22Май

Что такое миокардиодистрофия: Миокардиодистрофия

Содержание

Миокардиодистрофия

 /  /  / 

Миокардиодистрофия

Отделения и центры

Методы лечения

Методы диагностики

Заболевания и симптомы

Что такое миокардиодистрофия

Термин «миокардиодистрофия» был предложен Г.Ф. Лангом в 1936 году. По его теории этот термин отображает нарушение биохимических и биофизических процессов в миокарде, его энергетический дефицит.

Морфологические (дегенеративные) изменения наступают значительно позже и, по сути, являются вторичными. Миокардиодистрофия относится к некоронарогенным болезням миокарда. Согласно Международной классификации болезней Х пересмотра, дистрофия миокарда принадлежит к болезням дегенерации миокарда, то есть с нарушением метаболизма и развитием дистрофии кардиомиоцитов.

Причины миокардиодистрофии

Существует достаточно много причин, которые вызывают дистрофические изменения в клетках сердца. Чаще это эндокринные нарушения или эндогенные интоксикации. Дистрофию миокарда диагностируют при таких болезнях: тиреотоксикоз, гипотиреоз, ожирение, патологический климакс, гиперальдостеронизм, хроническая алкогольная интоксикация, почечная и печеночная недостаточность, системная красная волчанка и т.д.

Также ее могут вызывать некоторые заболевания нервной системы (болезнь Дюшенна, миотоническая дистрофия), а также токсичные для миокарда препараты (цитостатики), реже – длительное голодание.

Клиническая картина

Клиническая картина у больных данным заболеванием довольно типична. Больные жалуются на преходящую, беспричинную, колющую и ноющую боль в области сердца, которая продолжается в течение нескольких часов. Она не исчезает или незначительно уменьшается при приеме нитратов.

Периодически беспокоит сердцебиение, перебои в сердце, повышенная усталость, слабость, ощущение нехватки воздуха.

Среди многочисленных дистрофий важное клиническое значение имеют алкогольная, вегетативно-дисгормональная (климактерическая), тиреотоксическая, тонзиллогенная и обусловленная неадекватными физическими нагрузками. Другие миокардиодистрофии встречаются реже и имеют более благоприятный прогноз.

Диагностика миокардиодистрофии в Самаре 

Диагностика начинается со сбора жалоб, истории заболевания и жизни, объективного обследования, в том числе аускультация сердца. После этого проводятся дополнительные методы исследования: лабораторные анализы, ЭКГ, ЭхоКГ, рентген исследование грудной клетки, пробы с нагрузками.

Лечение миокардиодистрофии в клинике ПЕРВАЯ НЕВРОЛОГИЯ 

Поскольку миокардиодистрофия является вторичной патологией, то главной целью остается лечение основной болезни. Прежде всего это лечение гипотиреоза, анемии, хронической алкогольной интоксикации и т.д. При успешном лечении основной патологии уменьшаются или ликвидируются явления дистрофии миокарда. Также назначаются препараты, улучшающие трофику сердечной мышцы (рибоксин, предуктал).

Мы сделаем всё для того чтобы ваше сердце билось долго.

Наши специалисты

Записаться на прием в Самаре:

Читайте также

Одышка

Что такое одышка?  Немногие ощущения являются такими же пугающими как невозможность сделать вдох. Одышка, или диспноэ, часто описывается как интенсивное сжимание в груди, «воздушный голод» или чувство…

Подробнее

Проблема перенесенного инфаркта миокарда

Инфаркт миокарда остается весьма значимой социальной проблемой. Данное состояние оставляет достаточно серьезные последствия, которые практически во всех случаях приводят к инвалидизации. В других случаях…

Подробнее

Аорто-коронарное шунтирование

Понятие аорто-коронарного шунтирования Данное оперативное вмешательство – один из первых и наиболее эффективных подходов к лечению болезней сердца. После проведенного вмешательства пациенты ощущают улучшение…

Подробнее

Аритмия сердца

Аритмии сердца – группа патологических состояний, характеризуемых нарушением сердечного ритма.  Правильная работа сердца заключается в смене циклов расслабления и сокращения сердечной мышцы под руководством…

Подробнее

Гипотония

Что такое гипотония Гипотонию, или низкое кровяное давление, чаще всего не рассматривают в качестве какого-либо серьезного заболевания, поскольку у многих людей она ничем не проявляется. Однако у некоторых…

Подробнее

Приступы сердцебиения

Приступы сердцебиения представляют из себя ощущения быстро бьющегося, трепещущего или вибрирующего сердца.  Что вызывает приступ сердцебиения? Их могут вызывать стрессовые ситуации, физические нагрузки,…

Подробнее

описание, признаки, лечение, профилактика и диагностика на сайте › Болезни › ДокторПитер.ру

Миокардиодистрофия – это заболевание сердечной мышцы, при котором в ней нарушается обмен веществ. В результате сердечная мышца не может нормально выполнять свои функции. Чаще всего это заболевание регистрируют у мужчин старше 40 лет.

Признаки

Симптомы миокардиодистрофии зависят от заболевания, послужившего причиной миокардиодистрофии. В большинстве случаев пациенты жалуются неприятные ощущения в области сердца, колющую или ноющую боль в сердце, одышку при физической нагрузке, слабость. Также возможны аритмии, отеки ног, снижение работоспособности.

Описание

При нарушении питания сердечной мышцы повреждается структура ее клеток, и снижается сократительная способность сердца. При прекращении действия повреждающего фактора возможно восстановление структуры и функций миокарда, однако длительное воздействие его чревато сердечной недостаточностью.

Причин истощения миокарда несколько. Это

Алкогольная миокардиодистрофия – одна из самых частых разновидностей этого заболевания. Она возникает из-за длительного употребления алкоголя. При этом нарушаются обменные процессы в миокарде, это проявляется тахикардией, нехваткой воздуха. На более поздних стадиях развивается сердечная недостаточность, для которой характерны одышка и отеки.

Часто бывает и миокардиодистрофия при тиреотоксикозе. При этом пациенты жалуются на одышку, боль в сердце, сердцебиения и повышенную утомляемость при выполнении привычной работы.

У женщин часто встречается миокардиодистрофия, причина которой – климакс. При этом у них появляются ноющие боли в сердце, иррадиирущие в левую руку. Они усиливаются во время приливов. Сердечная недостаточность при этом развивается редко, только при сопутствующей артериальной гипертензии.

Дистрофия развивается постепенно, в три стадии. На первой стадии в сердце появляются небольшие очаги дистрофии, сердце постепенно начинает увеличиваться.

На второй стадии

очаги дистрофии увеличиваются и сливаются между собой. Полости сердца при этом расширяются, а сократительная способность миокарда снижается. На этой стадии развивается сердечная недостаточность и может возникнуть мерцательная аритмия.

На первых двух стадиях дистрофические изменения обратимы. На третьей стадии развивается некроз сердечной мышцы, на месте некротизированной ткани образуется рубец. На этой стадии изменения, происходящие в сердечной мышце, необратимы.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза нужен осмотр у кардиолога. Необходим подробный опрос пациента, результаты электрокардиографии, рентгенологического исследования.

Важно не только диагностировать миокардиодистрофию, но и выяснить, почему она развилась. Для этого необходимо сделать общий и биохимический анализы крови, анализ крови на гормоны щитовидной железы.

Дифференцировать это заболевание нужно с пороками сердца, миокардитом, ишемической болезнью сердца, атеросклеротическим кардиосклерозом, легочным сердцем.

Лечение

Лечение миокардиодистрофии должно быть направлено на устранение фактора, вызвавшего ее. Это может быть детоксикационная терапия, лечение гормональных заболеваний, коррекция гормонального баланса при климаксе, диета, витаминотерапия.

Также необходимо минимизировать последствия заболевания. Для этого назначают препараты, улучшающие обмен веществ в сердце.

В зависимости от состояния пациента физическую нагрузку либо ограничивают частично, либо предписывают постельный режим. Также необходимо ограничение стрессов.

При наличии сопутствующих заболеваний необходимо проконсультироваться с врачом по поводу замены препаратов, оказывающих негативное влияние на миокард. Так, при миокардиодистрофии повышается чувствительность к гликозидам, поэтому применять их нужно с осторожностью.

После выздоровления пациенты находятся на диспансерном учете у кардиолога.

Профилактика

Профилактика миокардиодистрофии направлена на предохранение или своевременное и правильное лечение заболеваний, вызывающих ее.

Кроме того, необходимо вести здоровый образ жизни, правильно питаться, умеренно заниматься спортом, следить за весом.

Необходимо избавляться от вредных привычек, так как алкоголь и никотин пагубно влияют на сердце.

На производстве должно быть ограничено влияние на человека вредных веществ, способных нарушить работу сердца.

© Доктор Питер

Миокардиодистрофия у детей и взрослых, симптомы, виды

Миокардиодистрофией называют патологию сердца не воспалительного характера, возникшую на фоне другого заболевания. В результате патологии происходит дистрофия миоцитов, что приводит к нарушениям сократительных функций сердечной мышцы.

Симптомы миокардиодистрофии

На первой стадии, которая может длиться несколько лет, признаки болезни могут не проявляться.

С развитием миокардиодистрофии сердца о себе дают знать такие симптомы:

— болевые ощущения в районе сердца;
— сбои сердечного ритма;
— одышка как после физической активности, так и в покое;
— повышенное сердцебиение даже при отсутствии движения;
— отеки нижней части ног из-за нарушенного кровообращения;
— бледная кожа;
— утомляемость выше обычной.

Помимо этих симптомов на диагноз «миокардиодистрофия» указывают сердечные шумы и размеры сердца больше нормы, что выявляется во время обследования больного.

Виды миокардиодистрофии

Миокардиодистрофия – это не самостоятельное, а вторичное заболевание, осложнение каких-либо патологий. Существует несколько видов вторичных миокардиодистрофий.

Дисгормональная миокардиодистрофия. Возникает при гормональных сбоях в организме, как у женщин, так и у мужчин. Может развиться на фоне заболеваний щитовидной железы или яичников, у женщин в период климакса, у мужчин из-за снижения выработки тестостерона.

Дисметаболическая миокардиодистрофия. Возникает из-за заболеваний обмена веществ и любых патологий, связанных с недостатком или избытком в организме жизненно важных веществ или элементов. Развивается при сахарном диабете, анемии, авитаминозе или гиповитаминозе, ожирении.

Миокардиодистрофия смешанного генеза. К этой группе относят миокардиодистрофии, вызванные заболеваниями, не принадлежащими ни к проблемам с гормонами, ни к проблемам нарушения обмена веществ. Этот вид патологий называют также миокардиодистрофиями сложного генеза, к ним причисляют и дистрофии сердца, развившиеся на фоне сразу нескольких заболеваний.

Миокардиодистрофия у детей

Дистрофия сердца у детей обычно возникает по тем же причинам, что и у взрослых, однако имеет и ряд особенностей. Часто миокардиодистрофией страдают новорожденные – если у матери беременность протекала с нарушениями, и плод не получал достаточно питательных веществ.

У детей дошкольного возраста миокардиодистрофия может развиться из-за плохого питания, нередко ведущего к анемии. В школьном возрасте и в период полового созревания причиной болезни становятся большие эмоциональные и физические нагрузки, а также гормональные перестройки организма.

Лечение миокардиодистрофии

При диагностике миокардиодистрофии, в первую очередь снижают или совсем исключают физические нагрузки. Пациентам назначают лекарства для нормализации электролитного обмена и сердечного ритма, препараты, устраняющие сердечную недостаточность. Необходимо обязательно провести лечение основного заболевания, вызвавшего миокардиодистрофию.

Лазерная терапия при миокардиодистрофии

Курс терапии включает 10-15 ежедневных процедур. При необходимости процедуры можно делать через день. Если требуется, спустя 30 дней проводят повторный курс.

В будущем лазерную терапию с целью предотвращения рецидивов болезни можно проходить 2-4 раза в год. ЭКГ-контроль обязателен.


Лечение лазером помогает уменьшить дозировку антагонистов кальция и нитропрепаратов. Слишком быстро снижать дозировку лекарств не стоит, начинать уменьшение дозы рекомендуется после 6-8 процедуры и только под наблюдением врача.

В процессе прохождения курса рекомендуется принимать витамины группы В, также витамины А, С и Е. Эти витамины можно заменить поливитаминами «Ревит» или «Ундевит», принимая их до еды 3 раза в день. Хороший эффект оказывают коронароантиатеросклеротические средства (600 мг «Тиоктацида»), «Кокарбоксилаз», АТФ. Прием лекарств следует начинать только после консультации с врачом. 

Дополнительные материалы:


Миокардиодистрофия сердца

Миокардиодистрофия сердца

Мне поставили диагноз: миокардиодистрофия сердца. Беспокоят беспорядочный пульс и громко бьющееся сердце, особенно в положении лежа. Принимала мексидол, панангин — ничего не изменилось. Могу я излечиться или хотя бы облегчить свое состояние? Посоветуйте действенные лекарства, народные средства.

Л. КИРИКОВА, Борский р-он Нижегородской обл.

На вопрос читательницы отвечает врач-кардиолог Галина Валентиновна КОВАЛЕВА.

Миокардиодистрофия — это невоспалительные поражения сердечной мышцы (миокарда), связанные с нарушением в ней обмена веществ.Диагноз ‘миокардиодистрофия сердца’ ставится чаще всего до 50 лет, когда еще не наступили возрастные атеросклеротические поражения сердца. Больной испытывает повышенную утомляемость, вялость, слабость, одышку при небольших физических нагрузках, частое сердцебиение, перебои в работе сердца и боли.Миокардиодистрофия сердца может быть вызвана нарушением питания сердечной мышцы (алиментарной дистрофией, авитаминозами), расстройствами белкового обмена при печеночной, почечной недостаточности, подагре и пр., кислородным голоданием при нарушении коронарного кровообращения, малокровии, горной болезни и т.д., нарушениями углеводного (при сахарномдиабете) и электролитного обменов, эндокринными нарушениями, например, при тиреотоксикозе, климаксе. Перенапряжение сердечной мышцы, экзогенные интоксикации — отравления (например, химические и растительные яды, алкоголь и др.) и психические перегрузки также провоцируют развитие болезни.Нарушение обмена веществ в сердечной мышце приводит к повреждению микроструктур сердечных клеток, снижению сократительной способности сердца. Заболевание для жизни не опасно, однако запущенная миокардиодистрофия может стать причиной сердечной недостаточности, поэтому откладывать лечение нельзя. Для того чтобы восстановить структуру и функции сердечных клеток, а значит, излечиться от паталогии, необходимо найти и устранить первопричину миокардиодистрофии сердца (посетить эндокринолога, гинеколога и др.). Кроме того, нужно восстановить сердцебиение, избавиться от одышки.Мексидол, панангин, милдронат — хорошие лекарственные препараты, они восполняют питание сердечной мышцы, и положительный эффект во многом зависит от правильного применения (нужных доз и полноты курса). Лекарство употребляют в течение 1 месяца, потом делают перерыв на 2 месяца и возобновляют лечение, если не помог 1 курс. Максидол и панангин можно принимать параллельно, они разнонаправленного действия. При беспокоящем сердцебиении нужно сделать кардиограмму, обследоваться на холтеровском суточном кардиомониторе, пройти эхокардиоскопию сердца.Затем по рекомендации врача начать прием антиаритмических препаратов.Очень важно восстановить работу нервной системы, так как без ее стабилизации нормализовать ритмы сердца невозможно. Поэтому помимо основных препаратов назначают седативные: ново-пассит, персен. Женщинам в климактерический период рекомендуют грандаксин.При миокардиодистрофии сердца фитотерапию не применяют, однако лекарственные травы обладают успокаивающим действием и благотворно влияют на нервную систему.

Вся информация в статье носит рекомендательный характер. Перед применением лекарств проконсультируйтесь с врачом.

Не знаете, что выбрать?

Оставьте свои контакты, и мы поможем вам

Оставить заявку

Самовывоз через 30 минут

Срок хранения 48 часов

Оплата при получении

Любая сумма заказа

Некоронарогенные заболевания сердца – Медицинский центр «Олмед», Екатеринбург

Это группа заболеваний сердечной мышцы, которые проявляются в нарушении сократимости, возбудимости и проводимости миокарда (среднего мышечного слоя сердца).

Миокардит

Маокардит — это воспаление мышечного слоя сердца – миокарда, в результате которого наблюдается нарушение функций сердца.

Причин возникновения миокардита довольно много:

  • Инфекционные заболевания (дифтерия, скарлатина, сепсис, хламидии, сальмонеллез и т.д.)
  • Паразитарные заражения (гельминты, клещи и т.д.)
  • Бактериальные заражения (стрептококк, стафилококк и т.д.)
  • Химические и физические воздействия на организм (алкоголь, наркотики, радиация и т.д.)
  • Вирусы (полиомиелит, паротит, вирусный гепатит, корь, краснуха, ветряная оспа, герпес, СПИД и т.д.)
  • Аллергии
  • Грибки

Что при этом чувствует человек:

Чуждые микроорганизмы, вызывающие подобные инфекции и вирусы, разносятся кровью по организму и оседают в миокарде, тем самым повреждая его.

  • Слабость
  • Хроническая усталость
  • Частое сердцебиение
  • Боль в области сердца
  • Потливость
  • Повышение температуры
  • Одышка, хрипы
  • Отеки

В самом тяжелом случае миокардита наблюдается полная сердечная недостаточность. Специалисты МЦ «ОЛМЕД» призывают не допускать этой стадии, и обратиться за врачебной помощью при первых же симптомах миокардита.

Прежде чем поставить диагноз «миокардит», кардиолог МЦ «ОЛМЕД» тщательно расспросит пациента об истории заболевания, предшествующих инфекциях и т.д. Также в диагностике заболевания важное значение имеют результаты рентгена грудной клетки (чтобы определить степень увеличения миокарда), ЭКГ, ЭХОКГ и «холтеровское исследование» (суточный мониторинг АД).

Кроме того, пациенту необходимо сдать анализы крови (общий, биохимический, иммунологический), которые будут исследоваться в собственной лаборатории МЦ «ОЛМЕД».

При лечении миокардита нужно соблюдать следующее: постельный режим, полноценное питание и медикаментозное лечение.

Кардиомиопатия

Кардиомиопатия – изменение (чаще всего – увеличение) структуры сердца, сопровождающееся нарушением его работы.

Причины:

  • Миокардит
  • Слабый иммунитет
  • Вирусные инфекции
  • Наследственный фактор

Первыми симптомами кардиомиопатии являются слабость, утомляемость, тахикардия, одышка, головокружение. Специалисты МЦ «ОЛМЕД» рекомендуют обратиться за врачебной помощью с первыми же симптомами заболевания. Прогрессируя, кардиомиопатия приведет к приступам удушья, отекам, увеличению печени и другим опасным последствиям.

Диагностика кардиомиопатий в МЦ «ОЛМЕД» происходит на основе данных ЭКГ, ЭХОКГ, УЗИ и рентгена. В редких случаях требуется биопсия миокарда.

Лечение кардиомиопатий в каждом случае подбирается индивидуально.

