкая форма заболевания, обычно проявляющаяся на втором или третьем десятилетии жизни симптомами, аналогичными ювенильной форме. Как правило, не приводит к снижению продолжительности жизни пациента.

Генетической причиной СМА являются мутации в гене SMN1. Ген SMN1 кодирует белок, необходимый для работы двигательных нейронов. Важной частью этого белка является фрагмент, информация о котором содержится в 7 экзоне (определенной части) гена SMN1. Любая мутация, которая приводит к отсутствию этого фрагмента в белке или же значительно нарушает строение белка, может привести к развитию заболевания. Полное отсутствие 7 экзона (делеция) является самой частой причиной СМА. Если на обеих хромосомах в гене SMN1 есть нарушения в 7 экзоне, то нормальный белок не будет формироваться, а отсутствие нормально функционирующего белка вызывает СМА.

В геноме человека также есть ген SMN2 . Он очень похож на ген SMN1 (99% совпадения последовательностей). Одно из ключевых отличий этих двух генов – определенный нуклеотид в 7 экзоне. Одна замена в последовательности гена SMN2 приводит к тому, что с него синтезируется нефункциональный белок. Однако, в результате ошибок синтеза белка, которые иногда случаются в нашем организме, с гена SMN2 может синтезироваться небольшое количество правильного, функционального белка, необходимого для работы двигательных нейронов. Именно поэтому даже при полном отсутствии нормального белка с гена SMN1 количество копий гена SMN2 влияет на тяжесть симптомов.

Информация о количестве копий генов SMN1 и SMN2 позволяет диагностировать заболевание и оценить риск рождения в семье ребенка с диагнозом СМА. Если оба родителя являются носителями мутации в гене SMN1, вероятность рождения ребенка с СМА равна 25%. Однако обычными методами невозможно уточнить количество копий генов SMN1 и SMN2.

Правильная молекулярная диагностика носительства СМА и самого заболевания осложнена схожестью генов SMN1 и SMN2. Для диагностики необходимо использовать методы, позволяющие различить эти гены по немногим отличающимся точкам. Так как ключевую роль играет именно экзон 7, необходимо использовать метод, который позволяет определить количество его копий в гене SMN1.

Сегодня единственным методом точного определения количества копий каждого гена является анализ методом MLPA (мультиплексная амплификация лигазно- связанных проб). В результате анализа лаборатория получает заключение о количестве 7 и 8 экзонов генов SMN1 и SMN2. Все остальные методы позволяют выявить наличие/отсутствие указанных экзонов генов, но не определить количество копий каждого. Хотя у большинства пациентов со СМА выявляются делеции 7 и 8 экзона в гене SMN1, для молекулярного подтверждения диагноза ориентируются только на данные по количеству копий 7 экзона.

Методов эффективного лечения СМА не существует. В настоящее время 2 фармакологические компании разработали генно-терапевтические препараты для лечения СМА. Препарат SPINRAZA (Biogen) разрешен к использованию в ЕС, однако стоимость такого лечения очень высока. Препарат AVXS-101 (AveXis) находится на стадии клинических испытаний и когда он будет доступен для лечения детей со СМА неизвестно. Сейчас доступна только поддерживающая терапия, в зависимости от тяжести заболевания.

Поэтому так важно иметь возможность снизить риск рождения больного ребенка в семье. Для этого необходимо проводить генотипирование будущих родителей, которое позволит оценить риск для потомства. В случае выявления статуса носительства мутаций в гене SMN1 обоими родителями, им может быть рекомендована пренатальная или преимплантационная генетическая диагностика СМА.

Автор: Анна Орлова

биолог-генетик

Перечень заболеваний, наличие которых дает право на обучение по основным общеобразовательным программам на дому

N п/п

Код по МКБ 10 <1>

Нозологические единицы

Особенности течения заболевания, требующие обучения на дому (форма, стадия, фаза, степень тяжести заболевания, течение заболевания, осложнения, терапия)

 

Новообразования

1.

C00 — C97

Злокачественные новообразования

В условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата; состояние после трансплантации

 

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

2.

D60 — D61

Апластические анемии

В условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата; состояние после трансплантации костного мозга

3.

D66 — D67

Нарушение свертываемости крови

Тяжелой степени

4.

D69

Пурпура и другие геморрагические состояния

Тяжелой степени и (или) в условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1

5.

D89

Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

месяца) при наличии побочных действий и нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата

 

Болезни эндокринной системы

6.

E10

Сахарный диабет I типа

Тяжелой степени

 

Психические расстройства и расстройства поведения

7.

F06.6

Органическое эмоционально лабильное (астеническое) расстройство

Со стойкими значительными неконтролируемыми нарушениями поведения, но не представляющими опасность для себя и (или) окружающих, на фоне фармакорезистентности или длительного подбора терапии (более 1 месяца)

8.

F07

Расстройства личности и поведения вследствие болезни повреждения и дисфункции головного мозга

9.

F20 — F29

Шизофрения, шизотипические и бредовые расстройства

10.

F30 — F39

Расстройства настроения (аффективные расстройства)

11.

F70 — F79

Умственная отсталость

12.

F84

Общие расстройства психологического развития

Тяжелой степени, со стойкими значительными неконтролируемыми нарушениями поведения, но не представляющими опасность для себя и (или) окружающих, на фоне фармакорезистентности или длительного подбора терапии (более 1 месяца)

13.

F90.1

Гиперкинетическое расстройство поведения

14.

F95.2

Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков (синдром де ла Туретта)

15.

F98.1

Энкопрез неорганической природы

Тяжелой степени, исключается каломазание

16.

F98.8

Другие уточненные эмоциональные расстройства и расстройства поведения с началом, обычно приходящимся на детский возраст

Тяжелой степени, со стойкими значительными неконтролируемыми нарушениями поведения, но не представляющими опасность для себя и (или) окружающих, на фоне фармакорезистентности или длительного подбора терапии (более 1 месяца)

 

Болезни нервной системы

17.

G12

Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Тяжелые двигательные нарушения, затрудняющие нахождение и (или) передвижение на инвалидной коляске

18.

G24.1

Идиопатическая семейная дистония

Тяжелой степени, на фоне фармакорезистентности или подбора терапии (более 1 месяца)

19.

G24.2

Идиопатическая несемейная дистония

20.

G25.3

Миоклонус

21.

G25.4

Хорея, вызванная лекарственным средством

22.

G25.5

Другие виды хореи

23.

G25.8

Другие уточненные экстрапирамидные и двигательные нарушения

24.

G31.8

Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы

В условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата; тяжелые двигательные нарушения, затрудняющие нахождение и/или передвижение на инвалидной коляске

25.

G35 — G37

Демиелинизирующие болезни центральной нервной системы

26.

G40

Эпилепсия

Эпилепсия, сопровождающаяся частыми (более 4 раз в месяц) дневными генерализованными вторичногенерализованными и (или) приступами, в том числе с риском развития эпилептического статуса, на фоне фармакорезистентности или длительного подбора противосудорожной терапии (более 1 месяца)

27.

G43

Мигрень

Тяжелая форма мигрени (долговременные приступы с выраженными сопутствующими проявлениями, перерывы между приступами — несколько дней)

28.

G71.0

Мышечная дистрофия

Тяжелые двигательные нарушения, затрудняющие нахождение и (или) передвижение на инвалидной коляске

29.

G71.2

Врожденные миопатии

30.

G71.3

Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках

31.

G71.8

Другие первичные поражения мышц

32.

G72.8

Другие уточненные миопатии

33.

G80

Детский церебральный паралич

34.

G82

Параплегия и тетраплегия

 

Болезни глаза и его придаточного аппарата

35.

h26

Кератит

Часто рецидивирующий, вялотекущий и (или) в условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата

36.

h30.1

Хронический иридоциклит

37.

h40

Хориоретинальное воспаление

38.

h56

Неврит зрительного нерва

39.

h43

Отслойка и разрывы сетчатки

В течение 1 года после хирургического лечения

40.

h50.3 — h50.6

Глаукомы

Терминальная стадия

Q15.0

Врожденная глаукома

Болезни системы кровообращения

41.

I50

Сердечная недостаточность

Стадии II, III

 

Болезни органов дыхания

42.

J43

Эмфизема

Тяжелой степени; состояние после трансплантации легкого

43.

J44

Другая хроническая обструктивная легочная болезнь

44.

J96.1

Хроническая респираторная недостаточность

II, III степени тяжести

 

Болезни органов пищеварения

45.

K50 — K52

Неинфекционный энтерит и колит

Тяжелой степени с частым рецидивирующим течением

46.

K72.1

Хроническая печеночная недостаточность

Тяжелой степени

47.

K74

Фиброз и цирроз печени

Состояние после трансплантации печени

 

Болезни кожи

48.

L10 — L14

Буллезные нарушения

Тяжелой степени

49.

L20 — L30

Дерматит и экзема

Тяжелой степени и (или) в условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата

Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани

50.

M05 — M14

Воспалительные полиартропатии

Тяжелой степени и (или) в условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата

51.

M24

Другие поражения суставов

Состояния после хирургического лечения на суставах, требующие длительной (более 1 месяца) иммобилизации в гипсовой повязке таза и (или) нижних конечностей

52.

M30 — M36

Системные поражения соединительной ткани

В условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата

53.

M91.1

Юношеский остеохондроз головки бедренной кости (Легга-Калве-Пертеса)

После хирургического лечения и требующий иммобилизации в гипсовой повязке (более 1 месяца), затрудняющей нахождение и (или) передвижение на инвалидной коляске

 

Болезни мочеполовой сферы

54.

N01 — N08

Гломерулярные болезни

Тяжелой степени и (или) в условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата; состояние после трансплантации почки

55.

N10 — N16

Тубуло-интерстициальные болезни почек

Тяжелой степени, осложненное течение; состояние после трансплантации почки

56.

N18

Хроническая почечная недостаточность

Тяжелой степени

 

Последствия травм

57.

T90

Последствия травм головы

Осложненные наличием дефекта костей свода черепа, требующего хирургического лечения (пластика костей свода черепа), или осложненные носительством трахеостомической канюли

58.

T91

Последствия травм шеи и туловища

Требующие длительной иммобилизации в гипсовой повязке (более 1 месяца), затрудняющей нахождение и (или) передвижение на инвалидной коляске

59.

T93

Последствия травм нижней конечности

60.

T94.0

Последствия травм, захватывающих несколько областей тела

признаки сколиоза у взрослых и детей

08.10.2021

Как определить, что у вас сколиоз

Позвоночный столб – это сложная конструкция, гибкость которой обеспечивается позвонками и дисками между ними. У него есть 4 физиологических изгиба в сагиттальной плоскости, или в передне-заднем направлении. Эти изгибы находятся в каждом отделе, образуя шейный и поясничный лордозы, грудной и крестцовый кифозы.

Что такое сколиоз

Способность позвоночника «подстраиваться» и принимать любую форму может быть опасной при недостатке движения и регулярном пребывании в неудобной позе. Постепенно искривление фиксируется, и вернуться в исходное положение сместившиеся позвонки уже не могут.
Патологическим может быть усиление лордоза или кифоза, но сколиоз – это отклонение позвоночника не вперед или назад, а вбок. Лечить его обязательно надо, и чем раньше начать, тем выше шансы на успех.

Сколиоз позвоночника у взрослых: симптомы

Ведущим проявлением бокового искривления является боль в спине, интенсивность которой зависит от его степени. Ранние стадии деформации болезненности не вызывают, и распознать деструктивный процесс можно лишь по внешним признакам.
Даже при незначительных сколиотических изменениях нарушается симметричность плеч и лопаток, тазовые гребни тоже смещаются относительно горизонтальной оси. Одна лопатка торчит с той стороны, в которую отклонился позвоночник.

Стадия деформации определяется по величине угла сколиотической дуги и включает 4 степени:

  • 1 степень, ∠10° и меньше. Небольшая сутуловатость, голова слегка опущена вперед, есть асимметрия в области талии и плеч;
  • 2 степень, ∠11–25°. Наблюдается стойкая кривизна позвоночника, которая заметна в любой позе. Таз на стороне вершины дуги опускается, надплечья несимметричны, на спине появляется выпуклость с одной стороны и впадина – с другой. В поясничном отделе прощупывается валик из спазмированных мышц;
  • 3 степень, ∠26–50°. Начинают выпирать ребра, особенно спереди, в наклоне заметен межреберный горб. Мышцы брюшного пресса слабеют, формируются мышечные контрактуры, снижающие объем движений;
  • 4 степень, ∠50° и более. Выраженная деформация с наличием всех признаков, описанных выше. Мышцы в зоне искривления сильно растянуты, есть межреберный горб, на впалой стороне спины западают ребра.

Для справки! Чаще всего сколиотическая дуга локализуется в грудном и поясничном отделах.

Виды

Сколиоз классифицируется по наличию структурных изменений в позвоночнике, причинам возникновения, а также по месту расположения и скорости прогрессирования.
Согласно первой классификации, искривление бывает структурным и неструктурным. Последнее легче вылечить, поскольку есть все шансы устранить первопричину.

Виды неструктурного сколиоза:

  • осаночный, обусловленный нарушением осанки. Если сделать рентген в положении лежа, диагностировать сколиоз не получится в силу отсутствия структурной деформации. Искривления не видно и при наклоне человека вперед;
  • рефлекторный, который появляется вследствие долгого пребывания в вынужденной позе из-за болевого симптома;
  • компенсаторный, когда перекос спины уравнивает – компенсирует – разницу в длине ног;
  • истерический, имеющий психоэмоциональную природу и встречающийся в редких случаях.

Виды структурных сколиозов:

  • врожденный, обусловленный недоразвитием, клиновидной формой позвонков, сращением ребер и/или поперечных отростков;
  • нейромышечный, возникающий на фоне травм спинного мозга, миопатий, детского церебрального паралича, рассеянного склероза;
  • диспластический, причина которого кроется в дисплазии соединительных тканей. Диагностируется при синдромах Марфана и Эллерса-Данло;
  • посттравматический, спровоцированный переломами, оперативными вмешательствами, рубцовыми контрактурами. Может развиваться после ожогов, в результате гнойных осложнений и после операций на органах грудной клетки;
  • редко встречающиеся виды, виновниками которых стало нарушение костеобразования, остеомиелит, гомоцистинурия или опухоли;
  • идиопатический, когда причину установить не удается. На этот тип приходится от 80 до 90% всех случаев сколиоза.

Как узнать, есть ли искривление позвоночника

Существует специальный тест, позволяющий обнаружить признаки сколиоза у подростков и детей. Чтобы его пройти, ребенок должен встать ровно и опустить руки вдоль туловища. На искривление будут указывать:

  • асимметричность левой и правой стороны туловища;
  • разная высота плеч и лопаток;
  • выпирание одной из лопаток сильнее другой;
  • отклонение от вертикали шейных, грудных и/или поясничных позвонков;
  • разный уровень ямочек на верхней задней части ягодиц;
  • разница в высоте ушей, гребней тазовых костей;
  • перекос треугольников на талии, заметный по неравному расстоянию между каждой из рук и талией.