Миокардиодистрофия

Миокардиодистрофия – это нарушение питания мышечного слоя сердца — миокарда, в результате которого наблюдается его истощение или мутация и нарушается сократительная функция сердца.

Причины:

  • Авитаминоз
  • Общая дистрофия организма
  • Голодание, диеты
  • Заболевания щитовидной железы
  • Токсические отравления
  • Употребление алкоголя и наркотиков
  • Анемия
  • Обезвоживание
  • Гормональные нарушения
  • Стресс
  • Воздействие физических факторов на грудную клетку
  • Острое или частое физическое перенапряжение
В начальной стадии заболевания пациент может не замечать признаков болезни. Они проявляются спустя какое-то время. Как правило, это следующие симптомы:
  • Одышка
  • Ощущение дискомфорта в области сердца
  • Тахикардия
  • Снижение трудоспособности

Существует три стадии заболевания. На первой стадии появляются очаги дистрофии, на второй – очаги объединяются. Эти стадии обратимы при адекватном лечении, структура мышечных волокон нормализуется. Третья стадия дистрофического процесса необратима.

Диагноз «миокардиодистрофия» ставится на основе ЭКГ и эхокардиограммы.

В МЦ «ОЛМЕД» при подтверждении диагноза проводится терапия, улучшающая обменные и питательные процессы миокарда. Это витамины и медикаментозные препараты. Иногда необходимы внутривенные инъекции и капельницы. Также врач назначает диету.

Ошибка, ID информационной системы не указан!

Отзывы клиентов

Моей маме 93 года, она периодически нуждается в медицинской помощи. В данном случае потребовалась консультация хирурга, но, к сожалению, в районной поликлинике не предусмотрен выезд специалистов на дом к лежачим больным. Оказалось, что и в больш…оровы!

02 ноября 2021 г.

Хочу поблагодарить администраторов Вашей клиники по ул.Фрунзе,20 за доброжелательность,приветливость,уважительное отношение к пациентам,особенно хочу отметить Савельеву Оксану за ее прекрасную улыбку и доброту .Спасибо Вам за теплоту и теплый пр…работе!

25 октября 2021 г.

Обратилась за помощью в клинику » Олмед» на ул.Фрунзе,20 к хирургу Шакирову Марату Хазиповичу и не ошиблась.До чего же внимательный,грамотный ВРАЧ с большой буквы.Сделал операцию на ноге(варикозное расширение вен и большая трофическая язва),были…лемые.х

25 октября 2021 г.

Добрый день! Хочу выразить благодарность замечательному доктору — Батакову Сергею Сергеевичу. Спасибо Вам, за ваш труд. Вы замечательный доктор, внимательный к с своим пациентам, настоящий профессионал своего дела. Желаю Вам крепкого здоровья, с…рь 2021

23 октября 2021 г.

Здравствуйте! Я постоянный клиент центра «Олмед» с 2011 года. Хочу выразить благодарность Кравченко Николаю Алексеевичу. Вы один из лучших специалистов в Екатеринбурге. Спасибо Вам за ваш труд. Вы замечательный человек, внимательны к своим пацие…рь 2021

23 октября 2021 г.

Выражаю огромную благодарность за профессионализм врачу Шакирову Марату Хазиповичу. Операция прошла успешно! Необходимые рекомендации по восстановлению выданы. Опыт и слаженная команда делают нужное дело — помогают людям! Спасибо большое! Процве…спехов!

06 октября 2021 г.

Записаться на прием

Почему клиенты довольны нашей работой

Врачи высокой квалификации

Наши врачи не только обладают высокой квалификацией в диагностике и лечении, но и отнесутся к вам с максимальным участием.

Удобные комплексные программы

Чтобы вы могли все предусмотреть и сэкономить при этом бюджет и время, мы разработали специальные комплексные программы.

Современные методы диагностики

Разнообразие применяемых нами методик диагностики позволяет выявить болезнь точно и быстро.

Эффективные подходы в лечении и профилактике

Обращаясь к нам, вы можете быть уверены в том, что лечение отвечает последним мировым стандартам


МИОКАРДИОДИСТРОФИЯ — Что такое МИОКАРДИОДИСТРОФИЯ?

Слово состоит из 18 букв: первая м, вторая и, третья о, четвёртая к, пятая а, шестая р, седьмая д, восьмая и, девятая о, десятая д, одиннадцатая и, двенадцатая с, тринадцатая т, четырнадцатая р, пятнадцатая о, шестнадцатая ф, семнадцатая и, последняя я,

Слово миокардиодистрофия английскими буквами(транслитом) — miokardiodistrofiya

Значения слова миокардиодистрофия. Что такое миокардиодистрофия?

Миокардиодистрофия

Миокардиодистрофия I Миокардиодистрофи́я Миокардиодистрофия (myocardiodystrophia; греч. mys, myos мышцы + kardia сердце + Дистрофия, синоним дистрофия миокарда) — группа вторичных поражений сердца, основой которых являются не связанные с воспалением…

Медицинская эциклопедия

МИОКАРДИОДИСТРОФИЯ – невоспалительное поражение миокарда, характеризующееся дистрофией сократительных клеток сердечной мышцы, структур проводящей системы сердца и проявляющееся симптомами нарушения основных функций сердца…

Бородулин В.И., Ланцман М.Н. Справочник: Болезни. Синдромы. Симптомы. — 2009

Миокардиодистрофия — невоспалительное поражение сердечной мышцы в виде нарушений в её метаболизме под влиянием внесердечных факторов. Острые и хронические экзогенные интоксикации (отравления, алкоголизм и др.)…

ru.wikipedia.org

Русский язык

Миокардиодистрофи́я, -и.

Орфографический словарь. — 2004

Мио/карди/о/дистроф/и́/я [й/а].

Морфемно-орфографический словарь. — 2002

  1. миограф
  2. миозин
  3. миозит
  4. миокардиодистрофия
  5. миокардит
  6. миокард
  7. миологический

Диагностика и лечение миокардиодистрофии у детей Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Диагностика и лечение миокардиодистрофии у детей

И.В. Леонтьева, В.С. Сухоруков, В.В. Чечуро, К.М. Тутельман

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии

Myocardiodystrophy in children: Diagnosis and treatment

I.V. Leontyeva, V.S. Sukhorukov, V.V. Chechuro, K.M. Tutelman

Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery

Обследованы 60 детей с миокардиодистрофией. Изменения процессов реполяризации распространенного характера выявлены в 2/3 случаев, локального — в 1/3 случаев. ST—T нарушения у 60% детей были адренозависимыми, у 40% — имели метаболический генез. ЭКГ-нарушения процессов реполяризации в большинстве случаев носили транзиторный характер, усугубляясь на фоне физической нагрузки, у 1/4 детей сочетались с признаками дисфункции синусового узла. По данным анализа вариабельности сердечного ритма выявлены избыточные симпатические влияния на ритм сердца у 1/3 детей с миокардиодистрофией. Выделены три варианта перестройки гемодинамики при проведении пробы с дозированной физической нагрузкой — адаптивный, дисрегуляторный и дезадаптивный, который служит проявлением скрытой сердечной недостаточности. Показано важное диагностическое значение определения уровня молочной и пировиноградной кислот в крови для ранней диагностики нарушений процессов клеточной энергетики. Определение цитохимической активности митохондри-альных ферментов в лимфоцитах периферической крови позволило оценить процессы окислительного фосфорилирования, осуществляемого в митохондриях. Показано, что повышение уровня сукцинатдегидрогеназы является компенсаторным, снижение данного фермента отражает выраженное нарушение энерготропных процессов, коррелирует с признаками снижения функциональной активности миокарда. На основании результатов исследования предложен алгоритм диагностики и определения стадий течения миокардиодистрофии. Разработана дифференцированная система лечения дистрофических поражений миокарда, направленная на профилактику развития сердечной недостаточности.

Ключевые слова: дети, миокардиодистрофия, диагностика, проба с дозированной физической нагрузкой, митохондриальные ферменты, лактат, пируват, клеточная энергетика, лечение.

Sixty children with myocardiodystrophy were examined. Common and local changes in repolarization processes were revealed in two and one thirds of cases, respectively; ST—T abnormalities were adrenal-dependent in 60% of the children and metabolism-dependent in 40%. ECG impairments in repolarization processes were transient in most cases, by becoming worse during exercise, and accompanied with the signs of sinus node dysfunction in one-fourth of the children. Analysis of heart rate variability revealed excessive sympathetic influences on heart rhythm in one third of the children with myocardiodystrophy. Three types of hemodynamic rearrangement were identified during graded exercise testing; these included adaptive, dysregulatory, and disadaptive, which served as a manifestation of occult heart failure. Measurements of the blood levels of lactic and pyruvic acids were shown to be of important diagnostic value for the early diagnosis of impaired cellular energy processes. Determination of the cytochemical activity of mitochondrial enzymes in peripheral blood lymphocytes could evaluate the processes of oxidative phosphorylation occurring in the mitochondria. It was demonstrated that elevated succinate dehydrogenase levels were compensatory and the decrease in this enzyme reflected a significant impairment in energy-rich processes and correlated with the signs of lower myocardial functional activity. Based on the study results, the authors have proposed an algorithm for diagnosing myocardiodystrophy and determining its stages. They also have developed the differentiated treatment system for myocardial dystrophic lesions, which is aimed at preventing heart failure.

Key words: children, myocardiodystrophy, diagnosis, graded exercise testing, mitochondrial enzymes, lactate, pyruvate, cellular energy, treatment.

Миокардиодистрофия — заболевание сердца, в основе которого лежит нарушение образования, транспорта и утилизации энергии в миокарде.

© Коллектив авторов, 2012

Ros Vestn Perinatol Pediat 2012; 4 (2):85-93

Адрес для корреспонденции: Леонтьева Ирина Викторовна — д.м.н., проф., зав. отделением патологии сердечно-сосудистой системы Московского НИИ педиатрии и детской хирургии

Сухоруков Владимир Сергеевич — д.м.н. проф., зав. научно-исследовательской лабораторией общей патологии того же учреждения Тутельман Коленстантин Моисеевич — к.м.н., врач отделения функциональных методов исследования того же учреждения

Чечуро Виолета Вячеславовна — врач консультативного отделения того же учреждения

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Дистрофический процесс локализуется на клеточном и субклеточном уровнях как в кардиомиоцитах, так и в проводящей системе сердца, при этом отсутствуют структурные изменения сердца, характерные для кар-диомиопатии. Неблагоприятное течение заболевания сопровождается прогрессированием дистрофических изменений, что может приводить к развитию кардиосклероза и ослаблению сократительной функции миокарда. Основоположником учения о миокардиодистрофии в нашей стране является Г.Ф. Ланг, предложивший в 1936 г. термин «миокардиодистрофия» для обозначения «патологии сердечной мышцы метаболической природы» — на фоне нарушения обмена веществ в сердечной мышце [1]. С этого момента

начался период активного изучения миокардиальной патологии с точки зрения нарушения в ней биохимических процессов.

Миокардиодистрофия относится к наиболее актуальным и в то же время малоизученным проблемам детской кардиологии. Необходимость изучения метаболических заболеваний миокарда в педиатрии обусловлена широкой распространенностью данной патологии у детей и подростков — на долю миокар-диодистрофии приходится от 3 до 15% всей сердечнососудистой патологии в детском возрасте [2, 3].

В течение длительного времени теория миокардио-дистрофии оспаривалась, так как существующие на тот момент методы исследования не позволяли выявить характерный для данной патологии морфологический субстрат. Лишь с появлением современных методов электронной, люминесцентной и поляризационной микроскопии, гистохимических, гистото-пографических и биомолекулярных методов исследования стало возможным определение характерных для миокардиодистрофии изменений на субклеточном уровне. В исследованиях Н.Р. Палеева [4] показано, что при дистрофическом поражении миокарда происходит деструкция органелл кардиомиоцита, характеризующаяся в первую очередь набуханием и вакуолизацией митохондрий, просветлением их матрикса, разрушением крист, истончением и деформацией миофибрилл, расширением канальцев сарко-плазматической сети.

Условно можно выделить три группы состояний, приводящих к нарушению обменных процессов в миокарде и развитию миокардиодистрофии:

1) расстройство субстратного и витаминного обеспечения миокарда;

2) нарушение клеточного дыхания и окислительного фосфорилирования;

3) повышение энергетических потребностей миокарда.

Расстройства субстратного и витаминного обеспечения миокарда могут возникать на фоне разнообразных нарушений, при этом миокардиодистрофия носит вторичный характер. Наиболее частыми состояниями в этом случае являются алиментарная дистрофия, нарушение кишечного всасывания, печеночная недостаточность, эндокринопатии. Вместе с тем и избыток глюкозы, жирных кислот также отражается на метаболизме клеток сердца и может приводить к нарушению генерации энергии и дистрофии миокарда. Подобные состояния встречаются при эндокринопа-тиях (ожирении, гипер- и гипотиреозе), гастроэнтерологической патологии, нарушениях функции печени и почек.

Состояния, сопровождаемые расстройствами электролитного обмена и кислородно-основного равновесия, также могут быть причиной развития энергетического дефицита и дистрофии миокарда. Особенно

часто данные состояния развиваются при гипо- или гиперкалиемии, гипер- и гипокальциемии, обусловленных патологией щитовидной железы, надпочечников, гипоталамуса. Гипокалигистия является причиной возникновения некрозов миокарда и сердечных аритмий. Накопление ионов кальция связано либо с усиленным поступлением ионов Са2+ в карди-омиоциты, либо с нарушением связывания и реак-кумуляции ионов Са2+ в саркоплазматическом рети-кулуме и митохондриях. Избыточная концентрация ионов Са2+ в миоплазме способствует разобщению дыхания с фосфорилированием, ведет к повреждению кардиомиоцитов вследствие нарушения процесса расслабления миофибрилл.

Нарушение клеточного дыхания и окислительного фосфорилирования может носить первичный и вторичный характер. Первичная патология клеточного дыхания и окислительного фосфорилирования генетически детерминирована. В этом случае генетические дефекты приводят к нарушению переноса электронов в митоходриальной цепи дыхательных ферментов, изменению энзимных реакций энергетического обмена, патологии цикла трикарбоновых кислот. Гипоксия является одной из наиболее частых причин нарушения клеточного дыхания и фосфорилирова-ния. По происхождению выделяют несколько форм гипоксии: экзогенная (снижение рО2 во вдыхаемом воздухе), дыхательная (патология органов дыхания), циркуляторная (патология сердечно-сосудистой системы), гемическая (анемии различного генеза, мет-гемоглобинемии), тканевая (повреждение дыхательной цепи, патология цикла трикарбоновых кислот в клетке и т.д.). Все варианты гипоксии в изолированной форме встречаются редко, возникшая гипоксия одного типа в дальнейшем приобретает смешанный характер.

Повышенные энергетические потребности миокарда также способствуют нарушению клеточной энергетики и возникновению миокардиодистрофии. Любое стрессорное состояние (физическое перенапряжение, гипо- и гипертермия, травма, голодание, боль, психоэмоциональное напряжение) может вести к чрезмерной активацией симпатико-адреналовой системы, гипоксии, энергетическому дефициту. Ги-персимпатикотония приводит к повышенным энергетическим потребностям миокарда, что сочетается с ослаблением биологического окисления и нарушением его эффективности. При этом происходит активация перекисного окисления, нарушение состояния клеточных структур саркоплазматического ретикулума, цепи дыхательных ферментов. Избыточное адренергическое воздействие на клетки миокарда сопровождается неэкономным внутриклеточным расходованием кислорода с одновременным уменьшением выхода АТФ, что влечет за собой нарушение процессов окислительного фосфорилирования

и развитие гипоксии миокарда. К патологическим действиям катехоламинов также относятся: сдвиг гликолиза в анаэробную сторону, в результате чего развивается дефицит макроэргов, токсическое воздействие на миокард, избыточное выделение Са2+ из саркоплазматического ретикулума, нарушение электролитного баланса клеток.

Миокардиодистрофия может длительное время протекать субклинически, но существует возможность ее трансформации в миодистрофический кардиосклероз, сопровождающийся признаками тяжелой сердечной недостаточности. Диагноз мио-кардиодистрофии устанавливается преимущественно на основании результатов электрокардиографического исследования, косвенно отражающих нарушение метаболизма миокарда, при исключении воспалительных и коронарогенных причин.

Цель исследования: на основании результатов функциональных и лабораторных методов исследования предложить алгоритм диагностики и определения стадий течения миокардиодистрофии, разработать дифференцированную систему лечения и реабилитации дистрофических поражений миокарда, направленную на профилактику развития сердечной недостаточности.

ХАРАКТЕРИСТИКА ДЕТЕЙ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Обследованы 60 детей (24 мальчика и 36 девочек) с нарушениями процессов реполяризации на электрокардиограмме (ЭКГ) покоя. Возраст детей колебался от 8 до 17 лет, средний возраст 14,0±2,0 года. Группу сравнения составили 22 ребенка с постмиокардитиче-ской дилатационной кардиомипатией в стадии компенсации (отсутствовали признаки хронической сердечной недостаточности в покое, расширение полости левого желудочка не превышало 120% от нормы, снижение величины фракции выброса от 50 до 55%).

Инструментальные методы исследования включали стандартное ЭКГ обследование в клино-, ортопо-ложениях и после физической нагрузки (в 12 общепринятых отведениях, аппарат FUKUDA DENSHI FCP-410), калий-обзидановую пробу (в исходе пробы и через 30, 60 и 90 мин после приема обзидана в дозе 0,5 мг на 1 кг массы тела и хлорида калия в дозе 0,05 г/кг, не более 2,5 мг). Характеристика вегетативного гомеокинеза определялась по оценке исходного вегетативного тонуса по таблице А.М. Вейна, адаптированной для детского возраста.

Суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру проводилось на аппарате OXFORD Medilog FD5 (Великобритания). Определялись следующие показатели: средняя частота сердечных сокращений за весь период наблюдения, за дневные и ночные часы, цир-кадный индекс частоты сердечных сокращений.

Полученные показатели сопоставлялись с таблицами нормативных значений у здоровых детей. Оценивались основные параметры вариабельности сердечного ритма методом анализа во временной области для соответствующего возраста и пола, такие как: Mean — среднее значение всех анализируемых R—R интервалов; SDNN (мс) — стандартное отклонение всех анализируемых R—R интервалов; SDNNi (мс)

— стандартные отклонения за 5-минутные периоды; SDANNi (мс) — стандартное отклонение усредненных за 5 мин значений R—R интервалов; rMSSD (мс)

— квадратный корень суммы разностей последовательных интервалов R—R; PNN50 (%) — процентная представленность эпизодов различия последовательных R—R интервалов более чем на 50 мс.

Полученные показатели сопоставлялись с таблицами нормативных значений у здоровых детей.

Эхокардиография (ЭхоКГ) выполнялась на аппарате Acuson 128 (США). Велоэргометрия проводилась по методике PWC150 на велоэргометре ERGOMED 840 SIEMENS с изучением параметров центральной гемодинамики методом тетраполярной грудной рео-плетизмографии по Кубичеку — с использованием реографа РПКА 2-01 и программно-вычислительного комплекса Реодин 504, «Медасс». Оценку состояния перфузии и метаболизма осуществляли по данным сцинтиграфии миокарда с 199Т в у-камере ДАТА-МО фирмы «Пиккер» производства Австрии.