Все эти симптомы больше выражены в наклонном положении пациента. Но они же характерны и для нарушения осанки. Чтобы отличить одно от другого, нужно рассмотреть тело ребенка в положении лежа. Если асимметрия не исчезла, то есть все основания подозревать сколиоз.

Для справки! Следующим шагом после выявления подозрительных признаков должно быть посещение ортопеда. Он поставит точный диагноз на основании результатов обследования.

К какому врачу обращаться

При подозрениях на возможное искривление у ребенка обращаться следует к детскому ортопеду. Альтернативный вариант – консультация хирурга или хирурга-травматолога. Лечением сколиоза у взрослых занимаются тоже ортопеды либо хирурги.

Как определить сколиоз: диагностика

Чтобы распознать искривление, проводится осмотр и рентгенография. Для измерения угла отклонения позвоночного столба используется сколиометр – сегодня это цифровой прибор, который прикладывается к спине и выдает значение углового градуса.
Осмотр заключается в проверке рефлексов, амплитуды движений в суставах, симметрии частей тела и силы мышц. Для наглядности пациента просят нагнуться вперед и тянуться кончиками пальцев к полу – в таком положении деформация наиболее заметна.
Рентген конкретизирует клиническую картину и показывает структурные особенности искривления. На снимках четко видны изменения позвонков и их положение относительно своих осей. Рентгеновское исследование позволяет детально оценить состояние деформированных и неизмененных позвонков, определить степень сколиоза.

5 советов, как предотвратить сколиоз

Совет №1

Для предупреждения врожденных пороков развития позвонков беременным женщинам рекомендуется принимать витамин В12 и фолиевую кислоту, но только по назначению врача.

Совет №2

Ребенка до 12 месяцев не стоит сажать раньше положенного срока. Маленьким детям необходимо получать витамин D в достаточном количестве, чтобы избежать рахита.

Совет №3

Важно следить за тем, чтобы нагрузка на спину ребенка-школьника была равномерной. Он должен носить ранец на обоих плечах и привыкать правильно сидеть за письменным столом. Нежелательно также водить ребенка все время за одну и ту же руку.

Совет №4

И взрослым, и детям надо рационально организовывать режим труда и отдыха, не засиживаться подолгу за компьютером.

Совет №5

Физические упражнения – залог здоровой и красивой спины. Помните об этом!

В нашем центре проводится лечение сколиоза любой степени у пациентов всех возрастов. Прием ведут опытные врачи с высшей квалификацией и специализацией в области клинической ортопедии.
Записаться на прием вы можете по телефону +375 29 628 85 82 или оставить свои контакты в форме обратной связи .


Причины, симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое миопатия?

Миопатия относится к заболеваниям, поражающим скелетные мышцы (мышцы, которые соединяются с вашими костями). Эти заболевания поражают мышечные волокна, ослабляя мышцы.

Существуют ли различные виды миопатий?

Миопатию можно классифицировать по ее причине. В основном миопатии делятся на две категории: наследственные и приобретенные.

Наследственные миопатии

Наследственные миопатии — это те, с которыми вы рождаетесь, часто в результате наследования аномальной генной мутации от родителя, которая вызывает заболевание.Состояния, которые являются наследственными миопатиями, включают:

Врожденные миопатии

Симптомы врожденных миопатий обычно начинаются при рождении или в раннем детстве, но могут не проявляться до подросткового возраста или даже позже во взрослом возрасте. Врожденные миопатии несколько уникальны по сравнению с другими наследственными миопатиями, поскольку слабость обычно поражает все мышцы (не только проксимальные [ближайшие к центру вашего тела]) и часто не прогрессирует.

Митохондриальные миопатии

Митохондриальная миопатия вызывается дефектом митохондрий, которые являются энергопродуцирующей частью клеток.Эти состояния сопровождаются мышечной слабостью, а также рядом других симптомов, поскольку митохондриальные расстройства обычно поражают другие системы органов, такие как сердце, мозг и желудочно-кишечный тракт. Заболевания этой группы могут быть вызваны генными мутациями с отягощенным семейным анамнезом или без него.

Метаболические миопатии

Дефекты в генах, кодирующих ферменты, необходимые для нормального функционирования мышц и движений, вызывают метаболические миопатии. Они часто проявляются в виде непереносимости физической нагрузки, мышечных болей в плечах и бедрах при физической нагрузке или нетравматического рабдомиолиза (состояние мышечных волокон).Это также может произойти с эпизодами слабости, которые приходят и уходят с другими периодами нормальной силы.

Мышечные дистрофии

Мышечные дистрофии характеризуются прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани из-за присутствия аномальных или недостаточных структурных поддерживающих белков. Все они в разной степени задействуют руки и/или ноги, а некоторые задействуют мышцы глаз или лица.

Приобретенные миопатии

Приобретенные миопатии развиваются в более позднем возрасте и могут быть вызваны другими заболеваниями, инфекциями, воздействием определенных лекарств или дисбалансом электролитов, среди прочих возможностей.Состояния, которые являются приобретенными миопатиями, включают:

Аутоиммунная/воспалительная миопатия

Аутоиммунные/воспалительные миопатии — это заболевания, при которых организм атакует сам себя, вызывая проблемы с мышечной функцией.

Токсическая миопатия

Токсическая миопатия возникает, когда токсин или лекарство влияет на структуру или функцию мышц.

  • Токсины: Спирт и толуол (пары аэрозольной краски и других веществ, которые могут вдыхать люди, злоупотребляющие психоактивными веществами).
  • Лекарства: Иммунотерапия ингибиторами контрольных точек (пембролизумаб, ниволумаб), кортикостероиды (преднизолон), препараты, снижающие уровень холестерина (статины), амиодарон, колхицин, хлорохин, противовирусные препараты и ингибиторы протеазы, применяемые при лечении ВИЧ-инфекции, омепразол.

Эндокринные миопатии

Эндокринные миопатии возникают, когда гормоны мешают работе мышц.

Инфекционные миопатии

Инфекционные миопатии возникают в результате инфекций, влияющих на функцию мышц.К ним относятся:

  • Вирусные инфекции, такие как ВИЧ, грипп, Эпштейн-Барр.
  • Бактериальный пиомиозит.
  • Болезнь Лайма.
  • Паразитарные инфекции, такие как трихинеллез, токсоплазмоз, цистицеркоз.
  • Грибковые инфекции, такие как Candida, Coccidiomycosis.

Электролитный дисбаланс

Высокие или низкие уровни следующих электролитов могут нарушать мышечную функцию:

Критическая миопатия

Критическая миопатия — это заболевание конечностей и мышц, помогающих дышать (дыхательных мышц).Он развивается, когда вы находитесь в отделении интенсивной терапии, и может быть частично вызван пребыванием в постели в течение длительного периода времени (длительная неподвижность) или лекарствами, используемыми во время вашего лечения, такими как миорелаксанты, кортикостероиды или седативные средства.

Симптомы и причины

Кто болеет миопатией и насколько она распространена?

Любой человек может заболеть миопатией.

Факторы, которые могут увеличить риск, включают:

  • Наличие миопатии в семейном анамнезе. Это увеличивает вероятность того, что вы унаследуете аномальный ген, вызывающий заболевание мышц.
  • Присвоение мужского пола при рождении (DMAB). Некоторые миопатии переносятся на Х-хромосоме и на самом деле поражают больше мужчин, чем женщин. Другие наследственные формы миопатии, переносимые по другим хромосомам, в равной степени поражают представителей всех полов.
  • Наличие аутоиммунного, метаболического или эндокринного расстройства.
  • Воздействие определенных лекарств или токсинов (список некоторых из этих лекарств см. ниже при токсической миопатии).

Распространенность миопатий зависит от их типа. При приобретенных миопатиях, например:

  • Воспалительные и эндокринные миопатии встречаются чаще, чем другие типы, и чаще встречаются у людей, которым при рождении был назначен женский пол (DFAB), чем у лиц с DMAB.
  • Число людей, у которых диагностирована воспалительная миопатия, составляет от 9 до 32 на 100 000 человек.
  • Примерно у 25-79% взрослых с гипотиреозом развиваются мышечные симптомы; хотя явная миопатия может составлять всего 10%.

Наиболее распространенными наследственными миопатиями являются мышечные дистрофии, которые обычно чаще встречаются у мужчин и людей с ДМАБ.

  • Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера являются наиболее распространенными, с 7 на 100 000 человек во всем мире.
  • Митохондриальные заболевания встречаются у 1 из 5000 человек, и в большинстве случаев поражаются скелетные мышцы. Другие формы наследственных миопатий встречаются редко.

Каковы симптомы миопатии?

Многие миопатии имеют общие симптомы.Эти общие симптомы включают в себя:

  • Мышечная слабость, чаще всего в верхней части рук, плечах и бедрах (чаще и тяжелее).
  • Мышечные судороги, скованность и спазмы.
  • Усталость при нагрузке.
  • Недостаток энергии.

Как проявляется миопатия?

Для большинства миопатий характерен общий симптом симметричной мышечной слабости (одинаковая с обеих сторон тела), особенно в проксимальных мышцах. Проксимальные мышцы — это те, которые находятся ближе всего к центру вашего тела, например, мышцы плеч, предплечий, бедер и бедер.Это может привести к следующему:

  • Трудности при выполнении повседневных действий, таких как купание, одевание или расчесывание волос.
  • Проблемы со стулом, подъемом по лестнице или выполнением задач, требующих вытягивания руки через голову, например, замены лампочки на потолке.
  • Мышечные судороги или спазмы.
  • Мышечная усталость при физической нагрузке.
  • Одышка при физической нагрузке.

Мышцы рук и ног обычно не поражаются.

Другие симптомы зависят от типа миопатии.

  • Мышечная слабость может быть либо непрогрессирующей, либо очень медленно прогрессирующей.
  • При некоторых заболеваниях мышечная слабость перемежается с другими нормальными периодами силы.
  • Медленное развитие навыков, требующих использования мышц у детей (таких как ходьба, прыжки, подъем по лестнице или захват ложки или карандаша).
  • Дети, которые не могут идти в ногу со своими сверстниками во время занятий спортом или игр, таких как пятнашки.
  • Проблемы с мышцами, контролирующими глотание и речь, что может привести к удушью и невнятной речи.

Диагностика и тесты

Что мне делать, если я думаю, что у меня миопатия?

Сначала вам следует обратиться к своему лечащему врачу, чтобы предупредить его о симптомах, которые вас беспокоят. В зависимости от характера ваших симптомов вас могут направить к специалисту, например, к неврологу или ревматологу.

Как диагностируется миопатия?

Ваш лечащий врач спросит о вашем медицинском и семейном анамнезе, анамнезе рецептурных препаратов и ваших симптомах.Ваш поставщик медицинских услуг проведет физический осмотр, который будет включать осмотр вашей кожи, рефлексов, мышечной силы, равновесия и чувствительности.

Анализы, которые может заказать ваш лечащий врач, включают:

  • Анализы крови:
    • Мышечные ферменты, такие как креатинкиназа (СК) или альдолаза, могут быть повышены при некоторых миопатиях в результате разрушения мышечных волокон.
    • Уровни электролитов, таких как натрий, магний, калий, кальций и фосфор.
    • Тесты на аутоиммунные заболевания, такие как антинуклеарные антитела (АНА), ревматоидный фактор, скорость оседания и С-реактивный белок.
    • Эндокринные исследования, такие как гормоны щитовидной железы.
  • Электромиография (ЭМГ и исследования нервной проводимости), включая проверку электрической проводимости ваших нервов и исследование мышц с помощью иглы для оценки типа и степени повреждения мышц.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) ваших мышц.
  • Генетические тесты.
  • Мышечная биопсия, при которой ваш лечащий врач хирургическим путем удаляет небольшой кусочек мышечной ткани для исследования.

Управление и лечение

Как лечится миопатия?

После определения вашего конкретного типа миопатии ваш лечащий врач разработает план лечения с учетом ваших симптомов.

Большинство методов лечения включают физиотерапию, трудотерапию и некоторые формы упражнений. Другие методы лечения более специфичны и основаны на типе миопатии. В целом, большинство приобретенных миопатий можно хорошо контролировать и лечить, чтобы свести к минимуму слабость и симптомы.Некоторые наследственные миопатии имеют специальные методы лечения, которые могут остановить прогрессирование заболевания. В настоящее время для большинства наследственных миопатий нет специального лечения, но люди могут получить пользу от физиотерапии и определенных видов упражнений.

Воспалительные и аутоиммунные миопатии

Целью лечения является уменьшение воспаления и аутоиммунной реакции организма. Эти миопатии часто лечат с помощью:

  • Иммуномодулирующие/иммунодепрессанты, такие как метотрексат, циклоспорин, такролимус, азатиоприн, микофенолат, ритуксимаб и внутривенный (IVIg) или подкожный (SubQIg) иммуноглобулин.
  • Кортикостероиды, такие как преднизолон или метилпреднизолон.
Наследственные и генетические миопатии

Большинство наследственных и генетических миопатий не имеют специального лечения или излечения. Управление в значительной степени основано на контроле симптомов и различных формах терапии. В настоящее время проводятся многочисленные клинические испытания в различных областях исследований, посвященных лечению и генной терапии.

Мышечная дистрофия Дюшенна и болезнь Помпе — это заболевания, которые можно лечить специальными препаратами.

Другие приобретенные миопатии

Поставщики медицинских услуг лечат приобретенные миопатии, включая эндокринные, токсические и инфекционные миопатии, путем лечения основного заболевания, вызвавшего миопатию. Связанные с токсинами миопатии лечат путем прекращения действия возбудителя (например, алкоголя или толуола) или медикаментозного лечения (например, статинов). Мышечные симптомы, возникающие в результате инфекций, вызванных бактериями, вирусами или другими инфекционными организмами, улучшаются при непосредственном лечении инфекции антибиотиками.

Жить с

Как мне позаботиться о себе?

Хотя миопатия является длительным (хроническим) заболеванием, наследственным или приобретенным, вы можете предпринять шаги для улучшения своего здоровья, чтобы контролировать свое заболевание. К ним могут относиться:

  • Соблюдайте здоровую сбалансированную диету, богатую разнообразными фруктами и овощами.
  • Оставайтесь активными с легкими сердечно-сосудистыми упражнениями. В зависимости от типа миопатии вам может быть рекомендовано избегать определенных видов поднятия тяжестей, и вам следует обсудить это со своим врачом до начала любых упражнений.
  • Поддерживайте здоровый вес.
  • Если у вас дерматомиозитная сыпь, защитите кожу от солнечного света, который может усилить сыпь. По возможности носите закрытую одежду и головной убор. Перед выходом на улицу обязательно наносите солнцезащитный крем с солнцезащитным фактором (SPF) не менее 30.
  • Если вам трудно глотать, ешьте мягкую или полутвердую пищу. Подумайте о пюрировании пищи. Если вы прикованы к постели, ешьте сидя в постели.
  • Принимайте все лекарства в соответствии с предписаниями.
  • Примите участие в терапии, если она рекомендована — физической, профессиональной или речевой.