Проводили биохимическое исследование крови с определением молочной кислоты по методу Барке-ра в модификации Марченко и пировиноградной кислоты по методу Умбрайта в модификации Марченко. Определяли активность митохондриальных ферментов в лимфоцитах периферической крови: сукцинат-, a-глицерофосфат-, глутаматдегидрогеназы по методу Пирса в модификации Р.П. Нарциссова (1986). Ферментативная активность выражалась в условных единицах (усл.ед.), соответствующих среднему числу гранул формазана (продукт цитохимической реакции) в 30 лимфоцитах.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

Диагностика миокардиодистрофии

Электрокардиография. Нарушения процессов реполяризации на стандартной ЭКГ в виде сглаженного или отрицательного зубца Т и/или депрессия сегмента ST являются основным критерием диагностики дистрофических изменений в миокарде. Изменения процессов реполяризации могут носить как распространенный (регистрируются более чем в 3 отведениях), так и локальный характер (регистрируются менее чем в 3 отведениях). У обследованных детей с миокар-диодистрофией локальные нарушения процессов ре-поляризации были отмечены в 33% случаев, распространенные — в 66,7%. У 70,8% больных наблюдалось

характерное ухудшение процессов реполяризации на фоне ортостаза и физической нагрузки. Нарушения процесса реполяризации чаще локализовались в задней (III, аVF) и боковой стенке (V5, V6), реже в передней стенке левого желудочка (I, II, aVL, Vp V2) и в верхушечной области (V3, V4).

Для диагностики адренозависимого и/или ка-лийзависимого генеза нарушений процесса реполя-ризации следует использовать лекарственные пробы с калием и/или обзиданом. Положительный результат калий-обзидановой пробы (улучшение процессов реполяризации в виде появления положительных или увеличения амплитуды зубцов Т в тех отведениях, где на ЭКГ покоя были выявлены их снижение и инверсия) регистрировался у 60% детей с миокардио-дистрофией. Положительный результат калий-обзи-дановой пробы свидетельствует об адренозависимом характере ST—T нарушений. Отрицательный вариант калий-обзидановой пробы отражает более выраженные метаболические нарушения в сердечной мышце и регистрировался в 40% случаев у детей с миокардио-дистрофией.

По данным суточного мониторирования ЭКГ, нарушения процессов реполяризации при миокар-диодистрофии чаще (в 60% случаев) носили транзи-торный характер, реже они регистрировались на протяжении всего времени исследования. На фоне физической нагрузки отмечалось ухудшение процессов реполяризации в виде углубления отрицательного зубца Т, что часто сопровождалось кратковременной депрессией сегмента ST. Нарушение процесса реполяризации в 25% случаев могло сочетаться с признаками дисфункции синусового узла (синусовая бра-дикардия, миграции водителя ритма, предсердный ритм), реже регистрировались нарушения внутриже-лудочковой проводимости. У половины детей с ми-окардиодистрофией встречались редкие одиночные суправентрикулярные экстрасистолы (средняя частота экстрасистолии менее 20 в час).

Данные анализа вариабельности сердечного ритма при суточном мониторировании ЭКГ (во временной области) позволило выявить у / детей с миокар-диодистрофией усиление симпатических влияний на ритм сердца в виде снижения показателей функции разброса (SDNN, SDNNi, SDANNi), повышения

функции концентрации сердечного ритма (гМЖЗД), что сочетается со снижением парасимпатических влияний (табл. 1). Гиперсимпатикотония, по данным анализа вариабельности сердечного ритма (увеличение функции концентрации до 50%, снижение парасимпатических влияний до 40%), достоверно чаще встречается у детей с положительным ответом на ка-лий-обзидановую пробу по сравнению с подгруппой с отрицательным ответом на указанную пробу (30,8% против 30%).

Эхокардиография является обязательным методом диагностики миокардиодистрофии, позволяя исключить органическую патологию сердца (миокардит, кардиомиопатию, перикардит, коронарииты, аномальное отхождение левой коронарной артерии) и выявить начальные признаки ремоделирования сердечной мышцы. Эхокардиометрические и эхоки-нетические показатели у детей с миокардиодистро-фией в большинстве случаев сохраняются в пределах нормативных значений. Вместе с тем у части (23,3%) детей с миокардиодистрофией конечный диастоличе-ский диаметр левого желудочка увеличен и находится в пределах 95—97-го процентиля. Реже (у 8,3% детей) отмечается снижение глобальной сократительной способности миокарда (фракция выброса от 50 до 60%). У половины детей с миокардиодистрофией выявляются малые аномалии развития сердца (пролапс митрального клапана, дополнительная трабе-кула в полости левого желудочка, открытое овальное окно).

Проба с дозированной физической нагрузкой. Исследование параметров центральной гемодинамики по данным тетраполярной грудной реограммы по Кубичеку на фоне пробы с дозированной физической нагрузкой позволяет не только оценить толерантность к физической нагрузке, но и выявить механизмы возникновения рассогласования центральной и периферической гемодинамики, определить стадии дистрофического процесса, а также диагностировать доклиническую стадию сердечной недостаточности. В отличие от здоровых детей у детей с миокардио-дистрофией, как и у детей с постмиокардитической дилатационной кардиомиопатией в стадии компенсации, приблизительно в / случаев отмечались пороговые причины, по которым проба была остановлена.

Таблица 1. Частота изменений показателей временного анализа вариабельности ритма сердца по данным холтеровского мониторирования детей с миокардиодистрофией по сравнению с нормативными значениями этих показателей в группе здоровых детей (%)

Изменение показателей Уровень функционирования синусового узла Функция разброса Функция концентрации Парасимпатические влияния

Mean SDNN SDNNi SDANNi rMSSD pNN50

Снижение 28 25 12 44

Повышение 12 12 44 4

Среди пороговых причин в группе детей с миокарди-одистрофией преобладающим являлся отказ ребенка от продолжения пробы по причине усталости или ухудшения самочувствия, на втором месте — ухудшение процессов реполяризации и ишемические изменения на ЭКГ

Для детей с миокардиодистрофией характерно снижение толерантности к физической нагрузке: в 25,5% случаев она была снижена до 1 Вт/кг, в 46,8% случаев составила 1,5 Вт/кг, а в 29,8% — 2 Вт/кг. В контрольной группе здоровых детей снижения толерантности к физической нагрузке не отмечалось, и она составила 2—2,5 Вт/кг. Выраженное снижение толерантности к физической нагрузке до 1 Вт/кг отмечено с одинаковой частотой как в группе детей с миокардиодистрофией, так и в группе с компенсированной дилатационной кардиомиопатией (25,5 и 23,8% соответственно).

Динамика сердечного индекса является одним из

Рис. 1. Выявление миокардиального резерва — МР (плато сердечного индекса — СИ) у детей с миокардидистрофией на различных ступенях (мощности) дозированной физической нагрузки: 0,5, 1, 1,5, 2 Вт/кг.

наиболее объективных гемодинамических показателей, отражающих адаптацию организма к физической нагрузке. Для здоровых детей характерен линейный рост сердечного индекса на всех ступенях дозированной физической нагрузки до достижения субмаксимальной нагрузки. Прекращение линейного роста сердечного индекса обозначается в специальной литературе не совсем удачным термином — «миокарди-альный резерв» (рис. 1). У детей с миокардиодистрофией миокардиальный резерв был выявлен в 29,7% случаев: у 2,1% детей при нагрузке 1 Вт/кг, у 19,1% при нагрузке 1,5 Вт/кг и у 8,5% детей при нагрузке 2 Вт/кг (рис. 2). Рост сердечного индекса в 70,2% случаев обеспечивался как хронотропным (увеличение частоты сердечных сокращений), так и инотропным (увеличение ударного объема) механизмом, а в 29,8% случаев рост сердечного индекса обеспечивался исключительно хронотропным механизмом.

В группе детей с постмиокардитической дилата-ционной кардиомиопатией в стадии компенсации миокардиальный резерв выявлялся достоверно чаще — в 54,2% случаев: при нагрузке 1 Вт/кг в 19,0%, при нагрузке 1,5 Вт/кг в 28,6% и при нагрузке 2 Вт/кг в 4,8% случаев. Рост сердечного индекса обеспечивался как хронотропным, так и инотропным механизмом в 66,7% случаев, а в 33,3% — только хронотропным механизмом. Чем меньше величина нагрузки, на которой у ребенка выявлен «миокардиальный резерв», тем более выражены нарушения гемодинамики. Прекращение линейного роста сердечного индекса на начальных ступенях нагрузки (1 Вт/кг) должно расцениваться как объективный критерий скрытой сердечной недостаточности.

На фоне физической нагрузки повышается давление наполнения левого желудочка и происходит линейный рост минутного объема крови, что соответствует закону Франка—Старлинга. Нарастание давления наполнения левого желудочка (преднагруз-ки) в условиях неизменного или уменьшающегося сердечного индекса является признаком нарушения закона Франка—Старлинга и свидетельствует о си-

а

2,1%

19,1%

70,3%

3,5%

19,0%

47,6%

28,6%

4,8%

■ МР 1 Вт/кг

I МР 1,5 Вт/кг

□ МР 2 Вт/кг

□ МР не выявлен

СИ, 5

4,5

4

3,5

3

2,5

2

1,5

л/м2

-+-

-+-

Покой 0,5

1,5

н—

2 Вт/кг

■ Норма

МР 1,5 Вт/кг

■ МР 2 Вт/кг

1

Рис. 2. Частота выявления миокардиального резерва (МР) на разных ступенях дозированной физической нагрузки. а — у детей с миокардиодистрофией; б — у детей с дилатационной кардиомиопатей (группа сравнения).

столической дисфункции.

Значение периферического сосудистого сопротивления в условиях физической нагрузки в норме линейно уменьшается. Увеличение удельного сосудистого сопротивления на той или иной ступени нагрузки отражает компенсаторные механизмы централизации кровообращения в условиях нехватки кислорода и питательных веществ (головной мозг, сердце, печень и т.д.). Подобные изменения характерны для Уз детей с миокардиодистрофией.

Нами выделены три варианта перестройки гемодинамики на фоне дозированной физической нагрузки, позволяющие объективно оценить стадии мио-кардиодистрофии [5].

Адаптивный вариант характеризуется удовлетворительной толерантностью к физической нагрузке, адекватной перестройкой гемодинамики (отсутствие миокардиального резерва), встречается у половины детей с миокардиодистрофией. Данный вариант сочетается с незначительными изменениями результатов других стандартных методов диагностики мио-кардиодистрофии и соответствует начальной стадии дистрофического процесса в миокарде.

Дисрегуляторный вариант характеризуется сохранной толерантностью к физической нагрузке (1,5—2 Вт/кг), выявлением миокардиального резерва (при нагрузке 1,5—2 Вт/кг), нарушением нескольких механизмов поддержания адекватной гемодинамики. Этот вариант был выявлен в 35% случаев. Он свидетельствует о напряжении механизмов поддержания адекватной гемодинамики, их нарушении при субмаксимальных нагрузках и соответствует умеренной активности дистрофического процесса в миокарде.

Дезадаптивный вариант характеризуется выраженным снижением толерантности к физической нагрузке (до 1 Вт/кг), выявлением миокардиального резерва, признаков централизации кровообращения, истощения сократительной способности миокарда, нарушением закона Франка—Старлинга на низком уровне физической нагрузки. По нашим данным, он был диагностирован у 8,3% детей с миокардиодистрофией. Дезадаптивный вариант возникает при диффузных нарушениях процессов реполяризации на ЭКГ, признаках ремоделирования сердечной мышцы (дилатация левого желудочка и снижение величины фракции выброса), соответствует диффузному дистрофическому процессу в сердечной мышце и служит проявлением скрытой сердечной недостаточности.

Сцинтиграфия миокарда с 201Tl в настоящее время является ценным неинвазивным методом в диагностике перфузии и метаболизма миокарда, позволяет оценить распространенность и локализацию дистрофического процесса, а также определить, какой из механизмов (перфузия или нарушение метаболизма) является основным в патогенезе нарушений процессов реполяризации миокарда, а соответственно и мио-

кардиодистрофии. В основе сцинтиграфии с таллием лежит тропность данного радионуклида к нормальным клеткам миокарда, вследствие чего препарат после его введения фиксируется в функционирующих кардиомиоцитах. У детей с миокардиодистро-фией выявляются сочетанные нарушения перфузии и метаболизма, при этом метаболические изменения преобладают над перфузионными. Зоны сниженного метаболизма представлены как диффузными, так и очаговыми изменениями. Нарушения перфузии выражены незначительно и обусловлены локальными спазмами мелких ветвей коронарных сосудов, возникающими в ответ на гиперсимпатикотонию. Распространенность метаболических нарушений варьирует от 25 до 66% массы миокарда. Сопоставление данных сцинтиграфии и ЭКГ позволило установить, что снижение вольтажа комплекса QRS соответствует диффузному нарушению метаболизма.

Лабораторные методы диагностики нарушения клеточной энергетики занимают важное место для верификации диагноза миокардиодистрофии.

Определение уровня молочной и пировиноградной кислот на фоне стандартного глюкозотолерантного теста позволяет провести раннюю диагностику нарушений процессов клеточной энергетики, выявить косвенные признаки кислородного голодания, сдвиг процессов энергообразования в сторону анаэробного гликолиза. Определение уровня молочной и пирови-ноградной кислот в периферической крови проводится исходно и через 30—60—90 мин после нагрузки глюкозой (стандартный глюкозотолерантный тест). Патологическим отклонением считается увеличение концентрации молочной кислоты более 1,7 ммоль/л и пировиноградной кислоты более 0,09 ммоль/л. У пациентов с миокардиодистрофией уже исходно отмечается высокая частота гиперлактатемии (у 66,7%) и гиперпируватемии (у 76,7%). На фоне стандартного глюкозотолерантного теста частота гиперлактатемии увеличивается до 90%. Эти изменения отражают смещение процессов энергообразования в сторону анаэробного гликолиза, что энергетически невыгодно. Выявлена ассоциация гиперлактат- и гиперпируват-емии с отрицательной реакцией на калий-обзидано-вую пробу, что свидетельствует о более выраженных нарушениях метаболизма в данной группе детей.

Определение цитохимической активности мито-хондриальных ферментов в лимфоцитах периферической крови — сукцинат-, a-глицерофосфат-, глутаматдеги-дрогеназ позволяет оценить процессы окислительного фосфорилирования (цикл Кребса), осуществляемого в митохондриях.

Сукцинатдегидрогеназа является одним из ключевых ферментов, обеспечивающих базовый уровень аэробных процессов и катализирующих реакции цикла Кребса. Кроме того, сукцинатдегидрогеназа является частью II комплекса дыхательной цепи ми-

тохондрий — сукцинат-убихинон-оксидоредуктазы. Уровень этого фермента кодируется ядерными генами. Оценка уровня сукцинатдегидрогеназы дает ценную объективную информацию о морфофункцио-нальных характеристиках митохондрий.

При миокардиодистрофии показатели активности сукцинатдегидрогеназы гетерогенны: возможно как повышение, так и снижение активности фермента. Данные закономерности не случайны и отражают стадийность дистрофического процесса в миокарде. Повышение уровня сукцинатдегидрогеназы является компенсаторным, возникает при мягких формах нарушения энергообмена. Адаптивный характер повышения уровня этого фермента при миокардиодистро-фии подтверждают корреляционные взаимосвязи высоких показателей сукцинатдегидрогеназы и других маркеров метаболического процесса и функционального состояния миокарда. Так, высокий уровень сукцинатдегидрогеназы положительно коррелирует с уровнем глутаматдегидрогеназы (г=0,72) и отрицательно с показателем лактатдегидрогеназы (г=—0,95). Компенсаторный характер повышения активности сукцинатдегидрогеназы подтверждается отрицательной корреляцией между этим показателем и нарушением метаболических процессов в миокарде по данным сцинтиграфии миокарда с 201Т1.

Снижение уровня сукцинатдегидрогеназы отражает выраженное нарушение энерготропных процессов в миокарде и характерно для декомпенсирован-ной стадии миокардиодистрофии. Неблагоприятное значение снижения активности данного фермента подтверждает корреляция этого показателя с биохимическими маркерами нарушения клеточной энергетики: уровнем лактатдегидрогеназы (г =0,86), в меньшей степени с уровнем глицерофосфатдегидрогеназы (г=0,40), а также признаками снижения функциональной активности миокарда: расширением полости левого желудочка (г=0,47,) снижением фракции выброса (г=0,40), снижением толерантности к физической нагрузки (г=0,51), нарушением метаболизма миокарда по данным сцинтиграфии (г=0,63).

Цитохимическая активность а-глицерофосфат- и глутаматдегидрогеназы имеет несколько меньшую информативность по уровню энергетических процессов, происходящих в митохондриях, вместе с тем существует однонаправленность изменений активности

сукцинат- и а-глицерофосфатдегидрогеназы. Повышение активности последней следует расценивать как маркер нарушения энергетических процессов в миокарде. Подтверждением этого факта являются полученные корреляционные взаимосвязи высоких показателей а-глицерофосфатдегидрогеназы и других маркеров метаболического процесса и функционального состояния миокарда. Так, высокая активность данного фермента положительно коррелирует с показателем лактатдегидрогеназы (г=0,92), уровнем лак-тата (г=0,44) и пирувата (г=0,67). Неблагоприятное значение повышения активности а-глицерофосфат-дегидрогеназы подтверждает корреляция этого показателя с маркерами снижения функциональной активности миокарда: расширением полости левого желудочка (г=0,47,) снижением величины фракции выброса (г=0,40), снижением толерантности к физической нагрузки (г=0,51), нарушением метаболизма миокарда по данным сцинтиграфии (г=0,73). Снижение перфузии миокарда в данном случае обусловлено нарушениями на уровне микроциркуляции, что и приводит к циркуляторной гипоксии и сдвигу гликолиза в анаэробную сторону.

Повышение активности глутаматдегидрогеназы сопровождает повышение активности сукцинатде-гидрогеназы. Выявлена отрицательная корреляция между активностью глутаматдегидрогеназы и нарушением метаболических процессов в миокарде по данным сцинтиграфии.

Определение цитохимической активности указанных ферментов позволяет объективно оценить стадию нарушений энергообмена при миокардиоди-строфии. Выделены три стадии нарушения энергообмена: 1-я — компенсированная, 2-я — субкомпенси-рованная, 3-я — декомпенсированная (табл. 2.)

Таким образом, выявление активности мито-хондриальных ферментов в лимфоцитах периферической крови дает объективную информацию о состоянии энергетических процессов в миокарде и позволяет оценить степень дистрофических изменений, что определяет прогноз течения патологии и необходимый объем терапии. Снижение активности сукцинатдегидрогеназы и повышение активности а-глицерофосфатдегидрогеназы являются маркером декомпенсированной стадии миокардиодистрофии вследствие нарушения энергообмена.

Таблица 2. Стадии нарушения энергообмена при миокардиодистрофии в зависимости от активности митохондриальных ферментов

Стадия Активность СДГ Активность ГФДГ Активность ЛДГ

1-я — компенсированная Повышена Нормальная Нормальная

2-я — субкомпенсированная Снижена » Повышена

3-я — декомпенсированная » Повышена »

Примечание. СДГ — сукцинатдегидрогеназа; ГФДГ — а-глицерофосфатдегидрогеназа; ЛДГ — лактатдегидрогеназа. РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4 (2), 2012

Определение стадии миокардиодистрофии является крайне важной задачей для оценки прогноза течения заболевания и выбора дифференцированной тактики ведения. С целью объективизации этого процесса нами была разработана комплексная балльная шкала, основанная на результатах функционального и лабораторного обследования (табл. 3). По результатам данной шкалы нами предлагается выделять три стадии течения миокардиодистрофии: компенсации — менее 7 баллов; субкомпенсации — от 7 до 14 баллов; декомпенсации — более 14 баллов.

В стадии компенсации нарушения процессов ре-поляризации носят локальный и транзиторный адре-нозависимый (положительная обзидановая проба) характер, эхокардиометрические показатели в пределах нормы, характерным является адаптивный вариант реакции гемодинамики на дозированную физическую нагрузку. Стадия компенсации отражает доброкачественное, обратимое течение дистрофического процесса, возникающее на фоне вегетативной дисфункции с выраженными симпатико-тоническими влияниями. Стадия субкомпенсации миокардиодистрофии отличается диффузными нарушениями процессов реполяризации, но транзиторного характера, адаптивным или дисрегуляторным вариантом адаптации гемодинамики к дозированной физической нагрузке.

У части детей возможно выявление начальных признаков ремоделирования левого желудочка.

Стадия декомпенсации характеризуется диффузными нарушениями процессов реполяризации, регистрирующимися на протяжении всех суток по данным холтеровского мониторирования, признаками ремоде-лирования сердца в виде умеренной дилатации левого желудочка и снижения глобальной сократительной способности миокарда, дезадаптивным вариантом реакции гемодинамики на дозированную физическую нагрузку. При миокардиодистрофии в стадии декомпенсации существует риск трансформации мио-кардиодистрофии в дилатационную кардиомиопатию и развития явлений сердечной недостаточности.

Лечение. Знание причин возникновения и механизмов развития различных форм дистрофии миокарда значительно повышает успех профилактики и лечения заболевания. Для успешного лечения следует стремиться к устранению основного патологического процесса, вызвавшего метаболические нарушения в миокарде. Распознавание и лечение миокардио-дистрофии на ранних этапах ее развития имеет важное значение, так как позволяет нормализовать или уменьшить метаболические изменения в миокарде, ведущие к нарушению его сократительной функции и сердечной недостаточности. Наличие симптомов

Таблица 3. Балльная шкала определения стадии миокардиодистрофии

Метод Показатели Балл

ЭКГ Диффузные нарушения процессов реполяризации 2

Локальные нарушения процессов реполяризации 1

Ухудшение процессов реполяризации на фоне физической нагрузки 1

Проба с калием и обзиданом Положительный вариант пробы 1

Отрицательный вариант пробы 2

ЭхоКГ Увеличение полости левого желудочка 3

Снижение сократительной способности миокарда 3

Холтеровское Постоянный характер нарушений процессов реполяризации 3

мониторирование Снижение вариабельности сердечного ритма, ригидный ритм 2

Наличие нарушений сердечного ритма и проводимости (СССУ, АВБ), эктопической желудочковой активности 2

Определение уровня Гиперлактат- и гиперпируватемия в покое, увеличивающиеся на фоне СГТТ 2

лактата и пирувата на фоне СГТТ глюкозо-толерантного теста Нормальный уровень лактата и пирувата в покое, появление гиперлактат-и гиперпируватемии на фоне СГТТ 1

Вариант перестройки гемодинамики на фоне ВЭМ Адаптивный вариант 0

Дисрегуляторный вариант 2

Дезадаптивный вариант 3

Сцинтиграфия миокарда Признаки нарушения перфузии миокарда 3

Примечание. СГТТ — стандартный глюкозотолерантный тест; СССУ — синдром слабости синусового узла, АВБ — атриовентрикуляр-ная блокада; ВЭМ — велоэргометрия.

вегетативной дисфункции служит показанием для применения курсов вегетотропных препаратов (курсы пантогама, фенибута, глицина).

Крайне важной проблемой является разработка эффективного лечения миокардиодистрофии с использованием энерготропной терапии. Применяется комплексная терапия, включающая препараты, стимулирующие ß-окисление жирных кислот (левокарни-тин), активирующие перенос электронов в дыхательной цепи митохондрий (коэнзим Q цитохром С), кофакторы энзимных реакций энергетического обмена.

Показана эффективность комплексной кардио-трофической терапии, включающей L-карнитин в дозе 50 мг/кг (элькар 30%) в сочетании с коэнзи-мом Q и витаминами-кофакторами (липоевая кислота, кальция пантотенат, кальция пангомат, витамины В1 и В6) у детей с миокардиодистрофией. На фоне терапии отмечается увеличение толерантности к физической нагрузке, улучшение процессов реполяризации, устранение гиперлактат- и гиперпи-руватемии, нормализация размеров полости левого желудочка и сократимости миокарда.

В группе детей с миокардиодистрофией в стадии

декомпенсации в состав комплексной терапии также следует включать ингибиторы ангиотензинпревраща-ющего фермента с целью профилактики дальнейшего ремоделирования миокарда.

При катамнестическом наблюдении на фоне терапии в группе детей с легкой степенью тяжести дистрофических процессов в миокарде отмечалось улучшение клинической картины заболевания — исчезновение жалоб вегетативного характера (в 65% случаев), увеличение толерантности к физической нагрузке (35%), нормализация процессов реполяризации (55%). В группе с миокардиодистрофией в стадии субкомпенсации наблюдалось увеличение толерантности к физической нагрузке (48%), улучшение процессов реполяризации (35%), устранение гиперлактат- и ги-перпируватемии, нормализация размеров полости левого желудочка и сократимости миокарда (44,5%). В группе с миокардиодистрофией в стадии декомпенсации отмечалось увеличение толерантности к физической нагрузке (в 42,9% случаев), улучшение процессов реполяризации (35%), устранение гиперлактат- и гиперпируватемии, нормализация размеров полости левого желудочка и сократимости миокарда (28,6%).

ЛИТЕРАТУРА

1. ЛангГ.Ф. Вопросы кардиологии. М: Медицина 1936; 189.

2. Леонтьева И.В., Лебедькова С.Е. Миокардиодистрофии у детей и подростков, М: Медицина 2005; 125.

3. Лебедькова С.Е. Миокардиодистрофии у детей: факторы риска, критерии диагностики, лечение, профилактика. Методические рекомендации. Оренбург 1998; 18.

4. Палеев Н.Р. Клинико-морфологические особенности очагового повреждения миокарда при миокардите и миокардиодистрофии. Рос мед журн 1992; 4: 7—9.

5. Теодори М.И. О дифференциальной диагностике ишеми-

ческой болезни сердца и некоронарогенных миокардио-патий. Кардиология 1974; 4: 78—88.

6. Кушаковский М.С. Кардиомиопатии и миокардиодистрофии. Л: ГИДУВ 1977; 22.

7. Василенко В.Х., Фельдман С.Б., Хитров Н.К. Миокардио-дистрофия. М: Медицина 1989; 272.

8. Тутельман К.М. Стадии течения миокардиодистрофии у детей, дифференцированная тактика ведения: Авто-реф. дис. … канд. мед. наук. М 2008; 27.

Поступила 26.06.12

Миотоническая дистрофия: MedlinePlus Genetics

Миотоническая дистрофия является частью группы наследственных заболеваний, называемых мышечными дистрофиями. Это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, которая начинается во взрослом возрасте.

Миотоническая дистрофия характеризуется прогрессирующей мышечной атрофией и слабостью. Люди с этим расстройством часто имеют длительные мышечные сокращения (миотония) и не могут расслабить определенные мышцы после использования. Например, человеку может быть трудно разжать дверную ручку или ручку.Кроме того, у пострадавших людей может быть невнятная речь или временное запирание челюсти.

Другие признаки и симптомы миотонической дистрофии включают помутнение хрусталика глаза (катаракта) и нарушения электрических сигналов, контролирующих сердцебиение (нарушения сердечной проводимости). У некоторых больных развивается состояние, называемое сахарным диабетом, при котором уровень сахара в крови может стать опасно высоким. Признаки миотонической дистрофии часто развиваются в возрасте от 20 до 30 лет, хотя могут возникнуть в любом возрасте.Тяжесть состояния широко варьируется среди пострадавших людей, даже среди членов одной семьи.

Существует два основных типа миотонической дистрофии: тип 1 и тип 2. Их признаки и симптомы перекрываются, хотя тип 2 имеет тенденцию быть более легким, чем тип 1. Мышечная слабость, связанная с типом 1, особенно поражает мышцы, наиболее удаленные от центра тела (дистальные мышцы), такие как мышцы голеней, рук, шеи и лица. Мышечная слабость при 2-м типе в первую очередь затрагивает мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), такие как мышцы шеи, плеч, локтей и бедер.Два типа миотонической дистрофии вызываются мутациями в разных генах.

Различают две разновидности миотонической дистрофии 1 типа: легкую и врожденную. Легкая миотоническая дистрофия проявляется в среднем и позднем взрослом возрасте. Пострадавшие люди обычно имеют легкую миотонию и катаракту. Врожденная миотоническая дистрофия часто проявляется при рождении. Характерные признаки включают слабый мышечный тонус (гипотония), искривление стопы внутрь и вверх (косолапость), проблемы с дыханием, задержку развития и умственную отсталость.Некоторые из этих проблем со здоровьем могут быть опасными для жизни.

Миотоническая дистрофия (ДМ) — Болезни

Миотоническая дистрофия (DM)

Что такое миотоническая дистрофия (СД)?

Миотоническая дистрофия (СД) — форма мышечной дистрофии, поражающая мышцы и многие другие органы тела.

Слово «миотонический» является прилагательной формой слова «миотония», определяемой как неспособность расслабить мышцы по желанию.

Термин «мышечная дистрофия» означает прогрессирующую мышечную дегенерацию со слабостью и сморщиванием мышечной ткани.

Миотоническая дистрофия часто обозначается аббревиатурой «DM» в связи с ее греческим названием, Dystrophia myotonica. Другое название, иногда используемое для этого расстройства, — болезнь Штейнерта, по имени немецкого врача, впервые описавшего это расстройство в 1909 году.

Что вызывает DM?

DM делится на два типа.

СД типа 1 (СД1), давно известный как болезнь Штейнерта, возникает, когда ген на хромосоме 19, называемый DMPK , содержит аномально расширенный участок, расположенный рядом с областью регуляции другого гена, SIX5 .

DM 2 типа (DM2), признанный в 1994 году как более легкая версия DM1, вызывается аномально расширенным участком гена на хромосоме 3, называемым ZNF9 . DM2 первоначально назывался PROMM, для проксимальной миотонической миопатии, термин, который остался в использовании, но несколько менее распространен, чем термин DM2.

Расширенные участки ДНК в этих двух генах оказывают множество комплексных эффектов на различные клеточные процессы. Как при СД1, так и при СД2 повторная экспансия транскрибируется в РНК, но остается нетранслируемой в белке.

Эти состояния являются одними из наиболее распространенных форм мышечной дистрофии у взрослых. СД является наиболее распространенной мышечной дистрофией среди взрослых европейского происхождения. Распространенность СД составляет около 10 случаев на 100 000 человек. 1,2,3,4 Среди небелого населения СД1 встречается нечасто или редко. 5,6,7,8 Согласно сообщениям из Европы, распространенность СД2 аналогична распространенности СД1.

Каковы симптомы сахарного диабета?

DM вызывает слабость произвольных мышц, хотя степень слабости и наиболее пораженные мышцы сильно различаются в зависимости от типа DM и возраста человека с заболеванием.

Миотония, неспособность расслабить мышцы по желанию, является еще одним признаком СД. Например, человеку с СД может быть трудно отпустить чью-то руку после ее рукопожатия.

По мере прогрессирования заболевания в сердце может развиться аномальный ритм, а сердечная мышца может ослабнуть. Мышцы, используемые для дыхания, могут ослабнуть, вызывая неадекватное дыхание, особенно во время сна. 9

Кроме того, при СД 1 типа могут поражаться непроизвольные мышцы, например, желудочно-кишечного тракта.Возможны затруднения при глотании, запоры и камни в желчном пузыре. 10,11 У женщин мышцы матки могут вести себя ненормально, что приводит к осложнениям беременности и родов. 12,13

Развитие катаракты (непрозрачных пятен на хрусталиках глаз) в относительно раннем возрасте является еще одной характеристикой СД как 1-го, так и 2-го типа. 14

Общий интеллект обычно нормальный у людей с СД, но трудности в обучении и апатичное поведение обычны для формы типа 1. 15 При врожденном СД1, поражающем детей с момента рождения, могут отмечаться серьезные нарушения когнитивных функций. У этих детей также могут быть проблемы с речью, слухом, 16 и зрительной усталостью.

Как правило, чем раньше начинается СД1, тем более выражены симптомы. Для получения дополнительной информации см. Признаки и симптомы.

DM2 имеет лучший общий прогноз, чем DM1. Симптомы часто относительно легкие и прогрессируют медленно. СД2 редко возникает в детстве, и нет известных врожденных форм СД2.

Как прогрессирует СД?

Прогрессирование СД сильно различается у разных людей, но в целом симптомы прогрессируют постепенно. Ожидаемая продолжительность жизни явно снижена у пациентов с врожденным СД1 и, вероятно, снижена у пациентов с детским СД1 и классическим (взрослым) СД1.

Наиболее распространенный тип СД1 — форма с началом во взрослом возрасте — начинается в подростковом или юношеском возрасте, часто со слабостью мышц лица, шеи, пальцев и лодыжек. Слабость медленно прогрессирует в этих и, в конечном счете, в других мышцах.

Когда СД1 начинается в более раннем возрасте, чем в подростковом возрасте — формы заболевания с врожденным и детским началом — его прогрессирование может сильно отличаться от типа с началом во взрослом возрасте. У детей с врожденным СД1 после того, как они пережили решающий неонатальный период слабости дыхательной мускулатуры с помощью вспомогательной вентиляции легких, обычно отмечаются улучшения двигательных и дыхательных функций. У них могут быть когнитивные нарушения, задержка речи, трудности с едой и питьем и различные другие задержки развития. 15

Детская форма СД1, проявляющаяся в возрасте до 10 лет, чаще характеризуется когнитивными и поведенческими нарушениями, чем физическими нарушениями, такими как интеллектуальные нарушения, дефицит внимания, исполнительная дисфункция, тревога и расстройства настроения. 17, 18, 19 Со временем в разной степени развиваются мышечные симптомы.

СД2, как правило, является более легким заболеванием, чем тип 1. Он не имеет врожденной формы и редко начинается в детстве.

В отличие от СД 1 типа, при СД 2 в первую очередь поражаются проксимальные мышцы, расположенные ближе к центру тела, особенно вокруг бедер. Тем не менее, некоторая слабость пальцев также может быть замечена рано. Расстройство прогрессирует медленно, но подвижность может быть нарушена на ранних стадиях из-за слабости крупных мышц, несущих нагрузку.

Каков статус исследований СД?

Идентификация генетических мутаций, лежащих в основе СД1 и СД2, и понимание, по крайней мере частично, того, как мутации вызывают заболевание, открыли возможности для разработки терапии СД.

Большинство стратегий, разрабатываемых в настоящее время, направлены на блокирование вредного воздействия увеличенной ДНК в гене DMPK (тип 1) или в гене ZNF9 (тип 2). Для получения дополнительной информации см. «Исследования», «В центре внимания: миотоническая дистрофия» и, в частности, «Исследования DM: поиск свободных белков из «токсичной паутины»».

Загрузите информационный бюллетень по миотонической дистрофии (МД)

Каталожные номера
  1. Понимание лечения нервно-мышечных заболеваний. Институт ИКВИА.Парсиппани, Нью-Джерси. (2018).
  2. Маги, А. и Невин, Н.К. Эпидемиология миотонической дистрофии в Северной Ирландии. Геномика общественного здравоохранения (2003 г.). дои: 10.1159/000016209
  3. Сицилиано, Г. и др. Эпидемиология миотонической дистрофии в Италии: повторная оценка после генетической диагностики. клин. Жене. (2001). doi:10.1034/j.1399-0004.2001.5.x
  4. Norwood, F.L.M. и др. Распространенность генетических заболеваний мышц в Северной Англии: углубленный анализ популяции мышечных клиник. Мозг (2009). дои: 10.1093/мозг/awp236
  5. Лотц, Б. П. и ван дер Мейден, С. Х. Миотоническая дистрофия. Часть I. Генеалогическое исследование в северном Трансваале. S Afr Med J (1985).
  6. Ашизава, Т. и Эпштейн, Х.Ф. Этническое распространение гена миотонической дистрофии. Ланцет (1991). дои: 10.1016/0140-6736(91)-D
  7. Сяо, К. М. и др. Эпидемиологические и генетические исследования миотонической дистрофии 1 типа на Тайване. Нейроэпидемиология (2003). дои: 10.1159/000071191
  8. Голдман А., Рамзи М. и Дженкинс Т. Этническая принадлежность и миотоническая дистрофия: возможное объяснение ее отсутствия в странах Африки к югу от Сахары. Энн. Гум. Жене. (1996). doi:10.1111/j.1469-1809.1996.tb01172.x
  9. Кулебрас, А. Сон и нервно-мышечные расстройства. Неврологическая клиника (2005). doi:10.1016/j.ncl.2005.08.004
  10. Хагеман, А. Т. М., Габреэльс, Ф. Дж. М., Лием, К. Д., Ренкавек, К.и Бун, Дж. М. Врожденная миотоническая дистрофия; отчет о тринадцати случаях и обзор литературы. Дж. Нейрол. науч. (1993). дои: 10.1016/0022-510X(93)-7
  11. Беллини, М. и др. Желудочно-кишечные проявления при миотонической мышечной дистрофии. Всемирный журнал гастроэнтерологии (2006). дои: 10.3748/wjg.v12.i12.1821
  12. Р.Н., С. и Т.Б., М. Беременность с миотоической дистрофией. течение, осложнения и лечение. Акушерство.Гинек. (1971).
  13. Сарнат, Х. Б., О’Коннор, Т. и Бирн, П. А. Клинические эффекты миотонической дистрофии на беременность и новорожденных. Арх. Нейрол. (1976). doi:10.1001/archneur.1976.00500070001001
  14. Arsenault, ME et al. Клиническая характеристика больных миотонической дистрофией 1 типа с небольшими расширениями КТГ. Неврология (2006). doi:10.1212/01.wnl.0000208513.48550.08
  15. Ройг, М., Баллиу, П. Р., Наварро, К., Бругера, Р.и Лосада М. Представление, клиническое течение и исход врожденной формы миотонической дистрофии. Педиатр. Нейрол. (1994). дои: 10.1016/0887-8994(94)-X
  16. Ван Влит, Дж. и др. Нарушения слуха у больных миотонической дистрофией 2 типа. Неврология (2018). doi:10.1212/WNL.0000000000004963
  17. Удд Б. и Крахе Р. Миотонические дистрофии: молекулярные, клинические и терапевтические проблемы. The Lancet Neurology (2012).дои: 10.1016/S1474-4422(12)70204-1
  18. Экстрем, А. Б., Хакенас-Плате, Луиза, Тулиниус, М. и Венц, Э. Когнитивные и адаптивные навыки при миотонической дистрофии типа 1: исследование 55 человек с врожденными и детскими формами. Дев. Мед. Детский Нейрол. (2009 г.). doi:10.1111/j.1469-8749.2009.03300.x
  19. Дуниол, М. и др. Психиатрический и когнитивный фенотип детской миотонической дистрофии 1 типа. Dev. Мед. Детский Нейрол. (2012). дои: 10.1111 / j.1469-8749.2012.04379.x

Миотоническая мышечная дистрофия, миотоническая дистрофия 1-го типа, миотоническая дистрофия 2-го типа которые контролируют пищеварительную систему) и сердечные мышцы сердца. Симптомы миотонической дистрофии могут включать в себя трудности с разжиманием рук (миотония), слабость мышц рук и ног, затрудненное глотание и нарушение сердечного ритма.Немышечные симптомы могут также включать трудности в обучении, дневную сонливость, бесплодие и раннюю катаракту. Известны две формы этого заболевания (миотоническая дистрофия 1 типа и миотоническая дистрофия 2 типа). Оба вызваны аномальной экспансией повторяющихся областей генов. При миотонической дистрофии типа 1 повторная экспансия увеличивается с каждым поколением, что часто приводит к более раннему началу и усилению тяжести симптомов с каждым пораженным поколением. Таким образом, миотоническая дистрофия 1 типа часто поражает детей в семьях с этим заболеванием.