Записка из клиники Кливленда

Поскольку существует множество типов миопатии, лечащий врач должен разработать подход к лечению, специфичный для вашей миопатии и ее симптомов. Поэтому важно строго следовать инструкциям вашего лечащего врача. Кроме того, осознайте свое тело. Отмечайте любые изменения в вашем заболевании и тяжесть симптомов. Регулярно посещайте своего лечащего врача (или раньше, если заметите изменения), чтобы можно было внести коррективы в план лечения как можно раньше при появлении симптомов.

Миопатия — StatPearls — NCBI Bookshelf

Непрерывное образование

Миопатии представляют собой гетерогенную группу заболеваний, в первую очередь затрагивающих структуру скелетных мышц, метаболизм или функцию каналов. Обычно они проявляются мышечной слабостью, мешающей повседневной жизнедеятельности. Мышечная боль также является распространенным явлением, а некоторые миопатии связаны с рабдомиолизом. В этом упражнении рассматривается классификация, модели представления и подчеркивается роль межпрофессиональной команды в диагностике и лечении предполагаемого мышечного заболевания.

Цели:

  • Определить паттерны проявления распространенных миопатий.

  • Опишите диагностический подход при подозрении на миопатию.

  • Опишите лечение при подозрении на миопатию.

Получите доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Миопатия происходит от греческих слов «мио» для мышцы и «пати» для страдания, что означает болезнь мышц.Наиболее распространенные признаки и симптомы миопатии включают слабость, скованность, судороги и спазмы. Миопатии представляют собой гетерогенную группу заболеваний, в первую очередь затрагивающих структуру скелетных мышц, метаболизм или функцию каналов. Обычно они проявляются мышечной слабостью, мешающей повседневной жизнедеятельности. Мышечная боль также является распространенным явлением, а некоторые миопатии связаны с рабдомиолизом.

Этиология

Этиология миопатий обычно обусловлена ​​нарушением целостности мышечной ткани и метаболической стабильности, которое может быть вызвано наследственными генетическими заболеваниями или метаболическими ошибками, некоторыми лекарствами и токсинами, бактериальными или вирусными инфекциями, воспалением , кроме минералов, электролитов и гормональных нарушений:

  Наследственные миопатии

  • Митохондриальные миопатии[1]
    • Митохондриальная энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобный синдром (MELAS)

    • синдром Кернса-Сейра синдромы делеции и истощения мтДНК, хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия и т. д.)[1] 

  • Врожденные миопатии
    • Core миопатии

    • Центроядерные миопатии

  • Метаболические миопатии
    • Липидные миопатии (наиболее распространенными являются дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью, дефицит трифункционального белка) болезнь — и дефицит мышечной фосфорилазы — болезнь Мак-Ардла — встречаются наиболее часто)

    • Периодический паралич (гипокалиемический, гиперкалиемический, синдром Андерсена-Тавила)

    • Недистрофические миотонии (стр.е. врожденная парамиотония, болезнь Томсена)

  • Мышечные дистрофии[5]
    • дистрофинопатий (мускулистая дистрофия Дюшена, мышечная дистрофия Беккера, промежуточный фенотип)

    • Myotonic мышечные дистрофии (тип 1 и тип 2)

    • FacioscaPulogulogulation Musculary Dystrophies (тип 1 и тип 2)

    • Dreifussus Muscular Dystrophy

    • 250064

    • Врожденные мышечные дистрофии (самое распространенное существо, связанные с lama2, collagen vi, связанной с alfa-dystroglycan)

    • дистал миопатии

Приобретенные миопатии

  • Токсические миопатии
    • Некротические миопатии (статины, фибраты, ингибиторы иммунных контрольных точек, лабеталол, пропофол, алкоголь, циклоспорин)[6][7]
    • Митохондриальные миопатии (некоторые антиретровирусные препараты)

    • Антимикротубулярные миопатии (винкристин)

    • Гипокалиемические миопатии (диуретики, стероиды, слабительные, алкоголь и т. д.)

    • Миопатии, связанные с интенсивной терапией (кортикостероиды, миорелаксанты)

    • Воспалительная миопатия (альфа-ингибиторы некроза опухоли, ингибиторы иммунных контрольных точек, статины, IFN-альфа, D-пеницилламин, лима-триптофан, тинибмочевина , фенитоин)

    • Неизвестный механизм (финастерид, омепразол, изотретиноин)[7]
  • Иммуноопосредованные или идиопатические воспалительные миопатии
    • Dermatomyositisit

    • антисинтетазный синдром

    • 200664

    • Перекрытие миозита (ассоциация с другими заболеваниями соединительной ткани в качестве системного эрипематоза, синдром Сёгогрена, синдром системный склероз, и ревматоидный артрит)

  • Инфекционные миопатии
    • Бактериальные инфекции (болезнь Лайма, пиомиозит — Staphylococcus aureus)

    • Вирусные инфекции (вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), вирусы Коксаки А и В, грипп)

    • ][10][11] 
    • Грибковая инфекция (кандидоз, кокцидиомикоз)[8]
  • Эндокринные миопатии [12]
    • Дисфункция щитовидной железы и прутриодной железы (гипертиреоз, гипотиреоз, гиперпаратиреоз)

    • Надренальная дисфункция (болезнь Аддисона, синдрома подушки)

4
  • Электролитные мопатии гиперкалиемия, гиперкальциемия, гипермагниемия, гипофосфатемия)

  • Миопатии, связанные с системным заболеванием (амилоидоз, саркоидоз, дефицит витамина D, миопатия интенсивной терапии, идиопатическая эозинофильная миопатия, паранеопластический синдром)

повреждение скелетных мышц с повышением уровня CK.Это может произойти с или без основного мышечного заболевания и не должно рассматриваться как первичная миопатия. [8]

Эпидемиология

Воспалительные и эндокринные миопатии являются более частым типом миопатии в целом, обычно у женщин среднего возраста > мужчин. Было обнаружено, что уровень заболеваемости воспалительными миопатиями варьировал от 1,16 до 19 на миллион человек в год, а распространенность варьировала от 2,4 до 33,8 на 100 000 населения [13].

Наиболее распространенными наследственными миопатиями являются дистрофинопатии, которые чаще встречаются у пациентов мужского пола и одинаково поражают любую расу и этническую принадлежность.Среди них наиболее распространены мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера, частота которых колеблется от 19,8 до 25,1 на 100 000 человеко-лет. Митохондриальные миопатии поражают 1 из 4300 человек. Другие формы наследственных миопатий встречаются редко.[14]

Анамнез и физикальное исследование

Миопатии обычно включают двигательные нарушения без сенсорных симптомов. Проявляется слабостью проксимальных мышц, в основном в группах мышц тазового пояса или плечевого пояса. Тем не менее, тазовая группа мышц встречается чаще и тяжелее.Для выявления и диагностики миопатии обязательным является сбор анамнеза наряду с физическим осмотром. Пациенты могут жаловаться на трудности с подъемом из сидячего положения, подъемом по лестнице, трудностями при расчесывании волос или выполнением любых действий над головой. Некоторые другие миопатии проявляются в различных группах мышц, таких как бедра, мышцы спины или пальцы, и могут быть связаны с другими симптомами, такими как миалгия, сыпь, усталость или судороги. Заболевание мышц также может проявляться темной мочой как признаком повреждения почек в случае рабдомиолиза, особенно после энергичных упражнений, таких как марафоны.

Полимиозит и дерматомиозит : Оба они поражают женщин больше, чем мужчин, проявляются проксимальной слабостью, поражающей тазовый пояс больше, чем плечевой пояс. Полимиозит связан с артралгией, в то время как дерматомиозит связан с другими симптомами, в основном с кожными проявлениями, включая пурпурную сыпь на веках, называемую гелиотропной сыпью, эритематозную шелушащуюся сыпь на тыльной поверхности пальцев, называемую папулами Готтрона, красноватую сыпь на плече и назад, известный как симптом Шауля, помимо интерстициального заболевания легких, желудочно-кишечного васкулита и паранеопластического синдрома, лежащего в основе злокачественного новообразования.[15]

Гипотиреоидные и гипертиреоидные миопатии : Обе они связаны с заболеванием щитовидной железы, будь то гипо- или гипертиреоидное заболевание, и оба проявляются слабостью проксимальных мышц и периферической невропатией. Гипотиреоидная миопатия связана с псевдогипертрофией, миедемой и задержкой глубоких сухожильных рефлексов. Гипертиреоидная миопатия также связана с офтальмопатией Грейвса, зобом и слабостью экстраокулярных мышц.

Другие типы приобретенных миопатий будут представлены в группе симптомов, связанных с этим конкретным заболеванием, таких как, например, саркоидозная миопатия, амилоидная миопатия и миопатия критических состояний.Мышечная дистрофия Дюшенна, миотоническая дистрофия 1,2, митохондриальные миопатии, болезни накопления гликогена типа (болезнь Мак-Ардла, Помпе и др.) являются наследственными миопатиями, поражают детей редко и сопровождаются тяжелыми системными осложнениями. Ожидаемая продолжительность жизни этих пациентов относительно ограничена в зависимости от тяжести заболевания и осложнений.[17]

Оценка

Дополнительная оценка должна основываться на клиническом подозрении. Полезные тесты включают:

 1) Лабораторные исследования

    • Комплект крови

    • кровь мочевины азота и сыворотки креатинин

    • Электролиты (натрий, магний, калий, кальций, фосфор)

    • аспартатный аминотрансфераза (AST), аманина аминотрансферазы (ALT), лактат дегидрогеназа (ЛДГ), у-глутамилтрансфераза (ГГТ)

    • Креатинкиназа (КК), миоглобин и альдолаза: КФК — наиболее полезный анализ крови, но его уровни могут не коррелировать со степенью мышечной слабости.Миопатии с усиленной регенерацией или сохраненными миофибриллами, например, при антисинтетазном синдроме, дерматомиозите и миопатии интенсивной терапии, могут проявляться нормальной КК и избирательно повышенной альдолазой.

    • С-реактивный белок и скорость оседания эритроцитов

    • Функциональные тесты щитовидной железы синдром; TIF1-gamma, -NXP2, -Mi2, -SAE, -MDA5 при дерматомиозите, -HMG-CoA, -SRP при иммуноопосредованной некротизирующей миопатии)

    • признак миоглобинурии

    2) Электромиография (ЭМГ) и исследование нервной проводимости (NCS):[8]

    В этом контексте электродиагностическое тестирование преследует множество целей:

    1. полезно исключить альтернативные диагнозы, такие как нарушения нервно-мышечного синапса или двигательных нейронов.

    2. может подтвердить миопатический характер процесса при наличии идентифицируемой закономерности.

    3. помогает охарактеризовать и стратифицировать тяжесть заболевания

    4. помогает выбрать наилучшее место для биопсии мышц.

    Двигательные NCS обычно нормальны, если нет сопутствующей нейропатии. Исключение составляют дистальные миопатии и миопатии интенсивной терапии, при которых наблюдаются низкие потенциалы действия сложных мышц (СМАР) с нормальными латентными периодами и скоростью проведения.Сенсорные NCS в пределах нормы … Миозит с тельцами-включениями является исключением, поскольку он может вызывать нарушения чувствительности.

    Игольчатая ЭМГ является наиболее чувствительным методом диагностики миопатии. Наличие миотонических разрядов и возбудимости мышечных мембран (повышенная инсерционная активность, потенциалы фибрилляций и положительные острые волны) помогают сузить дифференциальный диагноз, поскольку они обычно присутствуют при некротизирующих миопатиях (воспалительных или токсических), миотонических дистрофиях и некоторых метаболических и врожденных миопатии.Повторяющаяся стимуляция и корреляция с физическими упражнениями могут быть необходимы в особом случае каналопатий.

    Сложные повторяющиеся выделения и снижение инсерционной активности являются признаками хронического процесса.

    При некоторых метаболических, врожденных, эндокринных миопатиях электродиагностические тесты могут быть нормальными.

    Следует отметить, что электродиагностическое тестирование не всегда необходимо при наличии сильного подозрения на миопатическое расстройство (т. е. предполагаемые клинические признаки с повышенным уровнем КФК или положительным семейным анамнезом), особенно в педиатрической популяции.[18]

    3) Электрокардиография   (ЭКГ): Выводы, указывающие на гипокалиемию, включают следующее:

    4) Биопсия мышц: Биопсия мышц классифицируется по трем основным компонентам: [8]

    1

    1 / гистохимический

  • миопатические против невропатических узоров заболевания

  • Наличие уникальных особенностей, которые являются подсказками к базовой патофизиологии и диагностике

  • миопатический рисунок

  • округление и изменение размера Myofiber

  • ядра, волокна атрофии, дегенерация и регенерирующие миофиберы

  • жирные замена

  • доказательств денервации и повторного иннервации

  • малых, атрофических, угловых волокон и целевых волокна

  • -Инновационные результаты в группе типов волокон

5) МРТ мышц: Магнитно-резонансная томография мышц:[8]

  • Увеличение интенсивности сигнала в мышечной ткани

  • Может наблюдаться некроз, дегенерация и/или воспаление мышц

    Может наблюдаться жировое замещение, показатель хронического повреждения мышц

  • Данные могут помочь в выборе места для биопсии мышц миопатия, как правило, является поддерживающей из-за характера этиологии мышечного заболевания, включая упражнения, физическую и трудовую терапию, питание и диетологию, и может потребовать генетического анализа и консультирования.[19][20]

    Наследственные мышечные дистрофии: преднизолон в дозе 0,75 мг/кг/день показал улучшение мышечной силы, увеличение мышечной массы и замедление прогрессирования заболевания. Также важно предвидеть осложнения и лечить их соответствующим образом. При митохондриальных миопатиях моногидрат креатина в дозе 5-10 г/день может улучшить симптомы, замена коэнзима Q10 все еще нуждается в более последовательных результатах исследований, чтобы доказать значимость.[21][18][21]

    Приобретенные миопатии, как правило, излечиваются путем лечения основного заболевания, вызвавшего его, будь то системное заболевание, такое как заболевание щитовидной железы, саркоидоз.Некоторые приобретенные миопатии будут вызваны инфекцией (бактериальной, вирусной, грибковой, паразитарной или спирохетами). Симптомы миопатии улучшаются при лечении инфекции. Миопатия, связанная с токсинами или лекарствами, также лечится удалением возбудителя и предотвращением его появления в будущем. Миопатия, связанная с ВИЧ, также хорошо поддается антиретровирусной терапии ВААРТ и, возможно, стероидам.[22][18]

    Воспалительная миопатия и аутоиммунные миопатии лечатся в основном иммуномодулирующими, иммунодепрессантами и стероидными препаратами.Доказано, что стероиды лучше иммуномодулирующих препаратов за счет побочных эффектов. Помимо перорального дексаметазона и ежедневного перорального преднизолона используются метотрексат, азатиоприн, циклоспорин и циклофосфамид. К сожалению, некоторые случаи, включая IBM, не поддаются лечению иммунодепрессантами и стероидами, и они продолжают прогрессировать до более общей слабости. Необходимы высококачественные рандомизированные клинические испытания для определения эффективности и токсичности иммуноопосредованных препаратов при лечении этих воспалительных миопатий.[23]

    Рабдомиолиз: Конечной целью лечения рабдомиолиза является предотвращение острого повреждения почек миоглобином в результате повреждения мышц. Агрессивная гидратация внутривенными жидкостями и тщательный мониторинг функции почек и электролитного баланса.[18]

    Дифференциальный диагноз

    Дифференциальный диагноз миопатии обширен, поскольку он варьирует в зависимости от сопутствующих симптомов:

    Синдром Гийена-Барре: Типичный пациент с СГБ, который в большинстве случаев будет проявляться как острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (ОВДП). ), проявляется через 2-4 недели после относительно доброкачественного респираторного или желудочно-кишечного заболевания с жалобами на дизестезию пальцев и слабость проксимальных мышц нижних конечностей.Слабость может прогрессировать в течение нескольких часов или дней, вовлекая руки, мышцы туловища, черепные нервы и дыхательные мышцы.