Диагноз

Диагноз миотонической дистрофии ставится на основании истории болезни, включая семейный анамнез, физического осмотра и вспомогательных лабораторных исследований. Вспомогательные лабораторные исследования могут включать анализ крови, электродиагностическое тестирование (ЭМГ) и биопсию мышц. Биопсия мышц часто помогает определить, вызвана ли слабость мышечной дистрофией, наследственным заболеванием или другими приобретенными причинами дегенерации мышц, такими как воспаление или токсическое воздействие.Окончательный диагноз обычно можно поставить с помощью анализа крови, чтобы определить специфический генетический дефект, ответственный за миотоническую дистрофию типа 1 или типа 2. Наш консультант-генетик тщательно изучит историю болезни каждого пациента, обсудит принципы наследования и поможет взвесить риски и преимущества генетического тестирования у пациента и, при необходимости, у различных членов семьи.

Лечение

Лечение миотонической дистрофии осуществляется междисциплинарной командой. Невролог наблюдает за различными потребностями пациента и направляет лечение.Невролог может порекомендовать лечить миотонию, неспособность расслабить мышцы, с помощью такого препарата, как мексилетин. Будет выполнена ЭКГ, чтобы посмотреть на сердечный ритм, и часто эхокардиограмма, чтобы посмотреть на работу сердца. Также будет проведен тест функции легких. В зависимости от выводов невролога и результатов этих тестов будет рекомендовано направление к другим специалистам Johns Hopkins, которые также имеют опыт в области миотонической дистрофии, включая кардиологов, пульмонологов и офтальмологов для дополнительного лечения.

Специалисты по реабилитационной медицине присутствуют во время работы клиники, чтобы встретиться с пациентами и предложить индивидуальные программы упражнений и растяжек для лечения слабости и контрактур. Также в тот же день пациент будет оценен на предмет необходимости наложения шин и ортопедических стелек, чтобы улучшить функцию рук или ног. Представители Ассоциации мышечной дистрофии всегда готовы помочь решить потребности в оборудовании, а также решить социальные и финансовые вопросы.

Миотоническая дистрофия представляет собой сложное заболевание, поражающее многие системы органов по всему телу.Большинство людей с миотонической дистрофией могут вести полноценную и успешную жизнь. Это требует участия группы медицинских работников с опытом и преданностью делу, как в Университете Джона Хопкинса.

Благодарим вас за интерес к лечению мышечной дистрофии в Johns Hopkins. Узнайте, как записаться на прием или направить пациента.

Неврология для взрослых: 410-955-9441
Детская неврология: 410-955-4259
Нейрохирургия для взрослых: 410-955-6406
Детская нейрохирургия: 410-955-7337

9000 земного шара, мы упрощаем доступ к услугам мирового класса в Johns Hopkins.

 

Миотоническая дистрофия — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

Признаки и симптомы СД1 или СД2 могут сильно различаться у разных людей. Это верно даже среди членов одной семьи. У многих людей не развиваются все симптомы, описанные ниже. Каждый человек уникален, и то, как эти расстройства влияют на человека, может быть очень разным. Кроме того, СД1 и СД2 имеют много перекрывающихся симптомов, но есть и симптомы, уникальные для каждого расстройства, четко определяющие их отдельные расстройства.

СД1 может развиваться при рождении (врожденная форма), в детстве (ювенильная форма) и во взрослом возрасте (взрослая форма). Взрослая форма является наиболее распространенной формой и обычно начинается в возрасте 30 лет. Как правило, признаки и симптомы этих расстройств прогрессируют медленно.

НАЧАЛО DM1 ВЗРОСЛЫХ
Это наиболее распространенная форма миотонической дистрофии. У людей может быть легкое заболевание или серьезные осложнения. Легкий СД1 может быть связан с катарактой, легкой миотонией и иногда диабетом. Мужчины с легкой формой имеют повышенную вероятность облысения.Пострадавшие люди могут вести полностью активную жизнь с незначительным влиянием на продолжительность жизни или качество жизни.

У лиц с более тяжелой формой СД1 (обычно называемой классической формой) наблюдается мышечная слабость, которая чаще всего поражает определенные мышцы, в том числе мышцу, поднимающую верхнее веко, мышцу, помогающую жевать (жевать), мышцу который помогает двигать шеей, мышцами предплечья, ближайшими к рукам, определенными мышцами рук и мышцами голеней, которые помогают двигать лодыжками.Реже поражаются мышцы вокруг глаз (экстраокулярные), группа мышц, расположенных на передней поверхности бедер (квадрицепсы) и различные мышцы дыхательных путей. Мышечная слабость и истощение прогрессируют. Мышечная боль и усталость являются обычным явлением.

Некоторым людям может потребоваться больше времени, чтобы их мышцы расслабились после их использования (миотония). Это часто описывается как напряжение мышц. Миотония обычно бывает легкой или средней степени тяжести. Двумя распространенными примерами миотонии являются неспособность отпустить дверную ручку после открытия или закрытия двери или попытка отпустить руку человека после рукопожатия.

Из-за слабости лицевых мышц у больных может отсутствовать выражение лица или лицо может выглядеть как маска. Из-за слабости мышцы, поднимающей верхние веки, веки могут опускаться и частично свисать перед глазами (птоз). У некоторых людей может быть невнятная речь из-за слабости мышц, необходимых для речи.

Многие люди с СД1 имеют дефекты проводимости сердца. Это означает, что существуют проблемы с передачей электрических импульсов (проводимостью), которые регулируют нормальную, ритмичную насосную деятельность сердца.Нормальное сердце имеет четыре камеры. Две верхние камеры – это предсердия, а две нижние камеры – это желудочки. В правом предсердии нормального сердца находится естественный водитель ритма, который инициирует и контролирует сердцебиение. Электрический импульс проходит от кардиостимулятора (синусно-предсердного или СА узла) к желудочкам по очень специфическому пути, состоящему из проводящей ткани и известному как АВ (атриовентрикулярный) узел. Если электрический импульс передается нормально, сердце ведет себя нормально.Если передача сигнала затруднена, заблокированная передача известна как блокада сердца или AV-блокада. У людей с СД1 могут быть нерегулярные сердечные сокращения (аритмии), заболевания сердечной мышцы (кардиомиопатия), чрезмерный рост левого желудочка (гипертрофия желудочков). Различные аномалии сердца, потенциально связанные с СД1, могут привести к опасным для жизни осложнениям.

Может возникнуть слабость мышц, необходимых для дыхания, что может привести к гиповентиляции, то есть к недостаточному обмену углекислого газа и кислорода в легких.Люди с гиповентиляцией дышат медленнее, и в крови повышено содержание углекислого газа. Возможна дыхательная недостаточность, особенно в позднем возрасте.

У людей с СД1 могут развиться проблемы с желудочно-кишечным трактом. В этом участвуют гладкие мышцы желудка и кишечника. У больных могут быть боли в животе, камни в желчном пузыре, запоры, диарея, потеря контроля над мочевым пузырем (недержание мочи) и псевдообструкция, вызванная нарушениями непроизвольных скоординированных сокращений мышц (перистальтики) желудочно-кишечного тракта.Перистальтика продвигает пищу и другие материалы через пищеварительную систему. Из-за ослабленных мышц перистальтика становится измененной и неэффективной. Симптомы псевдонепроходимости напоминают симптомы, вызванные механической непроходимостью тонкой кишки. Механическая непроходимость относится к чему-либо (например, опухоли, рубцовой ткани и т. д.), физически блокирующему прохождение пищи и другого материала через желудочно-кишечный тракт. При псевдообструкции такая физическая обструкция отсутствует. Общие симптомы включают тошноту, рвоту, боль в животе, вздутие живота (вздутие живота) и запор.

У некоторых лиц с СД1 возникают затруднения при глотании (дисфагия). Дисфагия может привести к аспирационной пневмонии, инфекции, которая развивается при вдыхании пищи, слюны и бактерий в легкие. Это потенциально опасное для жизни осложнение.

У мужчин с СД1 наблюдаются гормональные изменения, вызывающие облысение. Некоторые мужчины не могут зачать ребенка (бесплодие) из-за недоразвития яичек (гипогонадизм). Люди с классической или взрослой формой СД также подвержены большему риску развития диабета.Некоторые люди имеют проблемы со сном, включая апноэ во сне, эпизоды сонливости, усталости и нехватки энергии в течение дня (чрезмерная дневная сонливость). У некоторых людей появляются небольшие доброкачественные новообразования, называемые пиломатриксомами и эпителиомами, особенно на коже головы. Сообщалось о поведенческих проблемах, включая обсессивно-компульсивное расстройство и пассивно-агрессивную личность.

ПОДРОСТКОВЫЙ СД1
Некоторые медицинские источники классифицируют некоторых лиц с СД1 как страдающих ювенильным СД1.Начало часто в возрасте до 12 лет. Они могут иметь или не иметь признаков мышечной слабости или миотонии. Пострадавшие люди обычно имеют некоторые интеллектуальные и поведенческие проблемы, такие как трудности в обучении и трудности с социализацией в школе. Также могут возникать трудности с речью (дизартрия), проблемы со слухом и проблемы с координацией. Сообщалось о проблемах с сердцем, включая нарушения сердечного ритма и нерегулярные сердечные сокращения (аритмии). Проблемы с сердцем возникали у подростков, у которых не было никаких других симптомов.

ВРОЖДЕННЫЙ СД1
Наиболее тяжелая форма СД. У младенцев при рождении проявляются признаки и симптомы заболевания (врожденного), включая сильную мышечную слабость и гипотонию. Гипотония — это когда у младенца отсутствует мышечный тонус; такие младенцы описываются как «гибкие». У некоторых младенцев мышечная слабость поражает обе стороны лица (лицевая диплегия). Косолапость (эквиноварусная косолапость), при которой стопа кажется повернутой к телу, также часто встречается при рождении.

У некоторых младенцев наблюдается низкая четкость зрения (острота зрения), дальнозоркость (гиперметропия) и аномальное искривление хрусталика глаза (астигматизм), что может способствовать плохому или нечеткому зрению.Умственная отсталость легкой и средней степени тяжести также может встречаться у младенцев и детей с врожденным СД1. По мере взросления детей могут проявляться нарушения в обучении и поведении.

Плохое питание часто встречается у пораженных младенцев, и они часто не растут и не набирают вес, как ожидалось (отставание в развитии). У некоторых младенцев развивается гастропарез — состояние, при котором твердая пища (и реже жидкие питательные вещества) выходит из желудка вяло. Это может привести к стойким пищеварительным симптомам, особенно к тошноте.

У младенцев и детей с врожденным СД1 могут быть затруднения дыхания из-за мышечной слабости. Затруднения дыхания часто бывают тяжелыми и могут привести к дыхательной недостаточности, которая является частой причиной смертности при врожденном СД1.

У младенцев и детей с врожденным СД1, которые выживают в раннем возрасте, развиваются тяжелые осложнения и развиваются симптомы СД1, дебютировавшего во взрослом возрасте, включая аномалии сердца. Проблемы с сердцем могут начаться уже на втором десятилетии жизни. В редких случаях у детей с тяжелым поражением могут быть сердечные аномалии в период новорожденности (неонатальный).

МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ ТИПА 2 (СД2)
Дебют СД2 обычно приходится на третье десятилетие жизни, но часто встречается где-то между вторым и шестым десятилетием жизни. Признаки и симптомы очень разнообразны. Наиболее распространенными симптомами являются мышечная слабость и боль, миотония и катаракта. Однако у некоторых людей эти симптомы не развиваются. Иногда выраженность этих симптомов меняется у человека. Например, миотония может ухудшиться или улучшиться. Симптомы не проявляются в врожденном или ювенильном возрасте.

Мышцы шеи и пальцев часто являются первыми мышцами, поражаемыми при СД2. Мышечная слабость медленно влияет на другие мышцы, включая мышцы локтей и бедер. Примерно у одной трети больных развивается мышечная слабость в бедрах после 50 лет. Реже поражаются лицевые мышцы и мышцы лодыжек. Обычно поражаются мышцы бедер, и у некоторых людей может наблюдаться скованность и слабость этих мышц при беге по лестнице. Мышечная боль может приходить и уходить, а ее интенсивность может колебаться.Иногда мышечная боль может быть изнурительной. Усталость является обычным явлением.

В дополнение к мышечной слабости и боли может также потребоваться больше времени для расслабления мышц после их использования (миотония). Это часто описывается как напряжение мышц. Сообщалось, что миотония возникает уже в первом десятилетии жизни, хотя и редко. У некоторых людей с СД2 миотония не развивается.

Катаракта встречается часто и может развиться уже на втором десятилетии жизни. Пострадавшие люди подвергаются большему риску развития диабета, чем население в целом.Некоторые больные мужчины могут быть не в состоянии стать отцом (бесплодие). Чрезмерное потоотделение и затрудненное глотание (дисфагия) также характерны для СД2. У некоторых людей могут быть проблемы с концентрацией внимания, организацией и поиском нужного слова при письме или разговоре (нахождение слов).

Нарушения со стороны сердца (сердечные) менее выражены при СД2, чем при СД1, и встречаются они также с меньшей частотой. Потенциальными осложнениями являются дефекты проводимости, нерегулярные сердечные сокращения (аритмии) и заболевания сердечной мышцы (кардиомиопатия).У некоторых людей возможна внезапная смерть из-за сердечных аномалий, но это редкое явление.

Часто задаваемые вопросы (FAQ) о миотонической дистрофии

В настоящее время не существует методов лечения, замедляющих прогрессирование миотонической дистрофии, но доступно симптоматическое лечение. Лечение симптомов этого заболевания может уменьшить страдания и улучшить качество жизни пациентов. Постоянный мониторинг может предотвратить или уменьшить осложнения, возникающие в критические моменты.

Примечание: Медицинская информация, доступная на этом сайте, предназначена только для общего ознакомления.Пациенты должны проконсультироваться с врачом или другим квалифицированным медицинским работником для получения рекомендаций относительно лечения.

Симптоматическое лечение:

Лекарства

Антидиабетические препараты для нормализации уровня сахара в крови и устранения легких симптомов диабета
Антимиотонические препараты (такие как мексилетин), когда миотония нарушает нормальную активность
Нестероидные противовоспалительные препараты для снятия мышечной боли

Реабилитационная терапия

Физиотерапия при мышечной слабости, миотонии и спазмах
Логопедия при проблемах с глотанием и произношением
Психиатрическая терапия при поведенческих и психологических проблемах (таких как дефицит внимания, депрессия и тревожные расстройства)
Индивидуальная помощь при нарушениях обучаемости и задержке когнитивных функций

Устройства

Вспомогательные устройства (например, шейные фиксаторы, фиксаторы для рук и ног, трости, ходунки, самокаты и инвалидные коляски) для обеспечения безопасной навигации
Глазные костыли при опущении век (птоз)
Кардиостимулятор или имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) для решения проблем с нерегулярным сердцебиением
Приборы для стимулирующей спирометрии и помощи при кашле для улучшения дыхательной функции
Прибор постоянного положительного давления в дыхательных путях (CPAP) для обеспечения дыхательной достаточности

Хирургия

Ортопедическая хирургия проблем с походкой и контракторов
Удаление катаракты
Хирургия век для коррекции опущенных век

Однако хирургическое вмешательство обычно используется в качестве крайней меры, поскольку у пациентов с СД повышен риск осложнений, связанных с применением анестезии.

Дополнительную информацию см. в Руководстве по анестезии.

Порок сердца при миотонической дистрофии | Сердечно-сосудистые исследования

Аннотация

Заболевание сердца — хорошо известное осложнение миотонической дистрофии, понимание которого расширилось благодаря последним достижениям как в области молекулярных методов, так и в кардиологических исследованиях. Нарушения проводимости и тахиаритмии часто возникают при миотонической дистрофии. Было показано, что они имеют широкую корреляцию по тяжести как с нервно-мышечным заболеванием, так и со степенью молекулярного дефекта в некоторых, но не во всех исследованиях.Клинические признаки генерализованной кардиомиопатии необычны. Скорость прогрессирования сильно различается у разных людей; внезапная смерть может быть вызвана желудочковыми аритмиями или полной блокадой сердца, и это может быть на ранней стадии заболевания. В некоторых исследованиях была показана семейная тенденция к сердечным осложнениям. Гистопатология: фиброз, преимущественно в проводящей системе и синоатриальном узле, гипертрофия миоцитов и жировая инфильтрация. Электронная микроскопия показывает заметные I-полосы и миофибриллярную дегенерацию.Протеинкиназа миотонина, первичный продукт гена миотонической дистрофии, может локализоваться во вставочных дисках и иметь другую изоформу в сердечной ткани. Роль других генов или нормального аллеля миотонической дистрофии в миотонической болезни сердца еще предстоит определить. Предложения по клиническому ведению включают тщательный сбор анамнеза и ЭКГ в 12 отведениях не реже одного раза в год с низким порогом использования 24-часового холтеровского мониторирования. Следует соблюдать особую осторожность до, во время и после общей анестезии, которая сопряжена с высокой частотой кардиореспираторных осложнений.Наконец, миотоническую дистрофию следует подозревать у ранее не диагностированных пациентов, обращающихся к кардиологу или терапевту с подозрением на аритмию или блокаду проводимости.