    Клещевые заболевания: Эталонным стандартом для диагностики клещевого риккетсиоза является непрямой иммунофлуоресцентный анализ антител (ИФА) с использованием парных образцов сыворотки, полученных вскоре после начала заболевания и через 2-4 недели.

    Миастенический синдром Ламберта-Итона (LEMS): слабость проксимальных мышц, угнетение сухожильных рефлексов, посттетаническая потенциация и вегетативные изменения из-за нарушения высвобождения ацетилхолина.

    Миастения гравис:  аутоиммунное заболевание периферических нервов, при котором образуются антитела против ацетилхолиновых (АХ) никотиновых постсинаптических рецепторов в мионевральном соединении. Уменьшение количества рецепторов АХ приводит к характерному паттерну прогрессивного снижения мышечной силы с повторным использованием мышц и восстановлением мышечной силы после периода отдыха. Бульбарные мышцы поражаются чаще всего и наиболее тяжело, но у большинства пациентов также развивается некоторая степень флуктуирующей генерализованной слабости.

    Другие дифференциалы включают в себя следующее:

    • злокачественная гипертермия

    • Миозит, связанный с васкуллитидными

    • Паранопластические синдромы (например, карциноматная невропатия, Cachexia, Myonecrose)

    • Прямое повреждение мышц (травма, чрезмерные физические нагрузки)

    • Дефицит питания (дефицит витамина Е, синдромы мальабсорбции) относительно врожденных, метаболических и воспалительных миопатий.Некоторые осложнения наследственных миопатий могут быть фатальными. Качество жизни, связанное со здоровьем, при этой категории миопатий, таких как воспалительные и врожденные миопатии, ухудшается. Однако. прогноз приобретенных миопатий зависит от этиологии, будь то тяжесть системного заболевания или природа инфекции, а также повреждение, вызванное лекарственным средством или токсином. Приобретенные миопатии хорошо контролируются путем лечения основного заболевания.[24]

      Осложнения

      Осложнения различных типов миопатий во многом связаны с прогрессированием заболевания.Врожденные, метаболические и наследственные миопатии могут иметь фатальные осложнения, такие как кардиомиопатии, рецидивирующие инфекции и сепсис, невропатии, дыхательная недостаточность или почечная недостаточность. С другой стороны, осложнения приобретенных миопатий относительно ограничены этиологией. Например, если это инфекционное заболевание, то оно зависит от типа инфекции, а если оно связано с лекарством или токсином, то оно зависит от дозы и периода и так далее. Вот список возможных осложнений:

        • 1

        • Паранопластические синдромы

        • Сердечная недостаточность

        • Hypertension

        • почечной недостаточности

        • невропатий: припадки и мозговая дисплазия

        • Недостатков движения

        • пролежни

        • инфекции и сепсис

        • необратимых атрофия мышцы

        • Рецидива дисфагия

        • острого желудок дилатация

        • Респиратора системная недостаточность

        • Эндокринопатия

        • Катаракта

        Сдерживание и обучение пациентов

        Некоторые миопатические заболевания являются хроническими и требуют изменения образа жизни.Настоятельно рекомендуется придерживаться сбалансированной диеты, включающей разнообразные фрукты и овощи. В дополнение к сбалансированному питанию важно оставаться активным. Рекомендуются физиотерапия и умеренные планы упражнений. В частности, у пациентов с метаболическими миопатиями, такими как лизосомная болезнь накопления и болезнь накопления гликогена и т. д., рекомендуется следовать планам умеренных физических упражнений помимо планов диеты, направленных на снижение причинных компонентов диеты.

        Воспалительные заболевания мышц являются хроническими заболеваниями.Пациенты, как правило, получают пользу от регулярных планов упражнений наряду с медикаментозной терапией. Пациентам рекомендуется продолжать следить за прогрессированием заболевания и тяжестью симптомов и поддерживать постоянную медицинскую помощь. Наследственные миопатии обычно связаны с другими осложнениями. Предвидение осложнений имеет жизненно важное значение для выживаемости и немедленное обращение за медицинской помощью в экстренных случаях, таких как кардиомиопатии, сепсис. и т. д.

        Улучшение результатов работы команды здравоохранения

        Лечение миопатий в значительной степени зависит от межпрофессиональной команды врачей первичной медико-санитарной помощи, семейных врачей, педиатров, неврологов, ревматологов, нефрологов, кардиологов и даже ортопедов.Есть также другие поставщики медицинских услуг, которые вносят большой вклад в уход за этой когортой пациентов с миопатией, включая диетологов, диетологов, консультантов по генетике, консультантов по психическому здоровью, физиотерапевтов, эрготерапевтов и логопедов. Крайне важно поддерживать межпрофессиональное общение между всей лечебной бригадой, чтобы замедлить прогрессирование различных миопатий.

        В то время как лечащий врач или семейный врач могут быть первыми, кто сталкивается с диагнозом пациента с одной из хронических миопатий, все другие специалисты должны участвовать в планах лечения наряду с другими медицинскими работниками, упомянутыми выше.Конечный результат – замедлить прогрессирование заболевания и помочь пациентам с наследственными миопатиями справиться с болезнью и отсрочить появление осложнений. Многопрофильная лечебная команда вместе улучшает качество жизни пациентов с миопатией, связанное со здоровьем.

        Рисунок

        Рисунок 1. Небольшие очаги коагуляционного некроза можно распознать на срезах, окрашенных гематоксилином и эозином (H&E): ишемизированные миоциты обычно демонстрируют гиперэозинофилию, которая характеризует ранние фазы коагуляционного некроза.(A) Ишемические (подробнее…)

        Литература

        1.
        DiMauro S. Митохондриальные миопатии. Курр Опин Ревматол. 2006 ноябрь; 18 (6): 636-41. [PubMed: 17053512]
        2.
        де Винтер Дж. М., Оттенхейм САС. Дисфункция саркомера при немалиновой миопатии. J нервно-мышечной Dis. 2017;4(2):99-113. [Бесплатная статья PMC: PMC5467716] [PubMed: 28436394]
        3.
        Nance JR, Dowling JJ, Gibbs EM, Bönnemann CG. Врожденные миопатии: обновление. Curr Neurol Neurosci Rep.2012 Апрель; 12 (2): 165-74. [Бесплатная статья PMC: PMC44] [PubMed: 22392505]
        4.
        Smith EC, El-Gharbawy A, Koeberl DD. Метаболические миопатии: клиника и подход к диагностике. Реум Дис Клин Норт Ам. 2011 май; 37(2):201-17, vi. [PubMed: 21444020]
        5.
        Виклунд, член парламента. Мышечные дистрофии. Континуум (Миннеап Минн). 2013 Декабрь; 19 (6 Болезнь Мышц): 1535-70. [PubMed: 24305447]
        6.
        Томашевский М., Стемпень К.М., Томашевская Дж., Чучвар С.Я.Статиновые миопатии. Pharmacol Rep. 2011;63(4):859-66. [PubMed: 22001973]
        7.
        Le Quintrec JS, Le Quintrec JL. Лекарственные миопатии. Baillieres Clin Rheumatol. 1991 Апрель; 5 (1): 21-38. [PubMed: 2070426]
        8.
        Castro C., Gourley M. Диагностика и лечение воспалительной миопатии: проблемы и лечение. The Adv Musculoskelet Dis. 2012 апр;4(2):111-20. [Бесплатная статья PMC: PMC3383519] [PubMed: 22870499]
        9.
        Crum-Cianflone ​​NF.Бактериальные, грибковые, паразитарные и вирусные миозиты. Clin Microbiol Rev. 2008 Jul; 21(3):473-94. [Бесплатная статья PMC: PMC2493084] [PubMed: 18625683]
        10.
        Crum-Cianflone ​​NF. Инфекции и заболевания опорно-двигательного аппарата: Инфекционный миозит. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2006 декабрь; 20 (6): 1083-97. [PubMed: 17127198]
        11.
        Эль-Бешбиши С.Н., Ахмед Н.Н., Мостафа С.Х., Эль-Ганайни Г.А. Паразитарные инфекции и миозит. Паразитол рез. 2012 Январь; 110(1):1-18. [PubMed: 21881948]
        12.
        Щенсны П., Сверкоцка К., Олесинска М. Дифференциальная диагностика идиопатических воспалительных миопатий у взрослых – первый шаг при обращении к пациенту с мышечной слабостью. Ревматология. 2018;56(5):307-315. [Бесплатная статья PMC: PMC6263305] [PubMed: 30505013]
        13.
        Мейер А., Мейер Н., Шеффер М., Готтенберг Дж. Э., Гени Б., Сибилия Дж. Частота и распространенность воспалительных миопатий: систематический обзор. Ревматология (Оксфорд). 2015 янв;54(1):50-63. [PubMed: 25065005]
        14.
        Матис С., Тазир М., Маги Л., Дюваль Ф., Ле Массон Г., Дюшен М., Куратье П., Гораб К., Соле Г., Лакост И., Гойзе С., Валлат Ж.М. История и современные трудности классификации наследственных миопатий и мышечных дистрофий. J Neurol Sci. 2018 15 января; 384: 50-54. [PubMed: 29249377]
        15.
        Ofori E, Ramai D, Ona M, Reddy M. Синдром паранеопластического дерматомиозита, проявляющийся дисфагией. Гастроэнтерология Res. 2017 авг; 10 (4): 251-254. [Бесплатная статья PMC: PMC5593446] [PubMed: 283]
        16.
        Вигнеш Г., Балачандран К., Камаланатан С., Хамид А. Миоэдема: клинический указатель на гипотиреоидную миопатию. Индийский J Endocrinol Metab. 2013 март; 17(2):352. [Бесплатная статья PMC: PMC3683223] [PubMed: 23776921]
        17.
        Cardamone M, Darras BT, Ryan MM. Наследственные миопатии и мышечные дистрофии. Семин Нейрол. 2008 апр; 28 (2): 250-9. [PubMed: 18351526]
        18.
        Малик А., Хаят Г., Калия Дж.С., Гусман М.А. Идиопатические воспалительные миопатии: клинический подход и лечение.Фронт Нейрол. 2016;7:64. [Бесплатная статья PMC: PMC4873503] [PubMed: 27242652]
        19.
        Chiodo A. Приобретенная миопатия/дистрофия. PM R. 2013 May;5(5 Suppl):S74-80. [PubMed: 23584160]
        20.
        Voet NB, van der Kooi EL, Riphagen II, Lindeman E, van Engelen BG, Geurts ACh. Силовые тренировки и аэробные упражнения при мышечных заболеваниях. Cochrane Database Syst Rev. 2010 Jan 20;(1):CD003907. [PubMed: 200
      • ]
        21.
        Клей Р.А., Тарнопольский М.А., Воргерд М.Креатин для лечения мышечных заболеваний. Cochrane Database Syst Rev. 2013 Jun 05;(6):CD004760. [Бесплатная статья PMC: PMC64

        ] [PubMed: 23740606]
        22.
        Katzberg HD, Kassardjian CD. Токсические и эндокринные миопатии. Континуум (Миннеап Минн). 22 декабря 2016 г. (6, Заболевания мышц и нервно-мышечных соединений): 1815–1828. [PubMed: 27

        5]
        23.
        Чой Э. Х., Хогендейк Дж. Э., Леки Б., Винер Дж. Б. Иммуносупрессивная и иммуномодулирующая терапия дерматомиозита и полимиозита.Cochrane Database Syst Rev. 2005 Jul 20;(3):CD003643. [PubMed: 16034905]
        24.
        Леклер В., Регард М., Войцик С., Хадсон М., Канадское исследование воспалительной миопатии (CIMS). Качество жизни, связанное со здоровьем (HRQoL) при идиопатической воспалительной миопатии: систематический обзор. ПЛОС Один. 2016;11(8):e0160753. [Бесплатная статья PMC: PMC4978480] [PubMed: 27504827]
        25.
        Фридрих О., Рид М.Б., Ван ден Берге Г., Ванхоребек И., Германс Г., Рич М.М., Ларссон Л. Больные и слабые: невропатии/миопатии в критическом состоянии.Physiol Rev. 2015 г., июль; 95 (3): 1025-109. [Бесплатная статья PMC: PMC44
          ] [PubMed: 26133937]
        26.
        Суреш Э., Вималаратна С. Проксимальная миопатия: диагностический подход и начальное лечение. Postgrad Med J. 2013 Aug; 89 (1054): 470-7. [PubMed: 23596213]
        27.
        Осиас Дж., Манно Э. Нервно-мышечные осложнения критического заболевания. Крит Уход Клин. 2014 Октябрь; 30 (4): 785-94. [PubMed: 25257741]

        Типы дистальных миопатий (DM) (DD) — Заболевания

        Типы дистальных MD

        Дистальные дистрофии, или ДД, вызываются многими различными генетическими дефектами, не все из которых еще известны.Кроме того, некоторым DD дали разные названия в зависимости от различных симптомов, но на самом деле они могут быть вызваны дефектами одного и того же гена.

        Ваша собственная форма DD может подпадать или не подпадать под одну из этих категорий. Многие из этих заболеваний могут варьироваться от одного человека к другому, и в некоторых случаях исследователи все еще находятся в процессе выяснения того, какие симптомы связаны с конкретными генетическими дефектами.

        Дистальная миопатия со слабостью голосовых связок и глотки

        Это заболевание было связано с хромосомой 5 в той же области, что и ген, дефектный при MD пояса и конечностей типа 1A.Симптомы впервые появляются в возрасте от 35 до 60 лет и включают слабость рук, ног или голоса. Особенностью может быть затруднение глотания.

        Финская (тибиальная) дистальная миопатия

        Финская мышечная дистрофия (также называемая большеберцовой дистрофией) характеризуется слабостью, начинающейся после 40 лет в нижних конечностях (особенно в мышцах большеберцовой кости, кости голени) и медленно прогрессирующей в верхних конечностях и мышцах туловища. Проблемы с сердцем могут быть особенностью. Эта дистальная миопатия возникает в результате мутаций белка титина , который играет роль в структуре мышечных волокон и генерации силы.

        Финская мышечная дистрофия, которая обычно поражает только лиц финского происхождения, может быть тяжелой или доброкачественной. Те, у кого только один дефектный ген, испытывают легкую слабость большеберцовых мышц ноги (передняя часть голени) где-то после 40 лет. Те, у кого два дефектных гена, имеют прогрессирующую слабость, начиная с детства, и могут потерять способность ходить к 30 годам.

        Дистальная миопатия Гауэрса-Лэнга

        Это расстройство начинается с детства до 25 лет. Слабость сначала наблюдается в мышцах ног и шеи и медленно прогрессирует, включая мышцы верхней части ног, рук и других мышц шеи.

        Дистальная миопатия Гауэрса-Лэнга возникает в результате мутаций в гене MYH7, который отвечает за тяжелую цепь 7 миозина , белок, участвующий в сокращении мышц.

        Наследственный миозит (миопатия) с включениями 1 типа (HIBM1)

        HIBM1 обычно начинается в возрасте от 25 до 40 лет, сначала поражая мышцы, поднимающие переднюю часть стопы, и мышцы бедра. Другие мышцы могут быть затронуты позже. Под микроскопом в мышечных клетках видны телец включения , которые представляют собой аномальные скопления клеточного материала; и вакуолей , которые представляют собой клеточные пузырьки.Причина неизвестна.

        Дистальная миопатия Миёси

        Это заболевание включает слабость, которая начинается в нижних конечностях, особенно в икроножных мышцах. Он может распространяться и на другие мышцы. Симптомы обычно начинаются в возрасте от 15 до 30 лет.

        Генетические дефекты, вызывающие миопатию Миёси, связаны с геном белка дисферлина. Дефекты в гене дисферлина также могут вызывать поясно-конечностную мышечную дистрофию 2B, что приводит к мышечной слабости в области бедер и плеч и вокруг них.У людей с одним и тем же генетическим дефектом в генах дисферлина может быть любое заболевание, и неизвестно, что определяет характер симптомов, которые проявляются у человека.

        Дистальная миопатия Нонака

        Обычно встречается в семьях японского происхождения, этот ДД имеет симптомы, которые начинаются в возрасте от 20 до 40 лет. Обычно первыми поражаются передние мышцы голени (те, что находятся в передней части ноги), но болезнь может прогрессировать, поражая плечо и мышцы ног и мышцы шеи. Четырехглавые мышцы (в области бедра), как правило, остаются сильными.

        Заболевание вызывается дефектами гена GNE, того же гена, который лежит в основе одной из форм наследственного миозита с включениями (HIBM2). (Это состояние также называется миопатией с тельцами включения.)

        Белок GNE, происходящий от этого гена, модифицирует соединения на клеточной поверхности таким образом, чтобы клетки передавали сигналы друг другу и прикреплялись друг к другу.

        Миопатия VCP / IBMPFD

        Заболевание VCP вызывается мутацией в гене, называемом белком, содержащим валозин (VCP или p97).Когда ген VCP мутирует, деление клеток и функция митохондрий нарушаются, что приводит к нескольким возможным симптомам и расстройствам.

        Заболевание

        VCP является аутосомно-доминантным и в первую очередь проявляется как IBMPFD, который определяет три основных заболевания, изначально связанных с заболеванием: миопатия с телами включения, костная болезнь Педжета и лобно-височная деменция. У человека с IBMPFD может быть одно, два или все эти расстройства.

        В настоящее время установлена ​​генетическая связь между мутацией VCP и более распространенными заболеваниями, такими как БАС, болезнь Паркинсона и ШМТ.Для получения дополнительной информации посетите веб-сайт www.curevcp.org.

        Дистальная миопатия Веландера

        Эта форма дистальной мышечной дистрофии обычно начинается в возрасте от 40 до 50 лет. Сначала поражаются верхние конечности, затем нижние. Степень вовлеченной мышечной слабости может варьироваться от легкой до тяжелой. Причина остается неизвестной.

        Миопатия

        Определение

        Миопатия относится к клиническому заболеванию скелетных мышц. Аномалии структуры мышечных клеток и метаболизма приводят к различным проявлениям слабости и дисфункции.В некоторых случаях патология распространяется на волокна сердечной мышцы, что приводит к гипертрофической или дилатационной кардиомиопатии.

        Наверх

        Патофизиология

        Нарушение структурной целостности и метаболических процессов мышечных клеток может быть результатом генетических аномалий, токсинов, воспаления, инфекции, гормонального и электролитного дисбаланса.

        Наверх

        Классификация

        Миопатии можно разделить на две основные категории: наследственные и приобретенные.Временное течение, характер мышечной слабости и отсутствие или наличие миопатии в семейном анамнезе помогают различить эти два типа. Ранний возраст начала заболевания с относительно большей продолжительностью заболевания свидетельствует о наследственной миопатии, а внезапное или подострое проявление в более позднем возрасте больше соответствует приобретенной миопатии. Наследственные миопатии могут быть далее подразделены на мышечные дистрофии, врожденные миопатии, митохондриальные миопатии и метаболические миопатии.Приобретенные миопатии можно подразделить на воспалительные миопатии, токсические миопатии и миопатии, связанные с системными состояниями. Наиболее часто встречающиеся наследственные и приобретенные миопатии перечислены во вставке 1.

        Блок 1. Общие причины миопатии
        Приобретенные миопатии
        Воспалительные миопатии
        • Полимиозит
        • Дерматомиозит
        • Миозит с тельцами включения
        Инфекция
        • Вирусные инфекции (ВИЧ, вирус гриппа, вирус Эпштейна-Барр)
        • Бактериальный пиомиозит ( Staphylococcus aureus и стрептококки являются обычными микроорганизмами)
        • Спирохета (болезнь Лайма)
        • Паразитарные инфекции, такие как трихинеллез
        Токсическая миопатия
        • Лекарства
          • Стероиды
          • Препараты для снижения уровня холестерина: статины, фибраты, ниацин и эзетимиб
          • Пропофол
          • Амиодарон
          • Колхицин
          • Хлорохин
          • Противовирусные препараты и ингибиторы протеазы
          • Омепразол
          • Триптофан
        • Токсины
        Миопатия, связанная с системными заболеваниями
        • Эндокринные расстройства
          • Щитовидная железа
          • Паращитовидная железа
          • Дисфункция гипофиза или надпочечников
        • Системные воспалительные заболевания
          • Системная красная волчанка
          • Ревматоидный артрит
          • Склеродермия
          • Синдром Шегрена
          • Смешанное заболевание соединительной ткани
          • Саркоидоз
        • Электролитный дисбаланс
          • Аномалии калия или магния
          • Гипофосфатемия
        • Критическая миопатия
          • Недеполяризующие миорелаксанты
          • Стероиды
        • Амилоидная миопатия
          • Первичный амилоидоз
          • Семейный амилоидоз (мутация TTR)
        Наследственные миопатии
        Мышечная дистрофия
        • Дистрофинопатия (мышечная дистрофия Дюшенна, мышечная дистрофия Беккера)
        • Миотоническая дистрофия 1 и 2
        • Плечево-лицевая мышечная дистрофия
        • Окулофарингеальная мышечная дистрофия
        • Поясно-мышечная дистрофия конечностей
        Врожденная миопатия
        • Немалиновая миопатия
        • Миопатия центрального стержня
        Метаболическая миопатия
        • Дефицит кислой мальтазы или кислой альфа-1,4-глюкозидазы (болезнь Помпе)
        • Нарушения накопления гликогена 3-11
        • Дефицит карнитина
        • Дефекты окисления жирных кислот
        • Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы
        Митохондриальная миопатия
        • Миоклоническая эпилепсия и рваные красные волокна (MERRF)
        • Митохондриальная миопатия, лактоацидоз и инсульты (MELAS)
        • Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (MNGIE)
        • Прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ПЭО)

        Наверх

        Клинические признаки

        Миопатии характеризуются моторными симптомами при отсутствии каких-либо сенсорных поражений.Большинство миопатий проявляется слабостью проксимальных мышц. Обычно мышцы тазового пояса вовлекаются раньше и гораздо сильнее, чем мышцы плечевого пояса. Некоторые миопатии связаны с атипичным распределением слабости, например, миозит с включениями, воспалительная миопатия, обычно наблюдаемая у пожилых мужчин и проявляющаяся слабостью сгибателей пальцев и четырехглавой мышцы. В таблице 1 приведены модели распределения конкретных мышечных заболеваний.

        Таблица 1. Клинические признаки распространенных миопатий
        Миопатия Эпидемиология Распределение слабости Другие системные проявления
        Приобретенные миопатии
        Дерматомиозит Женщины > мужчины
        Пик заболеваемости: дети и возраст 40–60 лет
        Симметричная слабость проксимальных мышц
        тазовый пояс > мышцы плечевого пояса
        Кожные проявления: гелиотропная сыпь (багровое окрашивание век), папулы Готтрона (эритематозная шелушащаяся сыпь на разгибательных поверхностях пальцев), симптом шали (эритематозная сыпь на плече и открытых участках спины)
        Интерстициальные болезни легких
        Злокачественные новообразования
        GI васкулит
        Полимиозит Преобладание женщин > мужчин
        Пик заболеваемости: 20–50 лет
        Симметричная слабость проксимальных мышц
        Тазовый пояс > мышцы плечевого пояса
        Артралгии
        Миозит с тельцами включения Мужчины
        Пик заболеваемости: >50 лет
        Асимметричная слабость четырехглавой мышцы и слабость мышц-сгибателей пальцев Дисфагия
        Гипотиреоидная миопатия Поражает 30–80% пациентов с гипотиреозом Симметричная проксимальная часть таза > слабость плечевого пояса
        Псевдогипертрофия мышц
        Периферическая невропатия
        Замедленная релаксация судорог голеностопного сустава
        Миоэдема (набухание мышц при твердой пальпации)
        Гипертиреоидная миопатия Поражает 52–82 % пациентов с гипертиреозом Симметричная проксимальная слабость, атрофия, поражение некоторых дистальных мышц Периферическая невропатия
        Грейвсова офтальмопатия, слабость экстраокулярных мышц
        Саркоидозная миопатия Бессимптомное поражение мышц у ≤50% пациентов с саркоидозом Симметричная слабость проксимальных мышц
        Очаговая мышечная слабость из-за саркоидной гранулемы
        Периферическая невропатия
        Саркоидоз ЦНС
        Рестриктивное заболевание легких
        Сердечная недостаточность
        Критическая миопатия По крайней мере так же распространено, как невропатия в критических состояниях
        Поражает примерно 60% пациентов с длительным пребыванием в отделении интенсивной терапии
        Симметричная слабость проксимально-дистальных мышц Невропатия в критическом состоянии
        Невозможность отлучения от ИВЛ
        Амилоидная миопатия Редкий Слабость проксимально-дистальных мышц
        Псевдогипертрофия мышц
        Пальпируемые мышечные узелки
        МакроглоссияПериферическая невропатия
        Вегетативное поражение
        Рестриктивная кардиомиопатия
        Наследственные миопатии
        Мышечная дистрофия Дюшенна 1 из 3500 рождений мужского пола
        Возраст начала <13 лет
        Симметричная слабость проксимального пояса
        Псевдогипертрофия голени
        Контрактуры голеностопного сустава
        Кардиомиопатия
        Кифосколиоз
        Когнитивные нарушения
        Поясно-конечностная мышечная дистрофия 1 на 15 000 населения Слабость проксимального отдела таза > плечевого пояса
        Гипертрофия голени
        Крыло лопатки
        Различные подтипы могут иметь различную степень кардиомиопатии или сердечных аритмий, слабость дыхательных мышц
        Миотоническая дистрофия 1 и 2 (СД1, СД2) Приблизительно 2.5–5,5 на 100 000 населения При СД1 преобладает дистальная мышечная слабость; проксимальная мышечная слабость характерна для СД2
        Клиническая миотония (трудности расслабления после сильного мышечного сокращения)
        Катаракта
        Сахарный диабет
        Лобное облысение
        Аритмии сердца
        Холецистит
        Осложнения беременности и родов
        Опущение век без слабости экстраокулярных мышц
        Окулофарингеальная мышечная дистрофия Относительно редкий Редко проявляется слабостью дистальных мышц В основном проявляется офтальмопарезом и бульбарной слабостью, проявляющейся дизартрией и дисфагией
        Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Приблизительно 4 на 100 000 населения Слабость лица и рук, крыловидность лопаток, а затем слабость дистальных мышц ног Потеря слуха
        Телеангиэктазии сетчатки
        Митохондриальные миопатии 1 на 8000 населения Непереносимость физической нагрузки
        Слабость мышц проксимального пояса
        Слабость экстраокулярных мышц
        Периферическая невропатия
        Мигрень
        Судороги
        Инсульт
        Сахарный диабет
        Сердечные аритмии
        Дефицит кислой мальтазы или нарушение накопления гликогена 2 типа Приблизительно 1 из 40 000 новорожденных Слабость проксимального пояса Макроглоссия, гепатомегалия в младенчестве
        Тяжелая слабость дыхательных мышц у взрослых
        Кардиомиопатия

        ЦНС, центральная нервная система; ЖКТ, желудочно-кишечный тракт; ОИТ, отделение интенсивной терапии.

        Другими распространенными симптомами являются судороги, миалгии и усталость при физической нагрузке. Многие пациенты жалуются на трудности с подъемом со стула, подъемом по лестнице, заменой лампочки, мытьем и расчесыванием волос. При метаболических миопатиях, связанных с рабдомиолизом (определяемым как повышение уровня креатинкиназы в 10 раз по сравнению с нормальным значением), пациенты могут сообщать о том, что моча имеет цвет чая или темный цвет, особенно после интенсивных физических упражнений. Рабдомиолиз также может наблюдаться при инфекционной этиологии, алкогольном и токсическом воздействии.

        При физикальном обследовании многие пациенты с миопатией, особенно с приобретенной миопатией, демонстрируют симметричную мышечную слабость в проксимально-дистальном градиенте. Чувствительность не нарушена, глубокие сухожильные рефлексы сохранены, за исключением выраженной слабости. При мышечных дистрофиях, которые, как правило, проявляются в детском или подростковом возрасте, в дополнение к медленно прогрессирующей слабости могут присутствовать одышка, сердечные аномалии, контрактуры, крылышки лопатки, гипертрофия икр и деформации скелета.Дыхательная недостаточность является общим признаком критической миопатии, амилоидной миопатии, интерстициального заболевания легких, связанного с дерматомиозитом, дефицитом кислой мальтазы и, очень редко, подтипом мышечной дистрофии пояса конечностей (LGMD 2I). Миопатии с другими внемышечными проявлениями перечислены в таблице 1. Некоторые пациенты на самом деле имеют нормальное обследование, например, пациенты с метаболическими миопатиями, при которых симптомы преходяще присутствуют только после физической нагрузки.

        Наверх

        Диагностика

        Клинический анамнез имеет важное значение для выявления наличия миопатии и уточнения дифференциального диагноза.В частности, пациента следует расспросить об истории приема лекарств и рекреационных наркотиков (особенно алкоголя), химическом воздействии, непереносимости физических упражнений, развитии в детстве и семейном анамнезе мышечных заболеваний или задержке моторного развития.

        Лабораторные испытания

        Серологическое исследование, которое может указывать на повреждение мышц, включает повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК), альдолазы, лактатдегидрогеназы (ЛДГ) и ферментов функции печени. Для исключения более распространенных причин миопатии, перечисленных во вставке 2, можно также получить скрининговую панель лабораторных тестов.В случаях подозрения на первичную воспалительную миопатию можно рассмотреть специфические аутоантитела, чтобы определить прогноз и исключить сопутствующие заболевания. Например, наличие анти-Jo антител при дерматомиозите предсказывает интерстициальное заболевание легких. Кроме того, этих пациентов следует также обследовать на наличие основного системного аутоиммунного заболевания с обширной аутоиммунной панелью и уровнями ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). При миопатиях, которые сопровождаются полинейропатией, поражением почек и рестриктивной кардиомиопатией, следует рассмотреть возможность иммунофиксационного электрофореза в сыворотке и моче, чтобы исключить возможность амилоидного заболевания.Генетическое тестирование доступно для некоторых наследственных миопатий. Они перечислены в таблице 2.