1. Введение

Миотоническая дистрофия (dystrophia myotonica, болезнь Штейнерта), самая распространенная мышечная дистрофия у взрослых, представляет собой мультисистемное заболевание с распространенностью 1 на 8000. Очерчивание в качестве отдельного расстройства было сделано Штейнертом в 1909 году [1], и это было самое первое документ, в котором предполагалось участие сердечно-сосудистой системы, поскольку брадикардия была отмечена в нескольких случаях.Знания о молекулярной основе миотонической дистрофии также расширились после открытия в 1992 г. гена миотониновой протеинкиназы 19q13.3, который содержит нестабильный тринуклеотидный повтор CTG [2–4]. По миотонической дистрофии в целом имеется несколько обзоров [5, 6]. Существуют три широкие формы миотонической дистрофии: врожденная, классическая и минимальная, и все они могут встречаться у одного и того же родственника. Врожденная миотоническая дистрофия проявляется симптомами при рождении или на первом году жизни, проявляясь некоторыми или всеми из следующих симптомов: затруднения дыхания и кормления, многоводие у матери, задержка развития и эквиноварусная косолапость.Позднее возникают многие симптомы и признаки классической миотонической дистрофии. Эта форма почти всегда передается по материнской линии. Миотоническая дистрофия также может начаться в детстве, и затем она следует схеме, аналогичной более тяжелой форме классической миотонической дистрофии.

Классическая миотоническая дистрофия начинается в возрасте от 10 до 60 лет и проявляется: миотонией; мышечная слабость классического распределения лицевых, височных, грудино-сосцевидных и дистальных мышц конечностей; катаракта; вовлечение гладкой мускулатуры и сердечной мышцы; и сонливость.

Минимальная миотоническая дистрофия начинается после 50 лет, проявляясь только катарактой, миотонией и легкой степенью мышечной слабости. У некоторых людей с минимальной миотонической дистрофией есть только катаракта без нервно-мышечных аномалий.

Информация о сердечных заболеваниях при миотонической дистрофии развивалась параллельно с развитием кардиологических исследований. Эванс в 1944 году показал, что дефекты проводимости являются обычным явлением [7]. В 1967 г. Черч рассмотрел 300 случаев из литературы и 17 случаев, наблюдаемых проспективно [8].Был сделан вывод, что у пациентов редко бывают симптомы, но если это так, то это обычно связано с аритмией. Напротив, у многих бессимптомных пациентов наблюдались изменения ЭКГ, обычно нарушения проводимости. Заболевания сердца не имели отношения к неврологическим заболеваниям, а патология при световой микроскопии была неспецифической.

За последние 25 лет были проведены более подробные исследования этих основных результатов. Этот обзор дает краткую информацию о таких достижениях и организован следующим образом:

  1. 1.

    Молекулярные достижения и клинико-генетические исследования.

  2. 2.

    Сердечная патология.

  3. 3.

    Клинические проявления: а) Задержка проведения. б) нарушение ритма. (в) Заболевание миокарда.

  4. 4.

    Ведение и клиническая картина.

Во многих кардиологических исследованиях не проводится различие между различными формами миотонической дистрофии у исследованных пациентов, но, вероятно, поскольку это наиболее распространенная форма, обращающаяся за медицинской помощью, классическая миотоническая дистрофия представляет собой большинство случаев в таких исследованиях.Тем не менее, многие из исследований, которые будут цитироваться, включают случаи врожденной и минимальной миотонической дистрофии или не указывают явно, что изучались только классические пациенты.

2. Молекулярные достижения и клинико-генетические исследования

Выделение гена миотонической дистрофии дало первую возможность понять первичный дефект и связать его с сердечной и нервно-мышечной патологией, наблюдаемой при заболевании.

Специфическая мутация, лежащая в основе миотонической дистрофии, является необычной и принадлежит к недавно признанной категории нестабильных тринуклеотидных повторов.Тринуклеотидный повтор при миотонической дистрофии расположен в некодирующей области гена DMK (миотонинпротеинкиназа), и поэтому ожидается, что он будет вызывать какие-либо патологические эффекты, влияя на транскрипцию или трансляцию, а не вызывая изменение первичной структуры гена. белок. Возможно также, что расширенный повтор влияет на структуру соседних генов. Дальнейшее изучение миотониновой протеинкиназы дало некоторые противоречивые результаты, но вырисовывается закономерность в отношении ее локализации и вероятности различных изоформ.Несколько групп выработали антитела против разных доменов белка. Одним из распространенных результатов является локализация белка с помощью иммунного окрашивания в области вставочного диска сердечной мышцы [9–12]. Существуют разные данные о размере белка, что может быть результатом разных методологических подходов. Сообщалось о предположении о другой изоформе в сердечной ткани [10, 11, 13]. Об изменении и снижении уровня [12, 13] белка при миотонической дистрофии не сообщалось.Что касается сердечных заболеваний, это коррелирует с длиной триплетного повтора CTG с разными результатами. Обследование 14 пациентов не выявило такой корреляции [14]; другой, который разделил 42 пациента на 3 подгруппы в соответствии с длиной триплетного повтора [15], действительно показал корреляцию в том, что частота нормальных результатов ЭКГ была обратно пропорциональна частоте блокады левой ножки пучка Гиса, аномальных поздних потенциалов желудочков и желудочковых аритмий. триплеты и куплеты были прямо пропорциональны расширенному размеру триплетного повтора.Как отмечают обе группы, соматическая гетерогенность в длине экспансии КТГ [16, 17] может затруднить интерпретацию результатов, если при сравнении с сердечным заболеванием используется величина экспансии в лимфоцитах крови. Другим мешающим фактором может быть то, что пациенты с большим количеством повторов могут иметь симптоматическое заболевание дольше, чем пациенты с меньшими повторами, когда проводятся кардиологические исследования, и это необходимо учитывать.

Имеются данные о том, что миотоническая болезнь сердца чаще встречается в определенных семьях.Исследование 18 семей показало, что в 4 семьях есть по крайней мере 2 члена с нарушениями проводимости или аритмией, а в 14 семьях нет членов с этими дефектами [18]. Ни у кого из здоровых родственников не было аритмии или блокады проводимости. Также были сообщения о случаях семей с миотонической болезнью сердца, и это при отсутствии ишемической болезни сердца или сахарного диабета [19-21, 28].

Недавняя важная находка касается второго гена, непосредственно примыкающего к гену, функция которого может быть затронута экспансией гена миотониновой протеинкиназы [22].Роль гена прогрессирующей семейной блокады сердца типа 1 (PF-HB1) также может быть значительной. Это было сопоставлено с 19q13.2–13.3, близко к локусу миотонической дистрофии [23]. Люди, пораженные PF-HB1, страдают тем же набором сердечных осложнений, что и люди с миотонической дистрофией. Было высказано предположение, что экспансия триплетных повторов при миотонической дистрофии может мешать экспрессии генов в локусе PF-HB1, приводя к нарушениям сердечной проводимости, наблюдаемым при миотонической дистрофии, хотя прямых доказательств этого пока нет [23].

На механизмы репарации сердца влияет генотип ангиотензинпревращающего фермента [24, 25], и возможно, что определенные генотипы влияют на прогрессирование миотонической болезни сердца, но исследований по этому вопросу не опубликовано. Таким образом, есть несколько путей, по которым миотоническая болезнь сердца может иметь семейный характер: она может быть связана с изменением функции самого ДМК; к влиянию других близлежащих генов из-за прямого действия аномального повтора CTG; к различиям в способности репарации сердечной ткани; это также может быть связано с функцией нормального аллеля у человека с миотонической дистрофией.

Ясно, что для разрешения ситуации потребуется дальнейшее изучение первичного биохимического дефекта.

3. Сердечная патология

Хотя причина патологического процесса при сердечных заболеваниях пока неизвестна, полученные гистологические изменения (табл. 1). Они не всегда видны при световой микроскопии, но когда они присутствуют, наиболее постоянными находками являются гипертрофия миоцитов, интерстициальный фиброз и жировая инфильтрация [26-29]. В некоторых случаях также наблюдается беспорядок в миофибриллах и инфильтрация лимфоцитами.Распределение миокардиального фиброза различно, и было отмечено, что оно преимущественно периваскулярное, но также перицеллюлярное и пятнистое.

Таблица 1

Результаты световой и электронной микроскопии сердечной мышцы

Находки .
Результаты . Гистология поражения сердца при миотонической дистрофии .
. Самый частый . Иногда .
Световая микроскопия миоцитов гипертрофия Myofibre разброд
Жировая инфильтрация инфильтрация лимфоцитами
интерстициальным фиброзом
Электронная микроскопия миофибриллярных дегенерация Гистология поражения сердца при миотонической дистрофии .
. Самый частый . Иногда .
Световая микроскопия миоцитов гипертрофия Myofibre разброд
Жировая инфильтрация инфильтрация лимфоцитами
интерстициальным фиброзом
Электронная микроскопия миофибриллярных дегенерация ненормальные Mitochondria
Таблица 1

Находки света и электронного микроскопии в сердечных мышцах

Находки .
. Гистология поражения сердца при миотонической дистрофии .
. Самый частый . Иногда .
Световая микроскопия миоцитов гипертрофия Myofibre разброд
Жировая инфильтрация инфильтрация лимфоцитами
интерстициальным фиброзом
Электронная микроскопия миофибриллярных дегенерация Гистология поражения сердца при миотонической дистрофии .
. Самый частый . Иногда .
Световая микроскопия миоцитов гипертрофия Myofibre разброд
Жировая инфильтрация инфильтрация лимфоцитами
интерстициальным фиброзом
Электронная микроскопия миофибриллярных дегенерация Аномальные митохондрии
Выраженные I полосы

При электронной микроскопии обнаруживаются более специфические изменения миофибриллярной дегенерации и заметные I полосы

В 1972 г. Rausing [21] описал 3 случая очагового миокардита в семье. Патология была патологией острого миокардита, который не мог быть отнесен к другой причине в 2 из 3 случаев. В других исследованиях также наблюдались скопления лимфоцитов [27]; было высказано предположение, что некоторые из фиброза и жировой инфильтрации обычно наблюдаются после скрытого острого миокардита, но доказательств в поддержку этого мало.

Исследование 12 пациентов, проведенное Nguyen et al. [27] показали, что преобладающими поражениями в проводящей системе были фиброз синусового узла, атриовентрикулярного узла и левой ножки пучка Гиса, а также жировая инфильтрация пучка Гиса.При сопоставлении поражений с отклонениями на ЭКГ фиброз наблюдался в соответствующих отделах проводящей системы, но также наблюдался там, где не было отклонений на ЭКГ. Это может отражать неадекватность записей ЭКГ для выявления незначительных отклонений в проводящей системе. Неизбежно, что не так много случаев было подробно изучено как с помощью электрофизиологии, так и с помощью гистопатологии.

Возможной связью между гистологическими (и, следовательно, клинико-патологическими) признаками и молекулярным дефектом является нарушение метаболизма глюкозы в миокарде.Исследование утилизации глюкозы миокардом у взрослых с миотонической дистрофией [30] показало снижение скорости метаболизма глюкозы в миокарде (MMRGlu) и скорости фосфорилирования глюкозы ( k 3) между субъектами и контрольной группой при отсутствии различий в показателях миокардиального метаболизма. кровоток, капиллярные зоны миокарда, снижение доступности субстрата или снижение скорости переноса ткани кровью, оставляя в качестве объяснения первичную аномалию утилизации глюкозы в тканях сердца. Также было обнаружено, что MMRGlu и k 3 обратно коррелируют с размером расширения CTG.Нарушенным белком при миотонической дистрофии является серин-треониновая протеинкиназа, и, таким образом, изменение ее функции может быть связано с такими наблюдениями снижения утилизации и фосфорилирования глюкозы.

Принимая во внимание эти факты, возможный сценарий различных проявлений кардиальной патологии при миотонической дистрофии может быть таким, как на рис. ГР1.

Рис. ГР1

Блок-схема возможного происхождения нарушений проводимости и ритма при миотонической дистрофии.Нарушенная функция белка может привести к аномальному клеточному метаболизму, что может привести к повреждению клеток и изменению ионного потока через клеточную мембрану. Оба эти фактора могут усилить склонность к аритмии, а фиброз в результате повреждения клеток может привести к нарушениям проводимости.

Рис. ГР1

Блок-схема возможного происхождения нарушений проводимости и ритма при миотонической дистрофии. Нарушенная функция белка может привести к аномальному клеточному метаболизму, что может привести к повреждению клеток и изменению ионного потока через клеточную мембрану.Оба эти фактора могут усилить склонность к аритмии, а фиброз в результате повреждения клеток может привести к нарушениям проводимости.

4. Клинические проявления и клиническая картина

Основные данные о нарушении проводимости и аритмии, обобщенные Черчем [8] в 1967 г., остаются верными, при этом кардиомиопатия встречается гораздо реже — предполагается, что кардиомиопатии при миотонической дистрофии нет. Пациенты часто бессимптомны, и истинная частота сердечных заболеваний при миотонической дистрофии неясна как из-за этого, так и из-за того, что только в нескольких исследованиях изучались пациенты, не отобранные по сердечным симптомам или заболеваниям [15, 31-34, 41].Общая частота нарушений ЭКГ в этих исследованиях колебалась от 37 до 80%.

4.1. Задержка проведения

Может быть затронут любой отдел проводящей системы, но в первую очередь поражается система Гиса-Пуркинье. Доказательством этого является удлинение интервала PR, продолжительности QRS и интервала HV (пучок Гиса до желудочка), а также гистологические изменения. Главной клинической проблемой является развитие полной блокады сердца и ее роль в внезапной смерти.Блокада левой и правой ножки пучка Гиса встречается примерно в равном количестве, варьируя от 5 до 25% [8, 15, 27, 29, 31, 32, 34–38]. Интервал HV был увеличен в 56 % случаев [34] в одном исследовании, в котором специально не изучались пациенты с известными аномалиями сердца, а интервал PR — в 21–40 % [8, 15, 27, 29, 31–33, 35–35]. 39, 41]. В таблице 2 показаны аномалии проводимости, показанные в нескольких исследованиях — это не исчерпывающий список, но он служит для иллюстрации различий, обнаруженных в разных исследованиях.Во многом это связано с использованием разных групп пациентов, поскольку исследования различаются в зависимости от классов СД, числа изучаемых, возрастного диапазона, известных изученных аномалий сердца, и не во всех из них указываются такие факторы. Из исследований, представленных в таблице, только исследование Fragola et al. [35] специально указали, что все пациенты не были отобраны по сердечному заболеванию и имели классическую миотоническую дистрофию.

Таблица 2

Нарушения проводимости и симптомы при миотонической дистрофии

Исследование . Симптомы . PR продлен . БЛНПГ . РБББ . ЛАД . ЛФБ . Аномальный зубец ST/T . QT удлиненный .
Хоули и др. [31] A

0

0

16/37 3/37 2/37 6/37
KOMAJDA et al.[37] 4-х слабость 3-Syncope 8/12 4/12 3/12 1/12 0/12
Oloffson ET др. [34] A не прокомментировал 13/63 3/63 3/63 12/63 17/63 3/63
Pencic -Попович и др. [36] не прокомментировал 1/20 0/20 0/20 2/20 11/20 4/20
Nguyen et al.[27] 5-Pajpitations 6/12 3/12 2/12 2/12 3/12
FragaLa et al. [35] A, B не прокомментировал 23/56 5/56 9/56 9/56
Hiromasa и другие. [38] 3-Pajpitations 8/10 2/10 2/10 0/10 6/10
Melacini et al.[15] A

0

3-Psysyncope 12/42 6/42 7/42 7/42 8/42
Motta et al . [29] 2-Pajpitations 2/8 1/8 1/8 1/8
. Симптомы . PR продлен . БЛНПГ . РБББ . ЛАД . ЛФБ . Аномальный зубец ST/T . QT удлиненный .
Хоули и др. [31] A

0

0

16/37 3/37 2/37 6/37
KOMAJDA et al.[37] 4-х слабость 3-Syncope 8/12 4/12 3/12 1/12 0/12
Oloffson ET др. [34] A не прокомментировал 13/63 3/63 3/63 12/63 17/63 3/63
Pencic -Попович и др. [36] не прокомментировал 1/20 0/20 0/20 2/20 11/20 4/20
Nguyen et al.[27] 5-Pajpitations 6/12 3/12 2/12 2/12 3/12
FragaLa et al. [35] A, B не прокомментировал 23/56 5/56 9/56 9/56
Hiromasa и другие. [38] 3-Pajpitations 8/10 2/10 2/10 0/10 6/10
Melacini et al.[15] A

0

3-Psysyncope 12/42 6/42 7/42 7/42 8/42
Motta et al . [29] 2-Pajpitations 2/8 1/8 1/8 1/8
Таблица 2

Проводимость проводимости и симптомы при миотонической дистрофии

Исследование . Симптомы . PR продлен . БЛНПГ . РБББ . ЛАД . ЛФБ . Аномальный зубец ST/T . QT удлиненный .
Хоули и др. [31] A

0

0

16/37 3/37 2/37 6/37
KOMAJDA et al.[37] 4-х слабость 3-Syncope 8/12 4/12 3/12 1/12 0/12
Oloffson ET др. [34] A не прокомментировал 13/63 3/63 3/63 12/63 17/63 3/63
Pencic -Попович и др. [36] не прокомментировал 1/20 0/20 0/20 2/20 11/20 4/20
Nguyen et al.[27] 5-Pajpitations 6/12 3/12 2/12 2/12 3/12
FragaLa et al. [35] A, B не прокомментировал 23/56 5/56 9/56 9/56
Hiromasa и другие. [38] 3-Pajpitations 8/10 2/10 2/10 0/10 6/10
Melacini et al.[15] A

0

3-Psysyncope 12/42 6/42 7/42 7/42 8/42
Motta et al . [29] 2-Pajpitations 2/8 1/8 1/8 1/8
. Симптомы . PR продлен . БЛНПГ . РБББ . ЛАД . ЛФБ . Аномальный зубец ST/T . QT удлиненный .
Хоули и др. [31] A

0

0

16/37 3/37 2/37 6/37
KOMAJDA et al.[37] 4-х слабость 3-Syncope 8/12 4/12 3/12 1/12 0/12
Oloffson ET др. [34] A не прокомментировал 13/63 3/63 3/63 12/63 17/63 3/63
Pencic -Попович и др. [36] не прокомментировал 1/20 0/20 0/20 2/20 11/20 4/20
Nguyen et al.[27] 5-Pajpitations 6/12 3/12 2/12 2/12 3/12
FragaLa et al. [35] A, B не прокомментировал 23/56 5/56 9/56 9/56
Hiromasa и другие. [38] 3-Pajpitations 8/10 2/10 2/10 0/10 6/10
Melacini et al.[15] A

0

3-Psysyncope 12/42 6/42 7/42 7/42 8/42
Motta et al . [29] 2-Pajpitations 2/8 1/8 1/8 1/8

от клинической точки зрения это важно знать скорость изменения аномалий проводящей системы.Исследования по этому вопросу в некоторой степени противоречивы, но это может отражать различия в продолжительности наблюдения и тяжести заболевания [31, 35, 39, 40]. В таблице 3 эти 4 исследования сравниваются с общим мнением о том, что существует постепенное, а иногда и быстрое прогрессирование заболевания проводящей системы, но скорость этого прогрессирования пока не может быть предсказана для отдельного пациента.

Таблица 3

Прогрессирование заболевания проводящей системы, изученное в 4 статьях

Исследование . Количество субъектов . Средний период наблюдения (мес.) . Начальные нарушения проводимости . Конечные нарушения проводимости . Комментарии .
Florek et al. [39] 45 54 17 (38%) имели нарушение проводимости 62% имели нарушение проводимости  
Prystowsky et al.[40] 9 35 7 с блокадой I степени, у 3 из которых ГВИ > 55 мс, 1 с БЛНПГ То же 7 с блокадой I степени, у 7 ГВИ > 55 мс не предсказал прогрессирование болезни проводимости
Fragola et al. [35] 56 52 16 с блокадой первой степени, 2 с ГНПБ, 3 с гемиблоком, 1 с кардиостимулятором 14 развились дополнительные степени блокады, 6 имели первое проявление заболевания проводящей системы, 9 с кардиостимулятором . Нет определенного способа предсказать появление или прогрессирование заболевания проводящей системы
Hawley et al. [31] 31 (7 с врожденной миотонической дистрофией) 72 1 с ГНПБ, 2 с ЛАГ, 9 с блокадой I степени блок степени Увеличение интервала PR во всех случаях, кроме 3. Все прогрессирование заболевания проводящей системы было постепенным
Исследование . Количество субъектов . Средний период наблюдения (мес.) . Начальные нарушения проводимости . Конечные нарушения проводимости . Комментарии .
Florek et al. [39] 45 54 17 (38%) имели нарушение проводимости 62% имели нарушение проводимости  
Prystowsky et al.[40] 9 35 7 с блокадой I степени, у 3 из которых ГВИ > 55 мс, 1 с БЛНПГ То же 7 с блокадой I степени, у 7 ГВИ > 55 мс не предсказал прогрессирование болезни проводимости
Fragola et al. [35] 56 52 16 с блокадой первой степени, 2 с ГНПБ, 3 с гемиблоком, 1 с кардиостимулятором 14 развились дополнительные степени блокады, 6 имели первое проявление заболевания проводящей системы, 9 с кардиостимулятором . Нет определенного способа предсказать появление или прогрессирование заболевания проводящей системы
Hawley et al. [31] 31 (7 с врожденной миотонической дистрофией) 72 1 с ГНПБ, 2 с ЛАГ, 9 с блокадой I степени блок степени Увеличение интервала PR во всех случаях, кроме 3. Все прогрессирование заболевания проводящей системы было постепенным
Таблица 3 . Количество субъектов . Средний период наблюдения (мес.) . Начальные нарушения проводимости . Конечные нарушения проводимости . Комментарии . Florek et al. [39] 45 54 17 (38%) имели нарушение проводимости 62% имели нарушение проводимости   Prystowsky et al.[40] 9 35 7 с блокадой I степени, у 3 из которых ГВИ > 55 мс, 1 с БЛНПГ То же 7 с блокадой I степени, у 7 ГВИ > 55 мс не предсказал прогрессирование болезни проводимости Fragola et al. [35] 56 52 16 с блокадой первой степени, 2 с ГНПБ, 3 с гемиблоком, 1 с кардиостимулятором 14 развились дополнительные степени блокады, 6 имели первое проявление заболевания проводящей системы, 9 с кардиостимулятором . Нет определенного способа предсказать появление или прогрессирование заболевания проводящей системы Hawley et al. [31] 31 (7 с врожденной миотонической дистрофией) 72 1 с ГНПБ, 2 с ЛАГ, 9 с блокадой I степени блок степени Увеличение интервала PR во всех случаях, кроме 3. Все прогрессирование заболевания проводящей системы было постепенным
Исследование . Количество субъектов . Средний период наблюдения (мес.) . Начальные нарушения проводимости . Конечные нарушения проводимости . Комментарии .
Florek et al. [39] 45 54 17 (38%) имели нарушение проводимости 62% имели нарушение проводимости  
Prystowsky et al.[40] 9 35 7 с блокадой I степени, у 3 из которых ГВИ > 55 мс, 1 с БЛНПГ То же 7 с блокадой I степени, у 7 ГВИ > 55 мс не предсказал прогрессирование болезни проводимости
Fragola et al. [35] 56 52 16 с блокадой первой степени, 2 с ГНПБ, 3 с гемиблоком, 1 с кардиостимулятором 14 развились дополнительные степени блокады, 6 имели первое проявление заболевания проводящей системы, 9 с кардиостимулятором . Нет определенного способа предсказать появление или прогрессирование заболевания проводящей системы
Hawley et al. [31] 31 (7 с врожденной миотонической дистрофией) 72 1 с ГНПБ, 2 с ЛАГ, 9 с блокадой I степени блокада степени Увеличение интервала PR у всех, кроме 3. Все прогрессирование заболевания проводящей системы было постепенным

Синусовая брадикардия отмечалась у 5–25% пациентов в большинстве исследований [15, 27, 29, 32, 35, 36, 41], и это часто сочетается с другими аномалиями, такими как аномальная функция синусового узла и различные степени блокады сердца.

4.2. Нарушение ритма

Большинство типов тахиаритмий были описаны (таблица 4), комментарии, относящиеся к таблице 2, снова актуальны здесь. Трепетание и фибрилляция предсердий являются наиболее распространенными, они обнаруживаются у 25% пациентов [8, 27, 29, 31, 32, 35, 38] и в большинстве исследований. Исследований частоты желудочков, использования антикоагулянтов или медикаментозного лечения мерцательной аритмии не проводилось. О желудочковых аритмиях чаще всего сообщалось в единичных исследованиях [26, 42–44] или о коротких эпизодах в исследованиях с использованием 24-часовой амбулаторной электрокардиографии [27, 32, 36, 38].Они представляют собой серьезную проблему в управлении.

Таблица 4

Аритмии, показанные на стандартной ЭКГ в 12 отведениях и 24-часовой ленте

. ЭКГ в 12 отведениях . 24-часовая лента .
. Симптомы . Трепетание/фибрилляция предсердий . Желудочковая тахикардия . Кардиостимулятор . Внезапная смерть . Преждевременные сокращения желудочков . Трепетание/фибрилляция предсердий . Наджелудочковая тахикардия . Желудочковая тахикардия . Преждевременные сокращения желудочков .
Хоули и др. [31] * 2/37 1/37 1/37
komajda et al.[37] 4 были симптомы слабости, 3 Syncope 2/12 0/12 0/8
Ракович и др. [41] * 5 имел Parpitations 0/8 0/8 0/8 0/8 0/8 0/8 0/8 0 /8
Olofsson et al. [41] * не прокомментировал 7/65 2/65
Pencic-Popovic et al.[36] не прокомментировал 0/20 0/20 1/20 0/20 6/20 0/20 17/20
Нгуен и др. [27] 5 имел сердцебиение 2/12 3/12 3/12 1/12
FragaLa et al . [35] * , #

0, #

0

не прокомментировал 1/56 2/56 10/56 1/56 7/56 2/56 4/56 
Perloff et al.[32] * 5 имел сердцебиение, 2 lightbeedted 1/25 1/25 1/25 1/25 9/25
Хиромаса и др. [38] 3 Pajpitations 0/10 2/10 0/10 3/10 3/10 0/10 2/10 2/10
Мелачини и др.[15] * 3 пресинкоп 0/42 2/42 0/32 0/32 0/32 3/32
Мотта и др. [29] 2 имели сердцебиение 1/8 0/8 0/8 0/8 0/8 1/8 0/8 0/8 2/8
. ЭКГ в 12 отведениях . 24-часовая лента .
. Симптомы . Трепетание/фибрилляция предсердий . Желудочковая тахикардия . Кардиостимулятор . Внезапная смерть . Преждевременные сокращения желудочков . Трепетание/фибрилляция предсердий . Наджелудочковая тахикардия . Желудочковая тахикардия . Преждевременные сокращения желудочков .
Хоули и др. [31] * 2/37 1/37 1/37
komajda et al. [37] 4 были симптомы слабости, 3 Syncope 2/12 0/12 0/8
Ракович и др.[41] * 5 имел Parpitations 0/8 0/8 0/8 0/8 0/8 0/8 0/8 0 /8
Olofsson et al. [41] * не прокомментировал 7/65 2/65
Pencic-Popovic et al. [36] не прокомментировал 0/20 0/20 1/20 0/20 6/20 0/20 17/20
Нгуен и др.[27] 5 имел сердцебиение 2/12 3/12 3/12 1/12
FragaLa et al . [35] * , #

0, #

0

не прокомментировал 1/56 2/56 10/56 1/56 7/56 2/56 4/56 
Perloff et al. [32] * 5 имел сердцебиение, 2 lightbeedted 1/25 1/25 1/25 1/25 9/25
Хиромаса и др.[38] 3 Pajpitations 0/10 2/10 0/10 3/10 3/10 0/10 2/10 2/10
Мелачини и др. [15] * 3 пресинкоп 0/42 2/42 0/32 0/32 0/32 3/32
Мотта и др. [29] 2 имели сердцебиение 1/8 0/8 0/8 0/8 0/8 1/8 0/8 0/8 Таблица 4 . ЭКГ в 12 отведениях . 24-часовая лента .
. Симптомы . Трепетание/фибрилляция предсердий . Желудочковая тахикардия . Кардиостимулятор . Внезапная смерть . Преждевременные сокращения желудочков . Трепетание/фибрилляция предсердий . Наджелудочковая тахикардия . Желудочковая тахикардия . Преждевременные сокращения желудочков .
Хоули и др. [31] * 2/37 1/37 1/37
komajda et al. [37] 4 были симптомы слабости, 3 Syncope 2/12 0/12 0/8
Ракович и др.[41] * 5 имел Parpitations 0/8 0/8 0/8 0/8 0/8 0/8 0/8 0 /8
Olofsson et al. [41] * не прокомментировал 7/65 2/65
Pencic-Popovic et al. [36] не прокомментировал 0/20 0/20 1/20 0/20 6/20 0/20 17/20
Нгуен и др.[27] 5 имел сердцебиение 2/12 3/12 3/12 1/12
FragaLa et al . [35] * , #

0, #

0

не прокомментировал 1/56 2/56 10/56 1/56 7/56 2/56 4/56 
Perloff et al. [32] * 5 имел сердцебиение, 2 lightbeedted 1/25 1/25 1/25 1/25 9/25
Хиромаса и др.[38] 3 Pajpitations 0/10 2/10 0/10 3/10 3/10 0/10 2/10 2/10
Мелачини и др. [15] * 3 пресинкоп 0/42 2/42 0/32 0/32 0/32 3/32
Мотта и др. [29] 2 имели сердцебиение 1/8 0/8 0/8 0/8 0/8 1/8 0/8 0/8 2/8
. ЭКГ в 12 отведениях . 24-часовая лента .
. Симптомы . Трепетание/фибрилляция предсердий . Желудочковая тахикардия . Кардиостимулятор . Внезапная смерть . Преждевременные сокращения желудочков . Трепетание/фибрилляция предсердий . Наджелудочковая тахикардия . Желудочковая тахикардия . Преждевременные сокращения желудочков .
Хоули и др. [31] * 2/37 1/37 1/37
komajda et al. [37] 4 были симптомы слабости, 3 Syncope 2/12 0/12 0/8
Ракович и др.[41] * 5 имел Parpitations 0/8 0/8 0/8 0/8 0/8 0/8 0/8 0 /8
Olofsson et al. [41] * не прокомментировал 7/65 2/65
Pencic-Popovic et al. [36] не прокомментировал 0/20 0/20 1/20 0/20 6/20 0/20 17/20
Нгуен и др.[27] 5 имел сердцебиение 2/12 3/12 3/12 1/12
FragaLa et al . [35] * , #

0, #

0

не прокомментировал 1/56 2/56 10/56 1/56 7/56 2/56 4/56 
Perloff et al. [32] * 5 имел сердцебиение, 2 lightbeedted 1/25 1/25 1/25 1/25 9/25
Хиромаса и др.[38] 3 Pajpitations 0/10 2/10 0/10 3/10 3/10 0/10 2/10 2/10
Мелачини и др. [15] * 3 пресинкоп 0/42 2/42 0/32 0/32 0/32 3/32
Мотта и др. [29] 2 имели сердцебиение 1/8 0/8 0/8 0/8 0/8 1/8 0/8 0/8 2/8 

Корреляция нервно-мышечного заболевания с тяжестью сердечно-сосудистого заболевания будет зависеть от этого различного прогрессирования сердечного заболевания у разных людей, а также от различных способов его измерения (например,g., как наличие любой аномалии ЭКГ, или количество или степень сердечных аномалий). Эти факторы могут частично объяснить разницу между исследованиями, изучающими эту корреляцию: отсутствие связи [32, 35, 39, 41], увеличение аномалий [35] или положительная корреляция с аномальной длиной повторов CTG [15] (что само по себе коррелирует с тяжестью нервно-мышечных заболеваний) все были зарегистрированы. В целом представляется, что при легком нервно-мышечном заболевании могут присутствовать меньшие степени поражения сердца, такие как блокада сердца первой степени, тогда как при более тяжелом нервно-мышечном заболевании часто наблюдаются дополнительные аномалии с более высокими степенями блокады проводимости и аритмий.

4.3. Болезнь миокарда

Явные клинические симптомы заболевания миокарда встречаются редко. Это может быть связано со сниженным уровнем активности при миотонической дистрофии, а также с неуверенностью в сообщении о симптомах, или это может быть связано с тем, что кардиомиопатия на самом деле встречается очень редко.

Сообщалось о нескольких случаях бивентрикулярной недостаточности [45, 46] при отсутствии аритмии, но трудно судить, является ли это кардиомиопатией, совпадающей с миотонической дистрофией, или действительно вызвано самим заболеванием.Вопрос о наличии субклинической дисфункции миокарда рассматривался в нескольких исследованиях [31, 35, 38, 47, 48]. На ЭКГ часто выявляются патологические зубцы Q и сегменты ST при отсутствии ИБС. Эхокардиография выявляет пролапс митрального клапана в 25–40% большинства серий [15, 32, 36, 38]. Считается, что пролапс митрального клапана связан с дисфункцией папиллярных мышц и не связан с аритмиями.

Исследования радионуклидной ангиографии применялись для измерения сердечной деятельности во время нагрузки [42, 49, 53], и они показали субнормальную реакцию фракции выброса левого желудочка на нагрузку у некоторых пациентов.Однако это измерение отражает общую реакцию сердечно-сосудистой системы на физическую нагрузку и, таким образом, зависит от других факторов, таких как мышечный кровоток, центральный контроль и частота сердечных сокращений. В более позднем исследовании [48] использовались независимые от нагрузки показатели функции левого желудочка путем расчета конечно-систолического напряжения левого желудочка. Это не выявило различий между пациентами с миотонической дистрофией и контрольной группой, различий между пациентами с легкими и умеренными/тяжелыми неврологическими заболеваниями, а также различий между пациентами с нарушениями проводимости и без них.

Исследование роли возможной миотонии миокарда было более ограниченным [50, 51]. В исследовании Чайлда и Перлоффа измерялась скорость раннего расслабления задней стенки левого желудочка, определяя ее как максимальную диастолическую скорость эндокарда (DEVM). У 10 из 20 пациентов (выбранных из клиники нервно-мышечных заболеваний) наблюдалась значительная пролонгация DEVM. Эта группа также имела более длительное время митрального замедления и время изоволюметрической релаксации. Эти результаты свидетельствуют о задержке релаксации миокарда.Это исследование также не обнаружило различий в размере левого желудочка, фракционном укорочении или фракции выброса между субъектами и контрольной группой [51].

5. Лечение и клиническая картина сердечных заболеваний

Из того, что уже обсуждалось, становится ясно, что лечение миотонической болезни сердца представляет собой сложную проблему. Первое, что следует отметить, это то, что из-за непостоянной связи с нервно-мышечным заболеванием у пациентов могут действительно наблюдаться аритмии или блокады проводимости [46, 52].Таким образом, миотоническая дистрофия является важным заболеванием, которое следует учитывать у таких пациентов, и полезно иметь в виду, что их нервно-мышечные симптомы могут быть легкими или нераспознанными. В менее типичных случаях, таких как эти, анализ мутаций для поиска триплетного повтора может быть полезным дополнением к более традиционным исследованиям.

Масштабы проблемы при миотонической дистрофии неясны, но на основании патологических данных и с учетом того, что лежащий в основе дефект находится на фундаментальном уровне, вполне возможно, что у большинства, если не у всех, людей с классической формой миотонической дистрофии имеется определенная степень сердечной патологии, даже если она не вызывает симптомов или изменений на ЭКГ.Было бы полезно связаться с кардиологом, интересующимся этим расстройством.

Пациенты обычно бессимптомны, но должны быть специально опрошены на наличие обморока, потери сознания, сердцебиения и одышки. Физикальное обследование может выявить больше — брадикардию, ФП, частые эктопии, пролапс митрального клапана. Стандартная ЭКГ в 12 отведениях может выявить некоторые признаки, описанные выше, и из-за прогрессирующего характера заболевания ее следует проводить не реже одного раза в 12 месяцев. Из-за пароксизмального характера аритмий и нарушений проводимости должен быть низкий порог для использования 24-часовой записи холтеровского мониторирования, если присутствуют симптомы или отклонения ЭКГ, и это может быть целесообразно для всех пациентов.В нескольких работах фактически показана частота перемежающихся дефектов с наличием аномалий ЭКГ в 12 отведениях [35], хотя было бы полезно знать, в какой степени аномалии обнаруживаются только на 24-часовой записи, а не на ЭКГ в 12 отведениях. Электрокардиография с усреднением сигнала [55] использовалась для измерения предрасположенности к сердечным аритмиям [54, 55]. Ранее они использовались для прогнозирования повторных желудочковых аритмий после инфаркта миокарда. В последнем исследовании [53] пациентов с миотонической дистрофией без блокады ножек пучка Гиса сравнивали с 47 здоровыми субъектами, использующими поздние потенциалы: 34% пациентов соответствовали двум или более критериям аномальных поздних потенциалов по сравнению с 8% в контроле.Они присутствовали в 6 из 8 случаев со сложными желудочковыми аритмиями, в том числе только в двух случаях с желудочковой тахикардией, но также присутствовали в 12 других случаях. Таким образом, хотя они и были чувствительны к наличию желудочковых аритмий, они не были специфичны и поэтому имели высокую прогностическую ценность ложноположительных результатов.

После обнаружения проблемы с сердцем возникает следующий вопрос: как ее лечить. Это сложный момент, и пока нет никаких доказательств, на которых можно было бы основывать ответы. Однако следует учитывать следующие моменты:

  1. 1.