        Вставка 2 Лабораторная оценка при подозрении на миопатию
        Подтверждение наличия заболевания мышц
        • Креатинфосфокиназа
        • Альдолаза
        • Функциональные пробы печени
        • Уровни лактатдегидрогеназы
        Определить этиологию
        • Общий анализ крови с дифференциалом
        • Полная метаболическая панель
        • Функциональные тесты щитовидной железы
        • Уровень паратгормона
        • Скорость седиментации
        • Панель С-реактивного белка и антинуклеарных антител
        Подозрение на воспалительную этиологию
        • Миозит-специфические аутоантитела
        • Антитело к двухцепочечной ДНК
        • Антитело к Scl 70
        • Антитела к SSA и SSB
        • Антитело к рибонуклеопротеину
        • Ревматоидный фактор
        • Антитело к PM1
        • Уровни ангиотензинпревращающего фермента
        Подозрение на митохондриальную или метаболическую миопатию
        • Уровень лактата, пирувата, аммиака, коэнзима Q10 в сыворотке
        • Ишемический лактатный тест предплечья
        • Уровни карнитина
        Подозрение на амилоидную миопатию
      • Иммунофиксационный электрофорез моноклональных белков в сыворотке и моче
      • Таблица 2 Коммерчески доступные генетические тесты для диагностики миопатии
        Миопатии с известными генетическими дефектами Генные аномалии Схема наследования
        Мышечная дистрофия Дюшенна Ген дистрофина Х-сцепленный рецессивный
        Мышечная дистрофия Беккера Ген дистрофина Х-сцепленный рецессивный
        Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса Ген Эмерин Х-сцепленный рецессивный
        Поясно-конечностная мышечная дистрофия Ламин A/C
        Кальпаин
        Дисферлин
        Белок, родственный фукутину
        Некоторые являются аутосомно-доминантными, а другие рецессивными
        Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия D4Z4 удаление Аутосомно-доминантный
        Окулофарингеальная мышечная дистрофия Экспансия повторов GCG в гене поли-А-связывающего белка 2 Аутосомно-доминантный
        Миотоническая дистрофия 1 и 2 Ген DMPK для типа 1
        Ген CNBP (ZNF9) для типа 2
        Аутосомно-доминантный
        Митохондриальная миопатия Анализ специфических точечных мутаций для таких заболеваний, как MELAS
        POLG1 Доступно секвенирование для MERRF
        Саузерн-блот-анализ делеций мтДНК и секвенирование мтДНК
        Наследуется по материнской линии.
        Но другие могут наследоваться как аутосомно-доминантные или рецессивные заболевания
        Амилоидная миопатия семейного происхождения Мутация транстиретина Аутосомно-доминантный
        Статиновая миопатия (предиктор повышенной чувствительности) SLCO1B1 ген Неизвестно

        MELAS, митохондриальная миопатия, лактоацидоз и инсульты; MERRF, миоклоническая эпилепсия и рваные красные волокна; мтДНК, митохондриальная ДНК.

        Тест на ишемию предплечья

        Традиционным тестом, используемым при подозрении на метаболическую миопатию, является ишемический тест предплечья. Это выполняется путем получения исходных уровней аммиака и лактата в сыворотке, взятых из предплечья. Затем пациент тренирует эту руку в течение 1 минуты, после чего повторно измеряют уровень лактата в сыворотке и уровень аммиака в крови. Это повторяется через несколько интервалов (1, 2, 5 и 10 минут). В нормальных мышцах результирующая ишемия вызывает 3-5-кратное повышение уровня лактата.Напротив, у пациентов с нарушениями накопления гликогена не наблюдается изменений уровня лактата после физической нагрузки.

        Электродиагностические исследования

        Электромиограмма (ЭМГ) представляет собой электрическое исследование нервов и мышц, которое играет важную роль в подтверждении наличия, продолжительности и тяжести миопатии. Исследование также может выявить особые результаты, такие как миотонические потенциалы. Это электрический эквивалент клинической миотонии, проявляющийся нарушением расслабления мышц после силового сокращения; например, пациенты не могут высвободить предметы из рук.Миотонические потенциалы имеют характерный звук пикирующей бомбы на ЭМГ и могут помочь указать на диагноз миотонической дистрофии, если они обнаружены в соответствующих мышцах.

        Хотя ЭМГ является неотъемлемой частью оценки миопатии, она может быть нормальной при легкой миопатии, стероидной миопатии и ряде метаболических миопатий. Поэтому важно помнить, что нормальная ЭМГ не исключает наличия миопатии.

        Мышечная биопсия

        Гистопатологическое исследование мышц может быть полезным для определения конкретного типа заболевания мышц, особенно у пациентов с подозрением на воспалительную или инфекционную миопатию.Выбор оптимальной мышцы для биопсии очень важен, поскольку такие факторы, как выраженная слабость и технические артефакты, могут затруднить постановку точного гистологического диагноза. Идеальная мышца, которую следует взять на анализ, — это та, которая клинически поражена, но все же обладает антигравитационной силой, потому что более сильная слабость может привести к бесполезным, неспецифическим признакам фиброза. Также избегайте мышц, которые были исследованы с помощью ЭМГ, потому что игольчатая часть электрического исследования могла вызвать локальное повреждение, что может привести к ложным результатам.Общие места биопсии включают двуглавую и дельтовидную мышцы верхней конечности и четырехглавую и икроножную мышцу нижней конечности.

        Наверх

        Лечение

        Наследственные миопатии

        Для большинства пациентов с врожденной миопатией или мышечной дистрофией лечение в основном поддерживающее, с физиотерапией, трудотерапией, лечением контрактур, питанием и генетическим консультированием. У больных с мышечной дистрофией Дюшенна лечение преднизолоном в дозе 0.Было показано, что доза 75 мг/кг/день улучшает силу и мышечную массу, а также замедляет скорость естественного прогрессирования заболевания. Пациенты также должны находиться под постоянным наблюдением на предмет осложнений, связанных с кифосколиозом или поражением сердечной, дыхательной или бульбарной мускулатуры. У пациентов с митохондриальной миопатией небольшие исследования показали некоторую пользу от моногидрата креатина (5–10 г/день), но не наблюдалось стойкой пользы при замещении коэнзимом Q10. Наконец, генетическое консультирование должно быть предложено всем пациентам с наследственной миопатией и членам их семей.

        Приобретенные миопатии

        Миопатии, возникающие в результате системных заболеваний, лучше всего лечат путем коррекции основной эндокринной или электролитной аномалии. У пациентов с рабдомиолизом, вызванным лекарственными препаратами или токсинами, отмена возбудителя является ключевым фактором. Контроль основной инфекции важен при бактериальных, паразитарных или связанных со спирохетами миопатиях, а также при постинфекционном воспалительном миозите. При ВИЧ-ассоциированном миозите может быть полезным лечение комбинацией высокоактивной антиретривирусной терапии (ВААРТ) и стероидов.

        У пациентов с воспалительными миопатиями или заболеваниями, связанными с основными аутоиммунными заболеваниями, для лечения можно использовать ряд иммуномодулирующих препаратов. Чаще всего используются пероральные и внутривенные стероиды, в большинстве случаев дающие благоприятные результаты. Часто используются схемы ежедневного введения преднизона в дозе 1,5 мг/кг в сутки или внутривенного введения метилпреднизолона в дозе от 500 до 1000 мг в течение 3-5 дней. Также могут быть полезны внутривенный иммуноглобулин (IVIg), метотрексат, азатиоприн и циклофосфамид.К сожалению, миозит с тельцами включения, хотя и классифицируется как воспалительная миопатия, обычно не поддается лечению иммунодепрессантами и продолжает прогрессировать с выраженной дисфагией и более общей слабостью с течением времени.

        Рабдомиолиз

        Для пациентов с рабдомиолизом лечение направлено на профилактику почечной недостаточности в острой ситуации. Энергичная гидратация с тщательным контролем функции почек и электролитов имеет первостепенное значение. У пациентов с лежащей в основе метаболической миопатией для предотвращения повторных эпизодов необходимо обучение более умеренной программе упражнений и избеганию интенсивных упражнений и голодания.Меры, которые были предложены как полезные, включают загрузку сахарозой перед тренировкой при некоторых нарушениях накопления гликогена и диету с низким содержанием жиров и высоким содержанием углеводов у пациентов с нарушениями накопления липидов.

        Наверх

        Особые соображения

        Статиновая миопатия

        Частота мышечных симптомов у пациентов, принимающих статины, колебалась от 5% до 18% в крупных исследованиях и, как сообщается, была тяжелой в 0,1%. Поскольку статины являются одним из наиболее часто назначаемых препаратов во всем мире, эти проценты отражают значительное число пострадавших пациентов.Симптомы могут варьироваться от легких спазмов до более тяжелых миалгий, боли и слабости. В редких случаях также сообщалось о рабдомиолозе. Точный механизм, с помощью которого статины вызывают миопатию, неизвестен, но постулируются митохондриальная дисфункция и снижение уровня кофермента Q10. Конкретные факторы риска развития статиновой миопатии включают более высокие дозы, меньшее телосложение, заболевания печени и почек, диабет, гипотиреоз и генетические факторы, влияющие на метаболизм статинов. Употребление алкоголя или препаратов, влияющих на метаболизм статинов, таких как гемфиброзил, макролидные антибиотики, противогрибковые препараты и ингибиторы протеазы ВИЧ, также являются отмеченными факторами риска.

        Лечение зависит от симптомов пациента и уровня КФК. Если КФК менее чем в пять раз превышает норму, достаточно успокоения. Если уровни КФК в 5-10 раз превышают норму, а у пациента нет симптомов или он способен переносить симптомы, то прием статинов можно продолжить. Однако если симптомы непереносимы, то прием статинов следует прекратить до нормализации КФК. Если КФК превышает норму более чем в 10 раз, прием статинов следует прекратить до тех пор, пока уровни не вернутся к норме.В этих случаях, как только уровень КФК снова нормализуется, можно повторно ввести тот же статин в более низкой дозе или через день, либо другой тип статина, такой как флувастатин или правастатин (которые были связаны с более низкой частотой миалгии из-за их фармакологических свойств) можно попробовать. Но если КФК когда-либо превышает норму в 50 раз или если развивается почечная недостаточность, следует рассмотреть альтернативные стратегии снижения липидов, такие как аферез липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) или красный дрожжевой рис.Добавление коэнзима Q10 в дозе 200 мг/день также может быть полезным для снижения развития миалгии, вызванной статинами.

        Также было показано, что статины вызывают воспалительную миопатию, изменяя иммунную систему. Этот тип миозита не разрешается только прекращением приема статинов и требует иммуносупрессивного лечения.

        Критическая миопатия

        Пациенты с длительным пребыванием в отделении интенсивной терапии (ОИТ) подвержены риску развития миопатии критического состояния, которая обычно приводит к вялому квадрипарезу и часто сопровождается полиневропатией критического состояния.Поскольку это недавно придуманный диагноз; информация о его точной заболеваемости неизвестна. Ряд исследований показал, что по распространенности она равна полинейропатии критических состояний, которая поражает до 58% пациентов с длительным пребыванием в отделении интенсивной терапии и почти 80% пациентов с полиорганной недостаточностью или септическим шоком. Считается, что миопатия при критических состояниях является результатом гиперкатаболического воздействия на мышцу или мышечную оболочку. Это также было связано с использованием высоких доз стероидов в условиях отделения интенсивной терапии.Для пациентов с миопатией в критических состояниях оптимизация питания и начало интенсивной физиотерапии в течение нескольких месяцев оказались полезными.

        Злокачественная гипертермия

        Злокачественная гипертермия — это тяжелая реакция на анестетики и деполяризующие миорелаксанты, которая проявляется мышечной ригидностью, лихорадкой, мышечным некрозом, миоглобинурией, метаболическим ацидозом, почечной недостаточностью и сердечными аритмиями. Он тесно связан с болезнью центрального стержня, наследственной миопатией, которая возникает из-за мутаций в гене рианодинового рецептора.Хотя это врожденная миопатия, заболевание центрального стержня может проявляться в детстве и во взрослом возрасте. Агрессивное лечение кислородом, интенсивные меры по охлаждению тела, гидратация, лечение гиперкалиемии и дантролен могут спасти жизнь. Пациенты с известным заболеванием центрального стержня и члены их семей должны быть предупреждены о потенциальном риске злокачественной гипертермии до операции.

        Наверх

        Резюме

        • Миопатия относится к дисфункции скелетных и сердечных мышц различной наследственной, метаболической, воспалительной, инфекционной или токсической этиологии.
        • У пациентов обычно наблюдается слабость проксимальных мышц ног в большей степени, чем рук, без сенсорного поражения.
        • Возраст поступления, продолжительность болезни и распределение слабости помогают определить классификацию и этиологию миопатии.
        • Серологическое тестирование, электромиография, биопсия мышц и генетическое тестирование являются полезными инструментами для выявления наличия миопатии и определения этиологии.
        • Ведение в значительной степени поддерживает наследственную миопатию.При приобретенных миопатиях лечение направлено на устранение основной причины.
        • Лечение статиновых миопатий зависит от уровня креатинфосфокиназы и выраженности мышечных симптомов. Рассмотрите более низкие дозы при начале терапии статинами.

        Наверх

        Рекомендуемая литература

        • Ballantyne CM, Corsini A, Davidson MH и др.: Риск миопатии при терапии статинами у пациентов с высоким риском. Arch Intern Med 2003; 163 (5): 553–564.
        • Jacobson TA: К «безболезненному» назначению статинов: Клинический алгоритм диагностики и лечения миалгии.Mayo Clin Proc 2008; 83: 687–700.
        • Лимайе В.С., Блумбергс П., Робертс-Томсон П.Дж.: Идиопатические воспалительные миопатии. Intern Med J 2009; 39 (3): 179–190.
        • Манзур А.Ю., Мунтони Ф.: Диагностика и новые методы лечения мышечных дистрофий. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80(7):706–714.
        • Pãivã H, Thelen KM, Van Coster R, et al: Высокие дозы статинов и метаболизм скелетных мышц у людей: рандомизированное контролируемое исследование. Clin Pharmacol Ther 2005;78(1):60–68.
        • Сони М., Амато А.А. Миопатические осложнения соматических заболеваний.Семин Нейрол 2009; 29(2):163–180.
        • ван Адель Б.А., Тарнопольский М.А.: Метаболические миопатии: обновление 2009 г. J Clin Neuromuscul Dis 2009;10(3):97–121.
        • Venero CV, Thompson PD: Управление статиновой миопатией. Endocrinol Metab Clin North Am 2009;38(1):121–136.

        Наверх

         

        ГНЭ-миопатия: от клиники и генетики к патологии и исследовательским стратегиям | Orphanet Journal of Rare Diseases

      • Нонака И., Сунохара Н., Ишиура С., Сатоёси Э.Семейная дистальная миопатия с образованием окаймленных вакуолей и пластинчатых (миелоидных) тел. J Neurol Sci. 1981; 51: 141–55.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Аргов З., Яром Р. «кольцевая вакуольная миопатия» с сохранением четырехглавой мышцы. Уникальное расстройство у иранских евреев. J Neurol Sci. 1984; 64: 33–43.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Аргов З.Миопатия ГНЭ: личное путешествие от прикроватного наблюдения к терапевтическим испытаниям. Акта миол. 2014; 33:107–10.

        ПабМед ПабМед Центральный Google ученый

      • Митрани-Розенбаум С., Аргов З., Блюменфельд А., Зайдман К.Э., Зайдман Дж.Г. Наследственная миопатия с тельцами включения картируется на хромосоме 9p1-q1. Хум Мол Жене. 1996; 5: 159–63.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Айзенберг И., Авидан Н., Потиха Т., Хохнер Х., Чен М., Олендер Т., Бараш М., Шемеш М., Садех М., Грабов-Нардини Г., Шмилевич И., Фридманн А., Карпати Г., Брэдли В.Г., Баумбах Л. , Ланцет Д., Ашер Э.Б., Бекманн Дж.С., Аргов З., Митрани-Розенбаум С.Ген UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы/N-ацетилманнозаминкиназы мутирует при рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения. Нат Жене. 2001; 29:83–87.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Нишино И., Ногучи С., Мураяма К., Дрисс А., Сугие К., Оя Й., Нагата Т., Чида К., Такахаши Т., Такуса Й., Охи Т., Нишимия Дж., Сунохара Н., Чафалони Э., Каваи М., Аоки М, Нонака И. Дистальная миопатия с вакуолями в ободке является аллелем наследственной миопатии с тельцами-включениями.Неврология. 2002; 59:1689–93.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Huizing M, Carrillo-Carrasco N, Malicdan MC, Noguchi S, Gahl WA, Mitrani-Rosenbaum S, Argov Z, Nishino I. Миопатия GNE: новое название и новая номенклатура мутаций. Нервно-мышечное расстройство. 2014; 24:387–9.

        Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Нишино И., Каррильо-Карраско Н., Аргов З.Миопатия GNE: текущее обновление и будущая терапия. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2015; 86: 385–92.

        Артикул пабмед Google ученый

      • Preethish-Kumar V, et al. Симптом Бивора: потенциальный клинический маркер миопатии GNE. Евр Дж Нейрол. 2016;23:e46–8.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Чамова Т. и др. Миопатия ГНЭ у пациентов рома, гомозиготных по p.Мутация-основатель I618T. Нервно-мышечное расстройство. 2015; 25:713–8.

        Артикул пабмед Google ученый

      • Аргов З., Митрани-Розенбаум С. Загадка наследственной миопатии с тельцами-включениями и ее будущее лечение. Нейротерапия. 2008; 5: 633–7.

        КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Слота С и др. Сообщения пациентов об исходах миопатии ГНЭ: включение достоверной оценки физической функции при редком заболевании.Реабилитация инвалида. 2018;40:1206–13.

      • Park YE, et al. Поясно-конечностной фенотип часто встречается у пациентов с миопатией, связанной с мутациями GNE. J Neurol Sci. 2012; 321:77–81.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Chaouch A, et al. Две повторяющиеся мутации связаны с миопатией GNE на севере Великобритании. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2014;85:1359–65.

        Артикул пабмед Google ученый

      • Таска Г. и др.Результаты визуализации мышц при миопатии GNE. Дж Нейрол. 2012; 259:1358–65.

        Артикул пабмед Google ученый

      • Диниз Г. и др. Миопатия ГНЭ у турецких сестер с новой гомозиготной мутацией. Представитель Neurol Med. 2016; 8647645

      • Дас Б. и др. Наследственная миопатия с тельцами включения: миопатия с уникальной топографией слабости, но часто неправильно диагностируемая: серия случаев и обзор литературы. Энн Индиан Академик Нейрол.2016;19:119–22.

        Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Krause S, et al. Новая гомозиготная миссенс-мутация в гене GNE у пациента с наследственной миопатией с тельцами-включениями, сохраняющей четырехглавую мышцу, связанной с воспалением мышц. Представитель Neurol Med. 2016;2016:8647645.

      • Чой Ю.А., Пак С.Х., Йи И., Ким К. Новая мутация гена GNE с атипичными легкими клиническими проявлениями: клинический случай в Корее.Энн реабилитационной медицины. 2015; 39: 494–7.

        Артикул Google ученый

      • Хагиги А. и др. Генетика миопатии GNE у нееврейского персидского населения. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 243–51.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Тарнопольский М.А., Хэтчер Э., Шупак Р. Генетические миопатии, первоначально диагностированные и лечившиеся как воспалительные миопатии.Может J Neurol Sci. 2016;43(3):381–4.

        Артикул пабмед Google ученый

      • Mori-Yoshimura M, Oya Y, Yajima H, Yonemoto N, Kobayashi Y, Hayashi YK, Noguchi S, Nishino I, Murata M. GNE-миопатия: проспективное исследование естественного течения болезни. Нервно-мышечное расстройство. 2014;24(5):380–6.

        Артикул пабмед Google ученый

      • Изуми Р. и др.Миопатия GNE, связанная с врожденной тромбоцитопенией: отчет двух братьев и сестер. Нервно-мышечное расстройство. 2014;24(12):1068–72.

        Артикул пабмед Google ученый

      • Селеста Ф.В., Вильбу Т., Чикконе С., де Диос Дж.К., Маликдан М.С., Леойкланг П. и др. Обновление мутаций для вариантов гена GNE, связанных с миопатией GNE. Хум Мутат. 2014;35(8):915–26.

        КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Аргов З., Айзенберг И., Грабов-Нардини Г., Садех М., Виргин И., Соффер Д. и др.Наследственная миопатия с тельцами включения: ближневосточный генетический кластер. Неврология. 2003;60(9):1519–23.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Чжао Дж., Ван З., Хун Д., Лв Х., Чжан В., Чен Дж. и др. Мутационный спектр и клинические особенности у 35 неродственных пациентов из материкового Китая с миопатией GNE. J Neurol Sci. 2015;354(1-2):21–6.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Чо А., Хаяши Ю.К., Монма К., Оя Ю., Ногучи С., Нонака И. и др.Профиль мутаций гена GNE у японских пациентов с дистальной миопатией с ободковыми вакуолями (миопатия GNE). J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2014;85(8):914–7.

        Артикул пабмед Google ученый

      • Bohler HC Jr, Zoeller RT, King JC, Rubin BS, Weber R, Merriam GR. Уровень мРНК кортикотропин-рилизинг-гормона повышается во второй половине дня проэструса в парвоцеллюлярных паравентрикулярных ядрах самок крыс. Мозг Res Мол Мозг Res.1990;8(3):259–62.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Zhu W, et al. Отсутствующие генетические вариации при миопатии GNE: горячие точки перестройки, охватывающие 5’UTR и аллель-основатель. Джей Хам Жене. 2017;62(2):159–66.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Гарланд Дж. и др. Выявление опосредованной элементом Alu делеции в промоторной области GNE у братьев и сестер с миопатией GNE.Мол Генет Геномик Мед. 2017;5(4):410–7.

        КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Hillery CA, Smyth SS, Parise LV. Фосфорилирование гликопротеина IIIa тромбоцитов человека (GPIIIa). Диссоциация от активации рецептора фибриногена и фосфорилирования GPIIIa in vitro. Дж. Биол. Хим. 1991;266(22):14663–9.

        КАС пабмед Google ученый

      • Ногучи С., Кейра Ю., Мураяма К., Огава М., Фудзита М., Кавахара Г. и др.Снижение активности UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы/N-ацетилманнозаминкиназы и сиалилирование при дистальной миопатии с ободковыми вакуолями. Дж. Биол. Хим. 2004;279(12):11402–7.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Пеннер Дж. и др. Влияние мутантных белков UDP-GlcNAc 2-эпимераза/ManNAc-киназа на наследственную миопатию с включениями. Биохимия. 2006; 45: 2968–77.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Маликдан М.С., Ногучи С., Нишино И.Доклиническое исследование метаболитов сиаловой кислоты при дистальной миопатии с обрамленными вакуолями/наследственной миопатией с включениями, миопатией с дефицитом сахара: обзор. The Adv Neurol Disord. 2010;3(2):127–35.

        КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Исихара С., Томимицу Х., Фуджигасаки Х., Сайто Ф., Мидзусава Х. УДФ-N-ацетилглюкозамин 2-эпимераза/N-ацетилманнозаминкиназа в ядрах и окаймленных вакуолях мышечных волокон при DMRV (дистальная миопатия с окаймленными вакуолями).J Med Dent Sci. 2008;55(1):181–7.

        ПабМед Google ученый

      • Краузе С., Алео А., Хиндерлих С., Мерлини Л., Турнев И., Уолтер М.С., Аргов З., Митрани-Розенбаум С., Лохмюллер Х. Экспрессия белка GNE и субклеточное распределение не изменяются при HIBM. Неврология. 2007;69(7):655–9.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Сайто Ф., Томимицу Х., Араи К., Накаи С., Канда Т., Симидзу Т., Мидзусава Х., Мацумура К.Японский пациент с дистальной миопатией с ободковыми вакуолями: миссенс-мутации в эпимеразном домене гена UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы/N-ацетилманнозаминкиназы (GNE), сопровождающиеся гипосиалилированием гликопротеинов скелетных мышц. Нервно-мышечное расстройство. 2004;14(2):158–61.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Воерманс Н.К., Гийяр М., Доэде Р., Ламменс М., Хьюзинг М., Падберг Г.В., Веверс Р.А., ван Энгелен Б.Г., Лефебер Д.Дж.Клинические особенности, окрашивание лектинами и новая мутация сдвига рамки считывания GNE при наследственной миопатии с тельцами включения. Клин Нейропатол. 2010;29(2):71–7.

        КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Leoyklang P, Malicdan MC, Yardeni T, Celeste F, Ciccone C, Li X, Jiang R, Gahl WA, Carrillo-Carrasco N, He M, Huizing M. Сиалилирование антигена Томсена-Фриденрайха представляет собой неинвазивный анализ крови. на основе биомаркера для миопатии GNE.Биомарк Мед. 2014;8(5):641–52.

        КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Хейзинг М., Ракочевич Г., Спаркс С.Е., Мамали И., Шатунов А., Гольдфарб Л., Красневич Д., Гал В.А., Далакас М.С. Гипогликозилирование альфа-дистрогликана у пациентов с наследственным IBM из-за мутаций GNE. Мол Жене Метаб. 2004;81(3):196–202.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Брокколини А., Глюбицци С., Павони Э., Гидаро Т., Морозетти Р., Шиандра Ф., Джардина Б., Тонали П., Риччи Э., Бранкаччо А., Мирабелла М.Альфа-дистрогликан не играет большой патогенной роли в аутосомно-рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения. Нервно-мышечное расстройство. 2005;15(2):177–84.

        Артикул пабмед Google ученый

      • Села И., Мильман Кренцис И., Шломай З., Садех М., Дабби Р., Аргов З., Бен-Бассат Х., Митрани-Розенбаум С. Протеомный профиль наследственной миопатии с включениями. ПЛОС Один. 2011;6(1):e16334.

        КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Айзенберг И., Новерштерн Н., Ицхаки З., Беккер-Коэн М., Садех М., Виллемс П.Х., Фридман Н., Купман В.Дж., Митрани-Розенбаум С.Митохондриальные процессы нарушаются при наследственной миопатии с тельцами включения. Хум Мол Жене. 2008;17(23):3663–74.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Nogalska A, D’Agostino C, Engel WK, Cacciottolo M, Asada S, Mori K, Askanas V. Активация реакции развернутого белка при спорадическом миозите с включениями, но не при наследственной миопатии с включениями GNE. J Neuropathol Exp Neurol. 2015;74(6):538–46.

        КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Ли Х, Чен Ц, Лю Ф, Чжан С, Ли В, Лю С, Чжао Ю, Гонг Ю, Ян С.Развернутый белковый ответ и активированная регуляция путей деградации при миопатии GNE. ПЛОС Один. 2013;8(3):e58116.

        КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Fischer C, Kleinschnitz K, Wrede A, Muth I, Kruse N, Nishino I, et al. Молекулы клеточного стресса в скелетных мышцах при миопатии GNE. БМК Нейрол. 2013;12:13–24.

        Google ученый

      • Накамура К., Цукамото Ю., Хиджия Н., Хигучи Ю., Яно С., Йокояма С., Кумамото Т., Морияма М.Индукция ГНЭ в миофибриллах после мышечного повреждения. Патобиология. 2010;77(4):191–9.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Салама И., Хиндерлих С., Шломай З., Айзенберг И., Краузе С., Ярема К., Аргов З., Лохмюллер Х., Рейтер В., Дабби Р., Садех М., Бен-Бассат Х., Митрани-Розенбаум С. Отсутствие общего гипосиалилирования при наследственной миопатии с тельцами включения миобласты, несущие гомозиготную мутацию M712T GNE. Biochem Biophys Res Commun.2005;328(1):221–6.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Bosch-Morató M, Iriondo C, Guivernau B, Valls-Comamala V, Vidal N, Olivé M, Querfurth H, Muñoz FJ. Повышенное поглощение амилоидного β-пептида скелетными мышцами индуцируется гипосиалилированием и может быть причиной апоптоза при миопатии с ГНЭ. Онкотаргет. 2016;7(12):13354–71.

        Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Сингх Р., Арья Р.Миопатия GNE и клеточный апоптоз: сравнительный анализ мутаций. Мол Нейробиол. 2016;53(5):3088–101.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Гровер С., Арья Р. Роль УДФ-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы/N-ацетилманнозаминкиназы (GNE) в β1-интегрин-опосредованной клеточной адгезии. Мол Нейробиол. 2014;50(2):257–73.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Патцель К.А., Ярдени Т., Ле Поэк-Селик Э., Леойкланг П., Дорвард Х., Алонзи Д.С., Кукушкин Н.В., Сюй Б., Чжан Ю., Соллогуб М., Блерио Ю., Гал В.А., Хюзинг М., Баттерс Т.Д.Неспецифическое накопление гликосфинголипидов при миопатии ГНЭ. J Наследовать Metab Dis. 2014;37(2):297–308.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Амсили С., Шломай З., Левицки Р., Краузе С., Лохмюллер Х., Бен-Бассат Х., Митрани-Розенбаум С. Характеристика миобластов наследственной миопатии с тельцами включения: возможное первичное нарушение апоптотических событий. Смерть клеток 2007; 14 (11): 1916–24.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Беннманн Д., Вайдеманн В., Тате А., Кройцманн Д., Хорсткорте Р.Аберрантное O-GlcNAcylation нарушает активность фермента GNE при миопатии GNE. FEBS J. 2016;283(12):2285–94.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Amsili S, Zer H, Hinderlich S, Krause S, Becker-Cohen M, MacArthur DG, North KN, Mitrani-Rosenbaum S. UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимераза/N-ацетилманнозаминкиназа (GNE) связывается с альфа-актинин 1: новые пути в скелетных мышцах? ПЛОС Один. 2008;3(6):e2477.

        Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Харази А., Беккер-Коэн М., Зер Х., Мошел О., Хиндерлих С., Митрани-Розенбаум С.Взаимодействие UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы/N-ацетилманнозаминкиназы (GNE) и альфа-актинина 2 изменено при миопатии M743T GNE. Мол Нейробиол. 2017;54(4):2928–38.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Harazi A, Chaouat M, Shlomai Z, Levitzki R, Becker-Cohen M, Sadeh M, Dabby R, Ben-Bassat H, Mitrani-Rosenbaum S. Передача сигналов, связанная с выживанием и апоптозом, в миобластах, культивируемых при миопатии GNE.J Рез.преобраз.преобраз.сигнала 2015;35(4):249–57.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Фам Н.Д., Панг П.К., Кришнамурти С., Жезлы А.М., Грасси П., Делл А., Хаслам С.М., Колер Дж.Дж. Влияние измененного биосинтеза сиаловой кислоты на разветвление N-связанного гликана и взаимодействие с клеточной поверхностью. Дж. Биол. Хим. 2017;292(23):9637–51.

        КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Гровер С., Аслам С., Шарма В., Арья Р.Экспрессия и секреция белков GNE дикого типа и мутантных белков Dictyostelium discoideum. Лекарственные мишени для нейролептиков ЦНС. 2014;13(7):1263–72.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Malicdan MC, Noguchi S, Nonaka I, Hayashi YK, Nishino I. У мыши с нокаутом GNE, экспрессирующей человеческую мутацию GNE D176V, развиваются признаки, сходные с дистальной миопатией с ободковыми вакуолями или наследственной миопатией с включениями. Хум Мол Жене.2007;16(22):2669–82.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Malicdan MC, Noguchi S, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I. Профилактическое лечение метаболитами сиаловой кислоты предотвращает развитие миопатического фенотипа в модели мышей DMRV-hIBM. Нат Мед. 2009;15(6):690–5.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Маликдан М.С., Ногучи С., Токутоми Т., Гото Ю., Нонака И., Хаяши Ю.К. и др.Перацетилированный N-ацетилманнозамин, синтетическая молекула сахара, эффективно восстанавливает мышечный фенотип и биохимические дефекты в мышиной модели миопатии с дефицитом сиаловой кислоты. Дж. Биол. Хим. 2012;287(4):2689–705.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Malicdan MC, Noguchi S, Hayashi YK, Nishino I. Мышечная слабость коррелирует с мышечной атрофией и предшествует развитию телец включения или вакуолей с ободком в мышиной модели DMRV/hIBM.Физиол Геномика. 2008;35(1):106–15.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Yonekawa T, Malicdan MC, Cho A, Hayashi YK, Nonaka I, Mine T, Yamamoto T, Nishino I, Noguchi S. Сиалиллактоза улучшает миопатические фенотипы у мышей с симптоматической миопатией GNE. Мозг. 2014; 137 (часть 10): 2670–9.

        Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Маликдан М.С., Ногучи С., Нонака И., Хаяши Ю.К., Нишино И.У мыши с нокаутом Gne, экспрессирующей человеческую мутацию V572L, развиваются признаки, сходные с дистальной миопатией с ободковыми вакуолями или наследственной миопатией с тельцами-включениями. Хум Мол Жене. 2007;16(2):115–28.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Malicdan MC, Noguchi S, Nishino I. Аутофагия в мышиной модели дистальной миопатии с ободковыми вакуолями или наследственной миопатией с включениями. Аутофагия. 2007;3(4):396–8.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Ито М., Сугихара К., Асака Т., Тояма Т., Йошихара Т., Фуруичи К., Вада Т., Асано М.Гипосиалирование гликопротеина вызывает нефротический синдром, который предотвращается введением сиаловой кислоты мышам с точечной мутацией GNE V572L. ПЛОС Один. 2012;7(1):e29873.

        КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Чо А., Кристин М., Маликдан В., Миякава М., Нонака И., Нишино И., Ногучи С. Дефицит сиаловой кислоты связан с окислительным стрессом, ведущим к мышечной атрофии и слабости при миопатии ГНЭ.Хум Мол Жене. 2017;26(16):3081–93.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Села И., Яковлев Л., Беккер Коэн М., Эльбаз М., Янай Н., Бен Шломо У., Йотват Х., Феллиг Ю., Аргов З., Митрани-Розенбаум С. Вариабельные фенотипы мышей-нокинов, несущих мутацию M712T Gne. Нейромолекулярная Мед. 2013;15(1):180–91.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Паккале Т., Куломб З., Тремблей Дж.П.Уровни ганглиозида GM3 изменены в мышиной модели HIBM: GM3 как клеточный маркер заболевания. ПЛОС Один. 2010;5(4):e10055.

        Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Niethamer TK, Yardeni T, Leoyklang P, Ciccone C, Astiz-Martinez A, Jacobs K, Dorward HM, Zerfas PM, Gahl WA, Huizing M. Пероральная моносахаридная терапия для устранения гипосиалилирования почек и мышц в мышиной модели ГНЭ миопатия. Мол Жене Метаб.2012;107(4):748–55.

        КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Митрани-Розенбаум С., Яковлев Л., Беккер Коэн М., Телем М., Эльбаз М., Янай Н., Йотват Х., Бен Шломо У., Харази А., Феллиг Ю., Аргов З., Села И. Устойчивое выражение и безопасность человека GNE у нормальных мышей после переноса генов на основе системной доставки AAV8. Нервно-мышечное расстройство. 2012;22(11):1015–24.

        Артикул пабмед Google ученый

      • Дайя А., Ватин Г.Д., Беккер-Коэн М., Таль-Гольдберг Т., Фридманн А., Готхильф Ю., Ду С.Дж., Митрани-Розенбаум С.Истощение Gne во время развития рыбок данио ухудшает структуру и функцию скелетных мышц. Хум Мол Жене. 2014;23(13):3349–61.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Valles-Ayoub Y, Esfandiarifard S, Sinai P, Carbajo R, Khokher Z, No D, Pietruszka M, Darvish B, Kakkis E, Darvish D. Молекула адгезии нервных клеток сыворотки гипосиалилирована при наследственной миопатии с включениями. Биомаркеры Genet Test Mol. 2012;16(5):313–7.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Чипман П.Х., Франц К.К., Нельсон А., Шахнер М., Рафузе В.Ф. Молекула адгезии нервных клеток необходима для стабильности реиннервируемых нервно-мышечных соединений. Евр Джей Нейроски. 2010;31(2):238–49.

        Артикул пабмед Google ученый

      • Зигмунт Д.А., Кроу К.Е., Фланиган К.М., Мартин П.Т. Сравнение сывороточных серотип-специфических антител к rAAV у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, мышечной дистрофией Беккера, миозитом с включениями или миопатией GNE.Гул Джин Тер. 2017;28(9):737–46.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Burch PM, Pogoryelova O, Palandra J, Goldstein R, Bennett D, Fitz L, Guglieri M, Bettolo CM, Straub V, Evangelista T, Neubert H, Lochmüller H, Morris C. Снижение концентрации миостатина в сыворотке, связанное с генетическими прогрессирование мышечных заболеваний. Дж Нейрол. 2017;264(3):541–53.

        КАС Статья пабмед Google ученый

      • Немунайтис Г. и др.Наследственная миопатия с тельцами включения: ответ одного пациента на внутривенное введение липоплекса гена GNE. Гул Джин Тер. 2011; 22:1331–41.

        КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Аргов З. и др. Введение аценеураминовой кислоты с пролонгированным высвобождением поддерживает силу мышц верхних конечностей в 48-недельном исследовании субъектов с миопатией GNE: результаты рандомизированного контролируемого исследования фазы 2. J нервно-мышечной Dis.2016;3:49–66.

        Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Дауэс Х., Корпершук Н., Фрибоди Дж., Элсворт С., ван Тинтелен Н., Уэйд Д.Т., Изади Х., Джонс Д.Х. Пилотное рандомизированное контролируемое исследование программы домашних упражнений, направленной на улучшение выносливости и функций у взрослых с нервно-мышечными расстройствами. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2006;77(8):959–62.

        КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

      • Миопатия GNE — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

        1.Каррильо Н., Маликдан М.К., Хейзинг М. Миопатия GNE: этиология, диагностика и терапевтические проблемы. Нейротерапия 2018;15(4):900-914.

        2. Хьюзинг М., Маликдан М.С., Красневич Д.М., Маноли И., Каррильо-Карраско Н. ГНЭ Миопатия. В: Валле Д., Антонаракис С., Баллабио А., Боде А.Л., Митчелл Г.А., редакторы. OMMBID — Интернет-метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2014.

        3. Аргов З., Яром Р. Ободковая вакуольная миопатия», щадящая четырехглавую мышцу. Уникальное расстройство у иранских евреев.J Neurol Sci. 1984;64(1):33-43.

        4. Нонака И., Сунохара Н., Ишиура С., Сатоёси Э. Семейная дистальная миопатия с образованием окаймленной вакуоли и пластинчатого (миелоидного) тела. J Neurol Sci. 1981;51(1):141-155.

        5. Нонака И., Сунохара Н., Сатоёси Э., Терасава К., Ёнемото К. Аутосомно-рецессивная дистальная мышечная дистрофия: сравнительное исследование с дистальной миопатией с образованием краевых вакуолей. Энн Нейрол. 1985;17(1):51-59.

        6. Митрани-Розенбаум С., Аргов З., Блюменфельд А., Зайдман К.Е., Зайдман Дж.Г.Наследственная миопатия с тельцами включения картируется на хромосоме 9p1-q1. Хум Мол Жене. 1996;5(1):159-163.

        7. Айзенберг И., Авидан Н., Потиха Т. и др. Ген UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы/N-ацетилманнозаминкиназы мутирует при рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения. Нат Жене. 2001;29(1):83-87.

        8. Нишино И., Ногучи С., Мураяма К. и др. Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями аллельна наследственной миопатии с тельцами включения. Неврология 2002;59(11):1689-1693.

        9.Хуизинг М., Каррильо-Карраско Н., Маликдан М.С. и соавт. Миопатия ГНЭ: новое название и новая номенклатура мутаций. Нервно-мышечное расстройство. 2014;24(5):387-389.

        10. Pogoryelova O, Cammish P, Mansbach H et al. Фенотипическая стратификация и корреляция генотип-фенотип в гетерогенной международной когорте пациентов с миопатией GNE: первый отчет Программы мониторинга заболеваний миопатии GNE, часть регистра. Нервно-мышечное расстройство. 2018;28(2):158-168.

        11. Mori-Yoshimura M, Oya Y, Yajima H et al.Миопатия ГНЭ: проспективное исследование естественной истории прогрессирования заболевания. Нервно-мышечное расстройство 2014;24(5):380-386.

        12. Слота С., Беванс М., Ян Л., Шрадер Дж., Джо Г., Каррильо Н. Пациент сообщил об исходах миопатии с НЭ: включение достоверной оценки физической функции при редком заболевании. Реабилитация инвалида. 2018;40(10):1206-1213.

        13. Чо А., Хаяши Ю.К., Монма К. и др. Профиль мутаций гена GNE у японских пациентов с дистальной миопатией с ободковыми вакуолями (миопатия GNE).J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014;85(8):914-917.

        14. Нишино И., Каррильо-Карраско Н., Аргов З. Миопатия GNE: текущее обновление и будущая терапия. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015;86(4):385-392.

        15. Каррильо Н., Маликдан М.С., Хейзинг М. Г.Н.Э. Миопатия. 2004 г., 26 марта [Обновлено 9 апреля 2020 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2020 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1262/ По состоянию на 6 мая 2020 г.

        Заболевания, связанные с коллагеном VI типа — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

        Симптомы, тяжесть и возраст начала заболеваний, связанных с коллагеном VI типа, сильно различаются. В большинстве случаев у больных наблюдаются мышечная слабость и дегенерация, а также скелетные аномалии, такие как искривление позвоночника (сколиоз) и контрактуры.

        Миопатия Бетлема (доброкачественная врожденная миопатия с контрактурами)

        Миопатия Бетлема представляет собой заболевание, характеризующееся легкой слабостью проксимальных мышц.Проксимальные мышцы — это мышцы, расположенные ближе всего к центру тела, такие как мышцы плеча, таза, плеч и ног. Мышечная слабость может в конечном итоге повлиять на дистальные мышцы в меньшей степени. Дистальные мышцы расположены дальше от центра тела и включают в себя мышцы предплечий и ног, кистей и стоп.

        Симптомы миопатии Бетлема могут проявляться до рождения (пренатально), вскоре после рождения (неонатально), в подростковом или взрослом возрасте.В дополнение к мышечной слабости у новорожденных и детей грудного возраста с миопатией Бетлема могут развиться снижение мышечного тонуса (гипотония), повторяющиеся легкие контрактуры некоторых суставов, особенно пальцев, локтей, голеностопных и коленных суставов, искривление или наклон шеи (кривошея) и задержки в достижения моторных вех.

        Миопатия Бетлема медленно прогрессирует. У некоторых взрослых заметная мышечная слабость может появиться только после 40 лет. Многие люди с Бетлемой сохраняют способность ходить самостоятельно или с посторонней помощью (например,г., трость или костыли) на протяжении всей жизни. Некоторым людям в конечном итоге может потребоваться инвалидное кресло.

        В редких случаях трудности с дыханием могут возникать в более позднем возрасте из-за слабости мышц диафрагмы. Сердечная функция, которая может нарушаться при других формах миопатии, обычно не нарушается у лиц с миопатией Бетлема.

        В некоторых случаях может возникнуть кожное заболевание, характеризующееся утолщением и уплотнением (гиперкератозом) волосяных фолликулов, что приводит к развитию шероховатых приподнятых наростов (папул) на коже.

        Врожденная мышечная дистрофия Ульриха (ВКМД)
        ВМД Ульриха характеризуется сниженным мышечным тонусом (гипотонией), слабостью и дегенерацией проксимальных мышц и аномально гибкими (гиперэластичными) суставами запястий и голеностопных суставов. Дополнительные ранние симптомы ВМД Ульриха включают неспособность набирать вес и расти с ожидаемой скоростью (отставание в развитии), аномальное искривление позвоночника вперед-назад и из стороны в сторону (кифосколиоз), искривление или наклон шеи. кривошея), врожденный вывих бедра, контрактуры суставов, тугоподвижность (ригидность) позвоночника.
        Интеллект в большинстве случаев нормальный. Степень моторного развития варьируется от случая к случаю. Некоторые дети могут ходить самостоятельно; другим требуется помощь при ходьбе. В некоторых случаях больные дети никогда не смогут ходить. Кроме того, некоторые дети, которые развивают способность ходить самостоятельно, теряют эту способность из-за прогрессирования заболевания (например, ухудшения контрактур, ригидности позвоночника).

        Могут возникать дополнительные симптомы, включая затрудненное дыхание (респираторные) и частые инфекции грудной клетки.Затрудненное дыхание может привести к опасным для жизни осложнениям и может потребовать респираторной поддержки, особенно в ночное время.