    Из-за мышечной недостаточности люди с миотонической дистрофией имеют склонность к падениям, что необходимо помнить при рассмотрении вопроса о применении варфарина у пациентов с ФП. Опять же, их инвалидность также затрудняет посещение антикоагулянтных клиник.

  2. 2.

    Миотоническая болезнь сердца редко вызывает серьезную хроническую заболеваемость, но она является серьезной причиной смертности значительной части пациентов, перенесших внезапную смерть, не все из которых страдают другими тяжелыми формами.Причиной может быть как полная блокада сердца, так и желудочковые тахиаритмии. Есть несколько сообщений о том, что ЖТ вызывает внезапную смерть, и вполне вероятно, что желудочковые тахиаритмии составляют больше случаев, чем предполагалось изначально.

  3. 3.

    Поражение сердца при миотонической дистрофии прогрессирующее.

  4. 4.

    Осведомленность о сердечных заболеваниях особенно важна при планировании процедур под наркозом. Миотоническая дистрофия хорошо известна как респираторная и нервно-мышечная проблема, связанная с анестезией, но также могут быть выявлены ранее латентные аритмии или блокады проводимости [46, 57].Это может произойти как в пери-, так и в послеоперационный период, и может быть спровоцировано дополнительным стрессом во время операции или последствиями инфекции грудной клетки и последующей гипоксией. Дыхательный центр при миотонической дистрофии оказывается чрезвычайно чувствительным к опиатам и индуцирующим агентам, и вполне возможно, что они также могут оказывать угнетающее действие на центральную сердечно-сосудистую систему [58]. В дополнение к исследованию их сердечного статуса перед операцией такие пациенты должны получать кардиомониторинг во время операции и в течение по крайней мере 24 часов после нее в условиях ITU или HDU, и важно подчеркнуть, что это часто время, когда осложнения могут возникнуть. происходить.Следует соблюдать обычные меры предосторожности в отношении используемых лекарств [5, 56] и предпринимать усилия по предотвращению (или, по крайней мере, своевременному лечению) инфекций грудной клетки.

Эти соображения дают более низкий порог, чем обычно, для установки постоянного кардиостимулятора, и особенно для использования временного кардиостимулятора во время анестезии. При лечении аритмий полезно помнить, что задержка межжелудочковой проводимости также может присутствовать при принятии решения о том, какие препараты использовать.Наиболее неопределенным фактором в лечении является выявление предрасположенности к ЖТ, поскольку соотношение риск/польза профилактического применения антиаритмических препаратов или имплантируемого дефибриллятора является неопределенным. Точно так же следует принимать во внимание аритмогенные эффекты других препаратов (например, трициклических антидепрессантов).

Застойная сердечная недостаточность встречается редко и обычно является поздним событием в естественном течении миотонической болезни сердца. Нет никаких указаний на то, что его нужно лечить иначе, чем у любого другого пациента.

Две области, где сердечные заболевания также могут иметь значение, — это беременность и врожденная миотоническая дистрофия.

5.1. Беременность и миотоническая болезнь сердца

Есть несколько сообщений о миотонической болезни сердца во время беременности. Можно было бы ожидать, что дополнительные нагрузки на сердечно-сосудистую систему, вызванные увеличением общего объема крови во время беременности, усугубили бы любую субклиническую сердечную недостаточность, если бы она присутствовала при миотонической дистрофии. Единственное сообщение о сердечной недостаточности во время беременности относится к 25-летней женщине, у которой миотоническая дистрофия была диагностирована на 5-й неделе беременности после того, как диагноз был поставлен ее сестре [45, 59].В 32 недели у нее развилась бивентрикулярная недостаточность. Биопсия сердца показала специфические изменения миотонической дистрофии и исключила воспалительный миокардит. Сначала она ответила на фуросемид и дигоксин, но позже потребовалась постоянная артериовенозная гемофильтрация и родоразрешение путем кесарева сечения. Затем ее лечили каптоприлом и вскоре выписали. Через восемь недель после родов она умерла дома от остановки сердца. Поскольку это единственный случай перипартальной сердечной недостаточности при миотонической дистрофии, остается спорным вопрос о том, был ли он вторичным по отношению к миотонической дистрофии или, если миотоническую дистрофию можно не учитывать как причину сердечной недостаточности во время беременности, это была идиопатическая перипартальная кардиомиопатия.

5.2. Врожденная миотоническая дистрофия и порок сердца

Было проведено несколько исследований заболеваний сердца при врожденной миотонической дистрофии. В детском возрасте нарушения ЭКГ встречаются редко, большую роль играют респираторные и неврологические осложнения, но кардиальные осложнения появляются во взрослом возрасте. В одном исследовании [60] у 6 из 7 пациентов с врожденной миотонической дистрофией, доживших до зрелого возраста, были нарушения проводимости, но ни у одного из них не было аритмии или удлинения интервала QT.Другое исследование [61] естественного течения врожденной миотонической дистрофии показало, что 3 и 6 из 44 смертей были связаны с болезнью сердца и внезапной смертью соответственно. Это также показало, что мониторинг этих пациентов с сердечной точки зрения неудовлетворителен, поскольку только 10% пациентов записывали ЭКГ за последний год.

6. Будущие вопросы

Остаются без ответа вопросы, касающиеся миотонической болезни сердца. Необходимо проверить возможность того, что это более распространено в определенных семьях.Несмотря на то, что было проведено несколько серий, длительный период наблюдения, необходимый для наблюдения за изменениями, означает, что остается очень много предположений относительно того, как известная сердечная аномалия будет прогрессировать у пациента.

Дальнейшие исследования корреляции аномального триплетного повтора с заболеванием сердца были бы полезны, особенно если бы они включали размер повтора, измеренный в сердечной ткани; это создает очевидные практические проблемы с количеством и отбором пациентов.

DMK, по-видимому, связан с интеркалированными дисками, но необходимо подтвердить специфичность антител, используемых для исследования этого явления.Дальнейшее определение его роли и влияния на него мутации миотонической дистрофии остается неопределенным, хотя роль в утилизации глюкозы соответствует наблюдаемым аномалиям.

Кроме того, будет полезно более детальное понимание того, как функционирует ген, возможных эффектов на близлежащие гены и вклада других генов в фенотип сердца.

Стадия вмешательства в виде кардиостимуляторов, имплантируемых желудочковых дефибрилляторов или профилактических антиаритмических препаратов очень неопределенна.Частично это связано с тем, что миотоническая дистрофия встречается относительно редко, поэтому существует не так много отделений, специализирующихся на лечении сердечных проблем миотонической дистрофии, и испытаний не проводилось. Многоцентровые исследования были бы единственным путем, если необходимо получить доказательства, касающиеся различных кардиологических вмешательств.

Ответы на эти вопросы помогут выявить пациентов с особым риском сердечно-сосудистых заболеваний и могут предложить возможные вмешательства, которые улучшат прогноз.В то же время кардиологи и другие лица, лечащие сердечные заболевания, должны знать о серьезных сердечных проблемах, которые могут возникнуть у пациентов с миотонической дистрофией, и о том, что это нередкое заболевание, которое может проявляться сердечными, а не неврологическими симптомами.

Благодарности

Мы хотели бы выразить нашу благодарность Совету по медицинским исследованиям и Группе мышечной дистрофии Великобритании за их финансовую поддержку, а также доктору С. Дэвис, Институт медицинской генетики, Кардифф, за ее поддержку и советы при подготовке этой рукописи. .

Каталожные номера

1

Myopathologische Beiträge 1. Über das klinische und anatomische Bild des Muskelschwunds der Myotoniker

Dtsch Z Нервенхейклд

1909

37

58

104

2

и другие.

Молекулярная основа миотонической дистрофии: экспансия тринуклеотидного повтора CTG на 3′-конце транскрипта, кодирующего представителя семейства протеинкиназ

Сотовый

1992

68

799

808

3

и другие.

Нестабильный триплетный повтор в гене, связанном с миотонической мышечной дистрофией

Наука

1992

255

1256

1258

4

и другие.

Мутация миотонической дистрофии: нестабильный повтор CTG в 3′-нетранслируемой области гена

Наука

1992

255

1253

1255

5

Харпер PS. Миотоническая дистрофия, 2-е изд.Филадельфия: В. Б. Сондерс, 1989.

. 6

Harper PS, Rudel R. Миотоническая дистрофия, болезни мышц. Макгроу-Хилл, 1994: 1192–1219.

7

Сердце при атрофической миотонии

Бр Сердце J

1944

4

41

47

8

Сердце при атрофической миотонии

Arch Intern Med

1967

119

176

181

9

и другие.

Идентификация, тканевая экспрессия и субклеточная локализация 80-кДа и 71-кДа форм белка киназы миотонической дистрофии

Дж Биол Хим

1995

270

20246

20249

10

и другие.

Характеристика киназы миотонической дистрофии (DMK) Белок в мышечной и центральной нервной ткани человека и грызунов

Хум Мед Жене

1995

4

1063

1072

11

Идентификация и локализация продукта гена миотонической дистрофии в скелетных и сердечных мышцах

Биохим Биофиз Рес Сообщество

1994

203

1365

1370

12

и другие.

Киназа миотонической дистрофии является компонентом нервно-мышечных синапсов

Хум Мед Жене

1993

2

1889

1894

13

и другие.

Снижение миотонин-протеинкиназы в скелетных и сердечных мышцах при миотонической дистрофии

Биохим Биофиз Рес Сообщество

1994

202

577

585

14

Миотоническая дистрофия — корреляция клинических симптомов с размером тринуклеотидного повтора CTG

Дж Нейрол

1995

242

99

104

15

и другие.

Корреляция между поражением сердца и длиной тринуклеотидных повторов при миотонической дистрофии

J Am Coll Кардиол

1995

25

239

245

16

Более крупные разрастания повтора CTG в мышцах по сравнению с лимфоцитами пациентов с миотонической дистрофией

Хум Мол Жене

1993

2

1397

1400

17

У больных миотонической дистрофией разрастание КТГ в скелетных мышцах больше, чем в лейкоцитах

Энн Нейрол

1994

35

104

107

18

и другие.

Семьи с миотонической дистрофией с поражением сердца и без него

Arch Intern Med

1983

143

2134

2136

19

и другие.

Семья с миотонической дистрофией, сочетающейся с диффузными нарушениями сердечной проводимости по данным электрокардиографии пучка Гиса

Сердце J

1986

11

85

91

20

и другие.

Участок нарушения проводимости в семье с миотонической дистрофией

Ам Дж Кардиол

1973

32

114

118

21

Очаговый миокардит при семейной миотонической дистрофии

Бр Сердце J

1972

34

1292

1294

22

и другие.

Новый ген, кодирующий гомеодомен, связан с большим островком CPG, прерванным нестабильным повтором миотонической дистрофии (CTG) (N)

Хум Мол Жене

1995

4

1919

1925

23

Ген прогрессирующей семейной блокады сердца типа I картируется в хромосоме 19q13

Тираж

1995

91

1633

1640

24

и другие.

Ангиотензинпревращающий фермент DD генотипа у больных с ишемической или идиопатической дилатационной кардиомиопатией

Ланцет

1993

342

1073

1075

25

Полиморфизм ангиотензинпревращающего фермента при гипертрофической кардиомиопатии и внезапной сердечной смерти

Ланцет

1993

342

1085

1086

26

и другие.

Желудочковая тахикардия и внезапная смерть при миотонической дистрофии: клинические, электрофизиологические и патологические особенности

J Am Coll Кардиол

1985

6

254

258

27

Патология проводящей системы сердца при миотонической дистрофии: изучение 12 случаев

J Am Coll Кардиол

1988

11

662

671

28

и другие.

Дистропическая миотония с поражением сердца: электронно-микроскопическое исследование скелетных, сердечных и гладких мышц

Дж. Клин Патол

1978

31

1057

1064

29

Нарушения со стороны сердца при миотонической дистрофии, электрофизиологические и гистопатологические исследования

Am J Med

1979

67

467

473

30

Аннан Д., Дюбок Д., Мазойер Б. и др. Корреляция между фосфорилированием глюкозы умершего миокарда и размером мутаций ДНК при миотонической дистрофии.Тираж 1994; 90: 2629–1634.

31

Миотоническая болезнь сердца: клиническое наблюдение

Неврология

1991

41

259

262

32

Поражение сердца при миотонической мышечной дистрофии (болезни Штейнерта): проспективное исследование 25 пациентов

Ам Дж Кардиол

1984

54

1074

1081

33

Функция дыхания, электрокардиография и качество жизни у лиц с мышечной дистрофией

Сундук

1994

106

173

179

34

и другие.

Электрокардиографические данные при миотонической дистрофии

Бр Сердце J

1988

59

47

52

35

и другие.

Поражение сердца при миотонической дистрофии

Ам Дж Кардиол

1994

74

1070

1072

36

и другие.

Аритмии и нарушения проводимости при миотонической дистрофии

Акта Кардиомиол

1992

IV

119

126

37

и другие.

Нарушения внутрисердечной проводимости при миотонической дистрофии

Бр Сердце J

1980

43

315

320

38

и другие.

Миотоническая дистрофия: амбулаторная электрокардиограмма, электрофизиологическое исследование и эхокардиографическая оценка

Сердце J

1987

113

1482

1488

39

Электрокардиографические отклонения у больных с миотонической дистрофией

Вест Дж Мед

1990

153

24

27

40

Естественное течение заболевания проводящей системы при миотонической мышечной дистрофии по данным серийных электрофизиологических исследований

Тираж

1979

60

1360

1364

41

Нарушения сердечной проводимости при миотонической дистрофии

Акта Кардиол

1992

IV

127

132

42

и другие.

Клиническая и индуцированная желудочковая тахикардия у больного с дистрофией

J Am Coll Кардиол

1984

4

625

628

43

и другие.

Поздние поверхностные потенциалы при миотонической дистрофии с желудочковой тахикардией

Сердце J

1986

111

413

414

44

и другие.

Желудочковая тахикардия и внезапная смерть при миотонической дистрофии

Сердце J

1988

115

914

915

45

и другие.

Тяжелая застойная сердечная недостаточность и кардиомиопатия как осложнение миотонической дистрофии при беременности

Акушерство Gynaecol

1990

76

481

484

46

Дилатационная кардиомиопатия при миотонической дистрофии

J Am Coll Кардиол

1989

13

263

264

47

Радионуклидный ангиографический анализ функции миокарда при миотонической мышечной дистрофии

Неврология

1983

33

657

660

48

и другие.

Функция миокарда левого желудочка при миотонической дистрофии

Ам Дж Кардиол

1993

71

987

991

49

и другие.

Поражение сердца при миотонической мышечной дистрофии

Медицина

1985

64

371

387

50

Эхокардиографическая оценка движения задней стенки левого желудочка при мышечной дистрофии

Тираж

1975

52

447

454

51

Миотония миокарда при миотонической мышечной дистрофии

Сердце J

1995

129

982

990

52

Может ли это быть миотоническая дистрофия? Миотоническая дистрофия с трепетанием предсердий

Скот Мед J

1992

37

149

150

53

Новый неинвазивный индекс для прогнозирования устойчивой желудочковой тахикардии и внезапной смерти в течение первого года после инфаркта миокарда: на основе сигнала усредненной электрокардиограммы, фракции выброса радионуклидов и холтеровского мониторирования

J Am Coll Кардиол

1987

10

257

349

54

и другие.

Поздние потенциалы желудочков при миотонической дистрофии

Энн Стажер Мед

1991

115

607

613

55

и другие.

Электрокардиография с усреднением сигнала при миотонической дистрофии

Int J Кардиол

1995

50

61

66

56

Проблемы с анестезией при миотонической дистрофии

Бр Дж Анаст

1985

57

1119

1120

57

Mudge B, Taylor PB, Vanderspek AFL.Периоперационные опасности при миотонической дистрофии. Анестезия 190;35:492–495.

58

Преувеличенные физиологические реакции на пропофол при миотонической дистрофии

Бр Дж Анаст

1990

64

110

112

59

Лечение перинатальной застойной сердечной недостаточности с помощью непрерывной артериовенозной гемофильтрации у пациента с миотонической дистрофией

Анестезиология

1991

75

907

911

60

и другие.

Поражение сердца при врожденной миотонической дистрофии

Бр Сердце J

1990

63

119

121

61

и другие.

Естественное течение врожденной миотонической дистрофии: смертность и отдаленные клинические аспекты

Арка Дис Чайлд

1993

68

177

181

Примечания автора

Copyright © 1997, Европейское общество кардиологов

Миотоническая дистрофия — обзор

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия (также известная как болезнь Штейнерта) поражает примерно 1 из 8000 человек во всем мире.Возраст начала заболевания может варьироваться от рождения (врожденная миотоническая дистрофия) до 80 лет, а проблемы с мышцами могут варьироваться от нулевых до тяжелых. Двумя основными мышечными симптомами миотонической дистрофии являются слабость и неспособность расслабить мышечный захват. Паттерны мышечной слабости включают слабость мышц лица и челюсти, опущение век (птоз), слабость мышц шеи, рук и голеней, а также мышц бедер, плеч и туловища. Это приводит к потере мимики, невнятной речи, трудностям при письме, подъеме и мелкой моторике, а также к неуклюжести и шаткости.Одной из общих характеристик миотонической дистрофии является трудность расслабления мышц рук, что приводит к невозможности быстро отпустить руку после рукопожатия.

Хотя миотоническая дистрофия потенциально может быть изнурительной, ее ухудшение не является быстрым, и расстройство редко меняет скорость прогрессирования, если оно началось во взрослом возрасте. Большинству детей и взрослых с миотонической дистрофией в течение жизни не потребуется инвалидное кресло. Это связано с тем, что крупные мышцы, необходимые для переноски веса и ходьбы, поражаются лишь умеренно.Однако миотоническая дистрофия может вызывать неприятные симптомы, включая нерегулярное сердцебиение, частые респираторные инфекции, удушье, затрудненное глотание, запоры, плохое зрение из-за катаракты и дневную сонливость.

Врожденная миотоническая дистрофия, напротив, имеет тяжелые последствия. Младенцы, рожденные от матерей с миотонической дистрофией, имеют тяжелую гипотонию при рождении, лицевую слабость и широкий спектр затруднений дыхания и глотания. Считается, что у младенца поражается матка, и матери отмечают плохие движения во втором и третьем триместре.С рождения у младенцев проявляется мышечная слабость с вялостью, плохим сосанием, затрудненным глотанием, дыхательной недостаточностью, тяжелой гипотонией, лицевой слабостью и слабостью конечностей. Хотя дыхательная недостаточность в раннем детстве может быть опасной для жизни, после того, как ребенок выживает в младенчестве, проблемы с дыханием, а также трудности с глотанием и гипотония исчезают. Однако у детей с врожденной миотонической дистрофией часто отмечается задержка коммуникативного и когнитивного развития.

Хотя многие врачи полагаются на семейный анамнез для диагностики миотонической дистрофии, существует несколько тестов, которые можно выполнить для подтверждения диагноза.